Barraquer-Simons Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Barraquer-Simons syndrome เป็นความผิดปกติที่มักปรากฏครั้งแรกในเด็กหรือวัยรุ่น สภาพ เกิดขึ้นกับความชุกของประชากรโดยเฉลี่ยเพียงเล็กน้อย โรค Barraquer-Simons มักมีลักษณะการสูญเสียเนื้อเยื่อไขมันจากเนื้อเยื่อใต้ผิวหนังในลำตัวและบริเวณใบหน้า

Barraquer-Simons syndrome คืออะไร?

Barraquer-Simons syndrome ถูกอ้างถึงโดยแพทย์บางคนด้วยคำที่เหมือนกัน lipodystrophy cephalo-thoracic ที่ก้าวหน้าและได้รับ lipodystrophy บางส่วน โรค Barraquer-Simons มักมาพร้อมกับสิ่งที่เรียกว่า lipatrophy ในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีของโรค Barraquer-Simons นี่เป็นการสูญเสียโดยเฉพาะ เนื้อเยื่อไขมัน จากชั้นล่างของไฟล์ ผิว. ในกลุ่มอาการ Barraquer-Simons การสูญเสียไขมันส่วนใหญ่จะส่งผลกระทบต่อครึ่งบนของร่างกายมนุษย์โดยเฉพาะบริเวณลำตัวและใบหน้า ในเวลาเดียวกัน, ยั่วยวน พัฒนาใน เนื้อเยื่อไขมัน ของต้นขา ตามความรู้ในปัจจุบันมีผู้ที่เป็นโรค Barraquer-Simons มากกว่า 250 คนแล้ว มีการแสดงให้เห็นว่ากลุ่มอาการของโรค Barraquer-Simons เกิดขึ้นบ่อยในเพศหญิงมากกว่าผู้ป่วยชายถึงสามเท่า จากผลการวิจัยในปัจจุบันไม่สามารถสันนิษฐานอุบัติการณ์ของโรค Barraquer-Simons ที่เพิ่มขึ้นในบางครอบครัวได้ ในกรณีส่วนใหญ่อาการแรกของโรค Barraquer-Simons จะเริ่มขึ้นในบริเวณใบหน้า เมื่อโรคดำเนินไปสัญญาณของโรคจะย้ายไปที่ คอ, แขนและไหล่ ในที่สุดอาการทั่วไปก็ปรากฏในไฟล์ หน้าอก พื้นที่. คำอธิบายทางวิทยาศาสตร์ครั้งแรกของโรค Barraquer-Simons เกิดขึ้นโดยแพทย์หลายคน ได้แก่ Simons, Mitchell และ Barraquer Roviralta การติดตามแพทย์เหล่านี้ทำให้เกิดชื่อสามัญของกลุ่มอาการในปัจจุบัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

เกี่ยวกับสถานะของการวิจัยในปัจจุบันปัจจัยทางพันธุกรรมบางประการส่วนใหญ่ตกผลึกเป็นสาเหตุที่เป็นไปได้สำหรับการพัฒนา Barraquer-Simons syndrome ในช่วงชีวิต ดังนั้นการคาดเดาจำนวนมากจึงมีส่วนเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่เฉพาะเจาะจงในการเกิดโรค โดยเฉพาะอย่างยิ่ง ยีน LMNB2 อยู่ในความสนใจ นี้ ยีน รับผิดชอบการเข้ารหัสของลามิน B2 นี่คือโปรตีนเฉพาะที่เป็นส่วนประกอบสำคัญของเยื่อหุ้มนิวเคลียสของเซลล์ โดยทั่วไปผู้หญิงจะได้รับผลกระทบจากโรค Barraquer-Simons บ่อยกว่าผู้ชายกล่าวคือบ่อยกว่าประมาณสามเท่า สาเหตุของการมีเพศสัมพันธ์ที่ไม่เท่าเทียมกันนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Barraquer-Simons syndrome แสดงออกในอาการและลักษณะอาการของโรคที่หลากหลาย โดยเฉพาะอย่างยิ่งสิ่งที่เรียกว่า lipodystrophy และ hypoatrophy ในกลุ่มอาการ Barraquer-Simons ปรากฏการณ์เหล่านี้ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อ เนื้อเยื่อไขมัน ของด้านล่าง ผิว พื้นที่ นอกจากนี้ยังเป็นที่น่าทึ่งว่าในกรณีส่วนใหญ่การเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นในส่วนบนของร่างกายกล่าวคือส่วนใหญ่ที่ลำตัวทรวงอกและใบหน้า นอกจากนี้ ยั่วยวน มักจะพัฒนาในบริบทของโรค Barraquer-Simons ซึ่งมีผลต่อส่วนบนของ ต้นขา. โดยทั่วไปอาการแรกของ Barraquer-Simons syndrome มักปรากฏในบริเวณใบหน้าของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายได้รับผลกระทบจากประสบการณ์ Barraquer-Simons syndrome โรคเบาหวาน เมลลิทัส ไตอักเสบที่ สภาพ เรียกว่าเซ็นเซอร์ สูญเสียการได้ยินและ ไขมันในเลือดสูง. อาการชักจากโรคลมชักก็ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Barraquer-Simons ลักษณะอาการของโรค Barraquer-Simons จะเกิดขึ้นในผู้ป่วยเด็กหรือวัยรุ่นเป็นครั้งแรก อาการมักจะแพร่กระจายจากใบหน้าไปยังบริเวณอื่นของร่างกาย ไหล่แขนหรือทรวงอกมักได้รับผลกระทบ ในบางกรณีผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากโรค Barraquer-Simons จะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงหรือมีสติปัญญาลดลง นอกจากนี้ความผิดปกติในการเผาผลาญปกติ สมดุล เป็นที่รู้จักประมาณ 30 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยโรค Barraquer-Simons จะพัฒนาสิ่งที่เรียกว่า mesangio-เส้นเลือดฝอย ไตอักเสบ. ในบางกรณีผู้ป่วยมีโรคบางชนิด ระบบภูมิคุ้มกัน (เรียกว่า โรคภูมิต้านตนเอง).

การวินิจฉัยและหลักสูตร

แพทย์ ฐาน การวินิจฉัยของเขาหรือเธอเกี่ยวกับอาการทางคลินิกของโรค Barraquer-Simons เลือด การวิเคราะห์ด้วยการประเมินในห้องปฏิบัติการเกี่ยวกับพารามิเตอร์และค่าลักษณะเฉพาะมีความสำคัญอย่างยิ่ง ในกรณีส่วนใหญ่บางอย่าง แอนติบอดี มีอยู่ในผู้ที่เป็นโรค Barraquer-Simons ในขณะเดียวกันก็ตรวจพบความเข้มข้นที่ลดลงของสารเติมเต็มที่เกี่ยวข้องได้ นอกเหนือจากการวินิจฉัยตามความเป็นจริงแล้วแพทย์ยังดำเนินการ a การวินิจฉัยแยกโรค. ในการทำเช่นนี้เขาไม่รวมความสับสนของโรค Barraquer-Simons ที่มี lipodystrophy ประเภท Berardinelli

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่ Barraquer-Simons syndrome ส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนทางสายตาเป็นหลัก ซึ่งเกี่ยวข้องกับการสะสมของเนื้อเยื่อไขมันในบริเวณส่วนล่างของ ผิวซึ่งนำไปสู่ปมด้อยและลดความนับถือตนเองในหลาย ๆ คน นี้สามารถ นำ ไปยัง ดีเปรสชัน และความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ หากจำเป็น ในทำนองเดียวกันโรค Barraquer-Simons มักนำไปสู่ โรคเบาหวาน. บุคคลที่ได้รับผลกระทบในกรณีนี้จะต้องเปลี่ยน อาหาร และตรวจสอบ เลือด กลูโคส ระดับ ถ้า อาหาร ตามมามักจะไม่มีอาการแทรกซ้อนหรืออาการอื่น ๆ อีก ในบางกรณีอาการชักจากโรคลมชักก็เกิดขึ้นและ สูญเสียการได้ยิน. เนื่องจากกลุ่มอาการนี้มีมา แต่กำเนิดอยู่แล้วพัฒนาการของเด็กก็ล่าช้าเช่นกัน ดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่มีประสบการณ์ การหน่วงเหนี่ยว และสติปัญญาลดลงด้วย ไม่บ่อยนักที่ผู้ป่วยจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน ระบบภูมิคุ้มกัน ยังอ่อนแอลงเพื่อให้การติดเชื้อและการอักเสบเกิดขึ้นได้ง่ายขึ้น เป็นไปได้ที่จะเอาความผิดปกติออกด้วยวิธีการผ่าตัดเพื่อให้ผู้ป่วยรู้สึกสบายตัว โรคเบาหวาน ยังสามารถรักษาได้ค่อนข้างดี ในกลุ่มอาการ Barraquer-Simons ไตมักต้องได้รับการตรวจสอบการทำงานของไตเนื่องจากไม่ใช่เรื่องแปลก ไต ความล้มเหลวที่จะเกิดขึ้น

การรักษาและบำบัด

พื้นที่ การรักษาด้วย ของ Barraquer-Simons syndrome ขึ้นอยู่กับวิธีการที่แตกต่างกัน โดยพื้นฐานแล้วขั้นตอนการทำเครื่องสำอางมีไว้เพื่อต่อต้านความทุกข์ทรมานของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเนื่องจากความผิดปกติทางสายตาของโรค glomerulonephritis ยังกำหนดให้มีการตรวจสอบการทำงานและประสิทธิภาพของไตอย่างสม่ำเสมอ ความบกพร่องทางการเผาผลาญใด ๆ ที่อาจเกิดขึ้นได้รับการรักษาขึ้นอยู่กับอาการ ยาลดความดันโลหิต or อินซูลินตัวอย่างเช่นใช้ที่นี่ ยังไม่สามารถให้คำแถลงที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับการพยากรณ์โรคของ Barraquer-Simons syndrome อย่างไรก็ตามดูเหมือนว่าจะมีความสัมพันธ์ระหว่างความรุนแรงของโรคไตที่นำเสนอและระยะต่อไปของโรคซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดจะนำไปสู่ ไตวาย.

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Barraquer-Simons syndrome ไม่เอื้ออำนวย สาเหตุของโรคไม่ได้รับการพิจารณาให้เป็นที่เข้าใจอย่างแน่ชัด สิ่งนี้ทำให้ยากที่จะคิดค้นวิธีการรักษา การรักษาด้วย. ผลการวิจัยบอกว่าเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม สิ่งนี้จะทำให้การค้นหาวิธีการรักษายุ่งยากซับซ้อนขึ้นเนื่องจากการแทรกแซงในมนุษย์ พันธุศาสตร์ ห้ามด้วยเหตุผลทางกฎหมาย เนื่องจากโรคนี้ไม่ถือว่าสามารถรักษาให้หายได้ความพยายามของแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการที่เกิดขึ้น เป้าหมายคือการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ในบางกรณีมีการใช้ยาเพื่อรักษาโรค นี่คือระยะยาว การรักษาด้วย. ทันทีที่หยุดยาสถานะของผู้ป่วย สุขภาพ เสื่อมลงอย่างมาก การทำงานของอวัยวะควรและในบางกรณีต้องมั่นใจ หากไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยอาจเสียชีวิตเนื่องจากอวัยวะล้มเหลว นอกจากนี้ยังมีการเสนอขั้นตอนเครื่องสำอาง สิ่งเหล่านี้ทำหน้าที่สนับสนุนจิตใจ สุขภาพแต่มีผลเพียงเล็กน้อยต่อการรักษาทางกายภาพ หากผู้ป่วยมีความล่าช้าในการพัฒนาวิธีการที่กำหนดเป้าหมายเพื่อสร้างจิตใจ ออกกำลังกาย สามารถนำไปใช้ประโยชน์ได้ จุดมุ่งหมายคือการสร้างผู้ป่วยให้สามารถรับมือกับชีวิตได้อย่างอิสระและรับผิดชอบต่อชีวิตของตนเอง

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันไม่มีการป้องกัน มาตรการ ได้รับการทดสอบเพื่อป้องกันโรค Barraquer-Simons

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

จากการค้นพบทางวิทยาศาสตร์ล่าสุด Barraquer-Simons syndrome เป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิด ยีน ข้อบกพร่องที่มักปรากฏในช่วงวัยรุ่นของผู้ได้รับผลกระทบหรือแม้แต่ใน ในวัยเด็ก. การบำบัดทางการแพทย์ยังไม่สามารถทำได้ในปัจจุบัน แต่อาการที่เกิดขึ้นสามารถบรรเทาได้ด้วยการรักษาทางการแพทย์ สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจำเป็นอย่างยิ่งในแง่ของคุณภาพชีวิตและอายุขัยที่จะต้องอยู่ในมือแพทย์ในระยะยาว บ่อยครั้งที่กลุ่มอาการนี้นำไปสู่การเปลี่ยนแปลงการเผาผลาญหรือ โรคภูมิต้านตนเองเช่นเดียวกับโรคเบาหวานและ ไต ความผิดปกติ อาการที่เกิดขึ้นเหล่านี้ต้องได้รับการตรวจสอบและรักษาทางการแพทย์ ผู้ป่วยควรเปลี่ยน อาหาร และตรวจสอบ เลือด กลูโคส ระดับต้นเพื่อต่อต้านโรคเบาหวาน ไต ต้องตรวจสอบฟังก์ชั่นเป็นประจำเพื่อแยกแยะภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ โดยไม่ได้รับการดูแลทางการแพทย์และเป็นประจำ การตรวจสอบความล้มเหลวของอวัยวะอาจเกิดขึ้นได้กับกลุ่มอาการนี้ ในกลุ่มอาการ Barraquer-Simons การเปลี่ยนแปลงของเนื้อเยื่อไขมันในชั้นล่างของผิวหนังทำให้เกิดการเจริญเติบโตใน หัว และ คอ พื้นที่. การเปลี่ยนแปลงทางแสงขนาดใหญ่เหล่านี้ นำ ไปสู่ความภาคภูมิใจในตนเองที่ลดลงการถอนตัวทางสังคมและความทุกข์ทรมานในระดับสูงในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ ในกรณีนี้ขอแนะนำให้เข้ารับการบำบัดทางจิตวิทยาที่สัญญาณแรกเพื่อต่อต้านความกดดันทางจิตใจที่เพิ่มขึ้นซึ่งอาการของโรคอาจทำให้เกิดได้ ในหลายกรณี, ศัลยกรรมเสริมความงาม นอกจากนี้ยังแนะนำให้บรรเทาอาการภายนอกและช่วยให้ผู้ป่วยมีความมั่นใจในตนเองและมีคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้น เนื่องจากในบุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากซึ่งกลุ่มอาการนี้ปรากฏขึ้น ในวัยเด็กพัฒนาการล่าช้าเช่นกันการบำบัดความสามารถทางจิตและปัญญาเริ่มตั้งแต่เนิ่นๆ สิ่งนี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อช่วยให้ผู้ป่วยมีวิถีชีวิตที่มีคุณภาพและพึ่งพาตนเองได้โดยอิสระมากที่สุด อย่างไรก็ตามเนื่องจากพัฒนาการล่าช้าบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักต้องพึ่งพาความช่วยเหลือในชีวิตประจำวัน ดังนั้นแนวทางการรักษาและการแพทย์ในกลุ่มอาการ Barraquer-Simons จึงมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการภายนอกและภายในและการรักษาคุณภาพชีวิตและความเป็นอิสระของผู้ป่วย