Hyperhomocysteinemia (คำพ้องความหมาย: Homocysteinemia; homocysteinemia; homocystine metabolism disorder; homocysteinemia; hyperhomocysteinemia; ICD-10-GM E72.1: ความผิดปกติของการเผาผลาญของ กำมะถัน- มี กรดอะมิโน) มีความสัมพันธ์กับความเข้มข้นที่สูงขึ้นของ homocysteine (> 10 µmol / l) ในรูปแบบ เลือด.
homocysteine เกิดขึ้นระหว่างการสลายกรดอะมิโนที่จำเป็น methionine และจะถูกแปลงเพิ่มเติมทันทีในบุคคลที่มีสุขภาพดีดังนั้นจึงมีอยู่ในร่างกายในปริมาณเล็กน้อยเท่านั้น การทำงานของเอนไซม์ที่ลดลงของ methylenetetrahydrofolate reductase (MTHFR) -deficiency) ทำให้เกิดการเปลี่ยนกรดอะมิโนที่เป็นพิษ homocysteine ไปยัง methionine จะชะลอตัวลง
การเผาผลาญของ homocysteine ซึ่งมีบทบาทสำคัญในการเผาผลาญของ กำมะถัน- มี กรดอะมิโนเป็นตัวอย่างของการบวก ปฏิสัมพันธ์ ของธาตุอาหารรอง (สารสำคัญ) ซึ่งกันและกันเพื่อรักษาหรือเพิ่มประสิทธิภาพการทำงานทางสรีรวิทยาและด้วยเหตุนี้ สุขภาพ.
ความชุก (ความถี่ของโรค) สำหรับพาหะของการกลายพันธุ์ homozygous MTHFR (การขาด methylenetrahydrofolate reductase (MTHFR)) คือ 12-15% ในประชากรปกติและสูงถึง 25% ในผู้ป่วยที่มีภาวะลึก หลอดเลือดดำ ลิ่มเลือดอุดตัน. สัดส่วนของพาหะที่แตกต่างกันของการกลายพันธุ์ของ MTHFR อาจสูงถึง 47%
หลักสูตรและการพยากรณ์โรค: ระดับ homocysteine ที่เพิ่มขึ้นถือเป็นปัจจัยเสี่ยงที่เป็นอิสระสำหรับการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน (มีผลต่อ ลิ่มเลือดอุดตัน (เรือ การอุด)) และหลอดเลือดหัวใจ (มีผลต่อ หัวใจ และระบบหลอดเลือด) โรคเช่นหลอดเลือด (เส้นเลือดอุดตัน/ ภาวะหลอดเลือดอุดตัน). ในผู้ป่วยที่มีภาวะหลอดเลือดแข็งตัวก่อนกำหนดภาวะ hyperhomocysteinemia ถือเป็นปัจจัยเสี่ยงที่เป็นอิสระสำหรับการเกิดหลอดเลือดใน 10-42% ผู้ให้บริการที่แตกต่างกันอาจมีระดับ homocysteine สูงขึ้นเล็กน้อยโดยไม่มีหลักฐานว่ามีความเสี่ยงเพิ่มขึ้น การทดแทนสารอาหารรองในช่องปาก (สารสำคัญ) กรดโฟลิควิตามินบี 6 และบี 12 สามารถปรับระดับโฮโมซิสเทอีนที่เพิ่มขึ้นให้เป็นปกติได้
