Duchenne ประเภท Muscular Dystrophy: การบำบัด

การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรได้รับการเสนอ: ดังนั้นข้อมูลเกี่ยวกับสถานะการเป็นพาหะของแม่และน้องสาวที่มีศักยภาพของเธอ จุดประสงค์ของมาตรการนี้คือเพื่อสร้างความตระหนักในหมู่ผู้ปกครองโดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงก่อนคลอดว่าเด็กคนอื่น ๆ (ลูกชาย) อาจได้รับผลกระทบ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม.

มาตรการทั่วไป

  • นิโคติน ข้อ จำกัด (งด ยาสูบ ใช้) [เนื่องจากเป็นอันตรายต่อปอดและ หัวใจ].
  • ถูก จำกัด แอลกอฮอล์ บริโภค (ผู้ชาย: สูงสุด 25 ก แอลกอฮอล์ ต่อวัน; ผู้หญิง: สูงสุด แอลกอฮอล์ 12 กรัมต่อวัน) [เนื่องจากโทโปเทนเชียลเพิ่มขึ้นในความเสียหายต่อไมโอไซต์ (เซลล์เส้นใยกล้ามเนื้อ)]
  • ถูก จำกัด คาเฟอีน การบริโภค (คาเฟอีนสูงสุด 240 มก. ต่อวันเทียบเท่ากับ 2 ถึง 3 ถ้วย กาแฟ หรือสีเขียว 4 ถึง 6 ถ้วย /ชาดำ).
  • ตั้งเป้าให้น้ำหนักปกติ! [เนื่องจากโรครองช้ำ ความอ้วน] การกำหนดค่าดัชนีมวลกาย (ดัชนีมวลกาย, ดัชนีมวลกาย) หรือองค์ประกอบของร่างกายโดยการวิเคราะห์อิมพีแดนซ์ไฟฟ้าและหากจำเป็นให้เข้าร่วมโปรแกรมลดน้ำหนักที่อยู่ภายใต้การดูแลของแพทย์
  • หลีกเลี่ยงความเครียดทางจิตสังคม
  • การหลีกเลี่ยงสิ่งแวดล้อม ความเครียด [toprophylaxis เนื่องจาก ปอด- โรคทุติยภูมิที่เกี่ยวข้อง].

วิธีการรักษาแบบไม่ผ่าตัดทั่วไป (ในอนาคต)

  • การแก้ไขของ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม โดยใช้โปรแกรม คริสปรา-Cas9 ยีน กรรไกร: แบบจำลองสัตว์โดยใช้กรรไกรยีน CRPSR แสดงให้เห็นถึงความสำเร็จในการแก้ไข Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม- เพิ่มการกลายพันธุ์ของกริด ในอนาคตสิ่งเหล่านี้สามารถใช้ในมนุษย์ได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อนำไปใช้กับเซลล์ต้นกำเนิดจากตัวอ่อน ขั้นตอนนี้คล้ายกับการใช้ยา Eteplirsens CRPSR ถูกฉีดเข้าไปในเซลล์ ตอนนี้ sgRNA (RNA คำแนะนำสั้น ๆ ) เชื่อมโยงกับ exon เสริม (ส่วนของ ยีน ที่มีข้อมูลที่จำเป็นในการสร้าง โปรตีน) ทำให้ถูกตัดออกโดยเอนไซม์ Cas9 ของคอมเพล็กซ์ CRISPR-Cas ขึ้นอยู่กับว่า exon ใดถูกตัดออกสิ่งนี้สามารถใช้เพื่อให้แน่ใจว่ามีลำดับพื้นฐานจากไซต์ความแตกแยกโดยการเข้ารหัสสำหรับสิ่งที่ต้องการ กรดอะมิโน ของโปรตีน dystrophin แม้จะทำให้โปรตีนสั้นลงบางส่วน

วัคซีน

แนะนำให้ฉีดวัคซีนต่อไปนี้:

  • การฉีดวัคซีนไข้หวัดใหญ่
  • การฉีดวัคซีนนิวโมคอคคัส

ความช่วยเหลือทางการแพทย์

  • Orthotics (orthosis = อุปกรณ์ทางการแพทย์ที่ใช้สำหรับแขนขาและลำตัวที่นี่: Knee orthoses)
  • โครงสร้างรัดตัว (เนื่องจากโคลิโอซิส)
  • เทคโนโลยีศัลยกรรมกระดูกสำหรับเด็ก - มาตรการเพื่ออำนวยความสะดวกในการเดิน
  • รถเข็นสำหรับการดำเนินโรคสูง

กายภาพบำบัด (รวมถึงกายภาพบำบัด)

จิตบำบัด

การฝึกอบรม