Achondroplasia

ภาพรวมโดยย่อ อาการ: การเจริญเติบโตลดลงตามความยาวของต้นแขนและกระดูกต้นขา, กะโหลกศีรษะขยายใหญ่ขึ้น, การเสียรูปของกระดูกสันหลัง สาเหตุ: ขบวนการสร้างกระดูกก่อนวัยอันควรของเซลล์กระดูกอ่อนที่เกิดขึ้นในแผ่นการเจริญเติบโต ส่งผลให้การเจริญเติบโตของความยาวหยุดนิ่ง การวินิจฉัย : สงสัยวินิจฉัยตามอาการทั่วไป ยืนยันโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม … Achondroplasia: อาการสาเหตุ