หลุยส์ บาร์ ซินโดรมเป็นโรคหลายระบบทางพันธุกรรม อวัยวะเกือบทั้งหมดได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ อายุขัยของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะลดลงอย่างมาก
หลุยส์บาร์ซินโดรมคืออะไร?
หลุยส์ บาร์ ซินโดรมเป็นโรคทางระบบทางพันธุกรรม มันเกี่ยวข้องกับการขาดดุลทางระบบประสาท การติดเชื้อบ่อยครั้ง และการเสื่อมสภาพของเซลล์ร่างกายต่างๆ โรคนี้หายากมากและเกิดขึ้นในทารกแรกเกิด 40000 ใน XNUMX คน ในฐานะที่เป็นโรคที่สืบทอดมา มันเป็นของ phakomatoses ที่เรียกว่า Phakomatoses เป็นกลุ่มของโรคที่มี ผิว ความผิดปกติและ เสียหายของเส้นประสาท. ไม่ใช่กลุ่มของโรคที่เป็นเนื้อเดียวกัน แต่เป็นกลุ่มอาการ นอกจากนี้ โรคนี้ยังนับอยู่ในกลุ่มอาการแตกของโครโมโซมด้วย เนื่องจากในหลักสูตรจะมีโครโมโซมแตกหลายอันเกิดขึ้น ในการปฏิบัติทางระบบประสาท หลุยส์-บาร์ ดาวน์ซินโดรมจัดอยู่ในกลุ่ม heteroataxias (ataxias ที่สืบทอดมา) อายุขัยมี จำกัด อย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่ โรคนี้ถึงแก่ชีวิตในทศวรรษที่สามของชีวิต อย่างไรก็ตาม ผู้ป่วยแต่ละรายก็มีอายุมากขึ้นเช่นกัน โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดยแพทย์ชาวเบลเยียม Denise Louis-Bar ในปี 1941 ด้วยเหตุนี้ โรคนี้จึงถูกตั้งชื่อตาม Denise Louis-Bar
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของ Louis-Bar syndrome เกิดจากความบกพร่องใน ATM ยีน บนโครโมโซม 11 มีการตรวจพบการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน 400 รายการในสิ่งนี้ ยีน. มันเข้ารหัสโปรตีนนิวเคลียร์ขนาดใหญ่ที่พบในทุกเซลล์ โปรตีนนี้เรียกว่า serine protein kinase ATM และมีหน้าที่ในการตรวจจับความเสียหายของ DNA โดยเฉพาะที่เกี่ยวข้องกับการแตกของโครโมโซม เอทีเอ็มมีหน้าที่ผลิตการซ่อมแซมดีเอ็นเอ โปรตีน โดยการส่งสัญญาณที่เหมาะสม นอกจากนี้ยังสามารถทำให้เกิดการตายของเซลล์ (apoptosis) ในกรณีที่ DNA เสียหายอย่างมาก นอกจากนี้ยังควบคุมยีนอื่นๆ ที่เกี่ยวข้องกับการแบ่งเซลล์ อาการทางระบบประสาทและภูมิคุ้มกันหลายอย่างเกิดจากความผิดปกติ ความเครียด การตอบสนอง ดาวน์ซินโดรมเป็นกรรมพันธุ์ในลักษณะถอยถอย autosomal ผู้ให้บริการเฮเทอโรไซกัสมีสุขภาพดี แต่มักจะเพิ่มความไวต่อการก่อตัวของเนื้องอก โดยรวมแล้ว การเกิดโรคของอาการของโรคแต่ละอย่างยังไม่เป็นที่เข้าใจอย่างถ่องแท้
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
หลุยส์บาร์ซินโดรมแสดงออกในหลายอาการ หลังจากการพัฒนาที่ไม่ถูกรบกวนในขั้นต้น ความผิดปกติของมอเตอร์แรกมักจะปรากฏในวัยเด็กตอนต้นในรูปของ ataxias (การเดินไม่มั่นคง) และ สมดุล ความผิดปกติ ต่อมามีการเคลื่อนไหวผิดปกติและ กล้ามเนื้อกระตุก จะถูกเพิ่ม นอกจากนี้ยังมีท่างอและ การสั่นสะเทือน (สั่น). การเคลื่อนไหวของดวงตายังถูกรบกวน หัว และการเคลื่อนไหวของดวงตาจะไม่ประสานกันอีกต่อไป คำพูดแย่ลง คำพูดที่ฟังดูเลือนลางมากขึ้น จากปีที่สามถึงห้าของชีวิต telangiectasias ปรากฏขึ้น เหล่านี้เป็นการขยายหลอดเลือดแดงเล็ก ๆ บนใบหน้าและบน on เยื่อบุลูกตา ของตาและหู ใบหน้า ผิว กระชับ ผม เปลี่ยนเป็นสีเทาและสัญญาณของริ้วรอยก่อนวัยจะปรากฏขึ้น นอกจากนี้ ความผิดปกติของเท้า หรือความโค้งของกระดูกสันหลังพัฒนา อาการส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของภูมิคุ้มกัน การติดเชื้อบ่อยครั้งของ ทางเดินหายใจ และคงที่ โรคปอดบวม เกิดขึ้น พบว่าส่วนใหญ่ อิมมูโนโกลบูลิน IgA และ IgG2 แต่บางครั้งก็ไม่มี IgG4 และ IgE ด้วย ด้วยการพัฒนาจิตใจตามปกติในขั้นต้น ความเสื่อมทางจิตใจที่เพิ่มขึ้นจะเกิดขึ้นตั้งแต่อายุสิบขวบ ในช่วงทศวรรษที่ XNUMX ของชีวิต ปัญหาด้านเครื่องยนต์แย่ลงจนวัยรุ่นต้องนั่งรถเข็น ในช่วงวัยแรกรุ่น การพัฒนาทางเพศจะล่าช้าด้วยการพัฒนาของ ขนาดสั้น และภาวะ hypogonadism ความเสี่ยงของการพัฒนาความเสื่อมของมะเร็งในรูปแบบของมะเร็งต่อมน้ำเหลือง มะเร็งเม็ดเลือดขาว และมะเร็งอื่นๆ อยู่ระหว่าง 60 ถึง 300 เท่าบ่อยกว่าเมื่อเทียบกับประชากรปกติ
การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค
การวินิจฉัยโรค Louis Bar เกิดขึ้นได้ง่ายหลังจากพบ Telangiectasias ที่มีลักษณะเฉพาะ เยื่อบุลูกตา ของดวงตา นอกเหนือไปจากความผิดปกติของมอเตอร์ที่มีอยู่แล้ว การวินิจฉัยจะได้รับการยืนยันเพิ่มเติมโดยการตรวจจับที่เพิ่มขึ้น สมาธิ ของ alpha-fetoprotein AFP ในการเพาะเลี้ยงเซลล์ จะสังเกตเห็นการแตกของโครโมโซมบ่อยครั้ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งใน โครโมโซม 7 และ 14ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก เผยให้เห็นฝ่อของ สมอง.
ภาวะแทรกซ้อน
หลุยส์บาร์ซินโดรมส่งผลให้อายุขัยลดลงอย่างรุนแรง ในกรณีนี้โดยเฉพาะพ่อแม่หรือญาติก็ประสบปัญหาทางจิตใจเช่นกัน ดีเปรสชัน จึงต้องรักษาทางจิตใจ ผู้ป่วยเองต้องทนทุกข์ทรมานจาก กล้ามเนื้อกระตุก และ สมดุล ความผิดปกติ นอกจากนี้ยังมีความสามารถในการพูดที่จำกัด และด้วยเหตุนี้จึงมีข้อจำกัดที่รุนแรงในชีวิตประจำวัน ทางเดินหายใจ ยังได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญจาก Louis Bar Syndrome ซึ่งมักนำไปสู่ แผลอักเสบ และความผิดปกติอื่นๆ ของ ระบบภูมิคุ้มกัน. นอกจากนี้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบยังได้รับผลกระทบจาก ขนาดสั้น และมักเป็นมะเร็งชนิดต่างๆ ไม่ว่าหลุยส์บาร์ซินโดรมจะทำให้เกิดจิตหรือไม่ การหน่วงเหนี่ยว โดยทั่วไปไม่สามารถคาดเดาได้ น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษาโรค Louis-Bar ได้ ด้วยเหตุผลนี้ การรักษาจึงเป็นอาการเฉพาะและมีจุดมุ่งหมายเพื่อเพิ่มอายุขัยของผู้ป่วย เพื่อจุดประสงค์นี้ การแทรกแซงและการรักษาต่างๆ มีความจำเป็น ซึ่งอย่างไรก็ตาม ไม่ นำ สู่ความสำเร็จในทุกกรณี ในกรณีส่วนใหญ่ อายุขัยของหลุยส์บาร์ซินโดรมจำกัดอายุขัยอยู่ที่ประมาณสามสิบปี
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
หากเด็กที่กำลังเติบโตแสดงพัฒนาการที่ล่าช้าเมื่อเปรียบเทียบกับคนรอบข้างโดยตรง ควรปรึกษาการสังเกตกับแพทย์ หากลักษณะเฉพาะของมอเตอร์ปรากฏชัดเจน หากมีการเดินไม่มั่นคงหรือเคลื่อนไหวลำบาก ควรไปพบแพทย์ การรบกวนของ สมดุล, ท่าทางที่โค้งงอ, ปัญหาของกระดูกสันหลังหรือการสั่นของแขนขาควรได้รับการตรวจสอบและรักษาทางการแพทย์ ในกรณีที่พูดน้อย การประสาน ปัญหาของ หัว และการเคลื่อนไหวของดวงตาและความผิดปกติทางพฤติกรรมผู้ได้รับผลกระทบต้องการความช่วยเหลือทางการแพทย์ ปัญหาเกี่ยวกับการหายใจ การติดเชื้อ ความรู้สึกเจ็บป่วย และความอ่อนแอภายในควรได้รับการชี้แจง หากมีความผิดปกติในลักษณะของ of ผิว, ผิวหน้าตึงผิดปกติ หรือหลอดเลือดแดงที่ใบหน้าขยายออก ควรปรึกษาแพทย์ ความผิดปกติของเท้าเป็นสัญญาณบ่งบอกถึงความผิดปกติ ควรได้รับการตรวจทางการแพทย์เพื่อให้สามารถระบุสาเหตุและการรักษาได้ หากไม่ได้รับการดูแลอย่างทันท่วงที ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเสี่ยงต่อความเสียหายของท่าทางถาวรและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้ นำ ต่อผลที่ตามมาและการด้อยค่าตลอดชีวิต จำเป็นต้องไปพบแพทย์หาก ผม บน หัว เปลี่ยนเป็นสีเทาก่อนเวลาอันควร หากความสามารถทางจิตลดลงแต่เนิ่นๆ หรือหากมีการอักเสบซ้ำๆ ของ ทางเดินหายใจ พัฒนา. ถ้าเกิดซ้ำ โรคปอดบวมข้อสังเกตควรปรึกษากับแพทย์
การรักษาและบำบัด
หลุยส์บาร์ซินโดรมรักษาไม่ได้เพราะเป็นกรรมพันธุ์ สภาพ. ทำได้เฉพาะการรักษาตามอาการเท่านั้น นี้ต้องใช้อย่างต่อเนื่อง ยาปฏิชีวนะ การรักษาโรคติดเชื้อบ่อยครั้ง การบริหาร of วิตามิน ได้รับการแสดงว่ามีประโยชน์ นอกจากนี้ การทำวัคซีนตามปกติก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน อย่างไรก็ตาม มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะไม่ใช้ live วัคซีน. เนื่องจากมีการกลายพันธุ์ที่เพิ่มขึ้น การใช้รังสี การรักษาด้วย ควรหลีกเลี่ยงอย่างเคร่งครัด ไม่ควรใช้รังสีเอกซ์ในการวินิจฉัย โปรโมชั่น มาตรการ เช่น กิจกรรมบำบัด และ การบำบัดการพูด ควรเริ่มต้นในระยะเริ่มต้น กายภาพบำบัด มาตรการ ก็มีความจำเป็นเช่นกัน ศัลยกรรมกระดูก เอดส์ สามารถปรับปรุงความเป็นไปได้ของการเคลื่อนไหว นอกจากนี้ ค่าคงที่ การตรวจสอบ จะต้องเกิดขึ้นโดยคำนึงถึงการเกิดเนื้องอกร้าย การฉายรังสีของมะเร็งเม็ดเลือดขาวและมะเร็งต่อมน้ำเหลืองไม่สามารถทำได้เนื่องจากมีความไวต่อรังสีเป็นพิเศษ การพยากรณ์โรคนั้นไม่เอื้ออำนวย แต่สามารถปรับปรุงได้โดยการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้น ตามกฎแล้ว Louis Bar syndrome เสียชีวิตในทศวรรษที่สามของชีวิต อย่างไรก็ตาม ในบางกรณี ผู้ป่วยมีอายุมากแล้ว
Outlook และการพยากรณ์โรค
Louis Bar syndrome มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังมีความไวต่อการเกิดเนื้องอกเพิ่มขึ้น ข้อกำหนดทางกฎหมายห้ามมิให้มีการแทรกแซงและการเปลี่ยนแปลงของมนุษย์ พันธุศาสตร์.ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถขจัดสาเหตุของโรคได้ ผู้ป่วยต้องเข้ารับการตรวจร่างกายเป็นประจำตลอดชีวิตที่เหลือ เพื่อให้สามารถตรวจพบความผิดปกติและความผิดปกติได้โดยเร็วที่สุด การร้องเรียนเช่นเดียวกับความเป็นจริงที่เพิ่มขึ้น โรคมะเร็ง ความอ่อนแอแสดงถึงภาระทางอารมณ์ที่รุนแรงสำหรับผู้ป่วย นอกจากการพัฒนาของมะเร็งหลายชนิดแล้ว ความผิดปกติทางจิตก็อาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน โดยรวมแล้วอายุขัยของผู้ประสบภัยจาก Louis Bar syndrome จะลดลงอย่างมาก ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอายุประมาณสามสิบปี การพัฒนาโดยละเอียดขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการแต่ละอย่าง หลักสูตรที่ดีขึ้นเป็นที่จดจำในผู้ป่วยที่มีวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีและให้ความสนใจกับความมั่นคงทางจิตใจภายในขอบเขตของความเป็นไปได้ นอกจากนี้ การปฏิบัติที่ได้เรียนรู้ในการบำบัดสามารถประยุกต์ใช้อย่างอิสระเพื่อส่งเสริมคุณภาพชีวิต รองรับความคล่องตัวและทำให้รับมือกับชีวิตประจำวันได้ง่ายขึ้น ความคาดหวังในอายุขัยที่ลดลงเป็นความท้าทายสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติของพวกเขา การจัดการกับโรคจึงไม่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาต่อไป
การป้องกัน
เนื่องจากหลุยส์บาร์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรม จึงไม่มีคำแนะนำในการป้องกัน อย่างไรก็ตามหากมีประวัติครอบครัวเกี่ยวกับเรื่องนี้ สภาพ, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรจะแสวงหา การกลายพันธุ์ที่ ATM ยีน สามารถตรวจพบได้ในระหว่างการวินิจฉัยก่อนคลอด
การติดตามผล
บุคคลที่เป็นโรค Louis Bar syndrome จะมีอาการและภาวะแทรกซ้อนต่างๆ มากมาย ซึ่งทั้งหมดนี้มักส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ด้วยเหตุนี้ การดูแลติดตามผลจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการ managing ความผิดปกติของสมดุล. เป็นผลให้ผู้ได้รับผลกระทบทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและมักจะขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของครอบครัวในชีวิตประจำวัน โดยทั่วไป โรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นการดูแลภายหลังจึงมุ่งเป้าไปที่การควบคุมอาการและภาวะแทรกซ้อนที่เกิดขึ้น และสร้างความมั่นใจในคุณภาพชีวิตระดับหนึ่งในชีวิตประจำวัน ขึ้นอยู่กับความรุนแรง โรคนี้อาจส่งผลกระทบอย่างมากต่อผู้ที่ได้รับผลกระทบ ซึ่งเป็นสาเหตุที่บางครั้งแนะนำให้ขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญจากนักจิตอายุรเวท การแบ่งปันความรู้กับผู้ป่วยรายอื่นยังสามารถเพิ่มความนับถือตนเองในการรับมือกับโรคหลุยส์บาร์
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
หลุยส์บาร์ซินโดรมร้ายแรง สภาพ ที่มักจะต้องเสี่ยงตาย เพราะการดูแล เด็กป่วย ที่เกี่ยวข้องกับการ ความเครียด และความวิตกกังวล ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบมักต้องการความช่วยเหลือด้านการรักษา ผู้ปกครองหลายคนยังมีส่วนร่วมในกลุ่มพึ่งพาตนเองหรือได้รับ ข้อมูลเพิ่มเติม เกี่ยวกับโรคเมื่อไปที่คลินิกเฉพาะทางสำหรับโรคทางพันธุกรรม เด็กที่ได้รับผลกระทบมักจะต้องเข้ารับการรักษาในโรงพยาบาล มาพร้อมกับ มาตรการ จำกัดอยู่แต่เพียงการทำให้เด็กอยู่ในโรงพยาบาลได้อย่างสบายใจที่สุด ทำได้โดยทั้งญาติและแพทย์พร้อมตอบคำถามหรือแก้ไขปัญหา หากผลเป็นไปในเชิงบวก จุดมุ่งหมายคือการแก้ไขความผิดปกติใดๆ ที่เกิดขึ้นจากการเริ่ม กิจกรรมบำบัด ในระยะแรก ที่บ้านสามารถสนับสนุนมาตรการเหล่านี้ได้โดยการฝึกอบรมเป็นรายบุคคล พ่อแม่ควร คุย ให้กับนักกายภาพบำบัดที่รับผิดชอบหรือแพทย์การกีฬาเพื่อการนี้ หากเริ่มใช้มาตรการโลโกพีดิกส์ ผู้ปกครองควรให้ความสนใจกับอาการผิดปกติเป็นหลัก ปิดการแพทย์ การตรวจสอบ ตรวจสอบให้แน่ใจว่าเนื้องอกมะเร็งสามารถตรวจพบและรักษาได้ทันที เด็กที่ได้รับผลกระทบมักต้องการความช่วยเหลือด้านจิตใจในภายหลัง เนื่องจากกลุ่มอาการของหลุยส์ บาร์ ทำให้อายุขัยและคุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก
