Potocki-Shaffer syndrome เป็นกลุ่มอาการผิดปกติของโครงกระดูกที่โดดเด่นด้วย exostoses มักมีความบกพร่องทางสติปัญญาและความผิดปกติของกะโหลกศีรษะ เกิดจากการลบยีนใน locus 11p11.2 บนโครโมโซม 11 การรักษาเป็นเพียงการประคับประคองตามอาการเท่านั้น และจำกัดเฉพาะมาตรการต่างๆ เช่น การแทรกแซงตั้งแต่เนิ่นๆ Potocki-Shaffer syndrome คืออะไร? Monosomies เป็นตัวแปรของการกลายพันธุ์ของจีโนมซึ่ง ... Potocki-Shaffer Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
คำจำกัดความ - การกลายพันธุ์ของโครโมโซมหมายถึงอะไร? จีโนมมนุษย์ กล่าวคือ ผลรวมของยีน แบ่งออกเป็นโครโมโซม โครโมโซมเป็นสายโซ่ DNA ที่ยาวมากซึ่งสามารถแยกความแตกต่างออกจากกันในเมตาเฟสของการแบ่งเซลล์ ยีนถูกจัดเรียงบนโครโมโซมในลำดับที่แน่นอน ในกรณีของ … การกลายพันธุ์ของโครโมโซม
ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร? ความผิดปกติของโครโมโซมคือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่มองเห็นได้ภายใต้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ในทางตรงกันข้าม มีการกลายพันธุ์ของยีน การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีขนาดเล็กกว่ามาก และสามารถตรวจพบได้โดยการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่แม่นยำยิ่งขึ้นเท่านั้น ความผิดปกติของโครโมโซมสามารถแบ่งออกเป็นสองรูปแบบ มีความคลาดเคลื่อนของโครงสร้างและตัวเลข … ความผิดปกติของโครโมโซมคืออะไร? | การกลายพันธุ์ของโครโมโซม
Cystic fibrosis Cystic fibrosis เป็นภาพทางคลินิกที่เกิดจากการกลายพันธุ์ในช่องคลอไรด์ ช่องทางเหล่านี้มีความสำคัญต่อการสร้างเมือกในร่างกาย เนื่องจากน้ำสามารถรั่วไหลออกมาตามคลอไรด์ และทำให้เมือกบางลง แม้ว่าระบบอวัยวะทั้งหมดจะได้รับผลกระทบจากโรคนี้ แต่ปอด … โรคปอดเรื้อรัง | การกลายพันธุ์ของโครโมโซม
การกลายพันธุ์ของโครโมโซมคือการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมตั้งแต่หนึ่งตัวขึ้นไปในแต่ละคน การเปลี่ยนแปลงเหล่านี้สามารถส่งต่อไปยังลูกหลานได้ ผลที่ตามมาของการกลายพันธุ์ดังกล่าวอาจเป็นโรค ความผิดปกติ หรือความทุพพลภาพ การกลายพันธุ์ของโครโมโซมคืออะไร? โครโมโซมสามารถเปลี่ยนแปลงได้หลายอย่าง เนื่องจากโครโมโซมสามารถแตกออกได้ ส่งผลให้เกิดการกลายพันธุ์ มีเซเว่น… การกลายพันธุ์ของโครโมโซม: สาเหตุอาการและการรักษา
