Proteus Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Proteus syndrome เป็นลักษณะของความสูงยักษ์ที่กำหนดโดยพันธุกรรมซึ่งมีความผิดปกติของหลอดเลือดและความเสี่ยงของเนื้องอก สาเหตุนี้คิดว่าเป็นการกลายพันธุ์ในสารพันธุกรรมแม้ว่าจะยังไม่ได้ระบุ เนื่องจากไม่มีทางเลือกในการรักษาผู้ป่วยจึงได้รับการรักษาเป็นหลักในลักษณะประคับประคองและตามอาการ

Proteus syndrome คืออะไร?

โรคโพรทูอุสเป็นที่เข้าใจกันโดยวิทยาศาสตร์การแพทย์ว่าเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ส่วนใหญ่ปรากฏในรูปร่างขนาดยักษ์ ในขณะที่โรคดำเนินไปเนื้องอกในขอบเขตที่แตกต่างกันจะถูกเพิ่มเข้าไปในภาพทางคลินิก มีการอธิบายครั้งแรกในศตวรรษที่ 20 โดย Michael Cohen ชาวอังกฤษซึ่งในตอนแรกไม่ได้ตั้งชื่ออาการที่ซับซ้อน จนกระทั่งหลายปีต่อมา Hans-Rudolf Wiedemann กุมารแพทย์ชาวเยอรมันได้บัญญัติศัพท์ Proteus syndrome ที่เกี่ยวข้องกับโรคนี้ซึ่งมีพื้นฐานมาจากเทพเจ้าแห่งท้องทะเลของกรีก Proteus ตามตำนาน Proteus เปลี่ยนรูปร่างโดยกล่าวถึงอาการที่เป็นไปได้ของโรคในวงกว้าง กรณีที่น่าตื่นเต้นอย่างหนึ่งของโรคนี้คือโจเซฟเมอริคช้างมนุษย์ นับตั้งแต่มีการค้นพบโรคประมาณ 200 รายได้รับการบันทึกไว้ ดังนั้น Proteus syndrome จึงสอดคล้องกับโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่หายากมาก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Proteus syndrome มีสาเหตุทางพันธุกรรมทำให้เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรม สาเหตุที่แท้จริงยังคงเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ การวิจัยเกี่ยวกับการพัฒนายังไม่ได้ข้อสรุปที่แน่ชัด ผลการวิจัยจำนวนมากชี้ให้เห็นถึงความเชื่อมโยงกับ PTEN ยีน บนโครโมโซม 10 ในขณะที่คนอื่น ๆ ชี้ไปที่สาเหตุในโครโมโซม 16 อย่างไรก็ตามบ่อยครั้งนักวิทยาศาสตร์แสดงความสงสัยเกี่ยวกับการมีส่วนร่วมของ PTEN ยีน. นักวิจัยบางคนเสนอให้มีการกลายพันธุ์ทางร่างกายเป็นสาเหตุของโรค ในปี 2011 การศึกษาชี้ให้เห็นถึงการกลายพันธุ์ของ AKT1 ยีน ที่ทำให้เกิดโมเสกทางพันธุกรรมก่อให้เกิดการเติบโตของส่วนต่างๆของร่างกายมากเกินไป จากผลการวิจัยในปัจจุบันพบว่ากลุ่มอาการนี้หายากกว่าที่เคยคิดไว้ ในหลาย ๆ กรณีอาการที่ซับซ้อนอาจได้รับการวินิจฉัยผิดพลาดเนื่องจากการวินิจฉัยเป็นเรื่องยากเนื่องจากช่วงของโรค

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

รูปร่างสูง เป็นอาการสำคัญของ Proteus syndrome นอกเหนือไปจาก ผิว และ กระดูกอาจส่งผลต่อกล้ามเนื้อเนื้อเยื่อไขมันและ เลือด และ น้ำเหลือง เรือ. ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยยังคงไม่มีอาการตั้งแต่แรกเกิด ในหลักสูตรเนื้องอกมักเกิดขึ้นนอกเหนือจากการเติบโตที่มากและความรุนแรงและการแปลแตกต่างกันไปมาก โรคมีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของเนื้องอกในอัณฑะ, cystadenomas รังไข่ข้างเดียว, adenomas และ เยื่อหุ้มสมองอักเสบ. กะโหลกศีรษะแขนขาและฝ่าเท้ามักได้รับผลกระทบจากเนื้องอกเป็นพิเศษ หลอดเลือดดำลึก ลิ่มเลือดอุดตัน หรือปอด เส้นเลือดอุดตัน อาจเกิดขึ้น ความผิดปกติของหลอดเลือดยังเกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ แขนขาที่ผิดรูปมีน้ำหนักมากทำให้กล้ามเนื้อและ อาการปวดข้อ. โรคนี้ไม่เกี่ยวข้องกับการขาดดุลทางสติปัญญาหรือ การเรียนรู้ พิการ แต่ความสูงใหญ่อาจทำให้เกิดความเสียหายรอง ระบบประสาททำให้เสียความสามารถในการรับรู้

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

Proteus syndrome มีลักษณะอาการที่ค่อนข้างเฉพาะเจาะจง อย่างไรก็ตามอาการที่ซับซ้อนนั้นยากที่จะวินิจฉัยโดยไม่ต้องสงสัย สาเหตุทางพันธุกรรมยังไม่ได้รับการพิสูจน์อย่างชัดเจนจนถึงปัจจุบัน ดังนั้นแม้แต่การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลก็ไม่สามารถรับประกันการวินิจฉัยที่แน่นอนได้ ดังนั้นอาการทางคลินิกจึงเป็นเพียงเบาะแสเดียวสำหรับแพทย์ในการวินิจฉัย อย่างไรก็ตามเนื่องจากอาการการเจริญเติบโตขนาดยักษ์ที่มีเนื้องอกร่วมกันไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับ Proteus syndrome ความเสี่ยงต่อการวินิจฉัยผิดจึงสูง หลักสูตรของโรคเป็นรายบุคคล อย่างไรก็ตามอายุขัยถือว่าลดลงเนื่องจากเนื้องอกและการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อที่น่าวิตก นอกจากนี้เนื่องจากประสบการณ์ทางสังคมของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักได้รับผลกระทบในทางลบจากโรคจึงถือว่ากลุ่มอาการนี้มีความยากลำบากทางจิตใจ

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจาก Proteus syndrome บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความสูงใหญ่ นี้สามารถ นำ การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งโดยเฉพาะในเด็ก นอกจากนี้ไฟล์ เรือ ของผู้ได้รับผลกระทบยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติต่างๆ เนื่องจากข้อร้องเรียนเหล่านี้ Proteus syndrome สามารถเพิ่มความเสี่ยงต่อการก่อตัวของเนื้องอกได้อย่างมีนัยสำคัญดังนั้นผู้ป่วยอาจต้องทนทุกข์ทรมานจากอายุขัยที่ลดลงนอกจากนี้ ลิ่มเลือดอุดตัน ในหลอดเลือดดำหรือปอด เส้นเลือดอุดตัน ยังสามารถพัฒนาซึ่งลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยได้มาก ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ยังต้องทนทุกข์ทรมาน ความเมื่อยล้า และ ความเจ็บปวด ในกล้ามเนื้อและ ข้อต่อ. ในกรณีที่รุนแรงก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ เพื่อ จำกัด การเคลื่อนไหวเพื่อให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Proteus syndrome ขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตประจำวัน อย่างไรก็ตามความฉลาดของผู้ป่วยไม่ได้รับผลกระทบจาก Proteus syndrome อย่างไรก็ตามความสามารถในการรับรู้ของผู้ป่วยอาจได้รับผลกระทบในทางลบเนื่องจากการเติบโตของยักษ์ ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับ Proteus syndrome การบำบัดโรค มุ่งเป้าไปที่การลดอาการ ในหลายกรณีจำเป็นต้องได้รับการดูแลด้านจิตใจด้วย อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะมักไม่เกิดขึ้น

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

Proteus syndrome ต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์เสมอ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อาการจะได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้นและผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะขึ้นอยู่กับตลอดชีวิต การรักษาด้วย. ควรปรึกษาแพทย์สำหรับ Proteus syndrome หากผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเจริญเติบโตขนาดยักษ์หรือเนื้องอกต่างๆ ยิ่งมีการตรวจพบและรักษาเนื้องอกก่อนหน้านี้โอกาสที่จะเป็นโรคในเชิงบวกก็จะยิ่งสูงขึ้น ในทำนองเดียวกัน ปอด ปัญหาอาจบ่งบอกถึง Proteus syndrome และควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะประสบ ความเจ็บปวด ใน ข้อต่อ และกล้ามเนื้อและไม่สามารถมีส่วนร่วมในชีวิตประจำวันได้อย่างง่ายดาย การรักษาจึงมีความจำเป็นอย่างยิ่งใน Proteus syndrome ตามกฎแล้ว Proteus syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ทั่วไปหรือในโรงพยาบาล อย่างไรก็ตามการรักษาขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนและความรุนแรง ในบางกรณีกลุ่มอาการนี้ยัง จำกัด อายุขัยของผู้ป่วยด้วย

การรักษาและบำบัด

ไม่มีทางเลือกในการรักษาด้วยสาเหตุหรือการรักษาในกรณีของ Proteus syndrome เนื่องจากสาเหตุยังไม่ได้รับการระบุจนถึงปัจจุบัน สนับสนุน การรักษาด้วย เป็นจุดสำคัญของการรักษามาจนถึงปัจจุบัน การรักษาประเภทนี้มีวัตถุประสงค์หลักเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ ด้วยจุดประสงค์นี้การสนับสนุนทางจิตอายุรเวชส่วนใหญ่เกิดขึ้น ช่วยให้ผู้ได้รับผลกระทบและญาติสามารถตกลงกับโรคได้และหากจำเป็นให้ปฏิบัติต่อประสบการณ์ทางสังคมเชิงลบและการขาดดุลทางสังคมที่เกิดขึ้น การแทรกแซงการผ่าตัดและเส้นทางการรักษาตามอาการยังอยู่ในขอบเขตของความเป็นไปได้ในกรณีของเนื้องอกและความผิดปกติของหลอดเลือด ขณะนี้การศึกษากำลังมองหาตัวแทนที่ก้าวหน้าช้า จากรายงานกรณีพบว่า rapamycin ซึ่งเป็นสารออกฤทธิ์ในการรักษาโรคได้ ตัวแทนแสดงผลในเชิงบวกต่อระยะของโรคชะลออาการลุกลามและทำให้อายุขัยเพิ่มขึ้น อย่างไรก็ตามเนื่องจากองค์ประกอบทางพันธุกรรมมีส่วนเกี่ยวข้องกับความรุนแรงของผู้ป่วยอย่างไม่ต้องสงสัยจึงไม่สามารถหยุดชะงักได้อย่างสมบูรณ์โดยการแทรกแซงของยา เนื่องจากมีเพียงไม่กี่กรณีที่พิสูจน์แล้วว่าปราศจากข้อสงสัยการวิจัยเกี่ยวกับการบำบัดรักษาจึงยังอยู่ในช่วงวัยเด็ก เป็นไปได้ว่าวิธีการบำบัดด้วยยีนจะเป็นทางเลือกในการรักษาสำหรับ Proteus syndrome ในอนาคต อย่างไรก็ตามการรักษาด้วยยีนบำบัดยังเป็นเพียงความฝันในอนาคตเท่านั้น

การป้องกัน

สาเหตุที่แท้จริงของ Proteus syndrome ยังไม่ชัดเจน ดังนั้นจึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ จนถึงปัจจุบัน หากการกลายพันธุ์เป็นสาเหตุของโรคสารพิษจากสิ่งแวดล้อมอาจมีส่วนเกี่ยวข้องกับการเริ่มมีอาการของโรค แม้ว่าจะเป็นกรณีนี้ แต่ก็ยากที่จะป้องกันไม่ให้เกิดกลุ่มอาการดังกล่าว การหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารพิษจากสิ่งแวดล้อมโดยสิ้นเชิงนั้นเป็นไปไม่ได้เลย

aftercare

มักจะมีน้อยมากและมีจำนวน จำกัด มากด้วย มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาโดยตรงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Proteus syndrome ด้วยเหตุนี้ผู้ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและอาการอื่น ๆ การรักษาด้วยตนเองมักไม่สามารถทำได้ด้วย Proteus syndrome ดังนั้นจึงควรติดต่อแพทย์ที่สัญญาณและอาการแรกของโรคเนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมด้วยจึงควรทำการทดสอบและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมในกรณีที่ต้องการเพิ่มเติม การมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคในเด็ก ผู้ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับ มาตรการ of อายุรเวททางร่างกายและในหลาย ๆ กรณีจำเป็นต้องมีการบำบัดทางจิตใจ โดยทั่วไปแล้วการดูแลด้วยความรักและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป การติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากโรคยังมีประโยชน์มาก ในบางกรณีโรคนี้ยัง จำกัด อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เนื่องจาก Proteus syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงต้องเริ่มใช้มาตรการช่วยเหลือตนเองทันทีหลังคลอดและมักจะดำเนินต่อไปตลอดชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมีโอกาสที่จะป้องกันการร้องเรียนของแต่ละบุคคลผ่านการใช้ชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการออกกำลังกายเป็นจำนวนมากซึ่งเป็นผลดี อาหาร และนอนหลับให้เพียงพอ สิ่งนี้จะต้องมาพร้อมกับการไปพบแพทย์เป็นประจำเพื่อให้สามารถตรวจพบและนำเนื้องอกออกได้ในระยะเริ่มแรก หลังจากขั้นตอนการผ่าตัดผู้ป่วยจะต้องทำใจได้ง่าย ในการปรึกษาแพทย์สามารถใช้ผลิตภัณฑ์ต่างๆได้ ดูแลแผล. นอกจากนี้แพทย์จะแนะนำสุขอนามัยส่วนบุคคลอย่างเคร่งครัดและหลีกเลี่ยงการออกกำลังกายหนัก ๆ มาตรการใดที่ระบุโดยละเอียดขึ้นอยู่กับประเภทและความรุนแรงของอาการ ตัวอย่างเช่นแพทย์เท่านั้นที่สามารถช่วยเรื่องปอดได้ เส้นเลือดอุดตันในขณะที่กล้ามเนื้อและ อาการปวดข้อ และอาการที่เกิดร่วมกันมักจะสามารถบรรเทาได้ด้วย อายุรเวททางร่างกาย. ความสูงใหญ่สามารถบรรเทาได้ด้วยการใช้งานตามเป้าหมาย เอดส์ และมาตรการเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก สุดท้ายจะต้องมั่นใจว่าจะไม่มีการเกิดซ้ำอีก สิ่งนี้สามารถทำได้โดยการเก็บบันทึกรายละเอียดเกี่ยวกับข้อร้องเรียนสังเกตปรากฏการณ์หรือข้อร้องเรียนที่ผิดปกติ จากบันทึกการร้องเรียนแพทย์ที่รับผิดชอบสามารถเริ่มมาตรการเพิ่มเติมสำหรับการรักษาและส่งผลในเชิงบวกต่อกระบวนการบำบัด