Cornelia De Lange Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Cornelia de Lange syndrome (CdL syndrome) เป็นกลุ่มอาการ dysmorphic ทางพันธุกรรม ในความสัมพันธ์มีความบกพร่องทางสติปัญญาขั้นรุนแรงถึงเล็กน้อยเป็นพิเศษ การแสดงออกและการพยากรณ์โรคนี้มีความแปรปรวนอย่างมาก

Cornelia de Lange syndrome คืออะไร?

เมื่อมีอาการรุนแรง Cornelia de Lange syndrome จะวินิจฉัยได้ง่ายมากโดยพิจารณาจากลักษณะทางกายภาพที่หลากหลาย ควบคู่ไปกับการเปลี่ยนแปลงทางร่างกายจิตใจ การหน่วงเหนี่ยว เกิดขึ้นเสมอ ความพิการทางจิตมักรุนแรงถึงปานกลาง ในกรณีพิเศษอาจมีอาการรุนแรงขึ้น Cornelia de Lange syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมซึ่งสาเหตุที่แท้จริงยังไม่ชัดเจน โรคนี้ได้รับการอธิบายในปีพ. ศ. 1933 โดยกุมารแพทย์ชาวดัตช์ Cornelia de Lange ในเด็กสองคน กลุ่มอาการนี้เรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการ Brachmann-de Lange ภายนอกดูเหมือนว่าโรคจะมีความแปรปรวนอย่างมาก อวัยวะภายใน อาจได้รับผลกระทบด้วย ผู้ป่วยมักต้องทนทุกข์ทรมานโดยเฉพาะ กรดไหลย้อน โรคซึ่งอาจเจ็บปวดมาก Cornelia de Lange syndrome เกิดขึ้นกับคนประมาณ 10,000 คน อายุขัยมี จำกัด เช่นมีภาวะแทรกซ้อนจากการสำลัก โรคปอดบวม หลังจาก อาเจียน.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของกลุ่มอาการคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามไม่มีการกลายพันธุ์เพียงครั้งเดียว ในกรณีประมาณ 50 เปอร์เซ็นต์การกลายพันธุ์จะพบใน NIPBL ยีนซึ่งอยู่ในภูมิภาค p13 บนโครโมโซม 5 ยีน สร้างโปรตีนเดอแลง (ฟอนเดอแลงจ์) แต่ยังไม่ได้รับการยอมรับถึงความสำคัญ การแสดงออกที่แตกต่างกันของโรคอาจเกี่ยวข้องกับความจริงที่ว่ามันเกิดจากการกลายพันธุ์ที่แตกต่างกันของ NIPBL ยีน. ในกรณีอื่น ๆ การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมเป็นสิ่งที่เห็นได้ชัดเจน แต่ในความผิดปกติของการเผาผลาญสิ่งเหล่านี้น่าจะเป็นอาการที่เกิดร่วมกัน เนื่องจากอาการแปรปรวนของโรคยังเกิดขึ้นภายในครอบครัวจึงสงสัยว่ายีนอื่น ๆ มีส่วนเกี่ยวข้องกับการก่อโรคของโรคด้วย การศึกษาพบว่าพี่น้องของผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจเป็นโรคนี้ด้วยความน่าจะเป็น 2 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติความเสี่ยงคือ 25 เปอร์เซ็นต์ อย่างไรก็ตามในบางกรณียังมีข้อบ่งชี้ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ในกรณีที่หายากและไม่รุนแรงมากขึ้นของกลุ่มอาการ CdL การค้นพบล่าสุดชี้ให้เห็นว่าอาจเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน SMC1A และยีน SMC3

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการสำคัญของ Cornelia de Lange syndrome คือความล่าช้าในการพัฒนาโดยทั่วไปซึ่งสังเกตได้นานก่อนเกิดในช่วง เสียงพ้น การตรวจระหว่างตั้งครรภ์. เด็กคือ ความหนักน้อย และเล็กเกินไปหลังคลอด ในตอนแรกปัญหาการให้อาหารเกิดขึ้นเนื่องจาก gastroesophageal กรดไหลย้อน. กรดไหลย้อน ผลจากการปิดไม่เพียงพอระหว่างหลอดอาหารและ กระเพาะอาหาร. ผลที่ได้คือบ่อย อาเจียน มีความเสี่ยงต่อการสำลัก อาการกระสับกระส่ายและพฤติกรรม autoaggressive ที่สังเกตได้บ่อยอาจเกิดจากอาการกรดไหลย้อน ลักษณะภายนอกที่ค่อนข้างปกติทั่วไปเกิดขึ้นเช่นการประชุมที่เป็นพวง ขนคิ้ว, ช่องว่างตาขนาดใหญ่, ขนตายาว, ลาดลง เปลือกตา แกนระยะห่างระหว่าง จมูก และ ปากกว้างและแบน จมูก มีช่องเปิดข้างหน้าหูต่ำขนาดเล็ก ขากรรไกรล่าง, และอื่น ๆ. นอกจากนี้ยังสามารถพบความผิดปกติของมือและเท้าได้ บางครั้งพิการ แต่กำเนิด หัวใจ ข้อบกพร่องและโรคลมชักเกิดขึ้น อวัยวะเพศยังพัฒนาไม่ดี ภาพรบกวนและ สูญเสียการได้ยิน บางครั้งเกิดขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตพฤติกรรมมักจะเป็นโรคออทิสติกโดยอัตโนมัติ จิต การหน่วงเหนี่ยว มีอยู่เสมอจากรูปแบบที่รุนแรงถึงรุนแรงเป็นพิเศษ

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค Cornelia de Lange ขึ้นอยู่กับลักษณะที่ปรากฏ อย่างไรก็ตามยังไม่มีการค้นพบทางเซลล์พันธุศาสตร์และโมเลกุลทางพันธุกรรม เทคนิคการถ่ายภาพเช่น MRI สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในไฟล์ สมอง. นอกจากนี้ควรทำการวินิจฉัยพัฒนาการด้วยการตรวจการทำงานของประสาทสัมผัส รังสีเอกซ์ จำเป็นต้องมีการตรวจหากสงสัยว่ากรดไหลย้อน gastroesophageal เพื่อรักษาอย่างเพียงพอการวินิจฉัยแยกโรค ควรอธิบายกลุ่มอาการอื่น ๆ เช่น Coffin-Siris syndrome, Peters-Plus syndrome หรือ oto-palato-digital syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาเนื่องจากความซับซ้อนของ Cornelia de Lange syndrome ภาวะแทรกซ้อนที่ชัดเจนที่สุดเกิดขึ้นเมื่อไม่มีการปิดกระเพาะทำให้ดูดซึมอาหารได้ยาก หากกรดไหลย้อนเกิดจากภาวะแทรกซ้อนนี้เด็กที่ได้รับผลกระทบอาจสูดดมบางส่วนของอาหารที่ย่อยแล้ว บ่อย อาเจียน ยังสามารถ นำ ที่เกี่ยวข้องกับความทะเยอทะยาน โรคปอดบวม or การสูดที่เกี่ยวข้องกับ โรคปอดบวม. ภาวะแทรกซ้อนนี้อาจเป็นอันตรายต่อชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ โรคปอดบวมจากการสำลักมักเกิดขึ้นเมื่อมีสิ่งแปลกปลอมเช่นน้ำย่อย น้ำทะเล หรือสารแปลกปลอมอื่น ๆ ถูกหายใจเข้าไป โรคปอดบวมที่เกิดขึ้นยังทำให้เกิดปฏิกิริยาการอักเสบในท้องถิ่นและความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจในกลุ่มอาการ Cornelia de Lange ความรู้สึกไม่สบายนี้จะส่งผลต่อรองหรือ การติดเชื้อ กับแบคทีเรียอื่น ๆ เชื้อโรค. การพยากรณ์โรคจะแย่มากหากสูดดมน้ำย่อยเข้าไป อาจใช้เวลานานกว่าที่อาการของความทะเยอทะยานจะแสดงออกมา หลอดลมหดเกร็งหรือสารคัดหลั่งที่เพิ่มขึ้นอาจเป็นสัญญาณสำคัญของโรคปอดบวมที่เกี่ยวข้องกับการสำลัก การหายใจ เป็นเรื่องยากและผู้ป่วยอาจเปลี่ยนเป็นสีน้ำเงิน ผู้ป่วยที่เป็นโรค Cornelia de Lange ไม่สามารถช่วยเหลือได้อย่างมืออาชีพหากไม่ได้รับการตรวจจากคลินิกในทันที ผู้ประสบภัยต้องได้รับการตรวจหลอดลมและ ยาปฏิชีวนะ การรักษาด้วย ทันทีหากการถ่ายภาพรังสียืนยันข้อสงสัยของโรคปอดบวมที่เกี่ยวข้องกับการสำลัก หรือไม่ ออกซิเจน การบริหาร มีความจำเป็นต้องตัดสินใจเป็นกรณี ๆ ไป

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากปัญหาการให้อาหารเกิดขึ้นหลังจาก เด็กป่วย เกิดสิ่งนี้ต้องได้รับการรักษาทันที ในกรณีส่วนใหญ่ Cornelia de Lange syndrome ได้รับการวินิจฉัยแล้วในขณะนี้ ผู้ปกครองควรปรึกษากับกุมารแพทย์เป็นประจำและโทร 911 หากมีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น ตัวอย่างเช่นสัญญาณของไฟล์ หัวใจ ข้อบกพร่องหรือ โรคลมบ้าหมู ควรชี้แจงทันทีเพื่อให้สามารถใช้มาตรการตอบโต้ได้ทันที ในกรณีที่ไฟล์ อาการชักโรคลมชัก หรือแม้กระทั่ง a หัวใจ การโจมตีบริการฉุกเฉินควรได้รับการแจ้งเตือนทันที มีสิ่งรบกวนทางสายตาหรือ สูญเสียการได้ยินควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม ในกรณีของจิต การหน่วงเหนี่ยวขอแนะนำให้ขอรับการสนับสนุนด้านการรักษาและให้เจ้าหน้าที่พยาบาลมีส่วนร่วมในระยะเริ่มต้น ต่อไปในชีวิตเด็กที่ได้รับผลกระทบอาจต้องได้รับการสนับสนุนทางจิตใจเสมอขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค Cornelia de Lange และอาการของโรค โดยหลักการแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์และการรักษาในวัยผู้ใหญ่และมักจะเกิน แพทย์ประจำครอบครัวหรือกุมารแพทย์จะช่วยผู้ปกครองในการค้นหาผู้ติดต่อที่เหมาะสมกับอาการของแต่ละบุคคล

การรักษาและบำบัด

ไม่สามารถรักษาสาเหตุของ Cornelia de Lange syndrome ได้ การแทรกแซงในช่วงต้น เช่นเดียวกับด้านจิตใจและการศึกษา มาตรการ ควรเริ่มโดยเร็วที่สุด บางครั้ง พฤติกรรมบำบัด ยังจำเป็นในการลดทอนปฏิกิริยาตอบสนองอัตโนมัติ การสนับสนุนตามเป้าหมายส่งผลให้มีพัฒนาการที่ก้าวหน้าอย่างต่อเนื่อง การรักษากรดไหลย้อนมีความสำคัญอย่างยิ่ง รับผิดชอบต่ออายุขัยที่ จำกัด ของผู้ได้รับผลกระทบเท่าที่จะทำได้ นำ ปอดอักเสบจากการสำลักเนื่องจากอาเจียน นอกจากนี้ยังสามารถรับผิดชอบต่อพฤติกรรมการเกิด autoaggressive ของเด็กได้ หากการรักษาด้วยยาไม่เพียงพออาจจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัด หากใบหน้าผิดปกติและแขนขาผิดรูป นำ ตามข้อ จำกัด ในการทำงานจะมีการระบุการแก้ไขด้วยการผ่าตัดด้วย นอกจากนี้ควรรักษาความบกพร่องทางการมองเห็นและการได้ยินด้วย ตั้งแต่วัยรุ่นเป็นต้นไปพฤติกรรมสมาธิสั้นจะลดลงอย่างช้าๆด้วยตัวมันเอง ความแคระแกร็นเช่นเดียวกับภาวะปัญญาอ่อนในรูปแบบที่รุนแรงและปานกลางยังคงอยู่ ค่าคงที่ สุขภาพ การตรวจสอบ ของผู้ป่วยมีความจำเป็นในการเพิ่มอายุขัย

Outlook และการพยากรณ์โรค

ไม่สามารถให้การพยากรณ์โรคทั่วไปสำหรับ Cornelia de Lange syndrome สิ่งนี้ขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนของกลุ่มอาการอย่างไรก็ตามยังไม่มีการรักษาที่สมบูรณ์สำหรับโรคนี้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงขึ้นอยู่กับอาการเท่านั้น ด้วยการสนับสนุนพิเศษและตรงเป้าหมายสามารถบรรเทาอาการและพัฒนาการของผู้ป่วยได้ตามปกติ ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาด้วยยาจะเพียงพอสำหรับอาการอื่น ๆ และในกรณีที่รุนแรงเท่านั้นที่จำเป็นต้องมีการผ่าตัด หากไม่ได้รับการรักษา Cornelia de Lange syndrome เนื้องอกอาจพัฒนาขึ้นทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลง นอกจากนี้ความยากลำบากในการได้ยินและการรบกวนทางสายตายังส่งผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบและอาจแย่ลงเรื่อย ๆ โดยไม่ได้รับการรักษา แม้ว่าการรักษาจะไม่สามารถแก้ไขความผิดปกติเหล่านี้ได้อย่างสมบูรณ์ แต่ก็สามารถหยุดการเสื่อมสภาพเพิ่มเติมได้ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยยังคงต้องพึ่งการตรวจร่างกายเป็นประจำเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ในเรื่องนี้ไม่สามารถคาดเดาได้โดยทั่วไปว่ากลุ่มอาการนี้จะนำไปสู่อายุขัยที่ลดลงในผู้ป่วยหรือไม่

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกันโรค Cornelia de Lange ได้ เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มักเกิดขึ้นเป็นพัก ๆ อย่างไรก็ตามหากเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ พี่น้องของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีโอกาส 2 ถึง 5 เปอร์เซ็นต์ที่จะเกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้ ในกรณีของการสืบทอดแบบถอยอัตโนมัติความน่าจะเป็นสูงถึง 25 เปอร์เซ็นต์ ดังนั้น, การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรหาในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบ

การติดตามผล

ปัญหาของ Cornelia de Lange syndrome คือแม้ว่าจะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็ตาม ในวัยเด็กมักจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกว่าจะถึงเวลาต่อมา การรักษาตามอาการจึงมักใช้เวลานาน การรักษาด้วยยาทำได้ยาก เนื่องจากความหายากของ Cornelia de Lange syndrome มีเพียงไม่กี่รายเท่านั้น ยาเสพติด ขณะนี้มีให้เลือกตามความเหมาะสมกับอาการที่ซับซ้อน การแทรกแซงทางการแพทย์ในระยะเริ่มต้นและการรักษาด้วยการผ่าตัดสำหรับข้อบกพร่องที่รุนแรงที่เกี่ยวข้องกับ Cornelia de Lange syndrome เป็นแนวทางแรกของการรักษา หลังจากการวินิจฉัยแล้วการดูแลหลังการรักษาทางสังคม - การแพทย์มักจะกลายเป็นปัญหาที่สำคัญที่สุด เป้าหมายของการดูแลหลังการรักษาคือการทำให้ชีวิตของเด็กและวัยรุ่นที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวมีภาระหนักมากที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ การบูรณาการกลยุทธ์การรักษาแบบสหวิทยาการมีประโยชน์ในกลุ่มอาการ Cornelia de Lange Aftercare ยังรวมถึงการเสนอผู้ป่วย เอดส์ เพื่อต่อสู้กับการขาดดุลทางปัญญาผ่านคอมพิวเตอร์ช่วย หน่วยความจำ การฝึกอบรมหรือ การเรียนรู้ ช่วงของการฝึกอบรม. สำหรับการดูแลหลังการรักษาของ Cornelia de Lange syndrome สามารถขอรับความช่วยเหลือทางการเงินจากสถาบันต่างๆได้หากจำเป็นและผ่านสมาคมที่ให้การสนับสนุนสำหรับการดูแลหลังการแพทย์ทางสังคม - หรือการดูแลป้องกันที่จำเป็น ในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการดูแลในระดับที่สูงขึ้น

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Cornelia de Lange syndrome เกี่ยวข้องกับความผิดปกติที่มีมา แต่กำเนิดหลายประการ สาเหตุของโรคยังไม่ได้รับการสรุปอย่างแน่ชัดจนถึงปัจจุบัน ไม่มีวิธีการทางการแพทย์แบบเดิมหรือวิธีการทางเลือกอื่นที่มุ่งเป้าไปที่การรักษาโรคอย่างเป็นเหตุเป็นผล อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติสามารถช่วยบรรเทาอาการและใช้ชีวิตประจำวันได้มากขึ้น โรคนี้สังเกตเห็นได้ชัดเจนแล้วในเด็กทารก ในเด็กมักมีพัฒนาการที่ช้าซึ่งส่งผลต่อความสามารถทางสติปัญญาโดยเฉพาะ ผู้ที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดต้องทนทุกข์ทรมานจากภาวะปัญญาอ่อน แต่ความรุนแรงอาจแตกต่างกันไป สำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบสิ่งสำคัญคือพวกเขาต้องได้รับการสนับสนุนที่ดีที่สุดโดยเร็วที่สุด การพัฒนาจิตใจสามารถได้รับอิทธิพลเชิงบวกจากด้านจิตใจและการศึกษาที่เพียงพอ มาตรการ. นอกจากนี้ พฤติกรรมบำบัด มักจำเป็นในการควบคุมปฏิกิริยาตอบสนองอัตโนมัติของผู้ป่วย เนื่องจากการดูแลและอยู่ร่วมกับเด็กพิการทางสมองและร่างกายอาจสร้างความตึงเครียดให้กับพ่อแม่และสมาชิกในครอบครัวคนอื่น ๆ ได้คนกลุ่มนี้จึงไม่ควรกลัวที่จะขอความช่วยเหลือทางจิตใจหรือเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเอง