โรคกระดูกเปราะ

กระดูกประกอบด้วยของแข็ง เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน (คอลลาเจน) ซึ่งพันกันเป็นเส้น ๆ ในที่สุดเกลือของหินปูนจะสะสมอยู่ในโครงสร้างนี้ซึ่งทำให้กระดูกมีความแข็งแรงขั้นสุดท้ายและทำให้เป็นแร่ธาตุ โรคกระดูกในน้ำวุ้นตามีการกลายพันธุ์ของยีน โครโมโซม 7 และ 17 ซึ่งมีข้อมูลสำหรับการก่อตัวที่สำคัญที่สุด คอลลาเจน สำหรับกระดูกคอลลาเจนประเภท 1 ทำให้เกิดการกลายพันธุ์นี้ คอลลาเจน แบบที่ 1 ผลิตไม่ถูกต้อง นอกจากนี้การบิดตัวของเส้นใยคอลลาเจนแต่ละเส้นจะถูกรบกวนทำให้ความแข็งแรงและความมั่นคงของกระดูกลดลง

ข้อมูลทั่วไป

โรคกระดูกเปราะ (lat.: ความไม่สมบูรณ์ของ Osteogenesis) เป็นโรคที่มีความเปราะบางของกระดูกเพิ่มขึ้น พูดเปรียบเปรย กระดูก แตกง่ายเหมือนแก้วซึ่งทำให้โรคมีชื่อเรียกขาน

ในเยอรมันประมาณ 2. 500-4. 500 คนได้รับผลกระทบจากโรคกระดูกแก้ว สิ่งนี้สอดคล้องกับประมาณสี่ถึงเจ็ดกรณีต่อประชากร 100,000 คน

มรดก

โรคกระดูกเปราะสามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ หากปรากฏในครอบครัวแล้วจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยเฉพาะอย่างยิ่งนั่นคือลูก ๆ ของพ่อแม่ที่ป่วยจะเป็นโรคนี้เช่นกันในขณะที่พวกเขาได้รับข้อมูลทางพันธุกรรมที่บกพร่อง อย่างไรก็ตามโรคกระดูกเปราะยังสามารถเกิดขึ้นเองได้เช่นการกลายพันธุ์โดยไม่ได้ตั้งใจในดีเอ็นเอโดยที่ครอบครัวไม่เคยมีกรณีเช่นนี้มาก่อน

อาการ

อาการของโรคกระดูกน้ำวุ้นตาส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความไม่แน่นอนของ กระดูก. ผู้ป่วยมีอาการกระดูกหักเร็วมากแม้ว่าจะไม่มีแรงจากภายนอกก็ตามที่เรียกว่ากระดูกหักเมื่อยล้า กระดูกหักเกิดขึ้นบ่อยขึ้นจนถึงช่วงเริ่มเข้าสู่วัยแรกรุ่นและมักจะน้อยลงในวัยผู้ใหญ่

บ่อยครั้งที่กระหม่อมขนาดใหญ่มักจะเห็นได้ชัดในทารก นอกจากนี้การเจริญเติบโตขนาดเล็กและความผิดปกติของโครงกระดูกเช่น scoliosis (ความโค้งด้านข้างของกระดูกสันหลัง) หรือ ไคโฟซิส (การสร้างหลังค่อม) เป็นเรื่องปกติ กล้ามเนื้อของผู้ได้รับผลกระทบมักจะต่ำกว่าค่าเฉลี่ย ความผิดปกติอื่น ๆ ได้แก่ ตาขาวสีฟ้า (สิ่งที่ปกติเป็นสีขาวในดวงตาจะเป็นสีน้ำเงิน) สูญเสียการได้ยิน, ไฮเปอร์โมบิล ข้อต่อ, ประสิทธิภาพที่ลดลง, การขับเหงื่อเพิ่มขึ้นและความนุ่มนวลอย่างเห็นได้ชัด กะโหลกศีรษะ (ยาง หัว). ในบริบทของโรคกระดูกน้ำวุ้นตา หัวใจ ข้อบกพร่องของวาล์วเช่นความไม่เพียงพอ (การปิดวาล์วไม่เพียงพอ) หรือกะบังกระเป๋าหน้าท้องแบบเปิดก็มักเกิดขึ้นเช่นกัน