คำพ้องความหมายในความหมายกว้างที่สุด
โรคกระดูกเปราะ, ความเปราะบางของกระดูกที่มีมา แต่กำเนิด, Fragilitas osseum
คำนิยาม
Osteogenesis ไม่สมบูรณ์ (โรคกระดูกเปราะ) เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของ คอลลาเจน สมดุล. คอลลาเจน เป็นโครงสร้างของไฟล์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. นี้จะทำให้ กระดูก เปราะผิดปกติ
การกลายพันธุ์ของยีนมีผลต่อไม่เพียง กระดูกแต่ยัง เส้นเอ็น, เอ็น, ฟันและ เยื่อบุลูกตา ของตาเพราะ คอลลาเจน นอกจากนี้ยังพบได้ทุกที่ โรคกระดูกเปราะ เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของคอลลาเจน สมดุล. โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมและมาพร้อมกับความเปราะบางของกระดูกที่ผิดปกติ
ส่วนใหญ่มีผลต่อสารที่อยู่ภายใน กระดูกทำให้กระดูกสูญเสียความมั่นคงมาก นอกจากกระดูกหัก (กระดูกหักบ่อย med. กระดูกหัก) ลักษณะดังกล่าวยังมีความผิดปกติของกระดูกและยังมีรูปร่างเตี้ยอีกด้วย
อย่างไรก็ตามในทางจิตใจผู้ป่วยไม่เด่น ความถี่ของการแตกหักของกระดูกจะลดลงหลังจากวัยแรกรุ่น แต่สามารถเพิ่มขึ้นได้อีกตามอายุ การวินิจฉัยของ โรคกระดูกเปราะ มักจะทำจากรังสีเอกซ์ซึ่งลดลงอย่างมาก ความหนาแน่นของกระดูก มองเห็นได้ชัดเจน
การบำบัดประกอบด้วยการเพิ่ม ความหนาแน่นของกระดูก โดยการบริหารของ bisphosphonates. กระดูกยังได้รับการดามทั้งภายในและภายนอก จากด้านนอกเช่นขาถูกฝังอยู่ในเฝือก ตะปูในช่องท้องซึ่งสอดเข้าไปในกระดูกและสามารถเจริญเติบโตได้โดยใช้เฝือกดามกระดูกจากด้านใน
ก่อให้เกิด
การกลายพันธุ์ของยีนต่าง ๆ ถูกสงสัยว่าเป็นสาเหตุของความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก มีการกลายพันธุ์ของยีนคอลลาเจน Type I มากกว่า 200 ชนิด สิ่งเหล่านี้ตั้งอยู่บนโครโมโซม 7 หรือ 17 และหากยีนนี้มีข้อบกพร่องการผลิตคอลลาเจนก็ไม่เพียงพอ
ในโรคกระดูกเปราะประเภทที่ XNUMX (ดูด้านล่าง) มีการผลิตเพื่อนร่วมงานตามปกติ แต่มีน้อยเกินไป ในประเภทอื่น ๆ คอลลาเจนที่ผลิตได้มีข้อบกพร่องและไม่สามารถทำหน้าที่ในร่างกายได้อย่างเพียงพอ การกลายพันธุ์ของยีนบางส่วนเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติและเกิดขึ้นใหม่
Osteogenesis imperfecta สามารถถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ทั้ง autosomal recessively และ autosomal dominant ซึ่งหมายความว่าความน่าจะเป็นของการสืบทอดความไม่สมบูรณ์แบบของการสร้างกระดูกไปยังคนรุ่นต่อไปนั้นขึ้นอยู่กับประเภทของแต่ละบุคคลเป็นหลัก ถ้ามี osteogenesis imperfecta กระดูกจะไม่สามารถสร้างใหม่ได้อย่างถูกต้องกล่าวคือไม่สามารถสร้างกระดูกใหม่ได้จึงไม่สามารถคงตัวได้
กระดูกประกอบด้วยโครงสร้างที่สามารถจินตนาการได้ว่าเป็นคานขนาดเล็ก (คล้ายกับฟองน้ำ) ที่เชื่อมโยงกัน ทำให้กระดูกมีความมั่นคงเป็นพิเศษ โครงสร้างเหล่านี้สามารถแคบและเบาบางได้อย่างแม่นยำในความไม่สมบูรณ์ของการสร้างกระดูก
โรคกระดูกแก้วมีหลายรูปแบบ (Osteogenesis imperfecta) ในกรณีของรูปแบบที่ไม่รุนแรงโรคกระดูกแก้วจะปรากฏชัดเจนในช่วงหลายปีที่ผ่านมาตัวอย่างเช่นเนื่องจากเด็กมีอาการกระดูกหักซ้ำ ๆ รูปแบบที่รุนแรงที่สุดของความไม่สมบูรณ์ของกระดูกน้ำวุ้นตา / การสร้างกระดูกสามารถทำให้เด็กแรกเกิดไม่เหมาะไปตลอดชีวิต
ทารกแรกเกิดเกิดมาพร้อมกับกระดูกหักหลายส่วน แม้กระทั่งการคลอดบุตรก็สามารถเกิดขึ้นได้เป็นระยะ ๆ โดยรวมแล้วโรคกระดูกในน้ำวุ้นตาเป็นภาพทางคลินิกที่ค่อนข้างแตกต่างกัน (ซึ่งหมายความว่าอาการต่างๆสามารถมารวมกันได้) ดังนั้นจึงอาจมีอาการต่างๆของโรคกระดูกน้ำวุ้นตาได้โดยที่ไม่สามารถบอกได้ว่ามีลักษณะเฉพาะที่เกิดขึ้นกับผู้ป่วยทุกราย
โดยทั่วไปคือ: กระดูกหัก (กระดูกหัก) สามารถเกิดขึ้นได้แม้จะมีการเคลื่อนไหวเพียงเล็กน้อยเช่นการพลิกตัวนอนบนเตียง อีกครั้งขึ้นอยู่กับความรุนแรงของลักษณะ เป็นไปได้ค่อนข้างมากที่เด็กจะไม่สามารถเรียนรู้ที่จะยืนหรือเดินได้ด้วยซ้ำเนื่องจากความเปราะบางของกระดูกที่เพิ่มขึ้นนี้
โดยปกติกระดูกท่อ (แขนและ ขา กระดูก) และ กระดูกเชิงกราน ได้รับผลกระทบจากโรค ความเสถียรที่ลดลงของกระดูกอาจทำให้กระดูกงอได้เนื่องจากความตึงเครียดของกล้ามเนื้อสูง อวัยวะภายใน อาจได้รับผลกระทบเนื่องจากประกอบด้วยคอลลาเจน
อวัยวะเหล่านี้จะสูญเสียการทำงานมากขึ้นเรื่อย ๆ เมื่อเวลาผ่านไป ผู้ป่วยที่มีน้ำวุ้นตาจะมีประกายสีฟ้าที่เห็นได้ชัดเจนที่ดวงตา: เนื่องจากการขาดคอลลาเจน (เช่นกันใน เยื่อบุลูกตา ของตา), คอรอยด์ ภายใต้ shimmers สีน้ำเงินผ่าน อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือผู้ป่วยจะต้องไม่แสดงความอ่อนแอทางจิตใด ๆ (ทางการแพทย์เรียกว่าปัญญาอ่อน)
- กระดูกหักเช่นกันของกะโหลกศีรษะ
- จนผิดรูป
- วัยเด็ก
- การสูญเสียการได้ยิน
- ช่องโหว่ง่าย
- ความสามารถในการยืดตัวมากเกินไปของข้อต่อและ
- ฟันไม่ดี
- ประเภทนี้เป็นรูปแบบที่อ่อนโยนที่สุดของ Osteogensis imperfecta และมักตรวจไม่พบในทันที แต่เฉพาะเมื่อเด็กโตขึ้นเล็กน้อยและมักทำบางสิ่งบางอย่างแตกหัก (เช่นเมื่อ การเรียนรู้ ที่จะเดิน). กายภาพ มักเป็นเรื่องปกติและความผิดปกติของกระดูกจะเกิดขึ้นเล็กน้อย ผู้ป่วยมักจะหูตึงหลังวัยแรกรุ่น
Type I Osteogenesis imperfecta เป็นประเภทที่พบบ่อยที่สุดของ สูญเสียการได้ยิน ในประชากร
- Type IIDies เป็นรูปแบบการสร้างกระดูกที่รุนแรงที่สุดกับผู้ป่วยที่แทบจะไม่มีชีวิตหรือไม่มีชีวิตเลยซึ่งมักเสียชีวิตระหว่างหรือไม่นานหลังคลอด อย่างไรก็ตามในระหว่างนี้มีการอธิบายกรณีที่เด็กที่มีประเภท II สามารถทำงานได้
- ผู้ป่วย Type IIID ที่เป็นโรค Type III มีความเปราะบางของกระดูกเพิ่มขึ้นอย่างมากและการชะลอการเจริญเติบโต แขนขาและกระดูกสันหลังผิดรูปอย่างรุนแรง ผู้ป่วยมักจะต้องนั่งรถเข็นในไม่ช้า
- ผู้ป่วย Type IV มักมีรูปร่างเล็ก แต่ได้รับผลกระทบน้อยกว่าผู้ป่วย Type III แม้ว่าอาจมีระดับความรุนแรงความเปราะบางของกระดูกและความผิดปกติของกระดูกแตกต่างกันมาก
