Duchenne ประเภท Muscular Dystrophy

In Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม (คำพ้องความหมาย: Duchenne muscular dystrophy (DMD); Duchenne-type muscle dystrophy; ICD-10-GM G71.0: เสื่อมกล้ามเนื้อ) เป็นโรคกล้ามเนื้อเสื่อมที่เชื่อมโยงกับ X ที่ปรากฏในช่วงต้น ในวัยเด็ก. มันเกี่ยวข้องกับความอ่อนแอของกล้ามเนื้อและการลีบ (การสูญเสีย) ของกล้ามเนื้อ

เป็นความผิดปกติของกล้ามเนื้อโดยกำเนิดที่พบบ่อยที่สุดใน ในวัยเด็ก.

มากถึง 30% ของกรณีเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่

อัตราส่วนทางเพศ: เด็กผู้ชายเกือบทั้งหมดได้รับผลกระทบ! หมายเหตุ: ตัวนำที่มีจำนวนน้อยกว่า (ผู้หญิงที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมสำหรับลักษณะนี้) แสดงให้เห็นถึงรูปแบบของโรคที่รุนแรงกว่า (= รูปแบบอาการของ เสื่อมกล้ามเนื้อ ในเพศหญิงที่แตกต่างกัน)

ความถี่สูงสุด: ระหว่างปีที่ 3 และปีที่ 5 ของชีวิตอาการแสดงครั้งแรกเกิดขึ้นเมื่อเริ่มมีอาการ กล้ามเนื้ออ่อนแรงที่ขา.

ความชุก (อุบัติการณ์ของโรค) คือ 1: 3,300 ในทารกแรกเกิดเพศชาย

อุบัติการณ์ (ความถี่ของผู้ป่วยรายใหม่) คือ 20-30 รายต่อเด็กผู้ชาย 100,000 คนที่เกิดต่อปี (ในเยอรมนียุโรปตะวันตกในโลก)

หลักสูตรและการพยากรณ์โรค: โรคนี้เกี่ยวข้องกับการฝ่อของกล้ามเนื้อแบบก้าวหน้า (กล้ามเนื้อลีบ) ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบมักต้องพึ่งพาการดูแลอย่างสมบูรณ์ในช่วงทศวรรษที่ 2 ของชีวิต อัตราการตายของโรคนี้เพิ่มขึ้นตามอายุเนื่องจากการฝ่อทีละน้อยเกิดขึ้นในกล้ามเนื้อระบบทางเดินหายใจและหัวใจ อายุขัยเฉลี่ย 26 ปี

โรคร่วม: โรคลมบ้าหมู (% 2) สมาธิสั้น, ความผิดปกติ, การครอบงำ, บังคับ, ความผิดปกติของความวิตกกังวลและ นอนหลับผิดปกติ มีความเกี่ยวข้องมากขึ้นเรื่อย ๆ Duchenne กล้ามเนื้อเสื่อม.