การจับคู่ฐาน: ฟังก์ชันงานบทบาทและโรค

คู่ฐานประกอบด้วยนิวคลีโอเบสสองตัวที่หันหน้าเข้าหากัน กรด deoxyribonucleic (DNA) หรือ กรด ribonucleic (RNA) ผูกเข้าด้วยกันและสร้างเกลียวคู่ด้วยความช่วยเหลือของ ไฮโดรเจน Brcken นี่คือข้อมูลจีโนมของสิ่งมีชีวิตและรวมถึงยีนด้วย การจับคู่ฐานที่ไม่ถูกต้องสามารถทำได้ นำ เพื่อการกลายพันธุ์

การจับคู่ฐานคืออะไร?

คู่ฐานประกอบด้วยนิวคลีโอเบส นี่คือองค์ประกอบของ DNA หรือ RNA ในทางกลับกันนิวคลีโอเบสเหล่านี้ร่วมกับ กรดฟอสฟอริก or ฟอสเฟต และ deoxyribose น้ำตาลสร้างนิวคลีโอไทด์ (ฐาน) กรดฟอสฟอริก และ deoxyribose เหมือนกันสำหรับแต่ละนิวคลีโอไทด์ พวกมันเป็นกระดูกสันหลังของ DNA เบสและดีออกซีไรโบสเรียกว่านิวคลีโอไซด์ ฟอสเฟต ผลตกค้างในดีเอ็นเอที่มีประจุลบและยังชอบน้ำซึ่งเป็นปฏิสัมพันธ์กับ น้ำ เกิดขึ้น นิวคลีโอไทด์แตกต่างกันเฉพาะในฐาน มีfϋnf ฐานขึ้นอยู่กับว่าเป็นส่วนประกอบของ DNA หรือ RNA ฐาน คืออะดีนีน (A) และกัวนีน (G) ซึ่งเป็นของพิวรีน ไทมีน (T), ไซโตซีน (C) และยูราซิล (U) เป็นไพริมิดีน พิวรีนเป็นสารประกอบอินทรีย์เฮเทอโรไซคลิกในขณะที่ไพริมิดีนเป็นสารประกอบอินทรีย์ที่มีกลิ่นหอมของเฮเทอโรไซคลิก ในดีเอ็นเอการจับคู่เบสเกิดขึ้นระหว่างอะดีนีนและไทมีน (AT) และกัวนีนและไซโตซีน (GC) ใน RNA ในทางกลับกันการจับคู่พื้นฐานเกิดขึ้นระหว่าง adenine และ uracil (AU) และระหว่าง guanine และ cytosine (GC) การจับคู่ฐานนี้เรียกว่าการเสริมกัน การจับคู่ถูกสร้างขึ้นโดย ไฮโดรเจน brϋcking. นี่คือปฏิสัมพันธ์ระหว่างไฟล์ ไฮโดรเจน อะตอมที่มีคู่อิเล็กตรอนอิสระของอะตอมอื่น อะตอมของไฮโดรเจนถูกผูกมัดด้วยโควาเลนต์ในกรณีนี้ นี่คือพันธะเคมีที่มีปฏิสัมพันธ์ระหว่างเวเลนซ์อิเล็กตรอนจากอะตอมหนึ่งกับนิวเคลียสของอะตอมอื่น การจับคู่ฐานยังใช้เป็นตัววัดขนาดของดีเอ็นเอ: 1bp สอดคล้องกับหนึ่งและ 1kb สอดคล้องกับ 1000 คู่เบสหรือนิวคลีโอไทด์

ฟังก์ชั่นและงาน

การจับคู่ฐานมีหน้าที่ที่จำเป็นสำหรับโครงสร้างของดีเอ็นเอ ดีเอ็นเอเกิดเป็นเกลียวคู่ ในกรณีนี้การจัดเรียงเชิงพื้นที่ของเกลียวคู่เรียกว่า B-DNA ซึ่งเป็นเกลียวสองเกลียวทางขวามือที่มีการจัดวางที่ผ่อนคลายมากขึ้นในทางตรงกันข้ามกับรูปแบบ A การจับคู่เบสของอะดีนีนและไทมีนส่งผลให้เกิดไฮโดรเจนสองตัว ในทางตรงกันข้ามการจับคู่เบสของ guanine และ cytosine ทำให้เกิดไฮโดรเจนสามตัว สะพาน. เนื่องจากการจับคู่เบสระหว่างพิวรีนและไพริมิดีนระยะห่างระหว่างสายดีเอ็นเอทั้งสองจึงเท่ากันเสมอ สิ่งนี้ส่งผลให้โครงสร้างดีเอ็นเอปกติโดยที่เส้นผ่านศูนย์กลางของเกลียวดีเอ็นเอคือ 2 นาโนเมตร การหมุนที่สมบูรณ์ 360 °ภายในเกลียวจะเกิดขึ้นทุกๆ 10 คู่ฐานและมีความยาว 3.4 นาโนเมตร การจับคู่ฐานยังมีบทบาทสำคัญในการจำลองแบบดีเอ็นเอ การจำลองแบบดีเอ็นเอแบ่งออกเป็นระยะเริ่มต้นระยะการยืดตัวและระยะสิ้นสุด สิ่งนี้เกิดขึ้นระหว่างการแบ่งเซลล์ DNA ถูกคลายออกโดยเอนไซม์ DNA helicase เส้นคู่จะแยกออกจากกันและ DNA polymerase จะยึดติดกับ DNA เส้นเดียวและเริ่มสร้างสาย DNA เสริมในแต่ละเส้น สิ่งนี้จะสร้างสายดีเอ็นเอเดี่ยวใหม่สองเส้นซึ่งรวมกันเป็นเกลียวคู่ดีเอ็นเอใหม่ การจับคู่ฐานเสริมช่วยให้มั่นใจได้ว่าโครงสร้างของเกลียวคู่ดีเอ็นเอที่สังเคราะห์ขึ้นใหม่ นอกจากนี้การจับคู่เบสยังมีบทบาทสำคัญในการสังเคราะห์โปรตีน ซึ่งแบ่งออกเป็นการถอดความและการแปล ในระหว่างการถอดความเกลียวคู่ของดีเอ็นเอจะคลายออกและเส้นเสริมจะถูกแยกออกจากกัน สิ่งนี้ทำได้โดยเอนไซม์เฮลิเคส RNA polymerase จับกับ DNA สายเดี่ยวและสร้าง RNA เสริม ใน RNA uracil ใช้แทนไทมีนและเมื่อเทียบกับ DNA แล้วจะมีสิ่งที่เรียกว่าหางโพลีเอ RNA จะลงท้ายด้วย adenines เสมอ RNA ยังคงเป็นเส้นใยเดี่ยวและทำหน้าที่ในการสังเคราะห์โปรตีนระหว่างการแปล ประเภทของโปรตีนขึ้นอยู่กับโดยเฉพาะ ยีน ที่อ่านและใช้เป็นแม่แบบในการสังเคราะห์โปรตีน

โรคและความผิดปกติ

Erwin Chargaff พบว่าจำนวน ฐาน adenine และ thymine รวมทั้ง guanine และ cytosine คือ 1: 1 James D. เรียกว่าการจับคู่วัตสัน - คริก อย่างไรก็ตามการจับคู่ฐานที่ผิดปกติอาจเกิดขึ้นได้เนื่องจากความผิดปกติต่างๆเช่นการจับคู่วัตสัน - คริกแบบย้อนกลับ ข้อผิดพลาดอีกประการหนึ่งจากการจับคู่พื้นฐานคือการจับคู่โยกเยก สิ่งเหล่านี้เป็นการจับคู่ที่ตรงกันข้ามกับการจับคู่วัตสัน - คริกเช่น GU, GT หรือ AC ข้อผิดพลาดเหล่านี้อาจเกิดขึ้นได้ในระหว่างการจำลองแบบดีเอ็นเอและจากนั้นจะต้องถูกกำจัดโดยการซ่อมแซมดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์อาจเกิดขึ้นได้จากการจับคู่ฐานที่ผิดพลาด การกลายพันธุ์เหล่านี้ไม่จำเป็นต้องเป็นอันตราย มีสิ่งที่เรียกว่าการกลายพันธุ์แบบเงียบซึ่งคู่เบสจะถูกแลกเปลี่ยนกับคู่อื่น แต่ไม่ส่งผลให้เกิดการรบกวนการทำงานหรือโครงสร้างของโปรตีนที่สังเคราะห์ขึ้น อย่างไรก็ตามในกรณีของเคียวเซลล์ โรคโลหิตจางการกลายพันธุ์เป็นสาเหตุของการก่อตัวของสีแดงที่ไม่สามารถใช้งานได้ เลือด เซลล์. การกลายพันธุ์ส่งผลโดยตรง เฮโมโกลบินซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบ ออกซิเจน ขนส่งใน เลือด. รุนแรงและเป็นอันตรายถึงชีวิต ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต และ โรคโลหิตจาง ผล.