ความผิดปกติ แต่กำเนิดความผิดปกติและความผิดปกติของโครโมโซม (Q00-Q99)
- Abetalipoproteinemia (คำพ้องความหมาย: homozygous familial hypobetalipoproteinemia, ABL / HoFHBL) - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ รูปแบบที่รุนแรงของ hypobetalipoproteinemia ในครอบครัวที่มีลักษณะการขาด apolipoprotein B48 และ B100 ข้อบกพร่องในการก่อตัวของ chylomicrons ที่นำไปสู่ความผิดปกติของการย่อยไขมันในเด็กส่งผลให้เกิดการดูดซึม malabsorption (ความผิดปกติของอาหาร การดูดซึม).
โรคต่อมไร้ท่อโภชนาการและการเผาผลาญ (E00-E90)
- hypobetalipoproteinemia ในตระกูล heterozygous (FHBL) [คอเลสเตอรอลรวม, LDL cholesterol และ apolipoprotein B (ApoB) ใน FHBL ต่ำกว่าเปอร์เซ็นไทล์ที่ 5 ซึ่งสอดคล้องกับคอเลสเตอรอลรวมประมาณ <150 mg / dl, LDL cholesterol <70 mg / dl และ ApoB < 50 มก. / ดล]
- hemochromatosis (เหล็ก โรคที่เก็บ) - โรคทางพันธุกรรมที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติพร้อมกับการสะสมของเหล็กที่เพิ่มขึ้นอันเป็นผลมาจากธาตุเหล็กที่เพิ่มขึ้น สมาธิ ใน เลือด ด้วยความเสียหายของเนื้อเยื่อ
- เลซิติน คอเลสเตอรอล การขาดสารอะซิลทรานสเฟอเรส (การขาด LCAT; ความบกพร่องของเอนไซม์ที่สืบทอดจากเอนไซม์ที่สืบทอดจากการเผาผลาญของคอเลสเตอรอลนอกเซลล์ที่หายากและหายาก autosomal)
- lipodystrophy
- โรคของวิลสัน (ทองแดง โรคที่เก็บรักษา) - โรคที่สืบทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติซึ่งอย่างน้อยหนึ่งโรค ยีน การกลายพันธุ์ก่อกวน ทองแดง การเผาผลาญใน ตับ.
โรคติดเชื้อและพยาธิ (A00-B99)
- โรคตับอักเสบ B และ C (ตับ การอักเสบ) (V. a. genotype 3).
ตับ, ถุงน้ำดีและ น้ำดี ท่อ - ตับอ่อน (ตับอ่อน) (K70-K77; K80-K87)
- autoimmune hepatopathies - โรคตับที่เกิดจากกระบวนการแพ้ภูมิตัวเอง
เนื้องอก - โรคเนื้องอก (C00-D48)
- มะเร็งเซลล์ตับ (ตับ โรคมะเร็ง).
