โรคฟันแทะ: สาเหตุอาการและการรักษา

Rodent syndrome เป็นกลุ่มอาการพิการ แต่กำเนิดที่อยู่ในกลุ่ม acrofacial dysostosis อาการที่ซับซ้อนขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ใน SF3B4 ยีนซึ่งเป็นรหัสสำหรับส่วนประกอบของกลไกการเชื่อมต่อ การบำบัดโรค เป็นอาการอย่างหมดจด

โรคหนูคืออะไร?

Acrofacial dysostoses เป็นกลุ่มของโรคในกลุ่มของ dysplasias โครงกระดูกที่มีมา แต่กำเนิดที่มีความผิดปกติของ acras และใบหน้า ประเภท AFD1 เรียกอีกอย่างว่าโรคหนูและมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของแขนขาเพิ่มเติมนอกเหนือจากลักษณะ acra และความผิดปกติของใบหน้า คำพ้องความหมายสำหรับกลุ่มอาการของสัตว์ฟันแทะ ได้แก่ acriofacial dysostosis, preaxial acrodysostosis, mandibulofacial dysostosis ที่มีความผิดปกติของแขนขา preaxial และกลุ่มอาการของหนู (de) Reynier โรคทางพันธุกรรมที่หายากได้รับการอธิบายครั้งแรกในช่วงกลางศตวรรษที่ 20 นอกจากแพทย์หูคอจมูกชาวสวิสเฟลิกซ์โรเบิร์ตนาเกอร์แพทย์ชาวฝรั่งเศสแล้วฌองปิแอร์เดอเรย์เนียร์ยังถือเป็นผู้อธิบายรายละเอียดรายแรก ชื่อทั้งสองได้เข้าสู่การกำหนดหลายโรค ยังไม่ทราบความถี่ของกลุ่มอาการที่เป็นมา แต่กำเนิด เนื่องจากคำอธิบายเบื้องต้นรายงานผู้ป่วยรวมประมาณ 100 กรณี เช่นเดียวกับ dysostoses acrofacial ทั้งหมด Rodent syndrome เป็นกรรมพันธุ์และเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ ด้วยรายงานผู้ป่วยที่มีเอกสารเพียง 100 ฉบับการอธิบายที่ชัดเจนของความสัมพันธ์ทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการผิดปกตินั้นพิสูจน์ได้ยาก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โรคฟันแทะเกิดจากการกลายพันธุ์หลายอย่างใน SF3B4 ยีน. ดังนั้น ยีน ได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงประมาณครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยทั้งหมด ในมนุษย์ยีนนี้อยู่ที่ยีนโลคัส 1q21.2 และเข้ารหัสโปรตีน SF3B4 ซึ่งเป็นส่วนประกอบของกลไกการต่อเชือก การกลายพันธุ์ทำให้องค์ประกอบของโปรตีนนี้มีข้อบกพร่องซึ่งเกี่ยวข้องกับการสูญเสียการทำงานของกลไกการต่อเชือก โปรตีนมีบทบาทในกระบวนการใน mRNA ที่หยุดชะงักเมื่อมีข้อบกพร่องเห็นได้ชัดว่าเป็นสาเหตุของโรคหนู โรคฟันแทะดูเหมือนจะเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ในกรณีที่หายากที่สุดเท่านั้น พื้นฐานทางพันธุกรรมสันนิษฐานว่าเกิดจากการสะสมที่สังเกตได้จากครอบครัว การถ่ายทอดทางพันธุกรรมดูเหมือนจะมีความโดดเด่นโดยอัตโนมัติ อย่างไรก็ตามยังมีการสังเกตการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติในบางกรณี ไม่ว่านอกจากปัจจัยทางพันธุกรรมแล้วปัจจัยภายนอกเช่นการได้รับสารพิษหรือ การขาดแคลนอาหาร ในระหว่าง การตั้งครรภ์ การส่งเสริมการกลายพันธุ์ยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างแน่ชัด

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เช่นเดียวกับกลุ่มอาการอื่น ๆ โรคหนูทำให้เกิดอาการทางคลินิกอย่างเต็มรูปแบบ เกณฑ์ทางคลินิกที่สำคัญที่สุด ได้แก่ การค้นพบใบหน้าหลายแบบที่คล้ายคลึงกับ Treacher Collins syndrome รวมกับการลดความผิดปกติของรังสีเรเดียล นอกจาก dysostosis บนใบหน้าและรอยแยกที่ผิดปกติของฝ่ามือแล้ว หนังตาตก มักพบในผู้ป่วยโรคฟันแทะ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับผลกระทบจาก coloboma ที่ต่ำกว่า เปลือกตาขนตาขาดและ hypoplasia ของ กระดูกโหนกแก้ม เช่นเดียวกับแม็กซิลลา นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากมีภาวะหลอดเลือดตีบตันหรือเพดานโหว่ ความผิดปกติของใบหน้ามักเกี่ยวข้องกับ hypoplasia, aplasia หรือ multinodularity ของนิ้วหัวแม่มือ การด้อยพัฒนาหรือการสั้นลงของรัศมีความผิดปกติของกระดูกหน้าแข้งไม่ค่อยมีและความผิดปกติของกระดูกซี่โครงหรือกระดูกสันหลังอาจทำให้เกิดภาพทางคลินิกได้ ในบางกรณีอาจมีอาการซินโทซิสเรดิโอลนาร์ร่วมด้วย เป็นสื่อกระแสไฟฟ้า สูญเสียการได้ยิน ที่ด้านหนึ่งของร่างกายก็มีลักษณะเช่นกัน

หลักสูตรการวินิจฉัยและโรค

การวินิจฉัยเบื้องต้นโดยอาศัยการตรวจทางคลินิก การถ่ายภาพเพื่อการวินิจฉัยช่วยยืนยันการวินิจฉัย การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลยังสามารถทดสอบยีน SF3B4 สำหรับการกลายพันธุ์ หากสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีนได้การวินิจฉัยนั้นจะได้รับการยืนยันโดยปราศจากข้อสงสัย อย่างไรก็ตามหากไม่พบหลักฐานของความผิดปกติในยีนที่เกี่ยวข้องอาการของหนูจะไม่ถูกตัดออกทันที ต้องแยกรูปแบบอื่น ๆ ของ dysostosis mandibulo-facial และ acrofacial dysostoses นอกจากนี้ต้องไม่รวมกลุ่มอาการ dysostosis-microcephaly syndrome และกลุ่มอาการ Goldenhar ในกรณีส่วนใหญ่โรคฟันแทะจะได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดการวินิจฉัยก่อนคลอดที่พบได้น้อยมักจะทำได้ดี เสียงพ้น และการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล การพยากรณ์โรคเกี่ยวข้องกับอายุขัยตามปกติ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมาน สุขภาพ ผลกระทบเฉพาะในวัยทารก

ภาวะแทรกซ้อน

เนื่องจากโรคฟันแทะผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆมากมายที่สามารถเกิดขึ้นได้ทั่วร่างกายของผู้ป่วย น่าเสียดายที่การรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ไม่สามารถทำได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาต่างๆที่สามารถทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น อย่างไรก็ตามไม่ใช่เรื่องแปลกที่พ่อแม่และญาติของผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานเช่นกันเนื่องจาก Nager syndrome และต้องการการรักษาทางจิตใจ ผู้ป่วยเองต้องทนทุกข์ทรมานจาก สูญเสียการได้ยิน และจากเพดานโหว่ด้วย ความผิดปกติต่างๆบางครั้งก่อให้เกิดการล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งโดยเพื่อนผู้ป่วยซึ่งจะทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลง นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติที่สำคัญของไฟล์ ซี่โครง หรือกระดูกสันหลัง ผู้ป่วยเองในหลาย ๆ กรณีขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของคนอื่นในชีวิตของพวกเขาและไม่สามารถรับมือกับหลายสิ่งในชีวิตประจำวันได้อย่างง่ายดาย ไม่มี การรักษาด้วย, โรคหนูไม่บ่อยนักที่นำไปสู่ความทุกข์ทางเดินหายใจและต่อไป ความผิดปกติของคำพูด. กับ การรักษาด้วย มักจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น นอกจากนี้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบมักไม่ จำกัด ด้วยกลุ่มอาการ

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

โรคฟันแทะเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดซึ่งได้รับการวินิจฉัยในระหว่าง การตั้งครรภ์ หรืออย่างช้าที่สุดหลังคลอด ความจำเป็นในการรักษาพยาบาลหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ โรคฟันแทะที่ไม่รุนแรงไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาเนื่องจากความผิดปกติมักไม่ส่งผลให้เกิดข้อ จำกัด ใด ๆ ในกรณีที่รุนแรงจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดซึ่งมักเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด ผู้ปกครองควร คุย ถึงผู้เชี่ยวชาญก่อนเพื่อความเหมาะสม มาตรการ สามารถถ่ายได้อย่างรวดเร็ว หากผู้ปกครองคนใดคนหนึ่งป่วยเป็นโรคนี้ขอแนะนำให้ทำการทดสอบทางพันธุกรรมเพื่อตรวจสอบว่าเด็กมีอาการ Nager syndrome ด้วยหรือไม่ การรักษาคือการผ่าตัดและกายภาพบำบัด มาตรการ ก็มีความจำเป็นเช่นกัน ในกรณีที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงต้องปรึกษานักบำบัดเพื่อรับมือกับอาการทางจิตในระยะเริ่มต้น นอกจากนี้การรักษาด้วยยาของ ความเจ็บปวด เป็นสิ่งที่จำเป็นซึ่งเป็นเหตุผลว่าทำไมการปรึกษาหารืออย่างใกล้ชิดกับกุมารแพทย์จึงถูกระบุไว้เสมอ

การรักษาและบำบัด

การรักษาตามสาเหตุยังไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วยที่เป็นโรคหนู ดังนั้นโรคนี้จึงถือว่าไม่สามารถรักษาได้จนถึงปัจจุบัน การรักษาด้วยยีนเป็นพื้นที่ของการวิจัย แต่ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ดังนั้นการรักษาโรคฟันแทะจึงเป็นไปตามอาการเท่านั้นและส่วนใหญ่มุ่งเป้าไปที่การแก้ไขปัญหาทางเดินหายใจของทารกแรกเกิดหรือ tracheostoma และแก้ไขปัญหาการให้อาหาร gastrostoma สามารถนำไปแก้ไขโดยการส่องกล้องช่วยลดปัญหาในการให้อาหาร การหายใจ ปัญหามักได้รับการแก้ไขโดยการผ่านผิวหนัง เจาะ หรือขยายหลอดลม นอกเหนือจากขั้นตอนการผ่าตัดและการรักษาทางจุลศัลยกรรมแล้วความผิดปกติของใบหน้าบางอย่างยังสามารถแก้ไขได้โดยการแทรกแซงทางศัลยกรรมเช่นเพดานโหว่ การผ่าตัดยังสามารถแก้ไขอาการต่างๆเช่น micrognathia ที่รุนแรงหรือแก้ไขความผิดปกติของข้อต่อขากรรไกรล่าง การได้ยิน เอดส์ สามารถใช้เพื่อต่อสู้กับผู้ป่วยได้ สูญเสียการได้ยิน. ถ้า ความผิดปกติของคำพูด หรือปัญหาการออกเสียงเกิดขึ้น การบำบัดการพูด ในแง่ของการรักษาด้วยโลจิสติกก็มีการระบุเช่นกัน ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบก็จะได้รับเช่นกัน การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. ในระหว่างการปรึกษาหารือนี้จะมีการชี้แจงก่อนว่าความผิดปกตินี้มีที่มาจากครอบครัวหรือเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ แม้แต่พ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบเพียงเล็กน้อยก็มีแนวโน้มที่จะส่งต่อข้อบกพร่องไปยังลูกหลานได้ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ ความเสี่ยงในการกลับเป็นซ้ำของลูกหลานในภายหลังคือ 25 เปอร์เซ็นต์หลังจากเด็กที่เป็นโรคแม้ว่าพ่อแม่จะมีลักษณะปกติทางพันธุกรรมก็ตาม

Outlook และการพยากรณ์โรค

ผู้ป่วยที่มี Nager syndrome มีอายุขัยตามปกติ สุขภาพ ปัญหาส่วนใหญ่เกิดขึ้นใน ทางเดินหายใจ และ ข้อต่อหากรักษาอาการและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เกี่ยวกับการรับประทานยาที่จำเป็นการพยากรณ์โรคจะดี ข้อกำหนดเบื้องต้นสำหรับหลักสูตรเชิงบวกคือการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นที่ดีที่สุดในทันทีหลังการเกิดของเด็ก บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากไม่ได้รับความเดือดร้อนใด ๆ สุขภาพ ความบกพร่องหรืออย่างมากแสดงถึงความผิดปกติในวัยทารกที่ต้องได้รับการรักษา อย่างไรก็ตามหากมีภาวะแทรกซ้อนเช่นการสูญเสียการได้ยินเพดานโหว่หรือความผิดปกติอื่น ๆ เกิดขึ้นอาจมีการเพิ่มข้อร้องเรียนทางกายภาพ คุณภาพชีวิตและความเป็นอยู่มักจะลดลง สาเหตุของคุณภาพชีวิตที่ต่ำไม่เพียง แต่เป็นการร้องเรียนทางร่างกายเท่านั้น แต่ยังรวมถึงผลกระทบทางจิตใจซึ่งมักเกิดจากการกลั่นแกล้งและความนับถือตนเองต่ำ ผู้ป่วยมักต้องการความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิต อายุขัยถูก จำกัด โดย Nager syndrome เฉพาะเมื่อมีความผิดปกติของปอดอย่างรุนแรง บกพร่อง ปอด ฟังก์ชั่นสามารถ นำ ต่อการหายใจลำบากและส่งผลให้ผู้ป่วยเสียชีวิต ดังนั้นการพยากรณ์โรคของหนูจึงขึ้นอยู่กับปัจจัยต่างๆ กำหนดโดยผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบ

การป้องกัน

ในปัจจุบันโรค Nager สามารถป้องกันได้โดยการให้คำปรึกษาการวางแผนครอบครัวอย่างละเอียดเท่านั้น ตัวอย่างเช่นผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบอาจตัดสินใจไม่ให้มีบุตรของตนเองได้หาก สภาพ เป็นที่รู้กันว่าทำงานในครอบครัวของพวกเขา

การติดตามผล

ในหลายกรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่ได้มีความพิเศษหรือโดยตรง มาตรการ หรือตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษาเมื่อพูดถึง Nager syndrome เนื่องจากโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรติดต่อแพทย์ตามอาการและอาการแสดงแรกเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก เนื่องจาก Nager syndrome เป็นกรรมพันธุ์บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับการสนับสนุนอย่างครอบคลุมและเข้มข้นจากพ่อแม่ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนอย่างเข้มข้นที่โรงเรียนเพื่อชดเชยการขาดดุล ในกรณีที่มีปัญหาในการพูดการบำบัดที่เหมาะสมสามารถบรรเทาอาการได้โดยการออกกำลังกายหลาย ๆ อย่างสามารถทำซ้ำได้ที่บ้าน ความผิดปกติสามารถแก้ไขได้ในกระบวนการนี้แม้ว่าในกรณีใด ๆ ก็ตามผู้ป่วยควรทำใจให้สบายและพักผ่อนหลังจากการผ่าตัด ตามกฎแล้ว Nager syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามหลักสูตรต่อไปขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัยโรคและความรุนแรงของข้อร้องเรียนแต่ละกรณี

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Nager มักได้รับการรักษาตั้งแต่อายุยังน้อยโดยมักจะผ่าตัดเพื่อแก้ไขข้อบกพร่องต่างๆ ในกรณีนี้สิ่งสำคัญคือต้องสังเกตฤดูกาลปิดหลังจากการผ่าตัดเหล่านี้และดูแลการผ่าตัดให้ดี บาดแผล เพื่อหลีกเลี่ยงการติดเชื้อและ / หรือภาวะแทรกซ้อนที่ไม่ต้องการ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบยังขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาต่างๆที่อยู่บนพื้นฐานของการค้นพบและมีจุดมุ่งหมายเพื่อทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้นสำหรับพวกเขา โดยเฉพาะอย่างยิ่งการแก้ไขอาการหายใจถี่การสูญเสียการได้ยินและ / หรือปัญหาเกี่ยวกับโภชนาการเป็นสิ่งสำคัญ ควรปฏิบัติตามคำแนะนำในการบำบัดรวมทั้งการบำบัดเพิ่มเติมที่เป็นไปได้เช่น การบำบัดการพูด. เด็กที่เป็นโรคสัตว์ฟันแทะมักถูกแกล้งหรือแม้แต่ถูกรังแก โรงเรียนอนุบาล และที่โรงเรียน ดังนั้นจึงควรมาพร้อมกับ จิตบำบัด. นอกจากนี้ยังใช้กับผู้ปกครองซึ่งมักได้รับผลกระทบจาก Nager syndrome และญาติคนอื่น ๆ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สำหรับพ่อแม่และพี่น้องของพวกเขามีการระบุไว้ด้วย เนื่องจากโรคนี้ค่อนข้างหายากจึงไม่มีกลุ่มช่วยเหลือตนเองในเยอรมนีที่ผู้ป่วยสามารถเข้าร่วมได้ อย่างไรก็ตามครอบครัวของผู้ป่วยสัตว์ฟันแทะได้สร้างแพลตฟอร์มที่มีหน้าแรก www.nager-syndrom.de ซึ่งผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบสามารถลงทะเบียนและติดต่อได้ ความรู้สึกไม่อยู่คนเดียวกับโรคเครียดที่มองเห็นได้นี้เป็นประโยชน์อย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยส่วนใหญ่