Majewski Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Majewski syndrome อยู่ในกลุ่ม osteochondrodysplasias ที่มีมา แต่กำเนิด ดังนั้นไฟล์ สภาพ มีองค์ประกอบทางพันธุกรรม ไม่ควรสับสนกับโรค Majewski กับสิ่งที่เรียกว่า Lenz-Majewski syndrome โรคนี้มีตั้งแต่แรกเกิดและมักเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ อาการหลักประกอบด้วยการพัฒนาของปอดและการหดตัวของ ซี่โครง.

Majewski syndrome คืออะไร?

Majewski syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1971 โดยแพทย์และนักวิจัยจากเยอรมนี Doctor Majewski โรคนี้ได้รับชื่อ Majewski syndrome เพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้อธิบายรายแรก ในภาษาอังกฤษโรคนี้เรียกว่าโรคกระดูกซี่โครงสั้นของ Majewski ในกรณีส่วนใหญ่ ควรใช้ความระมัดระวังเป็นพิเศษเพื่อไม่ให้สับสนระหว่างโรคของ Majewski กับสิ่งที่เรียกว่ากลุ่มอาการ Lenz-Majewski เนื่องจากชื่อของโรคที่คล้ายคลึงกันบางครั้งความสับสนจึงเกิดขึ้นในการพูดเป็นภาษาพูด อย่างไรก็ตามนี่เป็นสองกลุ่มอาการที่แตกต่างกัน Majewski syndrome เป็น osteochondrodysplasia กลุ่มอาการ Lenz-Majewski เรียกอีกอย่างว่า hyperostotic ขนาดสั้น พิมพ์ Lenz-Majewski อย่างไรก็ตามสำหรับกลุ่มอาการของ Majewski ไม่มีข้อมูลที่เชื่อถือได้เกี่ยวกับความถี่ของการเกิดโรค อาจเป็นเพราะโรคนี้ได้รับการอธิบายเป็นครั้งแรกเมื่อไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมาและโรค Majewski อาจเกิดขึ้นได้ไม่บ่อยนัก เป็นที่ทราบกันดีอยู่แล้วว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรค Majewski เกิดขึ้นในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุที่นำไปสู่การพัฒนาของโรค Majewski ยังคงไม่สามารถอธิบายได้เป็นส่วนใหญ่ในปัจจุบัน สาเหตุของการขาดการศึกษาวิจัยอาจเป็นไปได้ว่า สภาพ ไม่ใช่เรื่องธรรมดาโดยเฉพาะและคำอธิบายเริ่มต้นไม่นานมานี้ จนถึงขณะนี้พบว่าโรคมาจิวสกีเป็นโรคประจำตัว ด้วยเหตุนี้จึงสามารถสันนิษฐานได้ว่าตัวอย่างเช่นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมมีส่วนเกี่ยวข้องกับการพัฒนาของโรค ดังนั้นการกลายพันธุ์ของยีนที่เกี่ยวข้องจึงเป็นไปได้ซึ่ง นำ กับความผิดปกติของร่างกาย

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โรคมาจิวสกีทำให้เกิดการร้องเรียนหลายลักษณะและอาการทั่วไปในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ สัญญาณของโรคมักจะคล้ายกันมากในแต่ละบุคคล มีความแตกต่างที่สำคัญบางประการในแง่ของการแสดงออกของความผิดปกติของแต่ละบุคคลเนื่องจากโรคมาจิวสกีมีการแบ่งเขตจากกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้องค่อนข้างชัดเจน อาการที่สำคัญที่สุดของโรค Majewski คือการด้อยพัฒนา ปอด. เป็นผลให้การเติมออกซิเจนของ เลือด มีความบกพร่อง เป็นผลให้สิ่งมีชีวิตที่ได้รับผลกระทบทั้งหมดไม่ได้รับในปริมาณที่เพียงพอ ออกซิเจน. อาการของปอดที่ด้อยพัฒนาเรียกอีกอย่างว่า hypoplasia ของปอดในศัพท์ทางการแพทย์ นอกจากนี้ผู้ที่เป็นโรคมาจิวสกีจะมีอาการระบบหายใจไม่เพียงพอ นอกจากนี้ผู้ป่วยจะได้รับผลกระทบจากการทำให้กระดูกซี่โครงสั้นลง กระดูก. ส่งผลให้ท่าทางไม่ดีและข้อร้องเรียนอื่น ๆ

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Majewski เป็นไปได้ด้วยความช่วยเหลือของการตรวจต่างๆ มาตรการ และขั้นตอนต่างๆ หากบุคคลแสดงอาการที่เหมาะสมของโรคควรได้รับการตรวจโดยแพทย์ที่เหมาะสมทันที ตามกฎแล้วอาการหลักจะปรากฏขึ้นไม่นานหลังจากการเกิดของผู้ได้รับผลกระทบ ความผิดปกติของ ซี่โครง มักจะมองเห็นได้ การด้อยพัฒนาของปอดยังทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องดังนั้นโดยปกติจะไม่ถูกตรวจพบเป็นเวลานาน ด้วยเหตุนี้ในกรณีส่วนใหญ่จึงเหมาะสม มาตรการ การตรวจสอบจะได้รับคำสั่งอย่างรวดเร็ว ในช่วงเริ่มต้นของการตรวจผู้ป่วย ประวัติทางการแพทย์ ถูกนำไปและผู้ป่วยได้รับการสัมภาษณ์ เนื่องจากผู้ป่วยมักเป็นทารกแรกเกิด ประวัติทางการแพทย์ ร่วมกับพ่อแม่หรือผู้ปกครอง ประวัติครอบครัวอย่างละเอียดมีความสำคัญเป็นพิเศษเนื่องจากโรคมาจิวสกีเป็นโรคประจำตัว ดังนั้นจึงสามารถสันนิษฐานได้ว่าโรคนี้เกิดขึ้นบ่อยในครอบครัว รังสีเอกซ์ ตัวอย่างเช่นการตรวจเหมาะสำหรับการวินิจฉัยโรค Majewski ภายในกรอบของขั้นตอนการถ่ายภาพนี้สั้นลง ซี่โครง มองเห็นได้ค่อนข้างชัดเจนตัวอย่างเช่นปอดที่พัฒนาแล้วยังได้รับการวินิจฉัยโดยการถ่ายภาพ นอกจากนี้ควรสังเกตว่าโรค Majewski สามารถตรวจพบได้โดยใช้เทคนิค sonographic แม้ใน เอ็มบริโอ ในช่องท้องของแม่

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการของ Lenz-Majewski บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจาก ขนาดสั้น. ในเด็กการร้องเรียนนี้สามารถ นำ ปัญหาทางจิตใจหรือการกลั่นแกล้งและล้อเล่น คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างมากด้วยสิ่งนี้ สภาพ. นอกจากนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ ฟันผุ และข้อบกพร่องอื่น ๆ ที่จะเกิดขึ้นในฟัน หากไม่ได้รับการรักษาผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการรุนแรง อาการปวดฟัน และความรู้สึกไม่สบายอื่น ๆ ใน ช่องปาก. ไม่บ่อยนักอาการ Lenz-Majewski ยังนำไปสู่จิตใจ การหน่วงเหนี่ยวเพื่อให้ผู้ป่วยต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน บ่อยครั้งที่พ่อแม่และญาติของผู้ได้รับผลกระทบมีอาการไม่สบายทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน อันเป็นผลมาจากอาการ นอกจากนี้แขนขาส่วนบุคคลยังสามารถสั้นลงได้เนื่องจากโรคซึ่งสามารถทำได้เช่นกัน นำ ถึงข้อ จำกัด ต่างๆในชีวิต ไม่สามารถรักษาโรค Lenz-Majewski ได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การลดอาการของแต่ละบุคคลเป็นหลัก ภาวะแทรกซ้อนไม่เกิดขึ้น แต่การดำเนินโรคไม่เป็นบวกอย่างสมบูรณ์ ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Lenz-Majewski จะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นตลอดชีวิต

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ที่เป็นโรค Majewski syndrome ส่วนใหญ่จะแสดงความผิดปกติของโครงสร้างกระดูกทันทีหลังคลอด เมื่อมีการคลอดผู้ป่วยในพยาบาลผู้ประกอบวิชาชีพด้านการพยาบาลหรือแพทย์จะทำการตรวจร่างกายทารกในเบื้องต้น ในขั้นตอนประจำพวกเขาจะตรวจจับความผิดปกติและเริ่มการรักษาพยาบาลที่จำเป็นอย่างอิสระ ในกรณีของการคลอดที่บ้านหรือการคลอดในศูนย์กำเนิดผดุงครรภ์จะดำเนินการตามขั้นตอนแรกในการตรวจทารก สุขภาพ. หากสังเกตเห็นความผิดปกติหรือการเปลี่ยนแปลงทางสายตาในทารกแรกเกิดให้ติดต่อแพทย์โดยไม่ชักช้า ดังนั้นจึงไม่มีความจำเป็นที่พ่อแม่ของเด็กจะต้องดำเนินการในกรณีดังกล่าวข้างต้น หากเกิดขึ้นเองโดยไม่มีสูตินรีแพทย์ควรพาแม่และเด็กไปโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุดทันทีหลังคลอด หากสังเกตเห็นความผิดปกติหรือหากทารกมีอาการผิดปกติทางร่างกายอยู่แล้วในขั้นตอนนี้เขาจำเป็นต้องได้รับการตรวจจากแพทย์ทันที หากทารกอยู่ในภาวะหายใจลำบากหรือหายใจล้มเหลวควรแจ้งรถพยาบาล นอกจากนี้ การปฐมพยาบาล มาตรการ จะต้องเริ่มต้นเพื่อให้แน่ใจว่าเด็กอยู่รอด หากไม่ได้รับออกซิเจนอย่างเพียงพอจะทำให้เสียชีวิตทันที

การรักษาและบำบัด

ตัวเลือกในการรักษาโรคมาจิวสกียังค่อนข้าง จำกัด ตามสถานะของความรู้ทางการแพทย์ในปัจจุบัน ตามหลักการแล้วไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคได้เนื่องจากเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด อย่างไรก็ตามการศึกษาวิจัยจำนวนมากกำลังดำเนินการเพื่อพัฒนาแนวทางทางพันธุกรรม การรักษาด้วย. ด้วยเหตุนี้จึงมีเพียงวิธีการรักษาอาการ Majewski syndrome เท่านั้นในขณะนี้ ตัวอย่างเช่นการแก้ไขความผิดปกติในระหว่างการแทรกแซงการผ่าตัดเป็นไปได้ อย่างไรก็ตามเนื่องจากความไม่สมบูรณ์ของปอดการพยากรณ์โรคของโรคมาจิวสกีจึงค่อนข้างแย่ เนื่องจากสิ่งมีชีวิตของผู้ป่วยที่เป็นโรคไม่ได้รับมาอย่างเพียงพอ ออกซิเจน. ในกรณีส่วนใหญ่ความจริงนี้จะกลายเป็นปัญหาหลังคลอดเท่านั้นเนื่องจาก เอ็มบริโอ ในครรภ์จะมาพร้อมกับ ออกซิเจน โดยแม่ ในทารกแรกเกิดภาวะแทรกซ้อนจากการให้ออกซิเจนที่ไม่เพียงพอจะพัฒนาได้อย่างรวดเร็ว โรค Majewski ต้องเผชิญกับความตายในหลาย ๆ กรณีเนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถทำงานได้

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Majewski syndrome ไม่เอื้ออำนวย กลุ่มอาการนี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาได้ ด้วยเหตุผลทางกฎหมายไม่สามารถทำการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของมนุษย์ได้ ดังนั้นแพทย์และแพทย์จึงใช้วิธีการรักษาตามอาการ อย่างไรก็ตามคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบมี จำกัด อย่างมากสิ่งนี้นำไปสู่การจัดหาสิ่งมีชีวิตที่มีออกซิเจนที่สำคัญน้อยเกินไป ในผู้ป่วยจำนวนมากการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอดภายในเดือนแรกของชีวิต การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความผิดปกติ แม้ว่าจะเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่ความรุนแรงก็แตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล อาการของโรคประจำตัวสามารถบรรเทาได้ในผู้ป่วยบางรายโดยการผ่าตัด ขึ้นอยู่กับสถานการณ์โดยรวมและ สุขภาพ ของผู้ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้การดำเนินงานมีความเสี่ยง อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนนำไปสู่การเสื่อมสภาพต่อไป สุขภาพ. ในกรณีของโรคที่ไม่เอื้ออำนวยการด้อยพัฒนาของ ปอด ได้รับการแก้ไขโดย การโยกย้าย ในขั้นตอนการผ่าตัด อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องพึ่งพาการรักษาด้วยยาไปตลอดชีวิต ปฏิกิริยาการปฏิเสธของสิ่งมีชีวิตสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาส่งผลให้เกิดภาวะคุกคามถึงชีวิต

การป้องกัน

Majewski syndrome แสดงถึงโรคประจำตัวที่ยังไม่สามารถป้องกันได้แม้จะมีโอกาสก้าวหน้า

aftercare

เนื่องจากการรักษาโรคมาจิวสกีค่อนข้างซับซ้อนและจำเป็นสำหรับชีวิตจึงไม่มีการดูแลติดตามผลในแง่ที่เข้มงวด อย่างไรก็ตามบุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถพยายามหาวิธีที่ดีในการจัดการกับโรคและสร้างทัศนคติพื้นฐานเชิงบวกแม้จะมีความทุกข์ยากก็ตาม การผ่อนคลาย แบบฝึกหัดและ การทำสมาธิ สามารถช่วยให้จิตใจสงบและมีสมาธิ โรคมาจิวสกีเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนและอาการหลายอย่างซึ่งทั้งหมดนี้อาจส่งผลเสียอย่างมากต่อชีวิตประจำวันและคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมเช่นกันจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ดังนั้นผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาตลอดชีวิต การรักษาด้วย. ความผิดปกติต่างๆอาจส่งผลเสียต่อสุนทรียภาพของผู้ได้รับผลกระทบ หากเห็นได้ชัดว่ามีลักษณะซึมเศร้าและจิตใจแปรปรวนควรชี้แจงกับนักจิตวิทยา บางครั้งประกอบ การรักษาด้วย สามารถช่วยจัดการกับสถานการณ์ต่างๆได้ง่ายขึ้นและยอมรับโรคได้ดีขึ้น

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Mayevsk syndrome ยังไม่สามารถรักษาได้อย่างมีประสิทธิภาพ มาตรการที่สำคัญที่สุดคือการบรรเทาอาการและความไม่สบายตัวและขจัดสิ่งใด ๆ ความเจ็บปวด เด็กที่ได้รับผลกระทบอาจกำลังประสบ เนื่องจากโรคนี้มักเป็นอันตรายถึงชีวิตพ่อแม่ที่ได้รับผลกระทบควรขอการสนับสนุนทางจิตใจโดยเร็วที่สุด แพทย์จะส่งผู้ปกครองของเด็กไปพบผู้เชี่ยวชาญหากการวินิจฉัยเป็นบวก หากหลักสูตรเป็นไปในเชิงบวกเด็กจะต้องได้รับการสนับสนุนไปตลอดชีวิต สิ่งนี้เกี่ยวข้องอย่างมาก ความเครียด สำหรับผู้ปกครองและไม่สามารถจัดการได้ในระยะยาวหากไม่ได้รับความช่วยเหลือจากบริการดูแลผู้ป่วยนอก ควรขอความช่วยเหลือตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงการพัฒนาอาการทางจิตใจที่สำคัญ หากโรค Majewksi ใช้หลักสูตรเชิงลบการเข้าร่วมกลุ่มสนับสนุนอาจเป็นประโยชน์ ไม่ว่าในกรณีใดพ่อแม่ต้องการการสนับสนุนในการรับมือกับความเศร้าโศกและควร คุย ให้กับนักจิตวิทยาเพื่อจุดประสงค์นี้ ญาติและเพื่อนยังให้การสนับสนุนที่สำคัญในช่วงแรก ผู้ปกครองไม่สามารถให้การสนับสนุนการรักษาโรคได้เนื่องจากมีการแพทย์เข้มข้น การตรวจสอบ ของเด็กจะถูกระบุไม่ว่าในกรณีใด ๆ