โรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ แต่ก็ทำให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ประหลาดใจ - เรากำลังพูดถึง“ฮีโมฟีเลีย“ หรือที่นิยมเรียกว่า“ ฮีโมฟีเลีย” เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขาดสารที่ทำให้เกิด เลือด เพื่อจับตัวเป็นก้อน แต่ เลือด การแข็งตัวเป็นสิ่งสำคัญเนื่องจากเป็นสาเหตุ บาดแผล ปิดอีกครั้ง ค้นหาวิธีการ ฮีโมฟีเลีย พัฒนาและสิ่งที่คุณสามารถทำได้ที่นี่
ฮีโมฟีเลียเอและฮีโมฟีเลียบี
โรคฮีโมฟีเลียมีสองรูปแบบที่แตกต่างกัน:
- ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมาน ฮีโมฟีเลีย A. ในตัวแปรนี้มีการขาดหรือขาด เลือด ปัจจัยการแข็งตัว VIII ซึ่งเป็นโปรตีนบางชนิดในเลือด
- ในอีกรูปแบบหนึ่งฮีโมฟีเลีย B ปัจจัย IX ได้รับผลกระทบ
อย่างไรก็ตามอาการจะเหมือนกันทั้งสองอย่าง
อาการของโรคฮีโมฟีเลีย
ลักษณะของโรคฮีโมฟีเลียคือเลือดจะแข็งตัวช้ากว่าคนอื่นมาก ผลที่ตามมา, บาดแผล ไม่รักษาเพราะ ห้ามเลือด ใช้เวลานานเกินไปหรือไม่ได้ผลเลย แม้แต่การบาดเจ็บเล็กน้อยก็ทำได้ นำ เพื่อให้เลือดออกมากในเนื้อเยื่อและ ข้อต่อ. ผู้ที่ได้รับผลกระทบหรือที่เรียกว่าฮีโมฟิลิแอคจะมีอาการฟกช้ำบ่อยขึ้นและความเสี่ยงของการมีเลือดออกภายในเช่นผลจากการฟกช้ำหรือการหกล้มก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน ความรุนแรงของเรื้อรัง สภาพ ขึ้นอยู่กับสิ่งที่เรียกว่ากิจกรรมตกค้างของปัจจัยการแข็งตัว แบ่งออกเป็นสี่ระดับความรุนแรงโดยมีประสิทธิภาพระหว่าง 0 ถึง 50 เปอร์เซ็นต์ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดจะมีเลือดออกที่ไม่สามารถควบคุมได้ซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ
เลือดออกอย่างรุนแรง
ผู้ป่วยโรคฮีโมฟีเลียอาจมีเลือดออกในเนื้อเยื่อใด ๆ ที่มีหลอดเลือดดำเข้าไปมาก แม้แต่แรงกระแทกเพียงเล็กน้อยก็ทำให้เกิดเลือดออก (รอยฟกช้ำ) ในการแบกรับน้ำหนัก ข้อต่อ เช่นเข่าข้อศอก ข้อเท้า, ข้อเท้าและสะโพก เลือดออกที่ข้อต่อดังกล่าวอาจทำให้รุนแรง ความเจ็บปวด และส่งผลให้เกิดอาการบวมและ แผลอักเสบ. เด็กเล็กที่มีอายุระหว่าง XNUMX ถึง XNUMX ขวบมีความเสี่ยงเป็นพิเศษเพราะมักจะล้มหรือกระแทกตัวเองเพื่อกระตุ้นให้เคลื่อนไหวก่อน การบาดเจ็บไม่เพียง แต่ทำให้รุนแรง ความเจ็บปวดแต่อาจทำให้เสียรูปทรงได้ ข้อต่อ และทุพพลภาพหากไม่ได้รับการรักษาอย่างเหมาะสม การมีเลือดออกเองยังมีความเสี่ยงอย่างต่อเนื่อง บางครั้งอาจเกิดขึ้นโดยไม่มีสาเหตุโดยตรงเช่นในระบบทางเดินอาหารและ สมองหรือถูกกระตุ้นโดยขั้นตอนการผ่าตัดตัวอย่างเช่นเมื่อมีการดึงฟัน
การถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคฮีโมฟีเลีย
โรคฮีโมฟีเลียเป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีผลต่อผู้ชายเป็นหลัก เนื่องจากยีนสำหรับปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอยู่บนโครโมโซม X ซึ่งผู้ชายมีเพียงตัวเดียว แต่ผู้หญิงมีวินาที การขาดปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในผู้หญิงมักจะได้รับการชดเชยด้วยโครโมโซม X ตัวที่สอง อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่ได้ขจัดอันตรายสำหรับลูกชายของพวกเขา แม่ยังคงเป็นพาหะ (ตัวนำ) ลูกหลานผู้ชายประมาณครึ่งหนึ่งจะถ่ายทอดโรคนี้ผ่านทางแม่ของพวกเขา ในบางกรณีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ สำหรับโรคฮีโมฟีเลียในผู้หญิง: หากพ่อเป็นฮีโมฟีเลียและแม่เป็นตัวนำโครโมโซม X ที่มีข้อบกพร่องจะทำให้เกิดโรคฮีโมฟีเลียแม้กระทั่งในลูกสาวทั่วไป
ได้รับโรคฮีโมฟีเลีย
โรคฮีโมฟีเลียที่พบได้น้อยกว่า แต่เป็นอันตรายโดยเฉพาะ ประมาณ 1.5 รายในหนึ่งล้าน nonhemophiliacs เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ แอนติบอดี ต่อต้านปัจจัยการแข็งตัวของร่างกายและพัฒนาฮีโมฟีเลียที่ยับยั้ง ผู้เชี่ยวชาญจึงสันนิษฐานว่าสิ่งนี้ส่งผลกระทบต่อผู้ป่วยประมาณ 150 คนต่อปีในเยอรมนี อย่างไรก็ตามควรสังเกตว่าจำนวนคดีที่ไม่ได้รับการรายงานนั้นสูงมาก โรคนี้ส่วนใหญ่เกิดในหญิงตั้งครรภ์และผู้ที่มีอายุมากกว่า 50 ปีที่เป็นโรคแพ้ภูมิตัวเองหรือ โรคมะเร็ง. ในหลาย ๆ กรณีรูปแบบนี้ไม่ได้รับการยอมรับตั้งแต่แรก - และบางครั้งก็มีผลร้ายแรงและร้ายแรงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ
ความถี่ของโรคฮีโมฟีเลีย
โดยรวมแล้วสหพันธ์ฮีโมฟีเลียโลก (WHF) คาดการณ์ว่ามีฮีโมฟิเลีย 400,000 คนทั่วโลกและประมาณ 8,000 คนในเยอรมนีเพียงแห่งเดียว และมีเพียงไม่ถึง 30 เปอร์เซ็นต์ของโรคฮีโมฟิลิแอคเท่านั้นที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ที่มีอาการไม่รุนแรง เลือดออกมีแนวโน้มโรคนี้มักไม่ค่อยสังเกตเห็นได้ชัดเจนในชีวิตประจำวันและจะสังเกตเห็นได้ก็ต่อเมื่อมีเลือดออกหลังการผ่าตัดเป็นเวลานานกว่าปกติ
การรักษา: แทนที่ปัจจัยการแข็งตัว
การบำบัดโรค สำหรับโรคฮีโมฟีเลียมักเกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนปัจจัย VIII หรือ IX ที่ขาดหายไปหรือมีข้อบกพร่องการเตรียมการที่เกี่ยวข้องมักจะฉีดเข้าเส้นเลือดดำ
- เนื่องจากความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บมีมากกว่าในเด็กพวกเขาจึงมักได้รับการรักษาเชิงป้องกันมากถึงสามครั้งต่อสัปดาห์
- ฮีโมฟิลิแอคในผู้ใหญ่จะดูแลปัจจัยการแข็งตัวที่ขาดหายไปตามความจำเป็น
ในเรื่องนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับประโยชน์อย่างมากจากความก้าวหน้าทางการแพทย์ ปัจจุบันพวกเขาได้รับการปฏิบัติก่อนหน้านี้และเป็นรายบุคคลมากกว่าในอดีตและสามารถเลือกระหว่างสารต่างๆได้
การบำบัดด้วยสารต่าง ๆ
การเตรียมพลาสมาที่เรียกว่าได้มาจากเลือดของมนุษย์ นอกจากนี้ตอนนี้ยังสามารถผลิตแฟกเตอร์ VIII ได้ด้วย พันธุวิศวกรรม. ในขณะที่ฮีโมฟิลิแอคบางคนติดเชื้อเอชไอวีและ ตับอักเสบ ผ่านผลิตภัณฑ์พลาสม่าในอดีตการเตรียมสารรีคอมบิแนนต์ที่ดัดแปลงพันธุกรรมนั้นปราศจากไวรัส นอกจากนี้ตั้งแต่ปี 2018 เป็นต้นมาสามารถฉีดแอนติบอดีได้ อีมิซิซูแมบ ใต้ผิวหนังกล่าวคือเข้าใต้ผิวหนัง เนื้อเยื่อไขมัน ของช่องท้องหรือ ต้นขาแทนปัจจัยการแข็งตัว VIII ช่วงเวลาระหว่าง ฉีด อาจนานถึงสี่สัปดาห์สำหรับการใช้งานเชิงป้องกัน
อยู่ร่วมกับโรคฮีโมฟีเลีย
ขอบคุณที่ทันสมัย การรักษาด้วย ตัวเลือก hemophiliacs จัดการได้ นำ ใช้ชีวิตได้ค่อนข้างปกติ - มีข้อ จำกัด เล็กน้อยแน่นอนว่ากีฬาอันตรายที่มีความเสี่ยงสูงต่อการบาดเจ็บและร่างกายที่รุนแรง ความเครียด ยังคงเป็นข้อห้ามสำหรับผู้ที่เป็นโรคฮีโมฟีเลีย
