โรคไอเซลล์: สาเหตุอาการและการรักษา

โรคไอเซลล์เป็น lyosomal mucolipidosis โรคที่เก็บรักษาเกิดจากการกลายพันธุ์ของ GNPTA ยีน ด้วยตำแหน่งของยีน q23.3 บนโครโมโซม 12 การรักษาตามอาการส่วนใหญ่เกิดจาก การบริหาร of bisphosphonates.

โรคไอเซลล์คืออะไร?

โรคที่เก็บรักษามีลักษณะการสะสมของสารต่างๆในเซลล์และอวัยวะของร่างกายมนุษย์ เป็นกลุ่มโรคที่ไม่เหมือนกันซึ่งสามารถแบ่งออกเป็นหลายชนิดย่อย นอกเหนือจาก glycogenoses, mucopolysaccharidoses และ lipidoses แล้วยายังแยกความแตกต่างของ sphingolipidoses, hemosideroses และ amyloidoses ขึ้นอยู่กับสารที่ฝาก โรคที่เก็บไลโซโซมมีผลต่อไลโซโซม สิ่งเหล่านี้คือออร์แกเนลล์ขนาดเล็กที่หุ้มด้วยเยื่อหุ้มเซลล์ในยูคาริโอต ไลโซโซมถูกสร้างขึ้นโดยอุปกรณ์ Golgi และติดตั้งไฮโดรไลติก เอนไซม์ และฟอสเฟต ด้วยความช่วยเหลือของพวกเขา เอนไซม์หน้าที่หลักคือย่อยสิ่งแปลกปลอมและสารภายนอก โรคไอเซลล์เป็นโรคเยื่อบุโพรงมดลูกชนิดไลโอโซมที่มีสองชนิดย่อยที่แตกต่างกัน Leroy และ DeMars ได้บันทึกโรคนี้เป็นครั้งแรกในทศวรรษที่ 1960 โดยสังเกตว่ามีความคล้ายคลึงกับ mucopolysaccharidosis type I หรือที่เรียกว่า Hurler's disease โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามการรวมไฟโบรบลาสต์หรือเซลล์รวมใน ผิว ของผู้ป่วย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค I-cell คือกิจกรรมที่บกพร่องของ N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase กิจกรรมที่บกพร่องของเอนไซม์นี้จะป้องกันไลโซโซมในสัดส่วนที่มาก เอนไซม์ จากการเข้าสู่ไลโซโซม การควบคุมเอนไซม์ไลโซโซมมีลักษณะการทำงานของฟอสโฟทรานสเฟอเรส ในสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดีจะทำให้สามารถสังเคราะห์สัญญาณการเรียงลำดับได้ กระบวนการนี้ถูกรบกวนในโรคไอเซลล์ ดังนั้นจึงไม่มีการติดฉลากด้วย mannose-6-ฟอสเฟต เกิดขึ้น ด้วยเหตุนี้เอนไซม์ไลโซโซมจึงไม่ได้รับการจัดเรียงอย่างเพียงพออีกต่อไปและโยกย้ายอย่างไม่สามารถควบคุมได้ผ่านเยื่อหุ้มพลาสมาไปยังเมทริกซ์นอกเซลล์ สิ่งนี้เกิดจากการกลายพันธุ์ของ GNPTAB ยีน. มันกีดกันการทำงานของ N-acetylglucosaminyl-1-phosphotransferase และทำให้ความสามารถในการเร่งปฏิกิริยา mannose-6-ฟอสเฟต สังเคราะห์. การขนส่งเอนไซม์ไลโซมัลจึงบกพร่อง เอ็น - อะซิทิล -กลูโคซา-1-phosphotransferase ประกอบด้วยหน่วยย่อยอัลฟาเบต้าและแกมมา พวกมันถูกเข้ารหัสด้วยยีนสองยีน โรค I-cell ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีผลต่อ GNPTA ยีน บนโครโมโซม 12 โดยมีการกลายพันธุ์ในยีนโลคัส q23.3 0.3. มีรายงานอุบัติการณ์ประมาณ 100,000: XNUMX สำหรับโรคที่หายากนี้ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นแบบถอยอัตโนมัติ ดังนั้นทั้งพ่อและแม่จะต้องมียีนที่บกพร่องเพื่อส่งต่อโรคนี้

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในกรณีส่วนใหญ่อาการของโรค I-cell สามารถสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอดหรืออย่างช้าที่สุดไม่กี่เดือนต่อมาและมีลักษณะคล้ายคลึงกับ Hurler syndrome ซึ่งแตกต่างจากผู้ป่วย Hurler syndrome ผู้ที่เป็นโรค I-cell จะไม่แสดงการขับออกของ mucopolysaccharide อาการแต่ละอย่างของโรคอาจมีความหลากหลาย Kornfeld และ Sly สรุปลักษณะทางคลินิกของโครงกระดูก อวัยวะภายใน, ตา, ผิว, ศูนย์กลาง ระบบประสาทและใบหน้า โครงกระดูกมักได้รับผลกระทบจาก kyphoscoliosis และความคลาดเคลื่อนของสะโพก อาจมีฟุตคลับข้อต่อข้อต่อและความผิดปกติของกระดูกสันหลัง เช่นเดียวกับ ขนาดสั้น และมัลติเพล็กซ์ dysostosis ใน อวัยวะภายในโรคนี้อาจแสดงออกมาในรูปแบบของตับและภาวะหัวใจล้มเหลวหรือการกระตุ้นหัวใจ ใบหน้าของผู้ป่วยแสดงลักษณะใบหน้าหยาบ เอ็กโซทาลมอส, ไฮเปอร์พลาสติก เหงือกหรือ scaphocephaly ก็เป็นอาการทั่วไปเช่นกัน ลักษณะที่เท่าเทียมกันคือการเปิด ปาก และสะพานจมูกจมลึก ดวงตาของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักแสดงความทึบของกระจกตาหรือ ตาบวม. ผิว มีความหนาและหยาบโดยมีจิตประสาทส่วนกลางหรือจิต การหน่วงเหนี่ยว.

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยเบื้องต้นเบื้องต้นของโรคไอเซลล์ทำได้โดยการตรวจตาตามประวัติ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยสามารถทำการวิเคราะห์ทางชีวเคมีของกิจกรรมเอนไซม์ไลโซโซมในซีรั่มได้ การกำหนดนี้ให้อัตราส่วนที่ผิดปกติของกิจกรรมภายในเซลล์และภายนอกเซลล์นอกจากนี้ยังสามารถกำหนดกิจกรรมของฟอสโฟทรานสเฟอเรสในไฟโบรบลาสต์เพื่อยืนยันการวินิจฉัยได้ การรวมเข้าด้วยกันสอดคล้องกับ mucopolysaccharides ไขมัน หรือโอลิโกแซ็กคาไรด์ หากจำเป็นการวินิจฉัยทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถขจัดข้อสงสัยสุดท้ายได้ ในกรณีที่มีประวัติที่เหมาะสมสามารถวินิจฉัยโรคได้ในระหว่างดำเนินการ การวินิจฉัยก่อนคลอด. อย่างไรก็ตามเนื่องจากความชุกต่ำจึงแนะนำให้ใช้การวินิจฉัยก่อนคลอดในกรณีที่มีความบกพร่องทางครอบครัวเท่านั้น ระยะของโรคขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณีและไม่สามารถคาดเดาได้โดยตรง อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่แทบจะไม่รอดชีวิตในปีที่สิบของชีวิต อย่างไรก็ตามหลักสูตรที่อ่อนกว่านั้นไม่ได้รับการยกเว้นอย่างสมบูรณ์ในแต่ละกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

โรคไอเซลล์อาจทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและอาการต่างๆ อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้ไม่ได้รับการยอมรับจนกว่าจะถึงช่วงปลายดังนั้นโรค I-cell จึงสามารถวินิจฉัยได้ในระยะสุดท้ายเท่านั้น อาการไม่คงที่ซึ่งมักทำให้การรักษายุ่งยาก มักจะมีการร้องเรียนและความผิดปกติของผิวหนังดวงตาและของ อวัยวะภายใน. ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบอาจตาบอดหรือเสียชีวิตได้โดยตรงจากความล้มเหลวของอวัยวะ นอกจากนี้ยังมีการออกเสียง ขนาดสั้น และข้อร้องเรียนของ หัวใจ. เปลือกตามักจะบวมและมีสติปัญญาและจิตใจลดลง การหน่วงเหนี่ยว. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันเนื่องจาก การหน่วงเหนี่ยว เพื่อที่จะสามารถรับมือกับมันได้ คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมากจากโรคไอเซลล์ โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนโดยเฉพาะในการรักษาโรค มีการใช้ยาและการรักษาทางจิตใจซึ่งสามารถบรรเทาอาการได้ อย่างไรก็ตามการรักษาโรคนี้อย่างสมบูรณ์และเป็นเหตุเป็นผลไม่สามารถทำได้ อายุขัยจะลดลงตามโรค

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

โรคไอเซลล์มักได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังเด็กคลอด ความจำเป็นในการรักษาเพิ่มเติมขึ้นอยู่กับลักษณะและความรุนแรงของอาการหรือไม่ ความผิดปกติเล็กน้อยไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา ในทางกลับกันอาการ Clubfeet และความผิดปกติของกระดูกสันหลังเป็นความผิดปกติที่ร้ายแรงซึ่งต้องได้รับการผ่าตัดและใช้ยา ผู้ปกครองควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญทันทีหากแพทย์ที่ดูแลในโรงพยาบาลคลอดบุตรยังไม่ได้ดำเนินการดังกล่าว หากเกิดอุบัติเหตุหรือหกล้มอันเป็นผลมาจากอาการเด็กต้องถูกนำตัวส่งโรงพยาบาลหรือผู้ปกครองควรรีบโทรแจ้งหน่วยบริการทางการแพทย์ฉุกเฉิน ในกรณีที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงซึ่งอาจส่งผลต่อจิตใจของเด็กในภายหลังในชีวิตควรเรียกนักบำบัดมาร่วมรับการรักษาทางการแพทย์ โรคไอเซลล์จึงต้องมีการชี้แจงทางการแพทย์ในทุกกรณี ผู้สัมผัสที่ถูกต้องคือกุมารแพทย์หรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม ในกรณีที่มีสิ่งรบกวนทางสายตา an จักษุแพทย์ ควรปรึกษาควบคู่กันไป

การรักษาและบำบัด

โรคไอเซลล์ถือว่ารักษาไม่หาย ดังนั้นสาเหตุ การรักษาด้วย ไม่ได้อยู่. การรักษาเป็นไปตามอาการและประคับประคองเท่านั้น การดูแลด้านจิตอายุรเวชสำหรับครอบครัวที่ได้รับผลกระทบถือเป็นส่วนสำคัญของการสนับสนุน การรักษาด้วย. อาการ การรักษาด้วย ขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี อาการกระดูกมักได้รับการรักษาโดย การบริหาร of bisphosphonates. เหล่านี้ ยาเสพติด เป็นที่รู้จักจาก โรคกระดูกพรุน การรักษาและมีความสัมพันธ์กับผิวกระดูกสูง พวกมันจับกับกระดูกโดยเฉพาะอย่างยิ่งในบริเวณที่มีการสลายตัวของ lacunae ดังนั้นจึงยับยั้งเซลล์สร้างกระดูกที่สลายกระดูกและลดการสลายกระดูกด้วยวิธีนี้ ยาเสพติด เป็นหนึ่งในอะนาลอกไพโรฟอสเฟตที่มีพันธะ POP คาร์บอเนเซียส ดังนั้นการย่อยสลายด้วยเอนไซม์จึงไม่เกิดขึ้นกับพวกมัน ปัจจุบันส่วนใหญ่ของสารเหล่านี้คืออะมิโนบิสฟอสโฟเนต นอกจากนี้ alendronates, clodronates, etidronates, ibandronates, pamidronates และ risendronates จากกลุ่มเดียวกันของ ยาเสพติด ได้รับการอนุมัติในเยอรมนี เช่นเดียวกับ ทิลูโดรเนต และ Zoledronate นอกจากยาเหล่านี้แล้ว ไขกระดูก การปลูกถ่ายมีไว้สำหรับการรักษาโรคไอเซลล์ อย่างไรก็ตามความสำเร็จของการรักษานี้มีข้อ จำกัด ในกรณีก่อนหน้านี้ ขณะนี้การรักษาด้วยยีนกำลังได้รับการตรวจสอบเพื่อเป็นแนวทางการรักษาแบบใหม่สำหรับข้อบกพร่องของยีน การรักษาด้วยยีนได้แสดงให้เห็นถึงความสำเร็จครั้งแรกในแบบจำลองสัตว์ อย่างไรก็ตามยังไม่ได้นำมาใช้ในทางปฏิบัติกับมนุษย์อย่างไรก็ตามในอนาคตความสัมพันธ์นี้มีแนวโน้มที่จะเปลี่ยนแปลง

Outlook และการพยากรณ์โรค

โรคไอเซลล์เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาตามอาการได้ในปัจจุบัน ดังนั้นการพยากรณ์โรคจึงเป็นลบ แม้ว่าอาการจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญโดยการรักษาในช่วงต้น แต่โรค I-cell มักจะเกิดขึ้นอย่างรุนแรง ขนาดสั้น และความเสียหายต่ออวัยวะภายในเช่นเดียวกับ หัว แล้วลดอายุขัยลงอย่างมาก นอกจากนี้ความผิดปกติของใบหน้าผิวหนังและดวงตาอาจทำให้อายุขัยลดลง แต่โดยหลักแล้วคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ได้รับผลกระทบบางรายถึงอายุ 40 หรือ 50 ปี แต่ส่วนใหญ่เสียชีวิตแล้ว ในวัยเด็ก หรือวัยรุ่น หากไม่ได้รับการรักษาโรคไอเซลล์ผู้ป่วยมักเสียชีวิตในช่วงปีแรกของชีวิต ดังนั้นการพยากรณ์โรคจึงค่อนข้างเป็นลบ อย่างไรก็ตามมีความเป็นไปได้ที่จะมีชีวิตที่ปราศจากอาการหากผู้ป่วยได้รับการรักษาโดยเป็นส่วนหนึ่งของการบำบัดที่ครอบคลุมและหากจำเป็นให้วางไว้ในสถานที่สำหรับผู้พิการทางร่างกาย อายุรเวททางร่างกาย เช่นเดียวกับการรักษา มาตรการ สามารถปรับปรุงความเป็นอยู่ของผู้ประสบภัยในระยะยาวได้อย่างมีนัยสำคัญ

การป้องกัน

โรคไอเซลล์สามารถป้องกันได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลก่อนการวางแผนครอบครัวเท่านั้น นอกจากนี้ยังเป็นส่วนหนึ่งของ การวินิจฉัยก่อนคลอดพ่อแม่ที่คาดหวังอาจเลือกที่จะยุติ การตั้งครรภ์.

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค I-cell จะไม่มี aftercare หรือมีน้อยมาก มาตรการ มีให้สำหรับพวกเขา ในกรณีนี้แพทย์จะต้องตรวจพบโรคโดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเสมอในกรณีที่ผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรเพื่อหลีกเลี่ยงการส่งต่อโรค I-cell ไปยังลูกหลาน ผู้ป่วยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆสำหรับโรคนี้ ที่นี่สิ่งสำคัญคือต้องใส่ใจกับปริมาณที่ถูกต้องและการรับประทานยาเป็นประจำ หากมีความไม่แน่นอนผลข้างเคียงหรือคำถามควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ ในทำนองเดียวกันผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องการการสนับสนุนทางจิตใจกับโรคนี้โดยการพูดคุยด้วยความรักกับพ่อแม่หรือญาติก็สามารถส่งผลดีต่อโรค ผู้ได้รับผลกระทบคนหนึ่งต้องการความช่วยเหลือและการสนับสนุนในชีวิตประจำวันจากครอบครัวของเขาเอง ในหลาย ๆ กรณีโรค I-cell จะ จำกัด หรือลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยที่เป็นโรคไอเซลล์สามารถใช้วิธีการรักษาแบบอนุรักษ์นิยมและทางเลือกต่างๆ การบำบัดแบบอนุรักษ์นิยมมุ่งเน้นไปที่การบรรเทาอาการและความรู้สึกไม่สบายตัว การใช้อุปกรณ์ช่วยเหลือเช่น ไม้ค้ำ หรือแผ่นรองกระดูกสามารถชะลอการลุกลามของความผิดปกติตามลำดับและลดลง ความเจ็บปวด. ยาช่วยบรรเทา ความเจ็บปวด และสามารถเสริมด้วยทางเลือกอื่น มาตรการ เช่น การนวด or การฝังเข็ม. อย่างไรก็ตามควรปรึกษาการรักษาทางเลือกกับแพทย์ผู้รับผิดชอบล่วงหน้า แพทย์อาจส่งผู้ป่วยไปยัง homeopath โดยตรงหรือให้คำแนะนำเพิ่มเติมในการรักษาอาการที่เป็นปัญหา เนื่องจากโรคไอเซลล์มักเป็นอันตรายถึงชีวิตแม้จะมีทางเลือกในการรักษาทั้งหมดจึงควรขอคำปรึกษาด้านการรักษา ไม่ใช่เฉพาะผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้นที่ควรเผชิญกับความกลัวของตน ญาติและเพื่อนมักต้องการการสนับสนุนในการรับมือกับโรคนี้และอาจเป็นไปได้ในทางลบ สำหรับผู้ป่วยและญาติการเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเองก็เป็นไปได้เช่นกัน การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่นช่วยให้ยอมรับโรคได้และบ่อยครั้งผู้ป่วยรายอื่น ๆ สามารถตั้งชื่อมาตรการและกลยุทธ์การรักษาเพิ่มเติมสำหรับชีวิตประจำวันด้วยโรค I-cell