โรคแพร์สัน: สาเหตุอาการและการรักษา

Pearson syndrome เป็นโรคที่หายากมากโดยมีสาเหตุทางพันธุกรรม โรคนี้เรียกอีกอย่างว่าโรคเพียร์สันในบรรดาผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์บางคน โรคทางพันธุกรรมเป็นของ mitochondriopathies ที่เรียกว่า กลุ่มอาการของเพียร์สันมีลักษณะการร้องเรียนหลายระบบ โดยทั่วไปโรคนี้มีลักษณะโดยการลบดีเอ็นเอของไมโตคอนเดรีย

Pearson syndrome คืออะไร?

Pearson syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นกับประชากรที่มีความถี่ต่ำมาก จนถึงปัจจุบันวรรณกรรมทางการแพทย์รู้เพียงหนึ่งร้อยกรณีของผู้ที่เป็นโรคเพียร์สัน ดังนั้นความถี่ของ Pearson syndrome จึงคาดว่าจะน้อยกว่า 1: 1,000,000 การสังเกตและการศึกษาของผู้ป่วยก่อนหน้านี้เป็นหลักฐานที่เชื่อถือได้ว่าโรคเพียร์สันมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในเพศชายและเพศหญิงเท่า ๆ กัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

โดยพื้นฐานแล้ว Pearson syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นอาการเฉพาะของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงมีผลต่อคนที่เกิดมาพร้อมกับกลุ่มอาการนี้ โดยหลักการแล้วโรคนี้แสดงถึงกลุ่มอาการหลายระบบ สาเหตุหลักของโรคเพียร์สันคือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมในไมโตคอนเดรียดีเอ็นเอ การกลายพันธุ์บางอย่างทำให้เกิดข้อผิดพลาดในการพัฒนาข้อมูลทางพันธุกรรม เป็นผลให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีอาการทั่วไปของโรคเพียร์สันซึ่งมักจะเห็นได้ชัดตั้งแต่แรกเกิด

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Pearson syndrome มีข้อร้องเรียนและอาการที่หลากหลายซึ่งอาจแตกต่างกันไปตามการรวมกันและความรุนแรงในผู้ป่วยหลายราย อย่างไรก็ตามความสัมพันธ์ทั่วไปของสัญญาณบางอย่างบ่งชี้ถึงโรค สัญญาณแรกของโรคเพียร์สันปรากฏในทารกแล้ว ในกรณีนี้เด็กที่เป็นโรคต้องทนทุกข์ทรมานจากสิ่งที่เรียกว่า sideroblastic โรคโลหิตจาง ประเภทวัสดุทนไฟ ดังนั้นบางส่วนจึงขึ้นอยู่กับการถ่าย นอกจากนี้บางครั้งยังมีอาการตับอ่อนและพังผืดของตับอ่อน ภายใต้สถานการณ์บางอย่างเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการหลั่งนอก ตับอ่อนไม่เพียงพอ. เป็นผลให้, โรคท้องร่วง กับหลักสูตรเรื้อรังไม่ใช่เรื่องแปลก นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคเพียร์สันจะมีอาการแลค ภาวะเลือดเป็นกรด ด้วยหลักสูตรที่ไม่ต่อเนื่องหรือต่อเนื่อง นอกจากนี้บางครั้งกลุ่มอาการของเพียร์สันก็มีผลต่ออวัยวะต่างๆเช่นไต หัวใจ, ตับและ ม้าม. ในบางกรณีระบบฮอร์โมนก็ได้รับผลกระทบจากโรคด้วย เมื่อ ตับ ได้รับผลกระทบจาก Pearson syndrome อาการต่างๆเช่น cytolysis, hepatomegaly และ cholestasis มักเกิดขึ้น เมื่อไตได้รับผลกระทบบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากอะมิโนอะซิดูเรียและวัณโรค บุคคลบางคนมีพัฒนาการที่ช้าลงของความสามารถทางปัญญาอันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการของเพียร์สัน ในหลาย ๆ กรณีเด็กที่ได้รับผลกระทบมีความอ่อนไหวเป็นพิเศษ โรคติดเชื้อ. เป็นผลให้ทารกแรกเกิดและทารกที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากเสียชีวิตเนื่องจากโรคเพียร์สัน ผู้ป่วยที่รอดชีวิตมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นในการเป็นโรค Leigh syndrome, Kearns-Sayre syndrome และ mitochondriopathy ในช่วงชีวิตต่อไป ปรากฏการณ์หลังมักเกี่ยวข้องกับโรคระบบประสาทและโรคตา

หลักสูตรการวินิจฉัยและโรค

โรคเพียร์สันมักได้รับการวินิจฉัยโดยกุมารแพทย์และผู้เชี่ยวชาญต่างๆ เกี่ยวกับความหายากของโรคการวินิจฉัยอาจพัฒนาไปสู่กระบวนการที่ยาวนาน อาการทั่วไปของโรคมักก่อให้เกิดการตรวจอย่างเข้มข้นในไม่ช้าหลังจากเกิด เด็กป่วย. ด้วยความช่วยเหลือของเทคนิคการตรวจต่างๆสเปกตรัมของโรคที่เป็นไปได้จะแคบลงมากขึ้น ห้องปฏิบัติการ เลือด การทดสอบโดยเฉพาะมีส่วนสำคัญในการวินิจฉัยโรคของเพียร์สัน ปัจจัยชี้ขาดในการวินิจฉัยโรคเพียร์สันที่เชื่อถือได้ส่วนใหญ่คือการตรวจหาการลบเอกพจน์ของดีเอ็นเอไมโตคอนเดรีย นอกจากนี้การละเลงของ ไขกระดูก โดยปกติจะใช้ในการวินิจฉัย สิ่งที่เรียกว่า vacuolization ของ preforms ของ เม็ดเลือดแดง และสามารถตรวจพบแกรนูโลไซต์ได้นอกจากนี้ยังมีการทดสอบด้วย Berliner blue ซึ่งสามารถระบุรูปแบบของซิเดอโรบลาสต์บางรูปแบบได้ ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้จะปรากฏในมนุษย์เป็นพัก ๆ แพทย์พิจารณา GRACILE syndrome เช่นเป็นส่วนหนึ่งของ การวินิจฉัยแยกโรค.

ภาวะแทรกซ้อน

โรคเพียร์สันทำให้ผู้ป่วยมีอาการหลากหลาย ในกรณีนี้สิ่งเหล่านี้สามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่อายุยังน้อยและอาจส่งผลต่อไต หัวใจและ ตับ. ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดพวกเขา นำ ต่อความตายของผู้ได้รับผลกระทบ ไต ปัญหาโดยเฉพาะอย่างยิ่งสามารถ นำ ไปยัง ภาวะไตทำให้ผู้ป่วยต้องพึ่งการปลูกถ่ายหรือ การฟอกไต. นอกจากนี้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบยังลดลงอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด ด้วยโรคของเพียร์สัน ไม่บ่อยนักโรคนี้ยังนำไปสู่ความผิดปกติของพัฒนาการในผู้ป่วย เด็กต้องทนทุกข์ทรมานจากความฉลาดลดลงและจากจิต การหน่วงเหนี่ยว. ในทำนองเดียวกันโรคเพียร์สันมักไม่นำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน ในพ่อแม่และญาติของผู้ป่วย การรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้มักไม่สามารถทำได้ อย่างไรก็ตามการร้องเรียนบางอย่างอาจ จำกัด ได้ด้วยความช่วยเหลือของยาหรือการบำบัด อย่างไรก็ตามโรคเพียร์สันไม่ว่าในกรณีใด ๆ จะทำให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงดังนั้นพวกเขาจึงเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีส่วนใหญ่สัญญาณแรกของโรคจะปรากฏในช่วงทารกแรกเกิด ในเด็กที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากรูปแบบของอาการจะเกิดขึ้นไม่นานหลังคลอดโดยปกติจะต้องได้รับการตรวจสุขภาพอย่างละเอียด ด้วยเหตุนี้กุมารแพทย์มักจะสังเกตเห็นตั้งแต่ช่วงแรกของการตรวจสุขภาพทารกแรกเกิดว่าจำเป็นต้องมีการดำเนินการ เนื่องจากโรคเพียร์สันเกิดขึ้นน้อยมากภาพทางคลินิกจึงไม่เป็นที่ทราบแน่ชัดสำหรับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์จำนวนมาก ด้วยเหตุนี้ควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญอย่างแน่นอน แทบไม่เคยเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมของโรค Pearson ที่รู้จักกันในครอบครัว ในกรณีนี้ผู้ปกครองควรปรึกษาแพทย์ก่อนที่เด็กจะเกิด หากสงสัยว่าเป็นโรคเพียร์สันหลังคลอดผู้ปกครองควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญโดยเร็วที่สุด แม้แต่ผู้ป่วยที่อายุน้อยก็อาจมีอาการเช่น ไตวาย or ตับวาย, ซึ่งสามารถ นำ ถึงแก่ความตาย. ผู้ป่วยมักเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อย เพื่อเพิ่มอายุขัยอย่างมีนัยสำคัญควรเริ่มการรักษาโดยเร็วที่สุด

การรักษาและบำบัด

เพียร์สันซินโดรมเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นไม่ใช่สาเหตุ การรักษาอาการส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับ ยาปฏิชีวนะ for โรคติดเชื้อ หรือการถ่ายเลือดเพื่อรักษา โรคโลหิตจาง. ผู้ป่วยบางรายได้รับสารที่สนับสนุน หน้าที่ของตับอ่อน. ความผิดปกติของฮอร์โมน สมดุล ได้รับการรักษาด้วยตัวแทนทางการแพทย์ที่เหมาะสม สำหรับการรักษาโรคเพียร์สันในระยะยาวขณะนี้การศึกษาวิจัยกำลังดำเนินการเกี่ยวกับการใช้เซลล์ต้นกำเนิด การรักษาด้วย. โรคโลหิตจาง อาจได้รับการรักษาด้วย การบริหาร ของยาเสพติด erythopoietin การพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการของเพียร์สันโดยทั่วไปไม่ดี ผู้ป่วยจำนวนมากเสียชีวิตเมื่ออายุสามขวบจากความล้มเหลวของการทำงานของตับหรือ ภาวะติดเชื้อ. หากผู้ได้รับผลกระทบมีชีวิตอยู่ในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตอาการของโรคเพียร์สันจะเปลี่ยนไป การร้องเรียนเช่นโรคโลหิตจางมักลดลงในขณะที่ปัญหาทางระบบประสาทเพิ่มขึ้น ผู้ป่วยบางรายยังมีอาการเพิ่มเติมเช่น retinitis pigmentosa.

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของโรคเพียร์สันค่อนข้างแย่ เด็กจำนวนมากเสียชีวิตอันเป็นผลมาจากโรค เลือด การเป็นพิษและความล้มเหลวของอวัยวะเป็นปัญหาอย่างยิ่ง สุขภาพ ภาวะแทรกซ้อนมักนำไปสู่การเสียชีวิตของเด็กเมื่ออายุสามขวบ เด็กที่ป่วยต้องได้รับการตรวจสอบโดยแพทย์ซึ่งจะ จำกัด คุณภาพชีวิตของพวกเขาอย่างรุนแรง สำหรับพ่อแม่และญาติความเจ็บป่วยของเด็กหมายถึงภาระทางอารมณ์ที่ยิ่งใหญ่ ในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องได้รับการดูแลรักษา การรักษาตามอาการสามารถชะลอภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงและการเสียชีวิตของเด็กได้ มีเพียงไม่กี่กรณีเท่านั้นที่ผู้ประสบภัยจะเข้าสู่วัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ ในกรณีที่ไฟล์ สภาพ ไม่ถึงแก่ชีวิตผู้ป่วยจะพัฒนาเงื่อนไขอื่น ๆ เช่น Kearns-Sayre syndrome ในภายหลังการกลายพันธุ์ของ T14484C ให้การพยากรณ์โรคที่ดีขึ้นเนื่องจาก ไวรัส ที่เกิดขึ้นสามารถรักษาได้บางส่วน ในโรคเพียร์สันไม่มีโอกาสฟื้นตัวสำหรับผู้ป่วย อายุขัยลดลงอย่างมากและความเป็นอยู่ที่ จำกัด เซลล์ต้นกำเนิดที่ได้รับการพิสูจน์แล้วในปัจจุบัน การรักษาด้วย สามารถรักษาได้ในอนาคต การพยากรณ์โรคที่แน่นอนทำโดยผู้เชี่ยวชาญที่รับผิดชอบเกี่ยวกับภาพอาการและรัฐธรรมนูญของเด็ก

การป้องกัน

โรคเพียร์สันเป็นโรคทางพันธุกรรมไม่สามารถป้องกันได้ในปัจจุบัน ปัจจุบันตัวเลือกสำหรับการป้องกัน โรคทางพันธุกรรม ยังไม่ได้รับการวิจัยและทดสอบอย่างเพียงพอที่จะนำไปใช้กับมนุษย์ได้สำเร็จ

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคเพียร์สันมีทางเลือกน้อยมากและยังมีข้อ จำกัด หรือ มาตรการ สำหรับการดูแลหลังการขายโดยตรง ผู้ได้รับผลกระทบจึงควรไปพบแพทย์โดยเร็วที่สุดเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนและอาการต่อไป นอกจากนี้ยังไม่มีความเป็นไปได้ในการรักษาตัวเอง ในกรณีที่มีความประสงค์จะมีบุตรควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคไปสู่ลูกหลาน โรคนี้มักได้รับการรักษาโดย การบริหาร ของยาต่างๆ ผู้ป่วยควรใส่ใจกับปริมาณที่ถูกต้องและการบริโภคเป็นประจำเพื่อที่จะรับมือกับอาการได้อย่างเหมาะสมและถาวร เมื่อถ่าย ยาปฏิชีวนะควรสังเกตว่าไม่ควรใช้ร่วมกับ แอลกอฮอล์. นอกจากนี้การตรวจและการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำมีความสำคัญมากในโรคเพียร์สัน การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากโรคก็มีประโยชน์เช่นกัน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะมีการแลกเปลี่ยนข้อมูลกันซึ่งสามารถทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยง่ายขึ้น ตามกฎแล้วโรคเพียร์สันไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

โรคเพียร์สันทำให้ผู้ป่วยมีทางเลือกน้อยในการช่วยเหลือตนเอง โรคนี้รักษาไม่หายและเกี่ยวข้องกับข้อร้องเรียนมากมาย การจัดระเบียบในชีวิตประจำวันควรทำโดยคำนึงถึงสภาวะ สุขภาพ ตลอดจนความเป็นไปได้ของผู้ได้รับผลกระทบ ควรปฏิบัติตามคำแนะนำทางการแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงสารที่เป็นอันตราย การบริโภคของ นิโคติน, ยาเสพติด or แอลกอฮอล์ ควรงดเว้นอย่างสิ้นเชิง อาจทำให้อวัยวะเสียหายหรือทำให้อาการเพิ่มขึ้นได้ สมดุล วิตามิน- อุดมสมบูรณ์และมีสุขภาพดี อาหาร สนับสนุนสิ่งมีชีวิตเช่นเดียวกับ ระบบภูมิคุ้มกัน. เนื่องจากโรคนี้สามารถนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรในกรณีที่รุนแรงควรหลีกเลี่ยงความเสี่ยงที่ไม่จำเป็น ความสุขของชีวิตคือการได้รับการส่งเสริมและควรปรับปรุงคุณภาพชีวิตให้ดีที่สุด ขอให้ญาติช่วยเหลือตัวเองเพื่อให้สามารถเลี้ยงดูผู้ป่วยได้ดีและในขณะเดียวกันก็ให้ความสำคัญกับความเป็นอยู่ของตนเองอย่างเพียงพอ สิ่งเหล่านี้เป็นกำลังใจที่สำคัญในชีวิตของผู้ป่วยดังนั้นจึงควรให้ความสำคัญกับตัวเองด้วย สุขภาพ ในขณะที่แสดงการพิจารณาอย่างเหมาะสม สภาพแวดล้อมที่มั่นคงเป็นสิ่งสำคัญในการรับมือกับโรค การแลกเปลี่ยนในกลุ่มช่วยเหลือตัวเองหรือฟอรัมทางอินเทอร์เน็ตนั้นเป็นเรื่องที่น่ายินดี มีคำแนะนำและคำแนะนำเพื่อช่วยส่งเสริมสุขภาพ