Diamond-Blackfan Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Diamond-Blackfan syndrome เป็นโรคโลหิตจางแม้ว่าสาเหตุจะยังไม่ชัดเจน Diamond-Blackfan syndrome สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีและบางครั้งก็หายขาด อย่างไรก็ตามการป้องกัน มาตรการ เป็นไปไม่ได้

Diamond-Blackfan syndrome คืออะไร?

ทางการแพทย์หมายถึง Diamond-Blackfan syndrome หรือที่เรียกว่า erythrogenesis imperfecta หรือ hypoplastic ที่มีมา แต่กำเนิดเรื้อรัง โรคโลหิตจาง และโรคโลหิตจาง Diamond-Blackfan (DBA สำหรับระยะสั้น) - เป็นโรคโลหิตจางเรื้อรังโดยมีสีแดงจำนวนน้อย เลือด เซลล์ที่มีอยู่ในเลือด Diamond-Blackfan syndrome เกิดขึ้นเป็นส่วนใหญ่ในช่วงต้นปีแรกของชีวิต

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Diamond-Blackfan syndrome เป็นโรคโลหิตจางและรูปแบบพิเศษที่เรียกว่า aplastic ที่รู้จักกันดี โรคโลหิตจางซึ่งต่อมาแสดงให้เห็นถึงความผิดปกติของการเลือกสีแดง เลือด การผลิตเซลล์ Diamond-Blackfan syndrome เป็นกรรมพันธุ์ทั้ง autosomal-dominant หรือ autosomal-recessive ในกรณีนี้การเปลี่ยนแปลงหรือการกลายพันธุ์จะอยู่ที่โครโมโซม 19 (ตำแหน่งที่ 13) อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณี Diamond-Blackfan syndrome ไม่ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ (การกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นเอง) มีเพียง 15 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีเท่านั้นที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากผู้ปกครองคนหนึ่ง จนถึงปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของสาเหตุที่ทำให้ Diamond-Blackfan syndrome เกิดขึ้น อย่างไรก็ตามแพทย์สงสัยว่าเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดง เนื่องจากความผิดปกติของเซลล์ต้นกำเนิดเม็ดเลือดแดงซึ่งอยู่ใน ไขกระดูกเป็นผลให้มีจำนวนสีแดงต่ำ เลือด เซลล์. เนื่องจากไม่ทราบสาเหตุแพทย์ส่วนใหญ่จะดำเนินการตามอาการ การรักษาด้วย หรือไม่สามารถป้องกันกลุ่มอาการนี้ได้ อย่างไรก็ตามแม้ว่าจะไม่ทราบสาเหตุของโรค Diamond-Blackfan แต่แพทย์ก็สามารถรักษาโรคได้เป็นอย่างดี

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Diamond-Blackfan syndrome เกิดขึ้นส่วนใหญ่ในช่วงหกเดือนแรก ใน 50 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีอาการแรกจะปรากฏหลังจากสามเดือนของชีวิต ประมาณหนึ่งในห้าของผู้ป่วยโรค Diamond-Blackfan สามารถตรวจพบได้หลังคลอดเนื่องจากทารกแรกเกิดเกิดมาพร้อมกับ "สีซีดทั่วไป" ในหลาย ๆ กรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Diamond-Blackfan syndrome ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติ ตัวอย่างเช่นแพทย์ตรวจพบ microcephaly (ขนาดเล็กมาก กะโหลกศีรษะ), แหว่ง ฝีปาก และเพดานปากหรือลูกตาเล็กมาก (microphthalmos) บางครั้ง hypertelorism (ตาที่อยู่ห่างกันมาก) หรือเพดานปากสูงผิดธรรมชาติก็สามารถวินิจฉัยได้เช่นกัน รายการทั้งหมดนี้เป็นแบบคลาสสิกสำหรับกลุ่มอาการ Diamond-Blackfan นอกจากนี้ร้อยละ 50 ของผู้ได้รับผลกระทบมีรูปร่างเตี้ย ประมาณหนึ่งในสามของผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากก หัวใจ ข้อบกพร่องหรือมีความผิดปกติของนิ้วหรือ นิ้วหัวแม่มือ และความผิดปกติของไต บางครั้งการพัฒนาจิตอาจล่าช้าด้วย หลักสูตรของโรคเป็นบวก แน่นอนว่ายังมีการแสดงออกที่ชัดเจน อย่างไรก็ตามตามกฎแล้วกลุ่มอาการ Diamond-Blackfan สามารถรักษาได้ดีหรือบางครั้งก็หายขาด

การวินิจฉัยโรค

ลักษณะเฉพาะของ Diamond-Blackfan syndrome คือการขาดเม็ดเลือดแดง erythroblastophthisis แต่กำเนิด (เนื้อเยื่อเม็ดเลือดแดงใน ไขกระดูก ลดลง) ด้วย reticulocytopenia ความผิดปกติของทางเดินเพศหรือแม้แต่การแสดงออกทางสีหน้าแบบคลาสสิกของผู้ได้รับผลกระทบ (pseudomongoloid Habitus) เป็นลักษณะทั่วไปของ Diamond-Blackfan syndrome สัญญาณอื่น ๆ ที่บ่งบอกว่า Diamond-Blackfan syndrome ได้แก่ : Microcephalus, gothic palate, microphthalmos หรือแม้แต่ hypertelorism แม้ว่าสิ่งเหล่านี้จะเป็นลักษณะคลาสสิก แต่แพทย์ผู้เชี่ยวชาญก็ต้องทำการตรวจเลือดด้วย การตรวจเลือดสามารถใช้เพื่อตรวจสอบว่ามี Diamond-Blackfan syndrome หรือไม่ ในขณะที่บุคคลที่ไม่ได้รับผลกระทบมี เฮโมโกลบิน (Hb) ระดับสูงกว่า 11 g / dL ระดับใน Diamond-Blackfan syndrome ต่ำกว่า 6 g / dL โดยวิธีการตรวจเลือดและ ไขกระดูก เจาะซึ่งสามารถตรวจพบการเปลี่ยนแปลงแพทย์สามารถวินิจฉัยโรค Diamond-Blackfan syndrome ได้ ประมาณ 20 ถึง 25 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณี Diamond-Blackfan syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม ในกรณีนี้แพทย์ตรวจพบการกลายพันธุ์ของสิ่งที่เรียกว่า RPS19 ยีนซึ่งต่อมาทำให้เกิดโรค Diamond-Blackfan

ภาวะแทรกซ้อน

Diamond-Blackfan syndrome เกิดขึ้นแล้วในทารกและเด็กตั้งแต่อายุยังน้อยและนำไปสู่การมีสีซีดอย่างมากในใบหน้าและร่างกายของผู้ชาย นอกจากนี้ผู้ป่วยจำนวนมากยังต้องทนทุกข์ทรมานจากลูกตาเล็ก ๆ หรือดวงตาที่ค่อนข้างกว้างจึงทำให้ความนับถือตนเองของผู้ป่วยลดลงด้วย มักจะมีรอยแหว่งด้วย ฝีปาก และเพดานปาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบก็มีเช่นกัน ขนาดสั้น และทนทุกข์ทรมานจากสิ่งต่างๆ หัวใจ ข้อบกพร่อง หัวใจ ข้อบกพร่องสามารถลดอายุขัยได้ ในบางกรณีโรค Diamond-Blackfan ยัง จำกัด การพัฒนาทางด้านจิตใจของเด็กและ การหน่วงเหนี่ยว อาจเกิดขึ้น Diamond-Blackfan syndrome สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีโดย คอร์ติโซนและในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะนำไปสู่การเกิดโรคในเชิงบวก กรณีที่รุนแรงสามารถรักษาได้โดยไขกระดูก การโยกย้าย. ในกรณีนี้กลุ่มอาการนี้สามารถรักษาให้หายขาดได้เพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอีกต่อไปในช่วงชีวิต ความบกพร่องของหัวใจ ควรได้รับการตรวจโดยแพทย์เป็นประจำและรับการรักษาหากจำเป็นเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เด็กที่เกิดมาพร้อมความผิดปกติควรได้รับการตรวจและอยู่ภายใต้การสังเกตของแพทย์เสมอ หากมีอาการทั่วไป - รวมถึงลูกตาที่มีขนาดเล็กมากตาที่มีระยะห่างหรือแหว่ง ฝีปาก และเพดานปาก - เข้าร่วมด้วยสีซีดบนใบหน้าที่เด่นชัดอาจมีกลุ่มอาการ Diamond-Blackfan ในกรณีนี้ผู้ปกครองควร คุย ไปพบกุมารแพทย์ทันที อาการต่างๆเช่น ขนาดสั้นความผิดปกติของนิ้วและอาการของ ไต หรือโรคหัวใจจะได้รับการชี้แจงที่ดีที่สุดทันที หากตรวจพบและรักษากลุ่มอาการในระยะเริ่มต้นโอกาสในการฟื้นตัวโดยทั่วไปค่อนข้างดี นั่นคือเหตุผลว่าทำไมจึงควรไปพบแพทย์ทันทีที่สังเกตเห็นอาการดังกล่าวข้างต้น หากอาการของโรคเกิดขึ้นอีกในภายหลังในชีวิตจำเป็นต้องมีการชี้แจงทางการแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ นอกจากนี้ควรขอการสนับสนุนทางจิตใจเนื่องจาก Diamond Black Syndrome มักนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจเช่น ดีเปรสชัน หรือปมด้อย หากข้อร้องเรียนเกี่ยวกับโรคหลอดเลือดหัวใจหรืออาการของ ไต ความล้มเหลวปรากฏชัดเจนแพทย์ฉุกเฉินต้องได้รับการแจ้งเตือนทันที

การรักษาและบำบัด

Diamond-Blackfan syndrome สามารถรักษาได้ค่อนข้างดีโดยใช้ corticosteroids ตัวอย่างเช่นการศึกษาได้แสดงให้เห็นแล้วว่าประมาณ 82 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบตอบสนองต่อคอร์ติโคสเตียรอยด์ได้ดีมาก การรักษาด้วย; อย่างไรก็ตามสิ่งสำคัญคือบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องไม่สัมผัสกับการบำบัดที่เหมาะสมจนกว่าจะพ้นปีแรกของชีวิต บุคคลที่ยังอยู่ในปีแรกของชีวิตหรือผู้ที่ไม่ตอบสนองต่อ corticosteroid การรักษาด้วย จะได้รับการถ่ายเลือดเพื่อให้สามารถรักษา Diamond-Blackfan syndrome ได้ เป็นสิ่งสำคัญสำหรับแพทย์ในการป้องกันการสะสมของ เหล็ก ในร่างกาย; ในกรณีนี้แพทย์พูดถึง hemosiderosis ซึ่งต้องได้รับการป้องกันไม่ว่าในกรณีใด ๆ อีกทางเลือกหนึ่งในการรักษาคือ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด หรือการปลูกถ่ายไขกระดูก - BMT ด้วยวิธีการรักษานี้สามารถรักษาโรค Diamond-Blackfan ได้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ที่ต้องพึ่งการถ่ายเลือดเนื่องจากไม่ทนต่อการรักษาด้วยคอร์ติโคสเตียรอยด์จะได้รับการรักษาซ้ำหลายครั้ง การโยกย้ายเนื่องจากการถ่ายบ่อยครั้งบางครั้งอาจทำให้อวัยวะเสียหายได้ ปัจจุบันไขกระดูก การโยกย้าย เป็นการบำบัดเพียงวิธีเดียวที่สามารถรักษาโรค Diamond-Blackfan ได้จริง อย่างไรก็ตามการบริจาคจากบุคคลที่ไม่ใช่สมาชิกในครอบครัวมีความเสี่ยงมากจนต้องชั่งน้ำหนักในแต่ละกรณีว่าจะรับความเสี่ยงได้หรือไม่ การปลูกถ่ายไขกระดูกเป็นทางเลือกเดียวในการรักษาที่สามารถรักษาโรคได้ดี ปัจจุบันยังไม่ทราบตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ ที่มีผลคล้ายกัน

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจากสาเหตุและการเกิดโรคของ Diamond-Blackfan syndrome ยังไม่ชัดเจนจึงไม่สามารถใช้การบำบัดเชิงสาเหตุกับสิ่งนี้ได้ สภาพ. ดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรักษาตามอาการอย่างหมดจดเพื่อบรรเทาอาการ หากไม่ได้รับการรักษาสำหรับ Diamond-Blackfan syndrome ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานจาก a ความบกพร่องของหัวใจ และความผิดปกติของไตในทำนองเดียวกันการพัฒนาจิตใจอาจล่าช้าหากผู้ได้รับผลกระทบไม่ได้รับการสนับสนุนที่เหมาะสมส่งผลให้ การหน่วงเหนี่ยว. เนื่องจากเพดานแหว่งทำให้ผู้ป่วยหลายรายรู้สึกไม่สบายตัวเมื่อรับประทานอาหารและของเหลว ความผิดปกติต่างๆได้อีกด้วย นำ การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งในบางกรณีจึงทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจ กลุ่มอาการนี้มักได้รับการรักษาโดยการผ่าตัดต่างๆและโดยการให้การสนับสนุนพิเศษแก่เด็กที่ได้รับผลกระทบ สิ่งนี้ช่วยบรรเทาความรู้สึกไม่สบายส่วนใหญ่เพื่อให้เด็กมีพัฒนาการตามปกติ นอกจากนี้ยังรักษาความผิดปกติของหัวใจและไตเพื่อไม่ให้อายุขัยสั้นลง การปลูกถ่ายไขกระดูกยังสามารถช่วยรักษาโรค Diamond-Blackfan ได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นแนวโน้มสำหรับสิ่งนี้ สภาพ ค่อนข้างดี

การป้องกัน

Diamond-Blackfan syndrome ไม่สามารถป้องกันหรือป้องกันได้โดยประมาณ สาเหตุหลักมาจากผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์ยังไม่พบสาเหตุที่ถือเป็นสาเหตุของโรคไดมอนด์ - แบล็กแฟน

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของ Diamond-Blackfan syndrome ผู้ป่วยไม่มีความพิเศษ มาตรการ หรือตัวเลือกสำหรับ aftercare ผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการตรวจพบ แต่เนิ่น ๆ และการรักษาโรคนี้ในภายหลังเพื่อไม่ให้อาการแย่ลง ยิ่งตรวจพบกลุ่มอาการก่อนหน้านี้มากเท่าใดโรคนี้ก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น เนื่องจากยังไม่ทราบที่มาของกลุ่มอาการ Diamond-Blackfan การรักษาโดยตรงของโรคจึงค่อนข้างยาก การรักษาจะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและปริมาณที่ถูกต้อง ในกรณีที่มีคำถามและความไม่แน่นอนควรปรึกษาแพทย์ก่อนเสมอ อย่างไรก็ตามในกรณีที่รุนแรงการปลูกถ่ายอวัยวะยังจำเป็นสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบเพื่อความอยู่รอด โดยทั่วไปการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างมีสุขภาพดี อาหาร และการละเว้นจาก ยาสูบ และ แอลกอฮอล์ ยังมีผลดีต่อการเกิดโรค อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีแม้จะได้รับการรักษา แต่อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญจากโรค Diamond-Blackfan

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เรื้อรัง โรคโลหิตจาง สามารถได้รับการสนับสนุนในเชิงบวกจากผู้ได้รับผลกระทบผ่านการดัดแปลง อาหาร. มีอาหารหลากหลายชนิดที่มีประโยชน์ต่อการสร้างเม็ดเลือดแดงเมื่อบริโภคเป็นประจำ ไม่มีอิสระจากอาการหรือการฟื้นตัว แต่นอกเหนือจากการแพทย์ดั้งเดิม มาตรการการปรับปรุงใน สุขภาพ สามารถทำได้. การบริโภคพืชตระกูลถั่ว ถั่ว หรือเมล็ดพืชทำให้เกิดอุปทาน เหล็ก. ตั้งแต่ เหล็ก มีอยู่ใน เฮโมโกลบินในที่สุดสิ่งนี้จะช่วยให้อวัยวะของมนุษย์มีกำลังสำคัญที่แข็งแกร่งขึ้น นอกจากนี้ สมอง ปรับปรุงกิจกรรมแล้ว การบริโภคไข่แดงยังทำให้เกิดธาตุเหล็กและนอกจากนี้ยังมีความสำคัญอีกด้วย โปรตีน. สิ่งเหล่านี้จำเป็นสำหรับการก่อตัวของ เฮโมโกลบิน. ควรรวมบีททับทิมเครื่องเทศและสมุนไพรไว้ใน อาหาร เป็นส่วนหนึ่งของมาตรการช่วยเหลือตนเองที่เป็นไปได้สำหรับกลุ่มอาการ Diamond-Blackfan ผลิตภัณฑ์จากธรรมชาติดังกล่าวข้างต้นส่งเสริมการผลิตเลือดเสริมสร้างระบบป้องกันของร่างกายและ นำ เพื่อการพัฒนาความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น นอกจากนี้ผู้ป่วยควรเสริมสร้างพลังใจ ด้วยความช่วยเหลือของ การผ่อนคลาย เทคนิคลดความเครียดและความมั่นคงภายในได้รับการส่งเสริม สิ่งนี้มีอิทธิพลเชิงบวกต่อระยะของโรคและสามารถ นำ เพื่อลดข้อร้องเรียน สุขอนามัยในการนอนหลับควรได้รับการปรับให้เหมาะสมเพื่อให้ร่างกายสามารถสร้างใหม่ได้อย่างเพียงพอในช่วงเวลาพักผ่อน