Tuberous Sclerosis: สาเหตุอาการและการรักษา

Tuberous sclerosis เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติต่างๆของ สมอง และ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง. สภาพ เป็นที่รู้จักกันในชื่อ Bourneville-Pringle syndrome หลังจากผู้ค้นพบ

Tuberous Sclerosis คืออะไร?

Tuberous sclerosis เรียกว่า tuberous sclerosis complex (TSC) ในภาษาอังกฤษ โรคนี้อยู่ในกลุ่มของ phakomatoses พาโคมาโตสเป็นโรคที่มีลักษณะผิดรูปแบบของ ผิว และ ระบบประสาท. นอกจาก tuberous sclerosis แล้ว neurofibromatoses และ Peutz-Jeghers syndrome ยังเป็นของ phakomatoses เด็กแรกเกิดหนึ่งคนในทุกๆ 8000 คนได้รับผลกระทบจากโรคนี้ โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความผิดปกติและเนื้องอกของ สมอง, ความผิดปกติของพัฒนาการ, การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง และพบการเปลี่ยนแปลงของอวัยวะ Tuberous sclerosis ไม่สามารถรักษาได้ในเชิงสาเหตุ การรักษาเป็นไปตามอาการล้วนๆ ผู้ที่เป็นโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็งมักจะ นำ ชีวิตปกติ อย่างไรก็ตามในโรคที่รุนแรงอายุขัยมี จำกัด

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Tuberous sclerosis เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นโดยอัตโนมัติ ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ข้อมูลทางพันธุกรรมจะอยู่บนหนึ่งใน 22 คู่ของออโตโซม โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยไม่คำนึงถึงเพศ เด็กของคนที่เป็นโรคมีความเสี่ยงร้อยละ 50 ที่จะได้รับอัลลีลที่เป็นโรคและทำให้ป่วยด้วย หากพ่อแม่ทั้งสองคนต้องทนทุกข์ทรมานจากเส้นโลหิตตีบและเป็นพาหะที่มีลักษณะแตกต่างกันด้วยความเสี่ยงต่อการเกิดโรคจะเพิ่มขึ้นเป็น 75 เปอร์เซ็นต์ หากพ่อหรือแม่คนใดคนหนึ่งเป็น homozygous กล่าวคือมีอัลลีลที่มีข้อบกพร่องสองตัวความเสี่ยงต่อการเกิดโรคคือ 100 เปอร์เซ็นต์ ในร้อยละ 30 ของผู้ป่วยทั้งหมดโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากทั้งพ่อและแม่ ในส่วนที่เหลืออีก 70 เปอร์เซ็นต์โรคจะเกิดขึ้นเพียงประปราย โรคที่เกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่เป็นไปได้ แม้ว่าเส้นโลหิตตีบจากท่อจะไม่รุนแรงมากในผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบ แต่ก็มีความเป็นไปได้ที่เด็ก ๆ จะต้องทนทุกข์ทรมานจากรูปแบบของโรคที่เด่นชัดในภายหลัง

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติของเนื้องอกใน สมอง มักจะตรวจพบตั้งแต่อายุยังน้อยในผู้ที่เป็นโรค Cortical glioneuronal hamartomas พบในเปลือกสมอง Hamartomas เป็นเนื้องอกที่เกิดจากเนื้อเยื่อของตัวอ่อนที่ผิดรูปแบบ การยื่นออกมาพัฒนาส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญา โรคลมชักอาจเกิดจากเชื้อวัณโรคเหล่านี้ได้เช่นกัน สิ่งที่เรียกว่า Astrocytomas เซลล์ยักษ์ subependymal และก้อนย่อยที่อยู่ใกล้กับระบบกระเป๋าหน้าท้องก็ก่อตัวขึ้นเช่นกัน การด้อยค่าของระบบกระเป๋าหน้าท้องมักส่งผลให้เกิดภาวะไฮโดรซีฟาลัส Hydrocephalus เป็นคำที่ใช้อธิบายการขยายตัวที่ผิดปกติของโพรงสมองที่เต็มไปด้วยของเหลว Hydrocephalus เรียกอีกอย่างว่า hydrocephalus อาการชักจากโรคลมชักเป็นเรื่องปกติของเส้นโลหิตตีบ มักเกิดขึ้นในช่วงเดือนแรกของชีวิต West syndrome อาจเกิดขึ้นในทารก นี่คือมะเร็งร้ายโดยทั่วไป โรคลมบ้าหมู ที่เกี่ยวข้องกับอาการชักแบบแฟลชอาการชักแบบพยักหน้าและอาการชักแบบซาแลม ยิ่งมีอาการชักบ่อยมากเท่าไหร่ การเรียนรู้ ความยากลำบากของเด็ก ๆ การเรียนรู้ ความพิการเป็นปัญหาสำคัญของเส้นโลหิตตีบ พัฒนาการมักจะบกพร่อง ความยากลำบากเกิดขึ้นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในการพัฒนาการพูดและการเคลื่อนไหว ปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน อย่างไรก็ตามครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่เป็น tuberous sclerosis มีเชาวน์ปัญญาปกติ มีข้อ จำกัด ที่รุนแรงในผู้ป่วย 30 เปอร์เซ็นต์ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง สามารถเกิดขึ้นได้ในระดับที่แตกต่างกัน ในขั้นต้นความผิดปกติของเม็ดสีที่ไม่เป็นอันตรายจะปรากฏขึ้น ในภายหลัง ในวัยเด็กก้อนสีแดงจะเกิดขึ้นในบริเวณรอยพับของโพรงจมูก สิ่งเหล่านี้เรียกว่า angiofibromas โดยทั่วไปสำหรับโรคนี้ยังมี“ แพทช์สีเขียว” เหล่านี้แข็งขึ้นเล็กน้อย ผิว แผลบริเวณหลังส่วนล่าง ในหนึ่งในสี่ของผู้ป่วยก้อน fibromatous สีแดงจะเกิดขึ้นที่รอยพับของเล็บ สิ่งเหล่านี้เรียกว่าเนื้องอกของ Koenen เนื้องอกอาจเกิดขึ้นในระบบอวัยวะอื่น ๆ ไตมักมีซีสต์หรือ angiomyolipomas อย่างไรก็ตามโดยปกติการเปลี่ยนแปลงของเนื้องอกเหล่านี้ไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ อย่างไรก็ตามมีความเสี่ยงต่อการเสื่อมของเนื้องอกที่เป็นมะเร็ง ปอดและอวัยวะอื่น ๆ ของร่างกายยังสามารถพัฒนาเนื้องอกในระหว่างการเกิดโรคได้

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยวัณโรคเส้นโลหิตตีบทำได้ยากโดยเฉพาะในเด็กที่อายุน้อยกว่า ลักษณะสำคัญของโรค ได้แก่ angiofibromas ของใบหน้าเนื้องอกที่พับเล็บ tuberosities ของเปลือกสมองและ hamartomas ของเรตินา คุณสมบัติรอง ได้แก่ จุดลูกปาของ ผิว, ซีสต์ของไตและจุดที่ไม่มีสีของเรตินา Tuberous sclerosis ถือว่าได้รับการยืนยันเมื่อมีคุณสมบัติหลักสองประการหรือคุณลักษณะหลักหนึ่งประการและคุณลักษณะย่อยสองประการ หากมีคุณลักษณะที่สำคัญอย่างหนึ่งและคุณลักษณะเล็กน้อยอย่างใดอย่างหนึ่งแสดงว่ามีแนวโน้มที่จะเป็นโรคปลอกประสาทเสื่อมแข็ง (tuberous sclerosis) หากมีลักษณะสำคัญอย่างใดอย่างหนึ่งหรือสองคุณลักษณะเล็ก ๆ น้อย ๆ แสดงว่ามีอาการเส้นโลหิตตีบอย่างน้อยน่าสงสัย หากสงสัยว่าเป็นโรคเทคนิคการถ่ายภาพต่างๆเช่น เสียงพ้น or คำนวณเอกซ์เรย์ ถูกนำมาใช้ การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้โดยการตรวจพบก ยีน การกลายพันธุ์โดยโมเลกุล พันธุศาสตร์. อย่างไรก็ตามการกลายพันธุ์ของยีน TSC สามารถตรวจพบได้เพียง 85 เปอร์เซ็นต์ของทุกกรณีของโรค

ภาวะแทรกซ้อน

ในโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติต่างๆที่เกิดขึ้นโดยตรงในสมอง ซึ่งมักส่งผลให้เกิดความบกพร่องทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหว นอกจากนี้โรคนี้ยังสามารถ นำ เพื่อจิต การหน่วงเหนี่ยวเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวันอยู่เสมอ โรคนี้ได้อีกด้วย นำ ไปจนถึงอาการชักจากโรคลมชักและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือการเสียชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยยังมีอาการรุนแรง การเรียนรู้ ความผิดปกติจึงต้องได้รับการดูแลอย่างเข้มข้น ในบางกรณีโรคนี้อาจทำให้เกิดความผิดปกติของเม็ดสีซึ่งจะไม่ส่งผลเสียต่อผู้ป่วยอีกต่อไป สุขภาพ. อวัยวะภายใน อาจได้รับผลกระทบจากเนื้องอกดังนั้นจึงต้องได้รับการตรวจอย่างสม่ำเสมอ อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบอาจลดลงอย่างมีนัยสำคัญ เนื่องจากโดยปกติการรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ไม่สามารถทำได้จึง จำกัด เฉพาะอาการของแต่ละบุคคลเท่านั้น สิ่งนี้ไม่นำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนต่อไป ด้วยความช่วยเหลือของยาอาการชักจากโรคลมชักสามารถแก้ไขได้ อย่างไรก็ตามการรักษาที่สมบูรณ์ไม่สามารถทำได้ ในหลายกรณีพ่อแม่และญาติต้องได้รับการรักษาทางจิตใจด้วย

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

เนื่องจากการรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้กับโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องไปพบแพทย์ นี่เป็นวิธีเดียวที่จะป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป ยิ่งตรวจพบและรักษาโรคได้เร็วเท่าไหร่ก็ยิ่งดีขึ้นเท่านั้น ควรติดต่อแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีความผิดปกติต่างๆของสมอง โรคลมชักสามารถบ่งบอกถึงโรคนี้ได้เช่นกันและควรได้รับการตรวจจากแพทย์ด้วย ในบางกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการชักเนื่องจากโรคนี้ดังนั้นเด็ก ๆ อาจมีพัฒนาการล่าช้าอย่างมาก ในขณะเดียวกันการบ่นในการเรียนรู้หรือการพูดก็บ่งบอกถึงโรคนี้อย่างมาก การเปลี่ยนแปลงบนผิวหนังสามารถบ่งบอกถึงข้อร้องเรียนเหล่านี้ได้เช่นกัน โรคนี้สามารถตรวจพบได้โดยกุมารแพทย์หรือแพทย์ทั่วไป ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญและขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนของข้อร้องเรียน

การรักษาและบำบัด

สาเหตุ การรักษาด้วย ขณะนี้ยังไม่สามารถเกิดโรคได้ การรักษาเป็นไปตามอาการล้วนๆและส่วนใหญ่จะเน้นไปที่ โรคลมบ้าหมู. ยากันชัก (anticonvulsants) ใช้ในการรักษา โรคลมบ้าหมู. จุดมุ่งหมายของสิ่งเหล่านี้ ยาเสพติด คือการป้องกันโรคลมชัก ในผู้ป่วยประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์การยึดเสรีภาพสามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของสิ่งเหล่านี้ ยาเสพติด. หากไม่สามารถป้องกันอาการชักได้อย่างสมบูรณ์อย่างน้อยความรุนแรงและความถี่จะลดลง

การป้องกัน

ไม่สามารถป้องกัน Tuberous sclerosis ได้ ครอบครัวที่สมาชิกในครอบครัวมีเส้นโลหิตตีบอยู่แล้วแนะนำให้เข้ารับการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลหากต้องการมีบุตร

การติดตามผล

ไม่มีสาเหตุใด ๆ การรักษาด้วย สำหรับเส้นโลหิตตีบหัว การบำบัดโรค เป็นเพียงอาการเท่านั้นและส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับโรคลมบ้าหมู บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีข้อ จำกัด อย่างมากในชีวิตของพวกเขาด้วยโรค ความช่วยเหลือจากครอบครัวและญาติไม่สามารถจ่ายได้ ขอแนะนำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบเข้ารับคำปรึกษากับนักจิตวิทยาวิธีนี้จะช่วยให้จัดการกับโรคได้ดีที่สุดและทำให้ชีวิตประจำวันคุ้มค่ากับการใช้ชีวิตมากขึ้น การไปกลุ่มช่วยเหลือตนเองจะเป็นประโยชน์ต่อผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น คุณจะได้รับคำแนะนำและความคิดเห็นอื่น ๆ เกี่ยวกับการใช้ชีวิตร่วมกับ tuberous sclerosis อย่างไรก็ตามเหนือสิ่งอื่นใดผู้ได้รับผลกระทบสามารถ คุย มีผู้ได้รับผลกระทบเช่นเดียวกันและอย่ารู้สึกโดดเดี่ยว ไม่ว่าในกรณีใดผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างยิ่ง ซึ่งหมายความว่า นิโคติน, แอลกอฮอล์ และ ยาเสพติด ควรหลีกเลี่ยง ควรให้ความสนใจอย่างสมดุล อาหาร อุดมไปด้วย วิตามิน. บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องตรวจสอบให้แน่ใจว่าไม่ใช่ หนักเกินพิกัด. ด้วยเหตุนี้จึงควรออกกำลังกายอย่างเพียงพอ ไม่ว่าในกรณีใดก็ตามต้องให้ความสำคัญกับจังหวะการนอนหลับที่ดีต่อสุขภาพ หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีความปรารถนาที่จะมีบุตรขอแนะนำให้เข้ารับการรักษา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ล่วงหน้า.

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

เพราะสิ่งนี้ สภาพ เป็นพันธุกรรมไม่สามารถรักษาให้หายได้ แต่อาการสามารถบรรเทาได้ - ขึ้นอยู่กับความรุนแรง ก่อนอื่นผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะถูกเรียกร้อง ยิ่งรู้จักความบกพร่องทางสติปัญญาและการเคลื่อนไหวเร็วขึ้นเท่าไหร่ก็จะสามารถรักษาและชดเชยได้เร็วขึ้นเท่านั้น สามารถให้ยาเพื่อลดอาการชักจากโรคลมชักได้ ผู้ปกครองต้องติดตามการรับประทานยาของเด็กจนกว่าเด็กจะโตพอที่จะรับมือกับโรคได้ด้วยตนเอง ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ tuberous sclerosis เป็นโรคที่น่าวิตกมาก ดังนั้นในหลาย ๆ กรณีจึงจำเป็นสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบและครอบครัวของพวกเขาที่จะต้องได้รับการเสริม จิตบำบัด. พวกเขาอาจได้รับประโยชน์จากการเข้าร่วมกลุ่มช่วยเหลือตนเอง Tuberous Sclerosis Association of Germany ให้ที่อยู่และข้อมูลเกี่ยวกับเรื่องนี้ (www.tsdev.org) หากผู้ได้รับผลกระทบต้องการการสนับสนุนในการรับมือกับชีวิตประจำวันสมาคมดังกล่าวข้างต้นยังให้คำแนะนำที่เป็นประโยชน์เกี่ยวกับความช่วยเหลือทางสังคมและกฎหมาย เช่นเดียวกับการเจ็บป่วยเรื้อรังผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดี ซึ่งรวมถึงการรับประทานอาหาร อาหาร อุดมไปด้วย วิตามิน และสารอาหารออกกำลังกายหลีกเลี่ยง นิโคติน และ แอลกอฮอล์และมั่นใจในจังหวะการนอนหลับ / ตื่นอย่างสม่ำเสมอ ผู้ป่วยที่เป็นผู้ใหญ่ที่มีเส้นโลหิตตีบที่มีความปรารถนาที่จะมีบุตรควรแสวงหา การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ล่วงหน้า.