โรค Canavan คือการขาดไมอีลินซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะแสดงการขาดดุลทางระบบประสาทและมักจะเสียชีวิตในช่วงวัยรุ่น จนถึงปัจจุบันโรคนี้รักษาไม่หายแม้ ยีน การรักษาด้วย วิธีการ
โรค Canavan คืออะไร?
โรค Canavan เป็น leukodystrophy ทางพันธุกรรมที่เรียกว่า Canavan disease ในปีพ. ศ. 1931 Myrtelle Canavan ได้อธิบายถึงไฟล์ สภาพ. ความผิดปกติของการเกิด autosomal recessive เป็นเรื่องปกติในชาวอาหรับและชาวยิว Ashkenazi มากกว่าคนอื่น ๆ ในโลก เช่นเดียวกับ lucodystrophies ทั้งหมดโรค Canavan มีการขาดสารสีขาวใน สมอง. ดังนั้น leukodystrophies เป็นโรคเกี่ยวกับการเผาผลาญที่มีผลต่อ myelin ซึ่งเกี่ยวข้องกับ ระบบประสาท. บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการทำลายล้างที่ก้าวหน้า เนื่องจากการย่อยสลายของไมอีลินทำให้เส้นประสาทบกพร่อง การขาดดุลทางระบบประสาทจะพัฒนาขึ้น โรค Canavan มักเรียกว่าการเสื่อมสภาพของ ระบบประสาทเป็น สมอง บวมและไมอีลินกลายเป็นรูพรุน Leukodystrophies เช่น Canavan disease ต้องแยกออกจากโรคที่เก็บทางพันธุกรรมเช่นโรค Krabbe โรค Krabbe ยังทำลาย ระบบประสาท และสาเหตุของปรากฏการณ์ทั้งสองคือการกลายพันธุ์ของโครโมโซม อย่างไรก็ตาม โครโมโซม ได้รับผลกระทบแตกต่างกัน
เกี่ยวข้องทั่วโลก
การถอดความทางชีวภาพเกี่ยวข้องกับการสร้างภาพของสายดีเอ็นเอหรือที่เรียกว่า mRNA ในระหว่างการแปลทางชีววิทยา mRNA นี้จะถูกแปลเป็นลำดับโปรตีน ในโรค Canavan การกลายพันธุ์เกิดขึ้นระหว่างกระบวนการเหล่านี้ นี่คือการกลายพันธุ์ของ ASPA ยีน. นี้ ยีน ตั้งอยู่ที่แขนสั้นของโครโมโซม 17 และรหัสสำหรับเอนไซม์แอสปาร์โตอะซิเลส Aspartoacylase พบเฉพาะใน สมองซึ่งจะย่อยสลาย N-acetylaspartate การกลายพันธุ์ของยีนการเข้ารหัสส่งผลให้เกิดการขาดเอนไซม์ เป็นผลให้ N-acetylaspartate น้อยลงในสมอง สารจึงถูกกักเก็บ การจัดเก็บข้อมูลนี้แสดงออกในการเปลี่ยนแปลงที่เป็นรูพรุนและทำให้สมองบวม ไมอีลินในสมองได้รับความเสียหายและสูญเสียไปบางส่วน ไมอีลินบำรุงปกป้องและป้องกันเนื้อเยื่อประสาท myelin leiets ที่เสียหายกระแสประสาทจะล่าช้าหรือไม่เกิดขึ้นเลย ในโรค Canavan การส่งข้อมูลระหว่างบริเวณสมองไม่ทำงานอีกต่อไปเนื่องจากกระบวนการที่อธิบายไว้ การสูญเสียไมอีลินมาพร้อมกับการด้อยค่าของเซลล์ประสาททุติยภูมิ
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ในกรณีส่วนใหญ่เด็กที่เป็นโรค Canavan ค่อนข้างไม่เด่นทันทีหลังคลอด เริ่มตั้งแต่อายุสามเดือนอาการแรกจะปรากฏในรูปแบบเด็กแรกเกิดของโรคทางพันธุกรรม ตามกฎแล้วอาการแรกเกี่ยวข้องกับการพัฒนาจิต การควบคุม หัว ถูกรบกวนและมีขนาดใหญ่เกินไป กะโหลกศีรษะ มักจะพัฒนา ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะแสดงว่ากล้ามเนื้อขาดความตึงเครียด ระยะต่อไปของโรคมีลักษณะความผิดปกติของมอเตอร์เช่นไม่สามารถเดินนั่งและยืนได้อย่างอิสระ ความผิดปกติของการกลืนหรืออาการชักรวมอยู่ในภาพทางคลินิกด้วย อัมพาตกระตุกมักเกิดขึ้น ศูนย์การรับรู้ของสมองอาจได้รับผลกระทบจากการลอกคราบ ตามกฎแล้วข้อ จำกัด ในความสามารถในการรับรู้ส่วนใหญ่จะส่งผลต่อความสามารถในการมองเห็น เสร็จสมบูรณ์ การปิดตา ไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้น รูปแบบของโรค Canavan ในเด็กแรกเกิดนั้นพบได้บ่อยที่สุด สามารถแยกแยะได้จากรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดและเด็กและเยาวชน ในรูปแบบเด็กและเยาวชนอาการแรกจะปรากฏขึ้นหลังจากสองสามปีแรกของชีวิต
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
แพทย์วินิจฉัยโรคของคาราวานเป็นหลักโดย ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก ของสมอง ในการถ่ายภาพนี้โรคนี้นำเสนอภาพที่ค่อนข้างปกติ เรื่องย่อยของ มันสมอง และ สมอง แสดงรอยโรค ความเสียหายนี้จะกระจายไปตามศูนย์กลางเมื่อโรคดำเนินไป รอยโรคที่ปรากฏอย่างสมมาตรโดยเฉพาะอย่างยิ่งส่งผลกระทบต่อลูกโลกแพลลิดัสและ ฐานดอกแต่ไม่ใช่ Putamen หรือนิวเคลียส caudatus การตรวจหา N-acetylaspartate ในปัสสาวะที่เพิ่มขึ้นช่วยยืนยันการวินิจฉัย นอกจากนี้ยังอาจพิจารณาการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อตรวจหาการกลายพันธุ์ของยีนด้วย อย่างไรก็ตามขั้นตอนที่ซับซ้อนเหล่านี้ไม่ได้บังคับเนื่องจาก N-acetylaspartate ในปัสสาวะที่สูงขึ้นมีความเฉพาะเจาะจงสำหรับโรค Canavan สำหรับรูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดการพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย อายุขัยคือไม่กี่วันหรือหลายสัปดาห์ผู้ป่วยในรูปแบบเด็กแรกเกิดมักจะเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น ในรูปแบบเด็กและเยาวชนการดำเนินของโรคจะช้าลงและผู้ป่วยมักจะมีชีวิตอยู่ในช่วง 20 ปีที่ผ่านมา
ภาวะแทรกซ้อน
โรค Canavan ส่งผลให้อายุขัยเฉลี่ยลดลงอย่างมากในผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตตั้งแต่อายุยังน้อยในฐานะผู้ป่วย ในกระบวนการโรคนี้ยังส่งผลกระทบอย่างมากต่อญาติและผู้ปกครองเพื่อให้พวกเขาได้รับความเดือดร้อนจากการร้องเรียนทางจิตใจอย่างรุนแรงหรือ ดีเปรสชัน. โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากเสียชีวิตแล้วการรักษาโดยนักจิตวิทยาเป็นสิ่งที่จำเป็นในหลาย ๆ กรณี ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นอัมพาตและมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงในเรื่องความไว ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากพ่อแม่เพื่อรับมือกับชีวิตประจำวันของพวกเขา มีข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวและคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงมาก spasticity และอาการชักก็เกิดขึ้นกับโรคนี้เช่นกัน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีปัญหาด้านการมองเห็นหรือการได้ยินเช่นกัน พวกเขายังต้องการการสนับสนุนพิเศษและถูก จำกัด อย่างมีนัยสำคัญในการพัฒนาของพวกเขา โรค Canavan สามารถ จำกัด ได้ด้วยวิธีการรักษาที่หลากหลาย แต่การรักษาเชิงสาเหตุที่สมบูรณ์และเหนือสิ่งอื่นใดไม่สามารถทำได้ ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นในระหว่างการรักษา อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญตามโรค
คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?
ในโรค Canavan สัญญาณแรกของความผิดปกติมักปรากฏภายในหกเดือนแรกของชีวิต แต่จะไม่ค่อยสังเกตเห็นได้ทันทีหลังคลอด หากความผิดปกติของรูปแบบการเคลื่อนไหวและทักษะการเคลื่อนไหวทั่วไปปรากฏชัดเจนในระหว่างกระบวนการเจริญเติบโตและพัฒนาการของเด็กขอแนะนำให้ไปพบแพทย์ หากเด็กแสดงอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงขณะจับนี่เป็นสาเหตุที่น่าเป็นห่วงและควรได้รับการตรวจจากแพทย์ หากมีพัฒนาการล่าช้าอย่างมีนัยสำคัญเมื่อเทียบกับเด็กในวัยเดียวกันควรปรึกษาแพทย์ การทดสอบตามเป้าหมายสามารถให้การประเมินวัตถุประสงค์ของเด็กได้ สุขภาพ และสามารถเริ่มการรักษาได้ หากเด็กไม่เรียนรู้ที่จะเดินนั่งหรือยืนอย่างอิสระถือว่าผิดปกติ จำเป็นต้องมีแพทย์เพื่อให้สามารถตรวจสอบสาเหตุได้ อาการชักโรคลมชักและ เกร็ง ควรได้รับการประเมินและรักษาโดยแพทย์ หากเกิดอัมพาตกับร่างกายควรไปพบแพทย์ทันที เด็กต้องการการดูแลทางการแพทย์เพื่อให้อาการทุเลาลง การรับรู้ที่ล่าช้าและการประมวลผลของสิ่งเร้าทางประสาทสัมผัสควรได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ การมองเห็นหรือการได้ยินที่ลดลงเป็นลักษณะของโรคและต้องได้รับการรักษา ในกรณีที่รุนแรง การปิดตา ของผู้ป่วยเกิดขึ้น ดังนั้นควรรีบปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุดเมื่อพบความผิดปกติหรือสงสัยว่ามีความผิดปกติก่อน
การรักษาและบำบัด
โรค Canavan รักษาไม่หาย ในปัจจุบันแทนที่จะเป็นการบำบัดเชิงสาเหตุมีเพียงการสนับสนุนเท่านั้น การรักษาด้วย ตัวเลือก. การชะลอการเกิดโรคและการยืดอายุอย่างมั่นใจยังไม่สามารถทำได้จนถึงปัจจุบัน วิธีการรักษาแบบประคับประคองขึ้นอยู่กับอาการ ความปั่นป่วน ความเจ็บปวด และอาการชักเช่นสามารถบรรเทาได้ด้วยการบำบัดด้วยยา ในกรณีของความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจให้พิจารณาความช่วยเหลือทางเดินหายใจ ญาติของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะได้รับการดูแลรักษาเพิ่มเติมเช่นกัน ตามกฎแล้วพวกเขาได้รับความช่วยเหลือจากนักจิตอายุรเวช ยีน การรักษาด้วย แนวทางในการรักษาโรคได้ดำเนินการมาหลายปีแล้ว ยีน ASPA จะถูกนำเข้าสู่สมองของผู้ป่วยผ่านการรับส่งยีนของไวรัสจาก adenoviruses เพื่อเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาด้วยยีนบำบัด ในรูปแบบสัตว์ สมาธิ ของ N-acetylaspartate ในปัสสาวะลดลงจากมาตรการนี้ อย่างไรก็ตามไมอีลินยังคงเป็นรูพรุนแม้ว่าจะประสบความสำเร็จบางส่วนก็ตาม อย่างไรก็ตามการวิจัยทางการแพทย์ในปัจจุบันยังคงมุ่งมั่นที่จะพัฒนาการบำบัดเชิงสาเหตุ การปรับปรุงยีนเฟอร์รี่ได้เกิดขึ้นแล้ว แต่ก็ยังไม่สามารถประสบความสำเร็จในการพัฒนาได้
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคของโรค Canavan ขึ้นอยู่กับรูปแบบของโรค รูปแบบเด็กอมมือเข้าขั้นร้ายแรง เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตในปีที่สองของชีวิต ความก้าวหน้าในรูปแบบอื่นมีอายุขัยห้าถึงสิบปี การกำหนดที่แน่นอนของการกลายพันธุ์เป็นสิ่งชี้ขาดสำหรับการพยากรณ์โรคโรคของ Canavan มีความก้าวหน้า สิ่งนี้เกี่ยวข้องกับความสามารถทางร่างกายและจิตใจที่ลดลงและคุณภาพชีวิตของเด็กลดลงอย่างต่อเนื่อง อีกทั้งญาติยังต้องรับภาระหนักอีกด้วย สภาพ. ในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาต้องการคำปรึกษาด้านการรักษาและการดูแลที่ครอบคลุม ไม่มีโอกาสในการรักษาโรค Canavan อย่างไรก็ตามอาการสามารถบรรเทาได้ด้วยการบำบัดตามอาการ เป็นเวลาหลายปีแล้วที่มีการบำบัดด้วยยีนซึ่งจะนำยีนเข้าสู่สมอง จนถึงขณะนี้การรักษานี้ยังไม่ได้รับการรับรองสำหรับมนุษย์ หากได้รับการวินิจฉัยในระยะเริ่มต้นเด็กที่เป็นโรคนี้สามารถมีชีวิตอยู่ได้ในช่วงสั้น ๆ แต่ไม่มีอาการ ในรูปแบบที่ไม่รุนแรงของโรคอายุขัยเป็นปกติ วิธีการรักษาต่างๆได้รับการพัฒนาในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาและปรับปรุงการพยากรณ์โรคอย่างมาก เป็นผลให้การพยากรณ์โรคเป็นที่นิยมในโรค Canavan ที่ไม่รุนแรง แต่แย่กว่ามากในรูปแบบที่รุนแรง
การป้องกัน
โรคทางพันธุกรรม เช่นโรค Canavan ไม่สามารถป้องกันได้ อย่างไรก็ตามคู่สามีภรรยาในการวางแผนครอบครัวสามารถประเมินความเสี่ยงของคุณผ่านการทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุล
การดูแลติดตาม
ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Canavan มีทางเลือกในการดูแลหลังคลอดน้อยมากหรือ จำกัด ด้วยเหตุนี้ผู้ได้รับผลกระทบจะต้องไปพบแพทย์โดยเร็วในช่วงที่เป็นโรคนี้เพื่อป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อนและอาการต่อไป เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงมักไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นหากผู้ประสงค์จะมีบุตรควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคในรุ่นลูกหลาน ผู้ป่วยส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับการรับประทานยาต่างๆเพื่อบรรเทาอาการ ควรใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับประทานยาอย่างสม่ำเสมอและในปริมาณที่ถูกต้อง หากมีความไม่แน่ใจหรือมีข้อสงสัยควรปรึกษาแพทย์ก่อน นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวัน ในบริบทนี้การสนทนาด้วยความรักยังส่งผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไปและสามารถป้องกันได้ ดีเปรสชัน และอารมณ์เสียอื่น ๆ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
โรค Canavan มักจะเป็นอันตรายถึงชีวิต สำหรับพ่อแม่หลายคนมาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการติดต่อกับญาติคนอื่น ๆ สถานที่ที่เหมาะสมในการเริ่มต้นคือกลุ่มช่วยเหลือตนเองและฟอรัมบนอินเทอร์เน็ต เพื่อให้ความรู้แก่เด็กเกี่ยวกับโรคของเขาควรไปที่ศูนย์ผู้เชี่ยวชาญสำหรับความผิดปกติของเส้นประสาท ในระหว่างนี้ผู้ปกครองสามารถหาข้อมูลเกี่ยวกับทางเลือกในการรักษาแบบใหม่ ๆ ได้เช่นการบำบัดด้วยยีนซึ่งคาดว่าจะทำให้โรค Canavan สามารถรักษาให้หายได้ในอนาคต หากอาการของโรคเป็นไปในทางบวกควรจัดผู้ดูแลที่จำเป็นรวมทั้งการปรับเปลี่ยนในบ้านของเด็กเองตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อให้เด็กสามารถรักษาได้โดยไม่มีภาวะแทรกซ้อน การปรับปรุงคุณภาพชีวิตเพิ่มเติมสามารถทำได้โดยการดัดแปลง อาหาร และกีฬาระดับปานกลาง อย่างไรก็ตามโรค Canavan มักเกิดขึ้นอย่างรุนแรง ญาติควรปรึกษาทางเลือกในการรักษาแบบประคับประคองกับแพทย์ที่รับผิดชอบ ในครอบครัวที่พบกรณีของโรค Canavan ควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมที่จำเป็น อัน เสียงพ้น การตรวจสามารถระบุได้ว่าเด็กเป็นโรค Canavan หรือไม่ เมื่อทำการวินิจฉัยแล้วจำเป็น มาตรการ สามารถดำเนินการเพื่อให้ผู้ที่เป็นโรคมีชีวิตที่ปราศจากอาการ
