Cowden Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Cowden syndrome เป็นความผิดปกติที่สืบทอดมาจาก autosomal ที่เกี่ยวข้องกับแนวโน้มที่จะก่อตัวเป็นเนื้องอกและเกิดจากการกลายพันธุ์ใน PTEN ยีน. แม้ว่าเนื้องอกมักจะไม่เป็นพิษเป็นภัย แต่โรคนี้ยังเพิ่มความเสี่ยง โรคมะเร็ง ในผู้ป่วย การรักษาเป็นไปตามอาการเท่านั้นและ จำกัด เฉพาะการตรวจร่างกายและการผ่าตัดเนื้องอกตามปกติ

Cowden syndrome คืออะไร?

พาโคมาโตสเป็นความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอาศัยความผิดปกติของเนื้อเยื่อและระบบประสาท Dysplasias สอดคล้องกับความผิดปกติของอวัยวะหรือเนื้อเยื่อที่มองเห็นได้ สิ่งที่เรียกว่า Cowden syndrome ถูกกำหนดให้เป็น phakomatoses และมีลักษณะ dysplasias ในความรู้สึกของเนื้องอกของชั้นเชื้อโรคตัวอ่อนทั้งสาม กลุ่มอาการนี้สอดคล้องกับโรคที่หายากมาก ตั้งแต่คำอธิบายเบื้องต้นมีเพียง 150 คดีเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกไว้ทั่วโลก อุบัติการณ์ของโรคทางพันธุกรรมคาดว่าจะน้อยกว่าหนึ่งกรณีใน 200,000 คน ทั้งสองเพศได้รับผลกระทบจากโรคทางพันธุกรรมที่มีความถี่เท่ากัน ภาพทางคลินิกของ Cowden syndrome คือ pleomorphic คือ multiform การรุกขึ้นอยู่กับอายุและต่างกันใน ยีน นิพจน์. กลุ่มอาการเช่น Proteus syndrome, Proteus-Like syndrome และ Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome มีลักษณะทางพันธุกรรมเดียวกันกับ Cowden syndrome ตามการวิจัยล่าสุดและแตกต่างจากภาพทางคลินิกเฉพาะในฟีโนไทป์เท่านั้น

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Cowden syndrome มีสาเหตุในยีน ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรมมันจะถูกส่งต่อในโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal นักวิจัยระบุสาเหตุของความผิดปกติว่าเป็นการกลายพันธุ์ใน PTEN ยีน. รหัสยีนนี้สำหรับเอนไซม์ฟอสฟาเทสมัลติฟังก์ชั่นและมีฤทธิ์ยับยั้งเนื้องอกและอื่น ๆ เนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนการเข้ารหัสทำให้เอนไซม์สูญเสียหน้าที่ที่แท้จริงไปบางส่วน การเชื่อมต่อนี้อธิบายถึงเนื้องอกของเนื้อเยื่อที่มีลักษณะคล้ายเนื้องอกของใบเลี้ยงทั้งสามที่มีลักษณะเป็น Cowden syndrome ด้วยเหตุนี้กลุ่มอาการนี้จึงถูกกำหนดให้อยู่ในกลุ่ม PTEN hamartoma tumor syndrome ซึ่งรวมถึงกลุ่มอาการของ Bannayan-Riley-Ruvalcaba และ Proteus syndrome ยีน PTEN อยู่ที่แขนยาวของโครโมโซม 10 ในยีนโลคัส q23 การทำงานของยีนยับยั้งเนื้องอกเกิดจากการยับยั้งโปรตีนไคเนสเอคที นี่คือโมเลกุลเป้าหมายกลางในการถ่ายทอดสิ่งเร้าที่ต่อต้านการตายของเซลล์และการแพร่กระจาย การขาดการยับยั้งการกลายพันธุ์ของยีน PTEN ทำให้โปรตีนไคเนสโอ้อวดและกระตุ้นการสร้างเนื้องอก

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Cowden ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคแฮมมาร์โทมาหลายตัวของ ผิว และเยื่อเมือก Trichilemmomas ของใบหน้า papillomas เยื่อเมือกของ ปากและ acral และ palmoplantar เคราโตส เป็นอาการที่พบบ่อย นอกจากนี้อาจเกิดอาการเลือดคั่งบนใบหน้าหลายจุด นอกจากนี้ยังมีการบันทึกเม็ดสีเม็ดสีในบริเวณอวัยวะเพศชายไว้ด้วย เช่นเดียวกับ Hamartomas ทางเดินอาหารเช่นเดียวกับ ganglioneuromas อาการของกลุ่มอาการนี้ยังเป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนอื่น ๆ ในอวัยวะเช่นก้อนต่อมไทรอยด์เนื้องอกในเต้านมหรือเนื้องอกในเนื้องอกใน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก macrocephaly ในแง่ของขนาดใหญ่ หัว เส้นรอบวง. จิต การหน่วงเหนี่ยว และพบความผิดปกติของรูปแบบออทิสติกในบางกรณี โดยหลักการแล้วเนื้องอกของ Cowden syndrome มักจะไม่เป็นพิษเป็นภัย อย่างไรก็ตาม dysplasias สามารถเสื่อมสภาพได้เพิ่มความเสี่ยงอย่างมาก โรคมะเร็ง ในผู้ป่วย โรคมะเร็งเต้านม, มะเร็งมดลูกและ มะเร็งต่อมไทรอยด์ ตั้งแต่อายุยังน้อยไม่ใช่เรื่องแปลก

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยทางคลินิกสำหรับ Cowden syndrome ทำโดยใช้เกณฑ์หลักและรองจาก National Comprehensive โรคมะเร็ง แนวทางเครือข่าย การทดสอบทางพันธุกรรมให้หลักฐานการกลายพันธุ์ของ PTEN การตรวจชิ้นเนื้อและ เนื้อเยื่อวิทยา มักจำเป็นต้องใช้เป็นส่วนหนึ่งของกระบวนการวินิจฉัยเช่นเดียวกับการถ่ายภาพ อวัยวะภายใน และเนื้อเยื่อ การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วย Cowden syndrome ค่อนข้างไม่เอื้ออำนวยเนื่องจากความเสี่ยงของการเสื่อมของเนื้องอกค่อนข้างสูง การพยากรณ์โรคดีขึ้นตามปกติ การตรวจสอบ.

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เมื่อสังเกตเห็นเลือดคั่งบนใบหน้าและอาการอื่น ๆ ของ Cowden syndrome ควรปรึกษาแพทย์ หากสงสัยว่าเป็นเนื้องอกและ lipomas จะมีการระบุการประเมินโดยผู้เชี่ยวชาญทันทีโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากมีอาการเพิ่มเติมเช่น การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง หรือสังเกตเห็นสมรรถภาพทางจิตลดลง สัญญาณเหล่านี้บ่งชี้ว่า Cowden syndrome กำลังเข้ารับการรักษาอย่างรุนแรงดังนั้นจึงควรได้รับการตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมและหากจำเป็นให้รับการรักษาโดยตรง ในฐานะที่เป็นส่วนหนึ่งของการรักษาผู้เชี่ยวชาญด้านยีน การรักษาด้วย อาจได้รับการปรึกษานอกเหนือจากผู้เชี่ยวชาญและแพทย์ประจำครอบครัว แนะนำให้ทำการตรวจควบคุมและการตรวจชิ้นเนื้ออย่างสม่ำเสมอในทุกกรณีเพื่อตรวจหาการเสื่อมสภาพที่เป็นไปได้ในระยะเริ่มต้น นอกจากนี้เพิ่มเติม การรักษาด้วย อาจต้องเริ่มต้นเพื่อกำจัดเนื้องอกที่มีขนาดใหญ่ขึ้น ผู้ได้รับผลกระทบควร คุย ให้แพทย์ผู้รับผิดชอบเรื่องนี้และอาจต้องไปที่คลินิก อย่างไรก็ตามมีเพียงแพทย์เท่านั้นที่สามารถตอบได้ว่าจะต้องทำการรักษาที่ซับซ้อนสำหรับ Cowden syndrome หรือไม่และเมื่อใด

การรักษาและบำบัด

การรักษาตามสาเหตุยังไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วย Cowden syndrome เป็นไปได้ว่าความก้าวหน้าของยีน การรักษาด้วย เร็ว ๆ นี้จะเปิดแนวทางการรักษาเชิงสาเหตุ อย่างไรก็ตามจนถึงปัจจุบันวิธีการบำบัดด้วยยีนยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ด้วยเหตุนี้ Cowden syndrome จึงยังถือว่าเป็นโรคที่รักษาไม่หายซึ่งสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น ผู้ป่วยเอง -การตรวจสอบ มีบทบาทสำคัญในการบำบัดตามอาการ ตามหลักการแล้วผู้ป่วยจะสังเกตเห็นเนื้องอกใด ๆ ภายในระยะเวลาอันสั้นและติดต่อผู้เชี่ยวชาญทันทีเพื่อทำการควบคุม ขอแนะนำให้ผู้ป่วยทำการตรวจควบคุมและการตรวจชิ้นเนื้อเป็นประจำเพื่อตรวจหาความเสื่อมที่อาจเกิดขึ้นได้เร็วพอ การผ่าตัดเนื้องอกเป็นองค์ประกอบสำคัญของการบำบัดตามอาการ ขึ้นอยู่กับการแปลของเนื้องอกการผ่าตัดนี้ต้องใช้ขั้นตอนต่างๆมากมาย ในขณะที่เนื้องอกบางชนิดสามารถผ่าตัดออกได้โดยไม่ต้องผ่าตัดใหญ่ แต่จำเป็นต้องมีการผ่าตัดใหญ่เพื่อผ่าตัดใหม่ ในระหว่างการผ่าตัดมีความจำเป็นที่จะต้องรักษาโครงสร้างที่สำคัญไว้ หากไม่สามารถกำจัดเนื้องอกในส่วนที่ใหญ่ขึ้นได้ในบริบทนี้การบำบัดเพิ่มเติมจะเกิดขึ้น การใช้ เซลล์วิทยาการรักษาด้วยรังสีหรือการบำบัดอื่น ๆ ในประเภทนี้อาจจำเป็นในบริบทนี้

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคค่อนข้างแย่ใน Cowden syndrome ความเสี่ยงของการเสื่อมของเนื้องอกค่อนข้างสูงส่งผลให้เกิดความเสี่ยงอย่างมีนัยสำคัญที่จะเกิดผลสืบเนื่อง อย่างไรก็ตามด้วยการรักษาเป็นประจำสามารถหลีกเลี่ยงการแพร่กระจายได้ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องได้รับการรักษาด้วยยาตลอดชีวิต อาการของแต่ละบุคคลมักทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายอย่างรุนแรงซึ่งสามารถลดความเป็นอยู่และคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบได้อย่างมาก นอกจากนี้ภาวะแทรกซ้อนที่ร้ายแรงสามารถพัฒนาได้จากข้อร้องเรียนบางอย่าง ตัวอย่างเช่น, การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง มักจะมีความเสี่ยง แผลอักเสบแผลและเลือดออก ในระยะยาวข้อร้องเรียนเหล่านี้ แต่ยังรวมถึงจิตใจ ความเครียด เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงอย่างต่อเนื่องของโรคแสดงถึงภาระที่สำคัญสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานทางจิต การหน่วงเหนี่ยว หรือความผิดปกติจากสเปกตรัมของรูปแบบออทิสติกในบริบทของ Cowden syndrome มีการพยากรณ์โรคที่แย่ลง บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะถูก จำกัด คุณภาพชีวิตอย่างถาวรและโดยปกติจะต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากภายนอก นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่ dysplasia จะพัฒนาเป็นมะเร็งได้เสมอ ผู้ป่วยมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของโรคทุติยภูมิเช่น มะเร็งเต้านม, มะเร็งต่อมไทรอยด์และ มะเร็งมดลูกซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ตั้งแต่อายุยังน้อยใน Cowden syndrome

การป้องกัน

Cowden syndrome เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ เนื่องจากสาเหตุของโรคอยู่ในยีนดังนั้นจึงต้องเรียกว่าปัจจัยภายในการป้องกันเพียงเล็กน้อย มาตรการ มีอยู่ อย่างไรก็ตามคู่รักสามารถใช้ประโยชน์จาก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในการวางแผนครอบครัว ผู้ที่เป็นโรค Cowden syndrome มีแนวโน้มที่จะส่งต่อไปยังลูก ๆ ของพวกเขาในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal เพื่อหลีกเลี่ยงสถานการณ์นี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถตัดสินใจไม่ให้มีบุตรของตนเองได้ ความเป็นไปได้ในการรับเลี้ยงบุตรบุญธรรมยังมีทางเลือกในการเริ่มต้นครอบครัว การตัดสินใจดังกล่าวถือว่าเหมาะสมหรือไม่ในแต่ละกรณีขึ้นอยู่กับประสบการณ์ส่วนบุคคลกับโรคเป็นหลัก

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่การดูแลหลังที่ จำกัด มากเท่านั้น มาตรการ มีไว้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก Cowden syndrome หลักสูตรเพิ่มเติมและอายุขัยของโรคนี้ขึ้นอยู่กับเวลาในการวินิจฉัย ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์เมื่อมีอาการหรือสัญญาณของโรคนี้เป็นครั้งแรกเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติม การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีนี้ เนื่องจาก Cowden syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรม การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรดำเนินการหากผู้ป่วยต้องการมีบุตรเพื่อไม่ให้กลุ่มอาการนี้ปรากฏในลูกหลาน นอกจากนี้จำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายและตรวจร่างกายอย่างสม่ำเสมอเพื่อตรวจหาและรักษาเนื้องอกในระยะเริ่มต้น อาจจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดหลังจากนั้นผู้ได้รับผลกระทบจะต้องพักผ่อนและดูแลร่างกายของเขาในทุกกรณีด้วย ความพยายามหรือกิจกรรมที่ตึงเครียดและการออกกำลังกายอื่น ๆ จะต้องถูกละเว้นไม่ว่าในกรณีใด ๆ เพื่อไม่ให้กระบวนการบำบัดช้าลง เมื่อรับประทานยาควรตรวจสอบให้แน่ใจเสมอว่ารับประทานเป็นประจำและในปริมาณที่ถูกต้อง หากมีข้อสงสัยหรือมีสิ่งใดไม่ชัดเจนควรติดต่อแพทย์ก่อนทุกครั้ง

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Cowden syndrome จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยและการรักษาจากผู้เชี่ยวชาญเสมอ ผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะดำเนินการกับอาการของแต่ละบุคคลด้วยตนเอง ตัวอย่างเช่นโดยทั่วไป การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง บนใบหน้าสามารถแก้ไขได้โดยสุขอนามัยส่วนบุคคลที่เข้มงวดและการใช้ที่เหมาะสม ผลิตภัณฑ์ดูแลผิว. ผู้ป่วยควรปรึกษาแพทย์ซึ่งสามารถสั่งซื้อผลิตภัณฑ์ที่เหมาะสมเพื่อดูอาการได้ ในกรณีที่รุนแรงแพทย์ผู้เชี่ยวชาญจะส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญเพื่อดำเนินการเพิ่มเติม หากเกิดความพิการทางจิตการรักษาและกายภาพบำบัด มาตรการ จะต้องดำเนินการ ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยควรปฏิบัติตามปกติ หน่วยความจำ แบบฝึกหัดและใช้ประโยชน์จากการตรวจสุขภาพ เพื่อให้แน่ใจว่าเนื้องอกไม่เกิดขึ้นอีกหลังการรักษาจำเป็นต้องมีการตรวจเพิ่มเติมโดยผู้เชี่ยวชาญ ผู้ป่วยควรเก็บหนังสือร้องเรียนที่ครอบคลุมซึ่งเขาจดบันทึกอาการและข้อร้องเรียนต่างๆ บันทึกจะช่วยให้แพทย์ปรับยาและเลือกวิธีการรักษาเสริมที่เหมาะสม ในที่สุดคนที่เป็นโรค Cowden ขึ้นอยู่กับการสนับสนุนของญาติและเพื่อน การสนับสนุนจากครอบครัวและคนรู้จักมีส่วนสำคัญในการฟื้นตัวอย่างรวดเร็ว