Hornstein-Knickenberg Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Hornstein-Knickenberg syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ขององค์ประกอบของห่วงโซ่การส่งสัญญาณ mTOR เนื่องจากห่วงโซ่การส่งสัญญาณนี้มีผลต่อการเจริญเติบโตของเซลล์และการตายการกลายพันธุ์จึงปรากฏในการเพิ่มจำนวนเซลล์หลายเซลล์ เนื้องอกแสดงให้เห็นว่าเป็นโรคหลายระบบ

Hornstein-Knickenberg syndrome คืออะไร?

Hornstein-Knickenberg syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในศตวรรษที่ 20 โดยศาสตราจารย์ด้านผิวหนังชาวเยอรมัน Otto P. Hornstein และผู้ช่วย Monika Knickenberg เพื่อเป็นเกียรติแก่ผู้อธิบายรายแรกความซับซ้อนของอาการที่อธิบายต่อจากนี้จึงเรียกว่า Hornstein-Knickenberg syndrome เนื่องจากอาการที่ซับซ้อนได้รับการอธิบายในหลายเดือนต่อมาโดย Arthur R.Birt, W.James Dubéและ Georgina R. เนื่องจากเป็น fibroma ที่หายากจึงเรียกกลุ่มอาการนี้ว่า fibromatosis cutis อาการของโรคจะไม่ปรากฏจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่แม้ว่าโรคนี้ถือเป็นพันธุกรรมและมีมา แต่กำเนิดก็ตาม อุบัติการณ์ของโรคยังไม่เป็นที่เข้าใจกันดี อย่างไรก็ตามความชุกคาดว่าจะอยู่ที่ประมาณหนึ่งใน 200,000 ดังนั้นจากการประมาณการเหล่านี้กลุ่มอาการนี้จะพบได้บ่อยกว่าความผิดปกติทางพันธุกรรมอื่น ๆ กลุ่มอาการนี้สามารถจำแนกได้อย่างกว้าง ๆ ว่าเป็นโรคเนื้องอกเนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีเลือดคั่งที่แตกต่างกันหลายตัว ผิว และอวัยวะ จนถึงปัจจุบันกลุ่มอาการนี้ได้รับการอธิบายในครอบครัวประมาณ 100 ครอบครัว

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของโรค Hornstein-Knickenberg ดูเหมือนจะเป็น พันธุศาสตร์. ยังไม่ได้ปฏิบัติตามความชอบทางเพศ อาการที่ซับซ้อนยังได้รับการอธิบายว่าเป็นกรรมพันธุ์บ่อยครั้งเช่นเดียวกับครอบครัวหรือเป็นช่วง ๆ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ถูกสังเกตในกรณีของการรวมกลุ่มกันในครอบครัว สาเหตุที่แท้จริงของการพัฒนาของอาการยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจน อย่างไรก็ตามมีการคาดเดาจำนวนมากในเรื่องนี้ ความเป็นไปได้มากที่สุดถือว่าการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุใน FLCN ยีน ที่ยีนโลคัส 17p11.2 นี้ ยีน รหัสในดีเอ็นเอสำหรับโปรตีนฟอลลิลิลิน ยังไม่ทราบหน้าที่ของสารภายนอกนี้ อย่างไรก็ตามมีการคาดเดาว่า folliculin เป็นองค์ประกอบของห่วงโซ่การส่งสัญญาณ mTOR นี่คือเป้าหมายของ Rapamycin ของสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนมที่เรียกว่า ห่วงโซ่การส่งสัญญาณนี้แสดงให้เห็นว่าเป็นองค์ประกอบที่สำคัญสำหรับการอยู่รอดของเซลล์การเติบโตของเซลล์และการตายของเซลล์ เมื่อ FLCN ยีน เกิดการกลายพันธุ์โปรตีนฟอลลิลิลินมีข้อบกพร่อง หากตามที่คาดเดาไว้มันเป็นองค์ประกอบของห่วงโซ่การส่งสัญญาณ mTOR การกลายพันธุ์ภายในห่วงโซ่การส่งสัญญาณนี้สามารถอธิบายการเติบโตของเซลล์ที่มากเกินไปและทำให้เกิดการแพร่กระจายตามอาการของกลุ่มอาการ Hornstein-Knickenberg

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Hornstein-Knickenberg syndrome มีลักษณะทางคลินิกที่หลากหลาย โดยปกติจะเริ่มต้นในช่วงทศวรรษที่ XNUMX ของชีวิตผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมาน ผิว- มีสีเป็นสีเนื้อและเป็นสีเนื้อคล้ายรอยโรคผิวหนังคล้ายขี้ผึ้งซึ่งมีขนาดไม่เกิน XNUMX มิลลิเมตรเป็นรูปครึ่งวงกลมและโดยปกติจะไม่มีอาการ นอกจากแผลที่ผิวหนังแล้วยังมีเลือดคั่งในช่องปากอีกด้วย ในทางจุลพยาธิวิทยารอยโรคหลายแห่งสอดคล้องกับการรวมกันของโครงสร้างที่แตกต่างกัน นอกจาก fibromas perifollicular ของลำต้นและ หัว, fibromas จี้ที่บริเวณขาหนีบ, ซอกใบหรือใกล้ ๆ คอ เป็นอาการที่พบบ่อย นอกจากนี้ adenomatous เครื่องหมายจุดคู่ ติ่ง มักจะมีอยู่ เนื้องอกของ ผม ดิสก์, lipomas, angiolipomas และ เซลล์มะเร็งพื้นฐาน] e อาจเข้ากับภาพทางคลินิกได้เช่นกัน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ปาน. นอกจากอาการทางผิวหนังแล้วโรคนี้ยังอาจแสดงออกมาในรูปแบบอินทรีย์ มักมีผลต่อระบบอวัยวะที่มีอาการเช่น เครื่องหมายจุดคู่ มะเร็งหรือ adenomas ต่อมลูกหมาก มะเร็ง ซีสต์ของไต, angiolipomas หรือ hyperuricemias นอกจากนี้ยังอาจเกิดภาวะถุงลมโป่งพองของปอด Dasselne ใช้กับ ผู้ป่วย, hamartomas หรือ ปอด ซีสต์ ในดวงตา retinopathy chorioretinopathy หรือ โรคต้อหิน มักจะมีอยู่ ระบบต่อมไร้ท่อ ของผู้ป่วยอาจได้รับผลกระทบจากมะเร็งต่อมไทรอยด์และพาราไธรอยด์อะดีโนมา เกี่ยวกับ ระบบต่อมไร้ท่อ, hypothyroidism or โรคเบาหวาน ยังอาจพัฒนา นอกจากนี้ hypertonia ของกล้ามเนื้อ อัมพฤกษ์ใบหน้าอาการหูหนวกแบบก้าวหน้าหรือ aplasia ของหลอดเลือดแดงอาจพอดีกับภาพทางคลินิก

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

ขั้นตอนแรกสู่การวินิจฉัยกลุ่มอาการ Hornstein-Knickenberg สอดคล้องกับการระบุอาการและการค้นพบทางคลินิกทั้งหมดว่าเป็นอาการของภาพทางคลินิกเดียวกัน เมื่อแสดงอาการโดยการถ่ายภาพและแพทย์ได้ตรึงอาการไว้ที่กลุ่มอาการหนึ่งแล้วเขาหรือเธอสามารถยืนยันการวินิจฉัยเบื้องต้นของกลุ่มอาการ Hornstein-Knickenberg ได้โดยการตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีน FLCN การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับเวลาของการวินิจฉัยการมีส่วนร่วมของ อวัยวะภายในและประเภทของเนื้องอกในแต่ละกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

การแพร่กระจายของเซลล์เกิดขึ้นจากกลุ่มอาการ Hornstein-Knickenberg สิ่งเหล่านี้มักส่งผลเสียอย่างมากต่อผู้ป่วย สุขภาพ. โดยปกติจะส่งผลให้ ผิว รอยโรคซึ่งทำไม่ได้ นำ กับอาการเฉพาะใด ๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก fibromas และเนื้องอกในบริเวณต่างๆของร่างกาย อวัยวะภายใน อาจได้รับผลกระทบดังนั้นหากไม่ได้รับการรักษาผู้ป่วยมักจะเสียชีวิต ไม่บ่อยนักที่ดวงตาจะได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Hornstein-Knickenberg และ โรคต้อหิน อาจเกิดขึ้น นอกจากนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจาก โรคเบาหวาน และหูหนวก อาการหูหนวกมีความก้าวหน้าและมักเกิดขึ้นในช่วงที่เป็นโรค ไม่สามารถรักษากลุ่มอาการ Hornstein-Knickenberg ได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล ด้วยเหตุนี้อาการและข้อร้องเรียนของกลุ่มอาการเท่านั้นที่สามารถ จำกัด และรักษาได้ แม้ว่าจะไม่มีภาวะแทรกซ้อน แต่ก็ไม่สามารถรับประกันได้ว่าจะเกิดโรคในเชิงบวก ในบางกรณีสิ่งนี้จะ จำกัด อายุขัยของผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยยังต้องการการดูแลทางจิตใจเพื่อบรรเทาอาการทางจิตใจ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

If แผลที่ผิวหนัง และสังเกตเห็นเลือดคั่งในช่องปากกะทันหันกลุ่มอาการ Hornstein-Knickenberg อาจอยู่ภายใต้ การไปพบแพทย์จะระบุหากอาการยังคงอยู่เป็นระยะเวลานานหรือหากมีข้อร้องเรียนเกิดขึ้นอีก เป็นเรื่องปกติที่โรคจะปรากฏตั้งแต่ทศวรรษที่สี่ของชีวิตเป็นต้นไป ในกรณีส่วนใหญ่อาการจะเพิ่มขึ้นในช่วงหลายปีที่ผ่านมาและในที่สุดยังทำให้เกิดความทุกข์ทรมานทางจิตใจ ความบกพร่องทางพันธุกรรมต้องได้รับการตรวจและรักษาโดยแพทย์ประจำครอบครัวหรือแพทย์ผิวหนังโดยทันที มิฉะนั้นอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ อย่างล่าสุดเมื่อมีลักษณะของเนื้องอกของ ผม สังเกตเห็นแผ่นดิสก์จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์ ในกรณีที่มีสิ่งรบกวนทางสายตาควรปรึกษา จักษุแพทย์. โรคของอวัยวะจำเป็นต้องได้รับคำชี้แจงจากผู้เชี่ยวชาญด้านโรคภายใน คนที่ทนทุกข์ทรมานจาก โรคเบาหวาน หรือหูตึงควรแจ้งให้แพทย์ผู้รับผิดชอบทราบเกี่ยวกับอาการผิดปกติและปรับเปลี่ยน อาหาร โดยร่วมมือกับนักโภชนาการ การรักษาพยาบาลที่ครอบคลุมโดยการช่วยเหลือตัวเอง มาตรการ สามารถลดอาการของ Hornstein-Bochenberg syndrome

การรักษาและบำบัด

เกี่ยวกับสาเหตุ การรักษาด้วย ไม่มีสำหรับผู้ป่วยที่มี Hornstein-Knickenberg syndrome จนกว่าการแทรกแซงของยีนบำบัดจะได้รับการอนุมัติ ด้วยเหตุนี้การรักษาจึงเป็นไปตามอาการและประคับประคอง อาการทางผิวหนังของกลุ่มอาการไม่สามารถรักษาได้โดยเฉพาะ การแสดงออกเช่น fibroma perifollicular ทางการเมืองจะถูกนำออกโดยการผ่าตัด ในอดีตยังมีการพูดคุยเกี่ยวกับการรักษาด้วยไฟฟ้าและการขัดสีด้วยไฟฟ้า แต่สิ่งเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับการเกิดซ้ำ หากมีอาการแสดงในระบบอวัยวะอยู่แล้วอาการเหล่านี้จะต้องได้รับการผ่าตัดหรือผ่าตัดออกทางจุลศัลยกรรมและหากจำเป็นให้ถอยกลับ ปิด การตรวจสอบ มักจะระบุไว้สำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการ Hornstein-Knickenberg ด้วยวิธีนี้โดยเฉพาะอย่างยิ่งควรตรวจจับการทำร้ายร่างกายในระบบอวัยวะได้ทันเวลา มักจะแนะนำให้ผู้ป่วยดูแลจิตอายุรเวทแบบประคับประคอง นอกเหนือจากขั้นตอนนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะได้รับ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม และในการให้คำปรึกษานี้จะได้รับแจ้งโดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับความเสี่ยงของโรคในเด็กที่วางแผนไว้และความสัมพันธ์ที่คล้ายคลึงกัน

โอกาสและการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคและแนวโน้มขึ้นอยู่กับปัจจัยต่างๆรวมถึงเวลาในการวินิจฉัยชนิดและจำนวนของเนื้องอกและขอบเขตของโรค ถ้า อวัยวะภายใน มีส่วนเกี่ยวข้องการพยากรณ์โรคนั้นเป็นผลเสียมากกว่าหากได้รับผลกระทบเฉพาะผิวหนังและอวัยวะภายนอกอื่น ๆ โดยหลักการแล้วมีโอกาสในการรักษาได้หากตรวจพบและรักษาโรคในระยะเริ่มแรก ผู้ป่วยต้องได้รับ ยาเคมีบำบัด or รังสีบำบัด, ซึ่งสามารถ นำ เพื่อร้องเรียนทางกายภาพเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามภาวะแทรกซ้อนสามารถลดลงได้โดยการปรับยาให้เหมาะสมและการดูแลติดตามผลอย่างครอบคลุม ถ้า Hornstein-Knickenberg syndrome ได้รับการวินิจฉัยช้าการพยากรณ์โรคจะไม่ดี ในตอนนั้นอวัยวะภายในอาจได้รับผลกระทบและการผ่าตัดและอื่น ๆ มาตรการ จะต้องดำเนินการซึ่งไม่ประสบความสำเร็จเสมอไป อย่างไรก็ตามในกลุ่มอาการ Hornstein-Knickenberg มักมีโอกาสฟื้นตัวได้อย่างสมบูรณ์ ผู้ป่วยต้องเข้ารับการรักษา แต่เนิ่นๆและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ด้วย หากเกิดซ้ำโอกาสในการฟื้นตัวจะลดลงตามสัดส่วน อายุขัยไม่จำเป็นต้องลดลงด้วยกลุ่มอาการ Hornstein-Knickenberg ในทางกลับกันคุณภาพชีวิตจะลดลงอย่างมากเนื่องจากโรคหลายระบบมีผลต่อร่างกายทั้งหมดและทำให้เกิดการร้องเรียนหลายรูปแบบ ยาแก้ปวด และการผ่าตัดสามารถทำให้ความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นในระยะยาว อย่างไรก็ตามการฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์ไม่น่าจะเป็นไปได้ดังนั้นโดยสรุปแล้ว Hornstein-Knickenberg syndrome ไม่ได้มีการพยากรณ์โรคที่ดี

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันแทบจะเป็นไปไม่ได้ที่จะป้องกันโรค Hornstein-Knickenberg เนื่องจากสงสัยว่ามีพื้นฐานทางพันธุกรรมจึงมีมาตรการป้องกันเพียงอย่างเดียวคือไม่ให้มีลูกของตัวเองหากโรคนี้เป็นที่รู้จักกันในครอบครัวแล้ว

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยไม่มีหรือมีน้อยมาก มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาโดยตรงสำหรับกลุ่มอาการ Hornstein-Knickenberg ในโรคนี้ต้องปรึกษาแพทย์ทันทีเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หรือในกรณีที่เลวร้ายที่สุดคือการเสียชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบ หากไม่พบกลุ่มอาการนี้ แต่เนิ่นๆและได้รับการรักษาโดยแพทย์เนื้องอกอาจแพร่กระจายได้ ดังนั้นผู้ป่วยควรไปพบแพทย์ตามอาการและสัญญาณของโรคในระยะแรกเพื่อป้องกันไม่ให้รู้สึกไม่สบายตัวมากขึ้น อาการมักจะบรรเทาลงโดยการแทรกแซงการผ่าตัด ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ผู้ป่วยควรพักผ่อนและใช้งานได้ง่ายในร่างกายหลังการผ่าตัดดังกล่าว ควรหลีกเลี่ยงความพยายามหรือกิจกรรมทางกายที่เครียดไม่ว่าในกรณีใด ๆ เพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น นอกจากนี้การตรวจโดยแพทย์เป็นประจำยังมีประโยชน์อย่างมากในการตรวจหาและรักษาเนื้องอกใหม่ในระยะเริ่มต้น อาจเป็นไปได้ว่ากลุ่มอาการ Hornstein-Knickenberg นำไปสู่อายุขัยที่ลดลงของผู้ป่วย เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ยังสามารถ นำ อารมณ์เสียทางจิตใจหรือ ดีเปรสชันการพูดคุยกับเพื่อนหรือครอบครัวมักมีประโยชน์มากในการป้องกัน

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

น่าเสียดายที่ตัวเลือกสำหรับการช่วยตัวเองมีค่อนข้าง จำกัด ในกรณีของกลุ่มอาการ Hornstein-Knickenberg ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรักษาทางการแพทย์เป็นหลักเพื่อบรรเทาอาการ ในกรณีของโรคเบาหวานที่เข้มงวด อาหาร ต้องปฏิบัติตามเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติม ในเรื่องนี้สามารถขอคำปรึกษาจากนักโภชนาการซึ่งสามารถให้คำปรึกษาแก่ผู้ได้รับผลกระทบได้ อาหาร วางแผน. โดยปกติความรู้สึกไม่สบายในบริเวณดวงตาสามารถชดเชยได้ด้วยภาพต่างๆ เอดส์. นอกจากนี้การใช้ความเอาใจใส่ ครีม และ ขี้ผึ้ง สามารถส่งผลดีอย่างมากต่อการร้องเรียนทางผิวหนังของกลุ่มอาการ Hornstein-Knickenberg และบรรเทาได้ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องพึ่งพาการผ่าตัดเพื่อต่อสู้กับโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพ การดูแลด้านจิตใจยังคงมีผลดีต่อการเกิดโรค การดูแลนี้ไม่จำเป็นต้องให้นักจิตวิทยาให้การดูแลเสมอไป เพื่อนและญาติสามารถช่วยให้ผู้ป่วยมีความมั่นคงทางจิตใจและบรรเทาได้เช่นกัน ดีเปรสชัน. โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของเด็กควรมีการอภิปรายอย่างชัดเจนเกี่ยวกับแนวทางที่เป็นไปได้ของโรค นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อป้องกันโรค Hornstein-Knickenberg ในเด็ก