Pseudoxanthoma elasticum (PXE) เป็นโรคที่สืบทอดมาหายากหรือที่เรียกว่าโรคGrönblad-Strandberg มีผลต่อผิวหนัง ดวงตา และหลอดเลือดเป็นหลัก pseudoxanthoma elasticum คืออะไร? สภาพ pseudoxanthoma elasticum เรียกอีกอย่างว่า elastorrrhexis generalista หรือ Grönblad-Strandberg syndrome เป็นความผิดปกติทางกรรมพันธุ์ เส้นใยยืดหยุ่นของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันได้รับผลกระทบ Grönblad-Strandberg กลุ่มอาการแสดง ... Pseudoxanthoma Elasticum: สาเหตุอาการและการรักษา
โรคกล้ามเนื้อเสื่อมประเภท Duchenne เป็นโรคกล้ามเนื้อร้ายแรง (มะเร็ง) ที่เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซม X ดังนั้นโรคนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในลูกหลานชายเท่านั้น อาการจะปรากฏในช่วงวัยทารกในรูปแบบของความอ่อนแอในกล้ามเนื้ออุ้งเชิงกรานและต้นขา มักเป็นอันตรายถึงชีวิตในวัยผู้ใหญ่ตอนต้นเนื่องจากการเสื่อมสภาพ ... Duchenne ประเภท Muscular Dystrophy: สาเหตุอาการและการรักษา
อาการ ในโรคซิสติกไฟโบรซิส (CF, ซิสติกไฟโบรซิส) ส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะต่าง ๆ ส่งผลให้ภาพทางคลินิกต่างกันและมีอาการของความรุนแรงที่แตกต่างกัน: ทางเดินหายใจส่วนล่าง: ไอเรื้อรังที่มีการสร้างเมือกหนืด อุดตัน โรคติดเชื้อซ้ำ เช่น กับ , การอักเสบ, การเปลี่ยนแปลงของปอด (fibrosis), pneumothorax, ระบบทางเดินหายใจไม่เพียงพอ, หายใจถี่, หายใจดังเสียงฮืด ๆ, การขาดออกซิเจน ตอนบน … Cystic Fibrosis: สาเหตุและการรักษา
กลุ่มอาการโอกิฮิโระเป็นอาการที่ซับซ้อนของความผิดปกติที่ส่งผลต่อแขนขาส่วนบนเป็นหลัก ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติเหล่านี้เป็นภาวะที่เรียกว่าความผิดปกติของ Duane ซึ่งป้องกันไม่ให้ผู้ป่วยมองออกไปด้านนอก การรักษาเป็นเพียงอาการเท่านั้น และมักประกอบด้วยการผ่าตัดแก้ไขอาการของแต่ละบุคคล โรคโอกิฮิโระคืออะไร? Malformation Syndrome เป็นโรคที่มีมาแต่กำเนิด ซึ่งแสดงออกมาเป็น... Okihiro Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Persistent hyperplastic primary vitreus (PHPV) เป็นโรคตาที่มีมา แต่กำเนิดและถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการของตัวอ่อนที่ทำให้น้ำเลี้ยงตัวอ่อนยังคงอยู่และกลายเป็นพลาสติกมากเกินไป ตัวเลือกการรักษามักจะสอดคล้องกับการผ่าตัด น้ำวุ้นตาเทียมไฮเปอร์พลาสติกแบบถาวรคืออะไร? corpus vitreum เรียกอีกอย่างว่าร่างกายน้ำเลี้ยง มันคือ … Persistent Hyperplastic Primary Vitreous: สาเหตุอาการและการรักษา
ซินโดรม Flynn-Aird เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่หายากของระบบประสาทส่วนกลางหรือที่เรียกว่าโรค neuroectodermal ทางพันธุกรรม สาเหตุของอาการคือความผิดปกติทางพันธุกรรมระหว่างการพัฒนาของตัวอ่อน ยังไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ ซินโดรม Flynn-Aird คืออะไร? Flynn-Aird syndrome เป็นอาการที่ซับซ้อนของกลุ่มอาการผิดปกติ NS … Flynn-Aird Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
โจนส์ซินโดรมเป็นไฟโบรมาโตซิสที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องกับการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันบนเหงือกและการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัสทางประสาทที่ก้าวหน้าในระดับทวิภาคี การเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันจะได้รับการผ่าตัด หากสูญเสียการได้ยิน ประสาทหูเทียมสามารถฟื้นฟูการได้ยินได้ โจนส์ซินโดรมคืออะไร? โรคไฟโบรมาโตซิสที่เหงือกโดยกรรมพันธุ์หมายถึงกลุ่มของความผิดปกติแต่กำเนิดที่มีลักษณะโดย ... Jones Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia เป็นความผิดปกติของโครงกระดูกที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ ผู้ป่วยจะได้รับสารตะกั่วตามอาการจากความบกพร่องของเนื้อเยื่อกระดูกและกระดูกอ่อน และการสูญเสียการได้ยินจากประสาทสัมผัส การรักษาเป็นเพียงอาการเท่านั้น และมักรวมถึงการจัดการความเจ็บปวด oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia คืออะไร? dysplasias ของโครงกระดูกเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดของกระดูกหรือเนื้อเยื่อกระดูกอ่อนและยังเป็นที่รู้จักกันในนาม osteochondrodysplasias ความผิดปกติมากมาย… Oto-spondylo-megaepiphyseal Dysplasia: สาเหตุอาการและการรักษา
Baller-Gerold syndrome เป็นของกลุ่มอาการผิดปกติที่มีส่วนร่วมเด่นของใบหน้า ซินโดรมเกิดจากการกลายพันธุ์และส่งต่อไปยังการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบออโตโซม การบำบัดจำกัดเฉพาะการรักษาตามอาการ ซึ่งประกอบด้วยการผ่าตัดแก้ไขรูปร่างที่ผิดรูปเป็นส่วนใหญ่ โรค Baller-Gerold คืออะไร? ในกลุ่มโรคที่มีมาแต่กำเนิด … Baller-Gerold Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา
Osteoonychodysplasia เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์โดยมีส่วนร่วมเด่นของแขนขา นอกจากความผิดปกติของโครงกระดูกแล้ว มักมีการมีส่วนร่วมของไตและดวงตา การรักษาตามอาการมีวัตถุประสงค์หลักเพื่อชะลอภาวะไตวายระยะสุดท้าย osteoonychodysplasia คืออะไร? อาการผิดปกติมีลักษณะเป็น dysplasia ของโครงสร้างต่าง ๆ ของกายวิภาคศาสตร์ ในทางการแพทย์ dysplasia คือ ... Osteoonychodysplasia: สาเหตุอาการและการรักษา
โรคคานาวานเป็นโรคขาดไมอีลินซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม บุคคลที่ได้รับผลกระทบแสดงอาการขาดดุลทางระบบประสาทและมักจะเสียชีวิตในวัยรุ่น จนถึงปัจจุบัน โรคนี้รักษาไม่หายแม้จะใช้วิธีบำบัดด้วยยีนก็ตาม โรคคานาวานคืออะไร? โรค Canavan เป็นโรคเม็ดเลือดขาวทางพันธุกรรมที่เรียกว่าโรค Canavan ในปี 1931 Myrtelle Canavan ได้บรรยายถึง ... โรค Canavans: สาเหตุอาการและการรักษา
ผลิตภัณฑ์ Onasemnogene bebeparvovec ได้รับการอนุมัติในสหรัฐอเมริกาในปี 2019 ให้ระงับการให้ทางหลอดเลือดดำ (Zolgensma) โครงสร้างและคุณสมบัติ เป็นการบำบัดด้วยยีนโดยใช้ยีน - ซึ่งไวรัสที่เกี่ยวข้องกับ adeno-associated serotype 9 (AAV9) ถูกใช้เป็นพาหะ ยีนอยู่ในรูปของ DNA แบบสองสายใน capsid ของ ... โอนาเซมโนเจน - อะเบปาร์โวเวค
