Huriez Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Huriez syndrome เป็นโรคผิวหนังที่พบได้ยากโดยแพทย์ผิวหนังชาวฝรั่งเศส Huriez ในปี 1963 กลุ่มอาการนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่าลักษณะการแสดงออกของโรคไม่ได้อยู่ที่เพศ โครโมโซมแต่ในอัลลีล นอกจากนี้กลุ่มอาการนี้สามารถเกิดขึ้นได้เมื่อลักษณะทางพันธุกรรมดำเนินไปโดยพ่อหรือแม่เพียงคนเดียว

Huriez syndrome คืออะไร?

เบื้องหลังคำว่า Huriez syndrome เป็นพันธุกรรม ผิว ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมจึงมีมา แต่กำเนิด คำพ้องความหมายสำหรับ Huriez syndrome ได้แก่ palmoplantar hyperkeratosis-sclerodactyly syndrome, scleroatrophic syndrome, sclerotylosis และ scleroatrophy ที่มีมา แต่กำเนิดของแขนขาส่วนปลาย คำศัพท์ทั่วไปทั้งหมดชี้แจงว่าอาการหลักของโรคหมายถึง ผิว ของผู้ป่วย โรคผิวหนังมีลักษณะเป็นร่องตามยาวที่เด่นชัดของ เล็บ. ในบางกรณีของโรคนี้ เล็บ ก็ลดลงอย่างมากเช่นกัน ซึ่งอาจส่งผลต่อทั้ง เล็บ ของนิ้วมือและนิ้วเท้า อย่างไรก็ตามอาการมักเกิดขึ้นในบริเวณมือ นอกจากนี้สิ่งที่น่าสนใจสำหรับ Huriez syndrome คือความผิดปกติของคอร์นิฟิเคชันที่รุนแรงของมือและฝ่าเท้า

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Huriez syndrome เป็นพันธุกรรมและกรรมพันธุ์ เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 4 โดยเฉพาะที่ ยีน สถานที่ 4q23 เนื่องจากการกลายพันธุ์ไม่ได้เกิดขึ้นกับเพศ โครโมโซม X หรือ Y แต่เป็นหนึ่งอัลลีล สภาพ สามารถสืบทอดจากพ่อหรือแม่ได้ เพศชายและเพศหญิงสามารถได้รับผลกระทบจาก Huriez syndrome อย่างเท่าเทียมกัน การถ่ายทอดทางพันธุกรรมอาจเกิดขึ้นได้หากมีพ่อหรือแม่เพียงคนเดียวเท่านั้นที่มีการกลายพันธุ์ การกลายพันธุ์ที่หายากมากนี้เชื่อกันว่าจะทำให้จำนวนเซลล์ Langerhans ลดลงอย่างมากในบางชั้นของ ผิวส่งผลให้ลักษณะอาการของ Huriez syndrome

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของ Huriez syndrome มีผลต่อผิวหนังเป็นส่วนใหญ่แม้ว่าชั้นผิวหนังที่แตกต่างกันอาจแสดงอาการต่างกัน สัญญาณอาจแพร่กระจายไปที่มือเท้าและ ข้อต่อ. ในกรณีส่วนใหญ่มือจะได้รับผลกระทบอย่างเห็นได้ชัด นอกจากเคราตินของฝ่ามือและเท้าแล้วยังเรียกอีกอย่างว่า hyperkeratosisมีมาก ผิวแห้งซึ่งบางส่วนมีลักษณะสีเหลืองปนเทา ผลที่ตามมาคือการปรับขนาดของผิวหนังแต่ละบริเวณเล็กน้อย เล็บของนิ้วมือและนิ้วเท้าเปราะหรือแทบไม่เกิดขึ้น พวกเขาไม่ได้ ขึ้น กลับมาหรือเติบโตกลับมาได้ไม่ดีและไม่จำเป็นต้องตัดทิ้ง นิ้วของผู้ที่เป็นโรค Huriez มักจะสั้นและแหลม อาการผื่นแดงที่เรียกว่ามักพบได้ที่หลังมือและเท้าของผู้ที่ได้รับผลกระทบ อาการเหล่านี้เป็นรอยแดงหรือการอักเสบเนื่องจากการขยายตัวของ เลือด เรือ. สิ่งเหล่านี้อาจปรากฏในรูปแบบของ เส้นเลือดฝอย การขยายตัวบนใบหน้าของผู้ได้รับผลกระทบ นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักได้รับผลกระทบจากรอยโรคของฐาน ข้อต่อ ของนิ้วมือและ scleroatrophy ซึ่งเป็นความผิดปกติของ ตาขาว. ภาวะแทรกซ้อนของ Huriez syndrome คือความจริงที่ว่าเนื้องอกมักก่อตัวในโรคนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งสิ่งเหล่านี้คือมะเร็งของสความัส เยื่อบุผิว, ชั้นเซลล์ของผิวหนังและ เยื่อเมือก. มะเร็งเป็นมะเร็งและยังพัฒนาได้อีกด้วย การแพร่กระจาย ใน Huriez syndrome

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

Huriez syndrome มีมา แต่กำเนิด การเริ่มของโรคอาจเกิดตั้งแต่แรกเกิดหรือในช่วงต้น ในวัยเด็ก. การวินิจฉัยจะขึ้นอยู่กับลักษณะอาการและทางจุลพยาธิวิทยาโดยการตรวจเนื้อเยื่อด้วยกล้องจุลทรรศน์ สิ่งนี้เผยให้เห็นการก่อตัวของชั้นผิวหนังบางส่วนที่เพิ่มขึ้น บ่อยครั้งที่การแทรกซึมของ lymphocytic จะเห็นได้จากเนื้อเยื่อ จำนวนเซลล์ Langerhans ที่ลดลงในบริเวณผิวหนังที่มีรอยโรคก็โดดเด่นเช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อน

Huriez syndrome ส่งผลให้เกิดการร้องเรียนและภาวะแทรกซ้อนต่างๆที่เกิดขึ้นกับผิวหนังของผู้ป่วยเป็นหลัก เท้าและมือได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้โดยเฉพาะ ผิวแห้งมากและมีสีเหลืองผิดธรรมชาติ ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากมาก เล็บเปราะ และในกรณีส่วนใหญ่ความสวยงามลดลง โดยเฉพาะเด็ก ๆ อาจกลายเป็นเหยื่อของการล้อเล่นและการกลั่นแกล้งและทำให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจได้นอกจากนี้ยังสามารถเกิดการอักเสบและรอยแดงซึ่งจะทำให้ลักษณะผิวแย่ลงและ นำ รู้สึกไม่สบาย เนื้องอกยังสามารถก่อตัวเป็นผลมาจาก Huriez syndrome ซึ่งโดยปกติจะต้องถูกกำจัดออกโดยเร็วที่สุด ผู้ป่วยต้องเข้ารับการรักษาต่อไป โรคมะเร็ง การตรวจคัดกรองเพื่อป้องกันและหลีกเลี่ยงมะเร็งต่อไป การรักษาด้วยเครื่องสำอางเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อ จำกัด ความรู้สึกไม่สบาย ในกรณีที่มีการร้องเรียนเกี่ยวกับเล็บก การโยกย้าย ยังสามารถดำเนินการได้ ตามกฎแล้วสิ่งนี้ไม่ได้ นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป อายุขัยไม่ได้รับผลกระทบจาก Huriez syndrome นักจิตวิทยาสามารถตรวจสอบข้อร้องเรียนทางจิตวิทยาและรับการรักษาได้เช่นกัน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากมีอาการเช่นมากเกินไป ผิวแห้ง หรือสังเกตเห็นเล็บและนิ้วเท้าเปราะกลุ่มอาการ Huriez อาจเป็นสาเหตุ ควรปรึกษาแพทย์หากอาการไม่สามารถนำมาประกอบกับสาเหตุอื่นหรือหากมีอาการเพิ่มเติมในระหว่างที่เป็นโรค หากผิวหนังเปลี่ยนสีเทา - เหลืองตามแบบฉบับของโรคจะต้องไปพบแพทย์ทันที เช่นเดียวกับหากมีรอยแดงที่เจ็บปวดหรือ แผลอักเสบ สังเกตเห็น ด้วยอาการเหล่านี้ควรรีบไปพบแพทย์ประจำครอบครัว มิฉะนั้นอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงได้ หากไม่ได้รับการรักษา Huriez syndrome อาจทำให้เกิดเนื้องอกหรือส่งเสริมได้ จิตเภท. ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรมีส่วนร่วมกับกุมารแพทย์และจัดให้มีการตรวจและการรักษาที่ครอบคลุม ถ้า ความเจ็บปวด มีความรุนแรงขอแนะนำให้ทำการประเมินโรงพยาบาล ในกรณีของ Huriez syndrome แพทย์ทั่วไปหรือแพทย์ผิวหนังเป็นผู้ติดต่อที่ถูกต้อง ในขั้นสูงจะต้องปรึกษาอายุรแพทย์ การร้องเรียนทางจิตวิทยาควรปรึกษากับนักบำบัดโรคหรือในบริบทของกลุ่มช่วยเหลือตนเอง

การรักษาและบำบัด

ณ เวลาปัจจุบันไม่มี การรักษาด้วย ที่สามารถรักษาสาเหตุของ Huriez syndrome ได้ เป็นสิ่งสำคัญสำหรับผู้ประสบปัญหานี้ สภาพ ต้องมีการตรวจผิวหนังเป็นประจำ อีกเสาหลักของ การรักษาด้วย ของ Huriez syndrome อย่างละเอียด โรคมะเร็ง การตรวจคัดกรอง. ด้วยวิธีนี้สามารถตรวจพบและรักษาเนื้องอกมะเร็งได้ในระยะเริ่มแรก (รอยโรคมะเร็งระยะก่อน) นอกจากนี้อาการทางผิวหนังยังสามารถรักษาได้ตามอาการโดยแพทย์ผิวหนังที่เหมาะสมเพื่อลดความรู้สึกไม่สบายตัวของผู้ได้รับผลกระทบ hyperkeratosis และภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้องสามารถรักษาได้ตามอาการตัวอย่างเช่นโดยแพทย์ผิวหนังหรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคเท้าโดยเฉพาะ เปลือกการทำให้เนื้อเยื่อเคราติไนซ์อ่อนตัวลง (ที่เรียกว่า keratolysis) และผลิตภัณฑ์ดูแล อีกทางเลือกหนึ่งของอาการ การรักษาด้วย สำหรับผู้ที่เป็นโรค Huriez คือเตียงเล็บ การโยกย้ายหาก hypoplasia ของเล็บรุนแรงและถือว่าน่ารำคาญโดยผู้ได้รับผลกระทบ เตียงสำหรับทำเล็บเทียมสามารถทดแทนเล็บที่หายไปได้หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีภาวะเล็บผิดปกติเช่นการพัฒนาของเล็บที่ไม่สมบูรณ์ การบำบัดโรคทางกรรมพันธุ์ยังรวมถึงการเจาะลึก การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม. ในระหว่างการให้คำปรึกษาดังกล่าวบุคคลที่ได้รับผลกระทบควรทำความเข้าใจและเข้าใจถึงความเสี่ยงของการถ่ายทอดโรคนี้ให้ดีขึ้น

Outlook และการพยากรณ์โรค

เนื่องจาก Huriez syndrome เป็นพันธุกรรมจึงไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุ เฉพาะอาการเท่านั้นที่สามารถบรรเทาได้ด้วยการรักษาและดูแลผิว อย่างไรก็ตามอายุขัยของผู้ป่วยไม่ จำกัด อย่างไรก็ตามภายในกลุ่มอาการแผลก่อนเกิดจะพัฒนาขึ้นในบางครั้งซึ่งต้องสังเกตซ้ำ ๆ และได้รับการรักษาหากจำเป็น ผู้ป่วยต้องพึ่งพาการดูแลผิวตลอดชีวิตด้วยการทำให้กระจกตาอ่อนลง ผลิตภัณฑ์ดูแลผิว. ผิวหนังยังคงแห้งและเล็บผิดรูป นอกจากนี้ยังมี telangiectasias จำนวนมากบนใบหน้าซึ่งปรากฏเป็นจุดสีแดงบนผิวหนัง ปัญหาที่ยิ่งใหญ่ที่สุดสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบคือภาระทางจิตใจ โดยเฉพาะเด็กและวัยรุ่นที่มีอาการ Huriez syndrome มักจะถูกกลั่นแกล้งและล้อเลียนอย่างต่อเนื่องเนื่องจากลักษณะของพวกเขา เนื่องจากไม่สามารถรักษาโรคนี้ได้จึงมีเพียงวิธีการรักษาตามอาการเท่านั้น แต่ไม่สามารถทำได้ นำ เพื่อให้เป็นอิสระจากอาการ ในกรณีที่มีปัญหาโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับการด้อยพัฒนาของ นิ้ว และเล็บเท้าการเปลี่ยนเตียงเล็บมักได้รับการพิจารณาร่วมกับการรักษาอื่น ๆ ลักษณะที่เป็นรอยด่างบนใบหน้าสามารถบรรเทาได้ด้วยเครื่องสำอาง มาตรการ. อย่างไรก็ตามสิ่งเหล่านี้เป็นทางเลือกในการรักษาที่ จำกัด มาก นอกจากความสวยงามแล้วยังเพิ่มเติม ความเจ็บปวด ที่เกิดขึ้นและความกลัวอย่างต่อเนื่องในการพัฒนาเนื้องอกมะเร็งยังสร้างภาระให้กับจิตวิญญาณ ดังนั้นจึงจำเป็นต้องมีแนวคิดการรักษาที่ครอบคลุมซึ่งรวมถึงการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาด้วยเพื่อเพิ่มคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ

การป้องกัน

เนื่องจาก Huriez syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีการป้องกันโดยตรง การป้องกันที่เป็นไปได้เพียงอย่างเดียวคือ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สำหรับผู้ใหญ่. สิ่งนี้สามารถลดความเสี่ยงในการผลิตลูกหลานที่จะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรค Huriez ด้วยประการฉะนี้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม สำหรับผู้ประสบภัยมีวัตถุประสงค์เพื่อปรับปรุงและอำนวยความสะดวกในการวางแผนครอบครัวโดยแจ้งให้พวกเขาทราบถึงความเสี่ยง เพื่อป้องกันการลุกลามของอาการที่มาพร้อมกับ Huriez syndrome ให้ปิด การตรวจสอบ แนะนำโดยแพทย์ผิวหนัง

การติดตามผล

ในระหว่างการดูแลหลังการดูแลผิวเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องให้ความชุ่มชื้นแก่ผิว ครีม และ ขี้ผึ้ง อย่างถาวรเพื่อต่อต้าน การคายน้ำ ของผิวหนัง เพื่อจุดประสงค์นี้ควรใช้ผลิตภัณฑ์พิเศษจากร้านขายยาซึ่งมีประสิทธิผลสูงกว่าผลิตภัณฑ์ที่ไม่ต้องสั่งโดยแพทย์ หากแพทย์ได้สั่งจ่ายยาเป็นพิเศษ เปลือก และ แคลลัส- ควรมีการเตรียมการกำจัดออกควรใช้สิ่งเหล่านี้เป็นประจำเพื่อป้องกันไม่ให้ผิวหนังเกิดคราบสกปรก หากรอยแตกลึกปรากฏขึ้นในผิวหนังแม้จะได้รับการดูแลเป็นอย่างดีต้องปรึกษาแพทย์ทันทีเนื่องจากมักจะหายได้อีกครั้งด้วยการรักษาทางการแพทย์ ทางด้านจิตใจ ความเครียด เกิดจากผิวหนังที่เปลี่ยนไป สภาพ ไม่ควรประมาท เด็กและวัยรุ่นโดยเฉพาะต้องเผชิญกับการล้อเล่นและแม้กระทั่งการกลั่นแกล้งจากเพื่อนร่วมงานและต้องมีการติดตาม จิตบำบัด. สิ่งนี้ช่วยให้พวกเขาจัดการกับมันและแสดงให้เห็นวิธีที่พวกเขาสามารถเผชิญหน้ากับการกลั่นแกล้งได้ กลุ่มช่วยเหลือตนเองกับเด็กในวัยเดียวกันถ้าเป็นไปได้ให้การสนับสนุนเพิ่มเติมเนื่องจากพวกเขาสามารถพูดคุยเกี่ยวกับความกังวลและความกลัวในระดับสายตาและให้คำแนะนำซึ่งกันและกันในชีวิตประจำวันตลอดจนการสนับสนุนของกลุ่ม ในการตรวจหาและรักษาเนื้องอกมะเร็งในระยะเริ่มแรกผิวหนังปกติ โรคมะเร็ง การตรวจคัดกรองจะต้องดำเนินการโดยแพทย์ผิวหนัง นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรสังเกตผิวตัวเองเพื่อดูการเปลี่ยนแปลงและชี้แจงกับแพทย์ที่เข้าร่วม

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Huriez syndrome เป็นโรคผิวหนังที่หายากมากซึ่งควรได้รับการประเมินโดยแพทย์ผิวหนังและรับการรักษาอย่างเหมาะสม ในกรณีนี้ผิวหนังของผู้ได้รับผลกระทบจะแห้งและเปราะมากดังนั้นรอยแตกลึกจึงปรากฏขึ้นอย่างรวดเร็ว ผู้ที่ประสงค์จะรับของเอง มาตรการ สำหรับการปรับปรุงสามารถใช้ความชุ่มชื้น ครีม และ ขี้ผึ้ง. สิ่งนี้สามารถต่อต้าน การคายน้ำ ของผิวหนังโดยมีเงื่อนไขว่า Huriez syndrome ยังไม่อยู่ในขั้นตอนสุดท้าย ในกรณีที่รุนแรง ผิวแห้ง พัฒนาเป็นรอยแยก ผิวแตกเป็นรอยฉีกขาดลึกของผิวหนังที่ไม่สามารถทำได้อีกต่อไป ขึ้น ด้วยกันในตัวของมันเอง ในกรณีเช่นนี้ควรรีบปรึกษาแพทย์โดยเร็วที่สุด มีจำนวน จำกัด เท่านั้น มาตรการ ที่ผู้ป่วยสามารถนำไปปรับปรุงอย่างมีนัยสำคัญในกรณีของรอยแยกที่มีอยู่ ในการตรวจหาโรคร้ายแรงเช่นมะเร็งในระยะเริ่มต้นการตรวจเพื่อป้องกันอย่างสม่ำเสมอมีความสำคัญมาก หากกลุ่มอาการของ Huriez ได้รับการวินิจฉัยอย่างชัดเจนผลิตภัณฑ์ดูแลผิวหนังชนิดพิเศษได้รับการพิสูจน์แล้วว่ามีประสิทธิภาพ เพื่อจุดประสงค์นี้ควรปรึกษาแพทย์ผิวหนังที่สามารถกำหนดผลิตภัณฑ์ดูแลที่เหมาะสมได้ อาการ Huriez อาจเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมหรือไม่สามารถพบได้โดยการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม