Mandibuloacral Dysplasia: สาเหตุอาการและการรักษา

Mandibuloacral dysplasia เป็นกลุ่มอาการความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครงกระดูกที่สืบทอดมาในลักษณะถอยกลับอัตโนมัติ เป็นที่รู้จักกันสองประเภทของโรคที่แตกต่างกันซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกันสองยีน สาเหตุ การรักษาด้วย ยังไม่มี

Mandibuloacral dysplasia คืออะไร?

ในทางการแพทย์ dysplasias เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดในกายวิภาคของมนุษย์ที่สอดคล้องกับการเปลี่ยนแปลงของเซลล์เนื้อเยื่อหรืออวัยวะทั้งหมดและเป็นผลมาจากกระบวนการเจริญเติบโตที่ผิดปกติหรือการขาดความแตกต่างระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน Dysplasias สามารถแบ่งย่อยได้อีก กลุ่มย่อยกลุ่มหนึ่งคือกลุ่มอาการผิดปกติของ manibuloacral ซึ่งมีสองอาการที่แตกต่างกัน การสำแดง MADA ส่วนใหญ่มีผลต่อแขนขา ในรูปแบบ MADB โรคจะปรากฏในร่างกายทั้งหมด ทั้งสองรูปแบบรวมอยู่ภายใต้กลุ่มอาการความผิดปกติที่มีการเปลี่ยนแปลง แต่กำเนิดของโครงกระดูก ความชุกของ dysplasia manibuloaxial นั้นต่ำมากโดยมีความถี่หนึ่งใน 1000000 คน คำพ้องความหมายสำหรับความผิดปกติ แต่กำเนิดคือ dermopathy ที่มีข้อ จำกัด และ dermatodysostosis ของกะโหลกศีรษะ ในปีพ. ศ. 1971 กลุ่มโรคนี้ได้รับการบันทึกเป็นครั้งแรกโดย LW Young และเพื่อนร่วมงาน สี่ปีต่อมา O. Welsh ได้อธิบายอาการของโรคเป็นภาพทางคลินิกที่แตกต่างกัน คุณสมบัติหลักของโรคนอกเหนือจากการปิดปลายกระหม่อมและเป็นหย่อม ๆ ผิว ผิวคล้ำถือเป็นความผิดปกติของใบหน้า hypoplasia ขากรรไกรล่างและกระดูกไหปลาร้าที่ด้อยพัฒนาของผู้ป่วย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

รูปแบบที่แตกต่างกันสองรูปแบบของ dysplasia ของ Mandibuloacral ไม่ได้เกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ กลุ่มครอบครัวได้รับการสังเกตในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบัน การสืบทอดดูเหมือนว่าส่วนใหญ่จะอยู่ในโหมด autosomal dominant การกลายพันธุ์ดูเหมือนจะรองรับอาการที่ซับซ้อนของทั้งสองรูปแบบเป็นสาเหตุทางพันธุกรรม MADA และ MADB แตกต่างกันในประเภทของการกลายพันธุ์ MADA กับ A lipodystrophy เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์แบบ homozygous missense ที่มีผลต่อ Arg527His และ Ala529Val ของ LMNA ยีน ที่ locus 1q21.2 นี้ ยีน เข้ารหัสเคลือบ A / C ซึ่งเป็นโครงสร้างนิวเคลียร์ โปรตีน. LMNA ยีน มีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ จำนวนมากโดยเฉพาะอย่างยิ่ง lipatrophies บางส่วน Emery-Dreifuss เสื่อมกล้ามเนื้อ, แขนขา - คาดเอวเสื่อมและ cardiomyopathies ที่ไม่อุดกั้นบางส่วน นอกจากนี้กลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง ได้แก่ Charcot-Marie-Tooth disease และ Hutchinson-Gilford syndrome การแสดง MADB ของ dysplasia Mandibuloacral สอดคล้องกับ B-lipodystrophy และเกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน ZMPSTE24 ยีนตั้งอยู่ใน DNA ที่ locus 1p34 และเข้ารหัส สังกะสี endoprotease ซึ่งจำเป็นสำหรับการสังเคราะห์โปรตีน A / C ของลามิน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยโรค dysplasia Mandibuloacral ต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการทางคลินิกต่างๆ เกณฑ์ที่สำคัญที่สุดของโรค ได้แก่ การปิดกระหม่อมล่าช้าและ อินซูลิน ความต้านทาน อาการเหล่านี้เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของใบหน้าโดยเฉพาะอย่างยิ่งการเย็บกะโหลกที่กว้างที่สุดซึ่งเรียกว่าการสลับ กระดูกและอวัยวะเพศชายที่ยื่นออกมาอย่างเด่นชัด หลอดเลือดดำ. นอกจากนี้ผู้ป่วยอาจมีอาการศีรษะล้านนก หัว ใบหน้าหรือหลอก การจัดตำแหน่งฟันของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักผิดปกติ การเจริญเติบโต การหน่วงเหนี่ยว มักจะนำเสนอหลังจากอายุหกขวบ อาการทางผิวหนังของโรค ได้แก่ เส้นโลหิตตีบ ผิว และรอยดำเป็นหย่อม ๆ ของ คอ. ขากรรไกรล่างและกระดูกไหปลาร้าของผู้ป่วยด้อยพัฒนา ทรวงอกผิดรูปเหมือนระฆัง นอกจากนี้ acroosteolysis ของมือและเท้ามักเกิดขึ้นในวัยเด็ก นิ้ว และนิ้วเท้า เล็บ ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีอาการ dystrophies interphalangeal ข้อต่อ มักจะโดดเด่น ภาพทางคลินิกถูกปัดเศษด้วยสัญญาณของ progeria และมีการเปลี่ยนแปลงอย่างกระจัดกระจาย เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน หรือความผิดปกติของผนังหลอดเลือด

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

แพทย์มีข้อสงสัยประการแรกเกี่ยวกับ dysplasia ของ Mandibuloacral หลังจากการวินิจฉัยด้วยสายตาแล้ว ความผิดปกติทางคลินิกเป็นลักษณะ อย่างไรก็ตามก การวินิจฉัยแยกโรค จะต้องสร้างความแตกต่างจากเงื่อนไขต่างๆเช่น Werner syndrome, Hutchinson-Gilford syndrome, kleidocranial dysplasia และ acrogeria ภาพทางคลินิกที่คล้ายคลึงกันของ ปั้นจั่น- ต้องไม่รวมกลุ่มอาการของฮีสซินโดรมและยูนิส - วารอนซินโดรมการยกเว้นโรคเหล่านี้และการยืนยันการวินิจฉัยทำได้โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลหากสงสัยว่ามีความผิดปกติของขากรรไกรล่าง เพื่อจุดประสงค์นี้การเข้ารหัส exons ของยีน LMNA หรือยีน ZMPSTE24 จะถูกวิเคราะห์จากจีโนมดีเอ็นเอ MLPA ใช้เพื่อตรวจสอบยีนสำหรับการทำซ้ำหรือการลบ การตรวจหาการกลายพันธุ์ใด ๆ ที่บริเวณลักษณะดังกล่าวถือเป็นการวินิจฉัย

ภาวะแทรกซ้อน

โรคนี้มักส่งผลให้เกิดความผิดปกติหรือความผิดปกติต่างๆที่ปรากฏบนใบหน้าของผู้ป่วย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะรู้สึกละอายกับอาการของตนในกระบวนการและพวกเขายังคงต้องทนทุกข์ทรมานจากปมด้อยหรือความนับถือตนเองที่ลดลงอย่างเห็นได้ชัด ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงไม่ได้ขึ้นอยู่กับการรักษาทางจิตใจบ่อยนัก นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจาก ผมร่วง และศีรษะล้าน ในเด็กสามารถทำได้ นำ การล้อเล่นหรือแม้กระทั่งการกลั่นแกล้ง นอกจากนี้ไม่ใช่เรื่องแปลกที่เด็ก ๆ จะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของการเจริญเติบโตซึ่งสามารถ นำ ต่อความเสียหายที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ ผิวคล้ำของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะถูกรบกวนด้วยเช่นกัน อย่างไรก็ตามการพัฒนาทางจิตจะไม่ถูกรบกวนหรือได้รับผลกระทบจากโรคนี้ โรคนี้มักจะสามารถรักษาได้ดี อาการแทรกซ้อนจะไม่เกิดขึ้นและส่วนใหญ่สามารถรักษาอาการได้ ความผิดปกติและความผิดปกติบางอย่างไม่สามารถลบออกได้ อายุขัยของผู้ป่วยยังไม่ลดลงด้วยโรคนี้ในกรณีส่วนใหญ่ การรักษามักจะต้องดำเนินการตั้งแต่อายุยังน้อยเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากช่องว่างที่ผิดปกติในไฟล์ กะโหลกศีรษะ สังเกตเห็นเมื่อทารกเกิดมาจำเป็นต้องมีการดำเนินการ เนื่องจากในกรณีส่วนใหญ่มารดาที่มีครรภ์จะอยู่ในผู้ป่วยในอยู่กับเด็กในขณะคลอดทีมแพทย์จะดำเนินการตามขั้นตอนที่จำเป็นอย่างอิสระ ในกรณีของการคลอดที่บ้านหรือการคลอดในศูนย์กำเนิดผดุงครรภ์มักจะตรวจทารกแรกเกิดก่อนและดูแลการรักษาพยาบาลที่ครอบคลุมของทารก หากการคลอดเกิดขึ้นเองโดยไม่มีพยาบาลสูตินรีแพทย์หรือแพทย์ควรแจ้งบริการทางการแพทย์ฉุกเฉินทันทีเพื่อให้สามารถเริ่มการรักษาพยาบาลฉุกเฉินได้ หากเด็กขาด ผม การเติบโตจะปรากฏชัดเจนในระหว่างการพัฒนาต่อไปนี่เป็นสัญญาณของสิ่งที่มีอยู่ สุขภาพ การด้อยค่าและต้องได้รับการชี้แจงโดยแพทย์ การเติบโตที่ล่าช้ายังเป็นสาเหตุของความกังวล หากเด็กที่กำลังเติบโตแสดงให้เห็นว่าการเจริญเติบโตลดลงอย่างมากเมื่อเปรียบเทียบกับเด็กในวัยเดียวกันควรปรึกษาแพทย์ การเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติในลักษณะของ ผิว ควรได้รับการตรวจโดยผู้เชี่ยวชาญด้วย ควรนำเสนอจุดบนผิวหนังหรือการเปลี่ยนสีให้กับแพทย์ ความผิดปกติของร่างกายเป็นข้อบ่งชี้ของโรคในปัจจุบัน หากเกิดความผิดปกติของร่างกายส่วนบนหรือแขนขาจำเป็นต้องไปพบแพทย์

การรักษาและบำบัด

Mandibuloacral dysplasias ถือว่าไม่สามารถรักษาได้จนถึงปัจจุบัน การรักษาจะเป็นไปได้โดยสาเหตุเท่านั้น การรักษาด้วย เกี่ยวกับยีนที่กลายพันธุ์ ยีน การรักษาด้วย เป็นหัวข้อหลักของการวิจัยทางการแพทย์ แต่ยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ด้วยเหตุนี้โรคที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์เช่น dysplasia ของ Mandibuloacral จึงได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด โดยเฉพาะอย่างยิ่ง อินซูลิน ความต้านทานของบุคคลที่ได้รับผลกระทบถือเป็นส่วนหนึ่งของการรักษานี้ ตัวเลือกการรักษาเพื่อต่อสู้ อินซูลิน ความต้านทานรวมถึงการเพิ่มปริมาณอินซูลินโดยการปั๊มยาทางหลอดเลือดดำ อาหาร มาตรการ ยังเป็นตัวเลือกที่เกี่ยวข้องกับ ความต้านทานต่ออินซูลิน. อย่างไรก็ตามผลของมาตรการนี้ยังคงเป็นที่ถกเถียงกันอยู่ ในปัจจุบันตัวแทนที่ใช้กันมากที่สุดในการลดความต้านทานคือ อะคาร์โบส, ยา metforminและสารกระตุ้นความไวต่ออินซูลินเช่น ไพโอกลิตาโซน. ขึ้นอยู่กับอาการอื่น ๆ ของผู้ป่วยเพิ่มเติม การบริหาร of leptinตัวอย่างเช่นอาจจำเป็นต้องรักษา lipatrophies ใด ๆ ตำแหน่งฟันที่ผิดปกติมักจะต้องมีการแทรกแซงการจัดฟัน ความผิดปกติของทรวงอกต้องได้รับการผ่าตัด hypoplasias ของกระดูกไหปลาร้าสามารถสร้างขึ้นใหม่ได้โดยการผ่าตัดหากมีความปรารถนาที่จะมีลูกต่อไปผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบจะได้รับ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อแจ้งให้พวกเขาทราบถึงความเสี่ยงของการเกิดซ้ำและการเชื่อมโยงอื่น ๆ ในการสืบทอด

Outlook และการพยากรณ์โรค

Mandibuloacral dysplasia มีการพยากรณ์โรคที่ไม่เอื้ออำนวย ในปัจจุบันยังไม่มีการบำบัดที่มุ่งเป้าไปที่การรักษาสาเหตุ dysplasia ขึ้นอยู่กับความบกพร่องทางพันธุกรรมในผู้ป่วย ดังนั้นความบกพร่องครั้งแรกจะปรากฏขึ้นทันทีหลังคลอด เนื่องจากไม่ได้รับอนุญาตตามกฎหมายให้เปลี่ยนไฟล์ พันธุศาสตร์ ของมนุษย์แพทย์ต้องให้ความสำคัญกับการรักษาอาการ ความรุนแรงของความผิดปกติต้องได้รับการประเมินเป็นรายบุคคลในผู้ป่วยแต่ละรายที่มี dysplasia ของ Mandibuloacral สิ่งที่พวกเขามีเหมือนกันคือการดูแลทางการแพทย์ตลอดชีวิตเป็นสิ่งที่จำเป็น มิฉะนั้นการเปลี่ยนแปลงที่ไม่เอื้ออำนวยในระยะของโรคอาจเกิดขึ้นหรืออาจเกิดความผิดปกติทุติยภูมิที่แก้ไขไม่ได้เพื่อให้สถานการณ์โดยรวมดีขึ้นจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์ที่เร็วที่สุดเท่าที่จะเป็นไปได้ บ่อยครั้งที่ขั้นตอนแรกดำเนินการทันทีหลังคลอด ความผิดปกติในบริเวณใบหน้าหรือการเย็บกะโหลกได้รับการแก้ไขโดยกระบวนการทางการแพทย์ต่างๆ สิ่งนี้นำไปสู่ความจำเป็นของการแทรกแซงการผ่าตัดในปีแรกของชีวิต สิ่งนี้ส่งผลเสียต่อความมั่นคงทางจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมาก มักมีความจำเป็นในการรักษาทางจิตอายุรเวช มิฉะนั้นจะมีความเสี่ยงของความผิดปกติทุติยภูมิซึ่งส่งผลให้การพยากรณ์โรคแย่ลง แม้ว่าจะไม่สามารถเป็นอิสระจากอาการได้แม้จะพยายามอย่างเต็มที่แล้วก็ตาม แต่ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมามีการปรับปรุงและบรรเทาอาการที่สำคัญ

การป้องกัน

Mandibuloacral dysplasia เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นจนถึงปัจจุบันสามารถป้องกันได้โดยการตัดสินใจที่จะไม่มีลูกของตัวเองหากมีความบกพร่องทางครอบครัว

การติดตามผล

ตามกฎแล้วตัวเลือกสำหรับการดูแลหลังการรักษาในกรณีของกลุ่มอาการไม่สมประกอบมี จำกัด อย่างมาก เนื่องจากไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้การดูแลติดตามผลจึงสามารถมุ่งเน้นไปที่การรักษาตามอาการเท่านั้นไม่ใช่การรักษาเชิงสาเหตุ หากมีความปรารถนาสำหรับเด็กในผู้ที่ได้รับผลกระทบ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อาจได้รับคำแนะนำให้ยกเว้นการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการไปยังลูกหลาน การรักษาตัวเองอาจไม่เกิดขึ้น ไม่ว่าอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงเนื่องจากกลุ่มอาการไม่สมประกอบหรือไม่ก็ยังไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการดูแลผู้ป่วยหนักและการสนับสนุนอย่างถาวรจากพ่อแม่และครอบครัว เหนือสิ่งอื่นใดการดูแลผู้ป่วยด้วยความรักและความเข้มข้นมีผลดีต่อโรคและสามารถป้องกันภาวะแทรกซ้อนได้ นอกจากนี้ยังจำเป็นต้องมีการตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจหาและรักษาความเสียหายต่อร่างกายและ อวัยวะภายใน ในระยะเริ่มต้น ในกรณีที่จิตใจแปรปรวนหรือ ดีเปรสชันการพูดคุยกับเพื่อนหรือครอบครัวก็มีประโยชน์มากในการบรรเทาอาการ การติดต่อกับผู้ป่วยรายอื่น ๆ ของกลุ่มอาการนี้ก็มีประโยชน์เช่นกัน

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

ผู้ป่วยที่มี dysplasia ของ Mandibuloacral มักไม่ได้รับการ จำกัด ในการพัฒนาทางจิตดังนั้นจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติทางร่างกายที่เกี่ยวข้องกับโรคเป็นหลัก โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติบนใบหน้าของบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางครั้งส่งผลให้เกิดปมด้อยหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชัน. ในกรณีเช่นนี้ผู้ป่วยขอความช่วยเหลือจากนักจิตอายุรเวชเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของแต่ละบุคคล เนื่องจากบางครั้งผู้ป่วยมีอาการเบาบาง ผม การเจริญเติบโตหรือแม้กระทั่งศีรษะล้านวิกผมสามารถปกปิดรอยตำหนิของเครื่องสำอางได้หากมีความปรารถนาที่จะทำเช่นนั้น เพื่อให้สามารถจัดการกับความผิดปกติทางกายภาพได้ดีขึ้นการดูแลทางกายภาพบำบัดจึงสมเหตุสมผลโดยให้ผู้ป่วยออกกำลังกายที่บ้านอย่างเหมาะสม อย่างไรก็ตามการผ่าตัดเพื่อแก้ไขความผิดปกติบางอย่างมักมีความจำเป็นดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องเข้ารับการรักษาแบบผู้ป่วยในชั่วคราว นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพายาหลายชนิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งเกี่ยวกับการรักษาด้วยยาที่มีอยู่ ความต้านทานต่ออินซูลิน. การเข้าเรียนในโรงเรียนพิเศษมีประโยชน์สำหรับผู้ป่วยเพื่ออำนวยความสะดวกในการติดต่อทางสังคมและการรวมตัวกัน โดยพื้นฐานแล้ว dysplasia ของ Mandibuloacral ไม่ส่งผลกระทบต่ออายุขัยของผู้ป่วยดังนั้นจึงสามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้ในระดับสูงสิ่งที่จำเป็นสำหรับสิ่งนี้คือการสนับสนุนของสภาพแวดล้อมทางสังคมและการดูแลทางการแพทย์ที่เพียงพอสำหรับผู้ป่วย