โลว์ซินโดรมเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากมาก เนื่องจากมันตั้งอยู่บนโครโมโซม X เกือบจะมี แต่เด็กผู้ชายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ เป็นความผิดปกติของระบบหลายระบบที่มีผลต่ออวัยวะต่างๆและสามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้น
Lowe syndrome คืออะไร?
ตาไตกล้ามเนื้อและ สมอง ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่งจากระบบของ Lowe ในโรคนี้ต้อกระจกมีมา แต่กำเนิดแม้ว่าบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายอาจมีหลักฐานว่ามีความดันตาเพิ่มขึ้น (โรคต้อหิน). ในปีแรกของชีวิตเด็กชายที่ได้รับผลกระทบจะพัฒนา ไต ปัญหาซึ่งมาพร้อมกับการสูญเสียที่สูงกว่าค่าเฉลี่ยของ โซเดียม, โพแทสเซียม, แคลเซียม และต่าง ๆ กรด ในปัสสาวะ นอกจากนี้จิต การหน่วงเหนี่ยว ปรากฏชัดตั้งแต่อายุยังน้อย Lowe's syndrome เกิดจากการกลายพันธุ์ใน OCLR1 ยีน. โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในช่วงกลางทศวรรษ 1950 โดย Charles Upton Lowe ผู้ตั้งชื่อนี้ เขาสังเกตเห็นไฟล์ สภาพ เป็นกลุ่มอาการต่ำ ยูเรีย การผลิตจิต การหน่วงเหนี่ยว และกรดยูเรีย ความผิดปกติทางพันธุกรรมนี้เรียกอีกอย่างหนึ่งว่ากลุ่มอาการของโรคไต - สมองเสื่อม
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ความผิดปกตินี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะถอยเชื่อม x ด้วยเหตุนี้เพศชายจึงได้รับผลกระทบเป็นส่วนใหญ่ พวกเขาขาดโครโมโซม X ตัวที่สองซึ่งสามารถชดเชยข้อบกพร่องได้ ในทางกลับกันเพศหญิงสามารถพกพาโคโมโซมที่มีข้อบกพร่องได้โดยไม่ได้รับผลกระทบจากโรคเนื่องจากโครโมโซม X ตัวที่สองจะป้องกันการเกิดโรค ในกรณีที่มีข้อบกพร่องทางพันธุกรรมอื่น ๆ เท่านั้นที่จะได้รับผลกระทบ โรคนี้มีการแปลที่แขนยาวของโครโมโซม X (Xq24-q26.1) การกลายพันธุ์ทำให้เกิดข้อบกพร่องใน insositol ฟอสเฟต การเผาผลาญเนื่องจากความบกพร่องในการสร้างเอนไซม์
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
มีสัญญาณหลายอย่างที่บ่งบอกถึงโรค นอกจากอาการข้างต้นแล้วเด็กผู้ชายที่ได้รับผลกระทบยังแสดงอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรง นอกจากนี้ สะท้อน มักจะไม่สามารถกระตุ้นได้หรือล่าช้ามาก การหน่วงเหนี่ยว ไม่เพียงส่งผลต่อพัฒนาการทางจิตใจเท่านั้น แต่ยังรวมถึงพัฒนาการทางร่างกายด้วย ผู้ประสบภัยอยู่ไกลปืนเที่ยงและมักมีลักษณะเสียงร้องโหยหวน สัญญาณ Dysmorphic ได้แก่ ซีด ผิว, ผอมบางมาก ผม และหน้าผากสูง ในทางระบบประสาทอาจเกิดอาการชักได้ นอกจากนี้ผู้ป่วยแทบจะไม่แสดงเส้นเอ็นใด ๆ สะท้อน. อิทธิพลของกล้ามเนื้อเกี่ยวข้องกับอิทธิพลของประสาท ระบบประสาท บน สมอง และ เส้นประสาทไขสันหลัง. ด้วยเหตุนี้อาการชักจากโรคลมชักและปัญหาพฤติกรรมอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน ความผิดปกติของการจับกุมยังเกิดขึ้นในครึ่งหนึ่งของผู้ที่ได้รับผลกระทบ สิ่งเหล่านี้อาจมาพร้อมกับ อาการชักจากไข้. นอกจากนี้ผู้ป่วยกลุ่มอาการของโลว์ยังแสดงพฤติกรรมผิดปกติบางอย่างที่ทำให้ยากต่อการทำงานร่วมกับพวกเขา ตามกฎแล้วพวกเขาเป็นคนที่ไม่มีปัญหาในลักษณะนิสัยและมักจะอ่อนหวานและค่อนข้างมีความสุข แต่มีลักษณะการเคลื่อนไหวบ่อย ๆ ซ้ำ ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งพวกเขามักจะมีการเคลื่อนไหวซ้ำ ๆ ของมือที่ไม่สามารถควบคุมได้อย่างมีสติ นอกเหนือจากนี้พวกเขามักจะมีปัญหาในการจดจ่อและฟุ้งซ่านได้ง่ายกว่าค่าเฉลี่ย เนื่องจากความบกพร่องของกล้ามเนื้อมีเด็กเพียง 25 เปอร์เซ็นต์ที่เรียนรู้ที่จะเดินตัวตรงเมื่ออายุ 6 ขวบส่วนที่เหลือไม่ได้รับการพัฒนาทักษะจนกระทั่งอายุ 13 ในทางกลับกันเด็กบางคนไม่เคยเรียนรู้ที่จะเดิน เนื่องจากความอ่อนแอในด้านหลังผู้ที่ได้รับผลกระทบบางคนอาจพัฒนาขึ้นด้วย scoliosis or โรคของ Scheuermann. อีกอาการคือ โรคกระดูกอ่อน หรืออ่อนนุ่ม กระดูก. ในบริเวณดวงตาอาจเกิดอาการตาเหล่และความทึบของเลนส์ได้ เด็กผู้ชายถูกบังคับให้สวมใส่ แว่นตา or คอนแทคเลนส์ ถ้าพวกเขาสามารถทนได้ ในกรณีที่รุนแรงอาจทำให้เกิดความดันตา ประสาทตา การบาดเจ็บซึ่งสามารถ นำ ไปยัง การปิดตา. เนื้อเยื่อที่มีแผลเป็นด้านหน้าเรตินายังสามารถป้องกันไม่ให้แสงเข้ามาได้อีกด้วย การปิดตา. การเปลี่ยนแปลงนี้ไม่สามารถดำเนินการได้และไม่สามารถย้อนกลับได้ เนื่องจากการด้อยค่าของส่วนกลาง ระบบประสาทเด็กบางคนยังสมาธิสั้นหรือในบางกรณีอาจมีอารมณ์ฉุนเฉียวง่าย
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
Lowe syndrome ได้รับการวินิจฉัยโดยการตรวจดีเอ็นเอแบบพิเศษที่เรียกว่าการวิเคราะห์ RFLP (ความแตกต่างของความแตกต่างของความยาวของข้อ จำกัด ) นอกจากนี้ ต้อกระจก สามารถตรวจวินิจฉัยหลังคลอดได้โดยใช้หลอดไฟสวิตช์ ในบางกรณีความดันลูกตาจะสูงขึ้นแล้วในระยะนี้นี่เป็นสัญญาณแรกของโรค CT สามารถใช้เพื่อกำหนดการขยายตัวของโพรงและก การวิเคราะห์ปัสสาวะ ยังสามารถให้ข้อมูล ฟอสเฟตตรวจพบกรดอะมิโนแอซิดและโปรตีนยูเรียในปัสสาวะ นอกจากนี้ เลือด ครี ไคเนสสูงขึ้น
ภาวะแทรกซ้อน
โดยทั่วไปแล้วบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการกล้ามเนื้ออ่อนแรงอันเป็นผลมาจาก Lowe's syndrome ส่งผลให้ความสามารถในการรับมือของผู้ป่วยลดลง ความเครียด และยังอยู่ในข้อ จำกัด ที่รุนแรงในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะเป็น ความหนักน้อยและโดยเฉพาะเด็ก ๆ อาจต้องทนทุกข์ทรมานจากความบกพร่องทางพัฒนาการอันเป็นผลมาจากข้อ จำกัด ผู้ป่วย ผิว มีอาการซีดและอาการชักและอาการชักจากโรคลมชักเกิดขึ้นบ่อยครั้ง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสิ่งเหล่านี้ก็สามารถทำได้เช่นกัน นำ ต่อความตายของผู้ป่วย ตัวเด็กเองประสบปัญหาทางพฤติกรรมและมักไม่สามารถติดตามบทเรียนได้ ผู้ใหญ่อาจมีอาการทางจิตได้ดังนั้นในหลาย ๆ กรณีการดำเนินกิจกรรมจะไม่สามารถเกิดขึ้นได้หากไม่มีความกังวลใจต่อไป นอกจากนี้ Lowe's syndrome ยังสามารถ นำ ให้เสร็จสมบูรณ์ การปิดตา ของผู้ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยมีสมาธิสั้นดังนั้นพ่อแม่และญาติไม่บ่อยนักอาจต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจ การรักษาเชิงสาเหตุของ Lowe's syndrome เป็นไปไม่ได้ ดังนั้นการรักษาส่วนใหญ่จะดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยาและการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยา การร้องเรียนทั้งหมดสามารถถูก จำกัด ในกระบวนการหรือไม่โดยปกติแล้วไม่สามารถคาดการณ์ได้ในระดับสากล
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
หากผู้ปกครองสังเกตเห็นพฤติกรรมผิดปกติในบุตรหลานควรปรึกษากุมารแพทย์ Lowe's syndrome แสดงให้เห็นด้วยอาการปัญญาอ่อนและอาการทางร่างกายที่มักปรากฏในช่วงสองสามปีแรกของชีวิต สัญญาณเตือนเช่นเดินลำบากหรือมีปัญหาในการพูดบ่งบอกถึงความร้ายแรง สภาพ. ดังนั้นปัญหาเกี่ยวกับการมองเห็นการปฏิเสธที่จะกินหรือ ดีซ่าน. การเจริญเติบโตที่ช้าลงต้องรีบปรึกษาแพทย์โดยเร็ว Lowe's syndrome จะต้องได้รับการวินิจฉัยจากผู้เชี่ยวชาญด้านโรคภายในเสมอมิฉะนั้นอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนตามมาได้ ที่เกิดขึ้นจริง การรักษาด้วย มักเกิดขึ้นในคลินิกพิเศษโดยจะมีการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญหลายคนขึ้นอยู่กับอาการ ตัวอย่างเช่นความผิดปกติของกล้ามเนื้อต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์กระดูกหรือหมอนวดในขณะที่ความผิดปกติของการมองเห็นเช่นต้อกระจกต้องได้รับการรักษาโดย จักษุแพทย์. ภาวะปัญญาอ่อนต้องได้รับการบำบัด มาตรการ ซึ่งมักจะคงอยู่ตลอดชีวิต นอกจากผู้ได้รับผลกระทบแล้วผู้ปกครองและญาติมักมีส่วนเกี่ยวข้อง สุดท้ายกายภาพบำบัด มาตรการเช่น อายุรเวททางร่างกายยังเป็นส่วนสำคัญของไฟล์ การรักษาด้วย.
การรักษาและบำบัด
Lowe's syndrome ไม่สามารถรักษาให้หายได้และไม่สามารถฟื้นตัวได้ ดังนั้นโรคนี้จึงได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด ซึ่งรวมถึงทางกายภาพและ การบำบัดการพูดเช่นเดียวกับการรักษาอาการของแต่ละบุคคล ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่น โรคต้อหิน การรักษาและ ต้อกระจก ศัลยกรรม. ปัญหาสายตาได้รับการรักษาด้วยยาหยอดหรือ ขี้ผึ้ง, ถ้าเป็นไปได้. นอกจากนี้มักมีการกำหนดยาสำหรับความผิดปกติทางพฤติกรรม เหล่านี้ได้ สารกระตุ้น บนมือข้างหนึ่งและ ประสาท ในที่อื่น ๆ antidepressants ยังเป็นไปได้ มาตรฐาน การรักษาด้วย ยังรวมถึงแบบปกติ การบริหาร of ฟอสเฟต และ D วิตามิน. ทางนี้ โรคกระดูกอ่อน และ โรคโลหิตจาง สามารถรักษาได้ โซเดียม คาร์บอเนตใช้ในการ สมดุล ภาวะเลือดเป็นกรด. การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ประสบภัยไม่ดี มีเพียงไม่กี่คนที่รอดชีวิตในทศวรรษแรกและหากเป็นเช่นนั้นก็ถูกปิดใช้งานอย่างรุนแรงในปีต่อ ๆ ไป การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรมักเกิดจาก ไตวาย or ความดันโลหิตต่ำ. อายุขัยโดยปกติแทบจะไม่เกินอายุสามสิบ
Outlook และการพยากรณ์โรค
การพยากรณ์โรคของ Lowe syndrome ไม่เอื้ออำนวย พันธุกรรม สภาพ ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ กฎหมายห้ามการแทรกแซงและการเปลี่ยนแปลงสารพันธุกรรมในมนุษย์ ดังนั้นแพทย์และนักวิจัยสามารถนำไปใช้ในการรักษาเท่านั้น มาตรการ ที่นำไปสู่การบรรเทาอาการ เนื่องจากโรคนี้นำไปสู่ความหลากหลายของอาการคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจึงถูก จำกัด อย่างรุนแรง นอกจากนี้อายุการใช้งานเฉลี่ยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะลดลง แม้จะมีความพยายามอย่างเต็มที่ในการค้นหาวิธีการบำบัดที่เหมาะสม แต่ความผิดปกติทางจิตใจและร่างกายก็เกิดขึ้นพร้อมกับโรคนี้ ผู้ป่วยมักเสียชีวิตเนื่องจากอวัยวะล้มเหลวผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่แทบจะไม่ถึงอายุ 30 ปีโดยรวมแล้วโรคนี้ถือเป็นความท้าทายที่สำคัญในการรับมือกับชีวิตประจำวันของผู้ป่วยตลอดจนญาติของผู้ป่วย การดูแลทุกวันเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อรักษาคุณภาพชีวิตที่ดี อาการและอาการแสดงแรกจะปรากฏภายในช่วงหลายเดือนหรือปีแรกของชีวิต เมื่อใดก็ได้เฉียบพลัน สุขภาพ อาจเกิดขึ้นได้ซึ่งทำให้จำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างเข้มข้น อาการชักเกิดขึ้นมีปัญหาพฤติกรรมและข้อ จำกัด ต่างๆในการทำงานของสิ่งมีชีวิตบ่งบอกลักษณะของโรค ความเสียหายที่ตามมาอาจเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาและควรขอคำปรึกษาทางจิตวิทยา
การป้องกัน
ไม่มีข้อบ่งชี้หรือคำแนะนำสำหรับการปฏิบัติตามวิธีที่สามารถป้องกันโรคได้
aftercare
ข้อบกพร่องหรือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมอาจส่งผลร้ายแรงเช่นนี้ซึ่งแพทย์สามารถบรรเทาแก้ไขหรือรักษาได้เพียงบางส่วน ในหลาย ๆ กรณีโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมก่อให้เกิดความพิการอย่างรุนแรงซึ่งส่งผลกระทบต่อคนส่วนใหญ่มักต้องดิ้นรนไปตลอดชีวิต Aftercare จึงมุ่งเน้นไปที่การยอมรับและรับมือกับข้อ จำกัด เหล่านี้ การดูแลทางจิตอายุรเวชมีประโยชน์ในกรณีของโรคทางพันธุกรรมที่ ดีเปรสชันความรู้สึกต่ำต้อยหรือความผิดปกติทางจิตใจอื่น ๆ เกิดขึ้นจากลักษณะของโรค บ่อยครั้งนอกเหนือจากการรักษาเสถียรภาพทางจิตใจแล้วยังมีการใช้มาตรการทางกายภาพบำบัดหรือจิตอายุรเวช อย่างไรก็ตามความสำเร็จในการรักษาสามารถทำได้สำหรับโรคทางพันธุกรรมที่ก้าวหน้าอย่างช้าๆ ขอบเขตที่สิ่งเหล่านี้จะปรับปรุงความเป็นอยู่โดยทั่วไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคเอง ข้อความทั่วไปเกี่ยวกับประเภทของการดูแลติดตามผลจะได้รับอนุญาตเฉพาะในขอบเขตที่ทำให้ชีวิตง่ายขึ้นสำหรับผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบถ้าเป็นไปได้ อาการหรือความผิดปกติบางอย่างของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมสามารถรักษาได้สำเร็จในปัจจุบัน
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
บุคคลที่ทุกข์ทรมานจาก Lowe's syndrome ต้องการความครอบคลุม [[เวชศาสตร์ฟื้นฟู| Physio และ การบำบัดด้วยคำพูด. มาตรการช่วยเหลือตนเอง จำกัด อยู่ที่การสนับสนุนการรักษาโดยการออกกำลังกายเป็นประจำ นอกจากนี้ต้องวินิจฉัยและรักษาอาการอื่น ๆ ร่วมด้วย ผู้ป่วยสามารถนำไปสู่การวินิจฉัยอย่างรวดเร็วโดยการจดบันทึกอาการ อาการของแต่ละบุคคลสามารถรักษาได้เป็นรายบุคคล ตัวอย่างเช่นหยดหรือ ขี้ผึ้ง สามารถใช้สำหรับการ โรคต้อหินต้อกระจกและปัญหาสายตาอื่น ๆ โดยปกติแพทย์จะสั่งยาเตรียมที่เหมาะสม แต่ในบางกรณีก็สามารถใช้วิธีการรักษาจากยาธรรมชาติได้เช่นกัน ความผิดปกติทางพฤติกรรมต้องได้รับการรักษานอกเหนือจากการใช้ยาซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของ พฤติกรรมบำบัด. บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องการการสนับสนุนจากเพื่อนและญาติที่สามารถแทรกแซงได้อย่างรวดเร็วในกรณีที่เกิดขึ้น ตะคิว และข้อร้องเรียนอื่น ๆ การใช้มาตรการเหล่านี้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลง อาหาร ถูกระบุ ผู้ป่วยที่มีอาการของ Lowe จำเป็นต้องใช้ D วิตามินฟอสเฟตและอื่น ๆ วิตามิน และ แร่ธาตุ เป็นประจำเพื่อบรรเทาหรือป้องกันอาการต่างๆเช่น โรคกระดูกอ่อน และ โรคโลหิตจาง. บางครั้ง การบริหาร ของอาหาร ผลิตภัณฑ์เสริมอาหาร ยังมีประโยชน์ ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำอะไรด้วยตัวเองได้นอกจากนี้ขึ้นอยู่กับสถานการณ์ของแต่ละบุคคลและแพทย์ผู้รับผิดชอบสามารถตอบได้
