Angioedema กรรมพันธุ์: สาเหตุอาการและการรักษา

angioedema กรรมพันธุ์ เป็นชื่อเรียกของโรคทางพันธุกรรมที่หายาก ในนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการบวมน้ำซ้ำ ๆ

Angioedema กรรมพันธุ์คืออะไร?

angioedema กรรมพันธุ์ เป็นโรคทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่ง angioedema (อาการบวมน้ำของ Quincke) แบบฟอร์มซ้ำ ๆ โรคนี้เป็นรูปแบบพิเศษของ อาการบวมน้ำของ Quincke. angioedema กรรมพันธุ์ มีลักษณะบวมของ ผิว, เยื่อเมือกและ อวัยวะภายใน. คาดว่าหนึ่งใน 10,000 ถึง 50,000 คนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามมีแนวโน้มว่าจำนวนผู้ป่วยที่ไม่ได้รับการรายงานจะสูงขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ผู้หญิงและผู้ชายได้รับผลกระทบอย่างเท่าเทียมกัน โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1882 โดย Heinrich Irenaeus Quincke อายุรแพทย์ชาวเยอรมัน (1842-1922) ในช่วงหลายปีที่ผ่านมาโรคนี้เรียกว่าอาการบวมน้ำที่เกิดจากกรรมพันธุ์ อย่างไรก็ตามในกรณีที่ไม่มีอิทธิพลทางระบบประสาทต่อการพัฒนาของโรคคำว่า angioedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้รับการยอมรับเมื่อเวลาผ่านไป

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ผู้ริเริ่มของ angioedema กรรมพันธุ์เป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม ซึ่งทำให้เกิดความบกพร่องใน ตัวยับยั้งเอสเทอเรส C1 (C1-INH) สิ่งนี้ตอบสนองงานในการเปิดใช้งานระบบเสริม โดยรวมแล้วมีการกลายพันธุ์มากกว่า 200 ครั้ง มีการผลิตสารยับยั้ง C1-esterase น้อยเกินไปหรือเกิดความผิดปกติขึ้น การขาดสารยับยั้ง C1-esterase ทำให้เกิดอาการบวมน้ำภายในระบบเสริมและระบบสัมผัสของ เลือด การแข็งตัว เชื่อกันว่าเปปไทด์ แบรดีคินิน มีบทบาทสำคัญในระบบการติดต่อ การเปิดตัวของ แบรดีคินิน เกิดขึ้นในตอนท้ายของลำดับปฏิกิริยาซึ่งเป็นการตอบสนองของร่างกายต่อการบาดเจ็บ แบรดีไคนิน ทำให้เกิดการรั่วไหลของของเหลวเพิ่มขึ้นจาก เรือ เข้าไปในเนื้อเยื่อ อาจทำให้เกิดอาการบวมน้ำ (น้ำ การเก็บรักษา) ในรูปแบบ นอกจากนี้ไฟล์ เรือ จะขยายตัวโดย bradykinin และทำให้กล้ามเนื้อ การหดตัว ที่ นำ ไปยัง ความเจ็บปวด และ ตะคิว. ในกรณีปกติไฟล์ ตัวยับยั้งเอสเทอเรส C1 ทำให้มั่นใจได้ว่าการปล่อย bradykinin มี จำกัด อย่างไรก็ตามการขาดอาจทำให้เปปไทด์ถูกปล่อยออกมามากเกินความจำเป็นอย่างมีนัยสำคัญ ในบางกรณี, โรคภูมิต้านตนเอง มีส่วนรับผิดชอบต่อการขาดสารยับยั้ง C1-esterase อย่างไรก็ตามนี่ไม่ใช่กรรมพันธุ์ แต่เป็น angioedema ที่ได้มา บางครั้ง ยาเสพติด เช่น สารยับยั้ง ACE ยังทำให้เกิดอาการบวมน้ำอย่างรุนแรง เหตุผลนี้คืออิทธิพลต่อการเผาผลาญของเบรดีไคนิน ในผู้ป่วยบางรายไม่พบสาเหตุเฉพาะของโรค จากนั้นแพทย์จะพูดถึง angioedema ที่ไม่ทราบสาเหตุ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

โดยหลักการแล้ว angioedema จากกรรมพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้กับทุกช่วงอายุ อย่างไรก็ตามส่วนใหญ่มักปรากฏในช่วงสองทศวรรษแรกของชีวิต ดังนั้นร้อยละ 75 ของผู้ป่วยทั้งหมดจะมีอาการก่อนอายุ 20 ปีการโจมตีนี้มักเกิดขึ้นบ่อยในช่วงวัยแรกรุ่นและในวัยหนุ่มสาว การใช้ยาเม็ดคุมกำเนิดถือเป็นตัวกระตุ้นในหญิงสาวที่เคยไม่เด่นชัดมาก่อน อย่างไรก็ตามการโจมตียังสามารถกระตุ้นโดยทริกเกอร์ที่ไม่สามารถระบุได้ สิ่งเหล่านี้รวมถึงความวิตกกังวลโดยเฉพาะ ความเครียด เช่นเดียวกับการบาดเจ็บเล็กน้อย อาการทั่วไปของ angioedema ทางพันธุกรรมคือการพัฒนาของอาการบวมน้ำที่กว้างขวางใน ผิว. น้ำดื่ม การเก็บรักษายังสามารถเกิดขึ้นได้ในไฟล์ ทางเดินหายใจ หรือในระบบทางเดินอาหาร หากเกิด angioedema ทางพันธุกรรมใน กล่องเสียงแม้จะมีอันตรายต่อชีวิต ความถี่ของการเกิดอาการบวมน้ำจะแตกต่างกันอย่างมากในแต่ละผู้ป่วย ตัวอย่างเช่นในผู้ป่วยบางรายจะเกิดขึ้นสัปดาห์ละครั้งในขณะที่บางรายจะเกิดขึ้นเพียงปีละครั้ง สัญญาณทั่วไปของ angioedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือการไม่มีอาการคัน ตามกฎแล้วอาการบวมน้ำจะเกิดขึ้นสามถึงห้าวัน ไม่สามารถคาดเดาได้ว่าอาการบวมน้ำครั้งต่อไปจะปรากฏขึ้นเมื่อใด

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการของ angioedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมคล้ายกับอาการจุกเสียดในลำไส้หรือโรคภูมิแพ้ซึ่งพบได้บ่อยกว่า ด้วยเหตุนี้จึงหายาก สภาพ มักจะถูกค้นพบในช่วงปลายเดือน หากอาการบวมน้ำไม่ตอบสนองต่อ การบริหาร of คอร์ติโซน or ระคายเคืองนี่ถือเป็นข้อบ่งชี้ที่สำคัญของโรค สิ่งนี้ทำให้สามารถแยกแยะได้จากอาการแพ้ หากอาการบวมน้ำเกิดขึ้นเฉพาะในระบบทางเดินอาหารการวินิจฉัยจะทำได้ยากโดยเฉพาะ ของผู้ป่วย ประวัติทางการแพทย์ ยังให้ข้อมูลที่สำคัญมิฉะนั้นเขาต้องการการวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการเพื่อการวินิจฉัยที่แน่นอน ในบริบทนี้ไม่ใช่ความบกพร่องของ C1-INH ที่ตรวจพบ แต่มีปัจจัยเสริม C4 อยู่ในระดับต่ำ การบริโภคเกิดขึ้นในห่วงโซ่ปฏิกิริยาของระบบเสริมของระบบป้องกันของร่างกาย เนื่องจากไม่มีการควบคุมตัวยับยั้ง C1-esterase C1-INH จึงโอ้อวดอย่างถาวร angioedema กรรมพันธุ์อาจเป็นอันตรายได้หากมีการโจมตีเกิดขึ้นภายใน ทางเดินหายใจ. ดังนั้นการบวมของเยื่อเมือกของหลอดลมจึงเป็นหนึ่งในสาเหตุการเสียชีวิตที่พบบ่อยที่สุดในผู้ป่วย

ภาวะแทรกซ้อน

ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้มีผลกับคนหนุ่มสาวหรือคนที่อยู่ในวัยแรกรุ่นเท่านั้น ผู้หญิงที่กินยาคุมกำเนิดมีแนวโน้มที่จะได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ พวกเขามีความวิตกกังวล การโจมตีเสียขวัญ และมากเกินไป ความเครียด. ข้อร้องเรียนเหล่านี้มักส่งผลเสียอย่างมากต่อร่างกายของผู้ป่วยและสามารถ นำ เพื่อความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจ นอกจากนี้ยังมีการก่อตัวของอาการบวมน้ำซึ่งสามารถครอบคลุมทั้งร่างกาย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่สถานการณ์ที่คุกคามชีวิตจะเกิดขึ้นหาก น้ำ แบบฟอร์มการเก็บรักษาใน กระเพาะอาหาร หรือใน ทางเดินหายใจ. ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิตได้โดยไม่ต้องรับการรักษา ตามกฎแล้วสิ่งนี้ยังช่วยลดอายุขัยหากอาการไม่ได้รับการรักษาโดยแพทย์ ในกรณีส่วนใหญ่สามารถรักษาโรคได้ค่อนข้างง่ายโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ การรักษาส่วนใหญ่ดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยาและสามารถ จำกัด อาการได้อย่างมาก อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะขึ้นอยู่กับตลอดชีวิต การรักษาด้วยเนื่องจากโรคนี้ไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

หากมีการเปลี่ยนแปลงในเยื่อเมือกของ ปาก และสังเกตเห็นลำคอควรปรึกษาแพทย์ โดยเฉพาะอย่างยิ่งหากอาการยังคงมีอยู่และดูเหมือนจะไม่บรรเทาลง หากมีข้อสงสัยอย่างชัดเจนเกี่ยวกับ angioedema ทางพันธุกรรมต้องปรึกษาแพทย์ทันที โดยเฉพาะอย่างยิ่งอาการต่างๆเช่นการกลืนลำบากหายใจถี่และใจสั่นควรชี้แจง หมั่น หัวใจ การรบกวนของจังหวะบ่งบอกถึงโรคร้ายแรงที่ต้องได้รับการตรวจและรักษาทันที จำเป็นต้องมีคำแนะนำทางการแพทย์อย่างช้าที่สุดหากมีอาการรุนแรง ความเจ็บปวดข้อร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินอาหารหรือ ไข้ ยังมีอาการอยู่ ในกรณีที่มีข้อสงสัยผู้ป่วยควรไปโรงพยาบาล หากไม่ได้รับการรักษา angioedema จากกรรมพันธุ์อาจมีอาการหายใจลำบากเลือดออกและภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ ที่ต้องได้รับการรักษาพยาบาลฉุกเฉิน อาการบวมน้ำของ Quincke ส่วนใหญ่เกิดขึ้นหลังจากรับประทาน สารยับยั้ง ACE และโดยทั่วไปในอาการแพ้ ผู้ป่วยที่รับประทานยาเป็นประจำ โรคภูมิแพ้ ผู้ประสบภัยและ ป่วยเรื้อรัง ผู้ป่วยควรไปพบแพทย์ที่รับผิดชอบทันทีพร้อมกับอาการดังกล่าว นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้วแพทย์ผิวหนังหรืออายุรแพทย์ก็เป็นตัวเลือกที่ดีเช่นกัน

การรักษาและบำบัด

การรักษา angioedema ทางพันธุกรรมแบ่งออกเป็น การรักษาด้วย ของอาการเฉียบพลันและการป้องกันโรคในระยะยาว ในระยะเฉียบพลันควรหยุดการพัฒนาของอาการบวมน้ำโดยเร็วที่สุด เพื่อจุดประสงค์นี้ผู้ป่วยในเยอรมนีมักจะได้รับ C1-INH เข้มข้น ประกอบด้วยผู้บริจาค เลือด และฉีดเข้าเส้นเลือดดำ หากจำเป็นให้แช่แข็งสดใหม่ เลือด นอกจากนี้ยังสามารถให้พลาสมาที่มี C1-INH ได้ ในระหว่างนี้การเตรียมสาร C1-INH แบบรีคอมบิแนนต์ยังมีให้บริการในเยอรมนีที่ไม่ต้องใช้พลาสมาของผู้บริจาค หากอาการบวมน้ำเกิดขึ้นอย่างน้อยเดือนละครั้งจำเป็นต้องมีการป้องกันโรคในระยะยาว เพื่อจุดประสงค์นี้เพศชาย ฮอร์โมน มักจะใช้ซึ่งจะเพิ่มการผลิต C1-INH

Outlook และการพยากรณ์โรค

หากไม่ได้รับการรักษา angioedema ทางพันธุกรรมจะนำไปสู่อายุขัยที่ลดลง อาการบวมน้ำของ ผิว และเยื่อเมือกกำเริบและอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตอย่างรุนแรง โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีนี้หากอาการบวมเกิดขึ้นในระบบทางเดินหายใจส่วนบน จากนั้นมีความเสี่ยงต่อการหายใจไม่ออก ไม่สามารถคาดเดาได้ว่าอาการบวมน้ำจะเกิดขึ้นที่ไหนและเมื่อใด อาการบวมน้ำในระบบทางเดินอาหารทำให้เกิดอาการจุกเสียดอย่างรุนแรง การโจมตีมาโดยไม่ได้เตรียมตัวไว้ อาจเกิดขึ้นปีละครั้งหรือสัปดาห์ละครั้ง การโจมตีแต่ละครั้งอาจถึงแก่ชีวิตได้ ตามชื่อเรียกมันเป็นความผิดปกติ แต่กำเนิดที่เกิดจากพันธุกรรมเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมเหตุการณ์เล็กน้อยเช่นการบาดเจ็บเล็กน้อยการระคายเคืองการติดเชื้อหรือการแทรกแซงทางการแพทย์ นำ เพื่อเพิ่มความสามารถในการซึมผ่านของผู้ได้รับผลกระทบอย่างฉับพลัน เรือเพื่อให้ของเหลวไหลเข้าไปในเนื้อเยื่อรอบ ๆ ทำให้เกิดอาการบวม เนื่องจากความหายากของ สภาพมักไม่ได้รับการวินิจฉัยหรือวินิจฉัยช้าเกินไป ในกรณีที่ได้รับการวินิจฉัยในระยะยาว การรักษาด้วย ด้วยอนุพันธ์ของแอนโดรเจน (ดานาโซล) หรือตัวรับตัวรับแบรดีคินิน อิคาติบันท์ สามารถเริ่มต้นได้ สิ่งนี้ช่วยป้องกันการเกิดอาการบวมน้ำอย่างฉับพลันได้อย่างมีประสิทธิภาพ danazol ถูกนำออกจากตลาดในเยอรมนีในปี 2005 เนื่องจากผลิตผลที่ไม่เป็นอันตราย ตับ เนื้องอก ก่อนการผ่าตัดหรือการรักษาทางทันตกรรมจะต้องให้ยา C1-INH ที่เข้มข้นก่อนที่ขั้นตอนนี้จะเป็นการป้องกันโรค อย่างไรก็ตามผู้ป่วยควรเตรียมพร้อมสำหรับการรักษาแบบเฉียบพลันในกรณีที่เกิดการโจมตีอย่างกะทันหัน

การป้องกัน

angioedema กรรมพันธุ์เป็นหนึ่งในโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นจึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ.

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ได้รับผลกระทบมีความพิเศษน้อยมากหรือไม่มีเลย มาตรการ และทางเลือกในการดูแลหลังการรักษาสำหรับโรคนี้ ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องติดต่อแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรืออาการแย่ลงไปอีก เนื่องจากเป็นโรคทางกรรมพันธุ์จึงไม่สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ อย่างไรก็ตามหากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรสามารถทำการตรวจทางพันธุกรรมและให้คำปรึกษาเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคในเด็ก การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีนี้ ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาโรคนี้ทำได้โดยการถ่ายเลือดซึ่งต้องทำทุกเดือน จำเป็นต้องใส่ใจกับแอปพลิเคชันปกติเพื่อไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม เพิ่มเติม มาตรการ ไม่สามารถดำเนินการรักษาได้ นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้มักต้องการการสนับสนุนจากทั้งครอบครัวและเพื่อน ๆ นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันความสับสนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชันและการสนทนาที่เข้มข้นและเต็มไปด้วยความรักก็สามารถส่งผลดีต่อการเกิดโรคได้เช่นกัน ไม่มีการคาดการณ์ทั่วไปเกี่ยวกับอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ไม่ว่าในกรณีใด ๆ angioedema ทางพันธุกรรมจะต้องได้รับการชี้แจงและรับการรักษาโดยแพทย์ การใช้มาตรการทางการแพทย์ร่วมกับการรักษาด้วยตนเองก็เป็นไปได้ในบางกรณี ขั้นตอนที่สำคัญที่สุดคือการกำจัดสถานการณ์ที่ก่อให้เกิด ตัวอย่างเช่นหากอาการบวมน้ำเกิดจากยาบางชนิดต้องหยุดใช้และแทนที่ด้วยการเตรียมอย่างอื่น สิ่งกระตุ้นโดยทั่วไปคือยาเม็ดคุมกำเนิดซึ่งควรหยุดใช้หากมีอาการควรปรึกษากับนรีแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนใด ๆ หรือคุณสามารถพยายามหลีกเลี่ยงสิ่งที่เรียกว่าทริกเกอร์ซึ่งเป็นตัวกระตุ้นที่เป็นไปได้ของการโจมตี ซึ่งรวมถึงตัวอย่างเช่น ความเครียดความวิตกกังวลและการบาดเจ็บเล็กน้อย อย่างไรก็ตามหากมีอาการดังกล่าวข้างต้นเกิดขึ้นควรปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวหรือแพทย์ผิวหนังทันที หาก angioedema ที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้รับการรักษาด้วยยาในระยะเริ่มแรกอาการจะหายไปเองในหลาย ๆ กรณีและไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาที่เป็นอิสระ เนื่องจากอาการบวมน้ำดังกล่าวอาจเกิดขึ้นได้ซ้ำแล้วซ้ำเล่าจึงควรมีมาตรการป้องกัน สิ่งเหล่านี้รวมถึงการหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้นที่กล่าวถึงเช่นเดียวกับการไปพบแพทย์เป็นประจำและการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างสมดุล อาหาร และออกกำลังกายอย่างเพียงพอ