Bonnet-Dechaume-Blanc Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome เป็นชื่อที่หายากมาก สภาพ ที่มีมา แต่กำเนิด สภาพ สังเกตได้จากความผิดปกติของหลอดเลือดในจอประสาทตา เลือด เรือ และการเปลี่ยนแปลงของใบหน้า

Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome คืออะไร?

ในวงการแพทย์ Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome เป็นที่รู้จักกันในชื่อ retinocephalofacial vascular malformation syndrome (CRC syndrome) หรือ Wyburn-Mason syndrome คนฝรั่งเศส จักษุแพทย์ Paul Bonnet (1884-1959) ทำหน้าที่เป็นตัวแทน Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome มีมา แต่กำเนิดและหายากมาก เกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการที่เกิดขึ้นระหว่างการสร้างตัวอ่อน ลักษณะทั่วไปของกลุ่มอาการ ได้แก่ ความผิดปกติของหลอดเลือดแดงข้างเดียว (malformations) ของจอประสาทตา เลือด เรือ ของตาความผิดปกติของหลอดเลือดสมองและหลอดเลือดสมองและการเปลี่ยนแปลงที่ใบหน้า แพทย์หลายคนพบว่าเป็นการยากที่จะจำแนกกลุ่มอาการของโรค Bonnet-Dechaume-Blanc ได้อย่างแม่นยำ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่โรคนี้จะถูกจัดอยู่ในประเภทก โรคทางระบบประสาท. Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ที่หายากเป็นที่รู้จักกันมาตั้งแต่ศตวรรษที่ 19 บางส่วนได้รับการอธิบายโดยนักประสาทวิทยาชาวเยอรมัน Hugo Spatz (1888-1969) รายงานกรณีโดยละเอียดครั้งแรกเกิดขึ้นในช่วงทศวรรษที่ 1930 ชื่อ Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome เกิดขึ้นในปีพ. ศ. 1937 จากรายงานกรณีของแพทย์ชาวฝรั่งเศส Paul Bonnet, Jean Dechaume และ Emile Blanc รายงานผู้ป่วยโดย Roger Wyburn-Mason เกิดขึ้นในปีพ. ศ. 1943 ดังนั้นเขาจึงถูกใช้เป็น eponym สำหรับกลุ่มอาการของโรค ยังไม่สามารถระบุได้แน่ชัดว่ามีกี่คนที่เป็นโรค Bonnet-Dechaume-Blanc 2009 มีผู้ป่วย 132 รายที่เป็นที่รู้จักของโรค กลุ่มอาการนี้มีความเท่าเทียมกันในทั้งสองเพศ

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของการพัฒนา Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome เป็นความผิดปกติของพัฒนาการในช่วงสัปดาห์ที่ 7 ของ การตั้งครรภ์. อย่างไรก็ตามสาเหตุของความผิดปกตินี้ยังไม่ทราบแน่ชัด Arteriovenous malformations (AVM) แสดงถึงความผิดปกติที่เกิดขึ้นระหว่างระบบหลอดเลือดดำและหลอดเลือดแดง เรือ มักจะอยู่ในรูปของการพันกันและสร้างการเชื่อมต่อระหว่างระบบแรงดันสูงและต่ำ ความกดดันส่งผลให้เพิ่มขึ้น เลือด ไหลไปที่ภาชนะเช่นเดียวกับการขยายตัว ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงอย่างต่อเนื่องของเตียงหลอดเลือด เนื่องจากสิ่งนี้มีผลต่อผนังหลอดเลือดจึงทำให้เกิดภาวะแทรกซ้อนเช่นการตีบและแตกของหลอดเลือด

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome สามารถสังเกตได้จากการเปลี่ยนแปลงต่างๆในใบหน้าดวงตาและหลอดเลือดในกะโหลกศีรษะขึ้นอยู่กับรูปแบบของกลุ่มอาการ ในกรณีของกลุ่มอาการที่สมบูรณ์การเปลี่ยนแปลงของใบหน้าข้างเดียวจะปรากฏขึ้นนอกเหนือจากความผิดปกติของหลอดเลือดแดงของเรตินาและหลอดเลือดในสมอง สิ่งเหล่านี้ส่วนใหญ่เป็นหลอดเลือดหน้าผากแก้มหรือเยื่อบุตาขาวซึ่งส่วนหนึ่งยื่นออกมา นอกจากนี้ไฟล์ เปลือกตา การเปลี่ยนแปลงของเรือ บางครั้ง จมูกหูหรือริมฝีปากก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน การเปลี่ยนแปลงของดวงตาเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Bonnet-Dechaume-Blanc ที่ไม่สมบูรณ์และในความผิดปกติของเรตินาที่แยกได้ เกือบร้อยละ 50 ของผู้ป่วยทั้งหมดตาบอดในด้านที่ได้รับผลกระทบของร่างกาย นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยง ฝ่อออปติก (การสูญเสียของ ประสาทตา เซลล์) และทุติยภูมิ โรคต้อหิน. การตกเลือดในน้ำวุ้นตาหรือจอประสาทตาบางครั้งก็เกิดขึ้นเช่นกัน ความผิดปกติของหลอดเลือดสมองอาจส่งผลให้เกิดตาเหล่ภายนอก (extropia) อาตาหรือความผิดปกติของการเคลื่อนไหวของตา Arteriovenous malformations มีอยู่ภายในวงโคจรประมาณสองในสามของผู้ป่วย นอกเหนือจากความผิดปกติของหลอดเลือดสมองแล้วการยื่นออกมาข้างเดียวของลูกตาจากวงโคจรยังเป็นไปได้ ไม่บ่อยนัก ประสาทตา ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ในกรณีของกลุ่มอาการ Bonnet-Dechaume-Blanc ที่สมบูรณ์หรือไม่สมบูรณ์ความผิดปกติของหลอดเลือดสมองจะปรากฏขึ้นซึ่งส่วนใหญ่จะอยู่ในบริเวณอุปทานของสมองกลาง เส้นเลือดแดง (อาร์เทอเรียซีรีบรีมีเดีย). ผู้ป่วยหนึ่งในสามต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดในทางเดินน้ำในสมอง ในบางกรณีการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดไม่ก่อให้เกิดอาการใด ๆ อย่างไรก็ตามในผู้ป่วยรายอื่นมีความเสี่ยงในรูปแบบต่างๆ ภาวะเลือดออกในสมอง, ความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้นหรือมีอาการ โรคลมบ้าหมู. นอกจากนี้อัมพาตของ เส้นประสาทใบหน้า (อัมพฤกษ์ใบหน้า) อยู่ในขอบเขตของความเป็นไปได้

การวินิจฉัยโรค

หากสงสัยว่ามีอาการ Bonnet-Dechaume-Blanc แพทย์ผู้ทำการรักษาจะทำการตรวจระบบประสาท สิ่งที่สำคัญอีกอย่างคือขั้นตอนการตรวจทางจักษุวิทยาเช่น perimetry (การวัดลานสายตา) หรือ จักษุ (ophthalmoscopy). เพื่อให้เห็นภาพความผิดปกติของหลอดเลือดการลบแบบดิจิทัล angiography, คำนวณเอกซ์เรย์ (CT) หรือ ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก (MRI) สามารถทำได้ ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก ถือเป็นวิธีการตรวจที่ดีที่สุดเนื่องจากให้ข้อมูลมากที่สุดเกี่ยวกับขอบเขตของโรค หลักสูตรของ Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ขึ้นอยู่กับขอบเขตของความเสียหายและตำแหน่งของความเสียหาย

ภาวะแทรกซ้อน

ลักษณะของ Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome คือความผิดปกติของใบหน้าที่เด่นชัดเส้นเลือดใน สมองและดวงตา หากผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากกลุ่มอาการทั้งหมดความผิดปกติของจอประสาทตาและหลอดเลือดสมองรวมถึงการเปลี่ยนแปลงใบหน้าข้างเดียวเป็นอาการคลาสสิก ในหลาย ๆ กรณีเส้นเลือดที่อยู่ในโพรงปากและหน้าผากกลายเป็นสิ่งที่โดดเด่น ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่ การเปลี่ยนแปลงของ เปลือกตา เรือ จมูกหูและริมฝีปากอาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของพัฒนาการนี้ ในกลุ่มอาการ Bonnet-Dechaume-Blanc ที่ไม่สมบูรณ์เช่นเดียวกับความผิดปกติของจอประสาทตาที่แยกได้การเปลี่ยนแปลงลักษณะตาจะเกิดขึ้น ผู้ป่วยทุกวินาทีจะตาบอดในด้านที่ได้รับผลกระทบของร่างกาย ภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ ได้แก่ การสูญเสีย ประสาทตา เซลล์และทุติยภูมิ โรคต้อหิน. การตกเลือดในจอประสาทตาหรือน้ำวุ้นตาเป็นสิ่งที่อาจเกิดขึ้นได้ หลอดเลือดผิดรูปใน สมอง สามารถ นำ ไปจนถึงตาเหล่ในรูปแบบต่างๆและการยื่นออกมาข้างเดียวของลูกตาจากวงโคจร หลอดเลือดสมองที่มีรูปร่างผิดปกตินั้นส่วนใหญ่จะอยู่ในบริเวณอุปทานของสมองส่วนกลาง เส้นเลือดแดง. สองในสามของผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดภายในวงโคจรซึ่งมักส่งผลต่อเส้นประสาทตา ทางเดินของสมองอาจมีส่วนเกี่ยวข้องเท่า ๆ กัน ผู้ป่วยบางรายไม่สังเกตเห็นอาการใด ๆ ในขณะที่คนอื่นมีภาวะแทรกซ้อนเช่นความดันในกะโหลกศีรษะเพิ่มขึ้น ภาวะเลือดออกในสมอง, อัมพาตของ เส้นประสาทใบหน้าหรือมีอาการ โรคลมบ้าหมู. ความสำเร็จในการรักษาและการพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับขอบเขตของโรคและส่วนต่างๆของร่างกายที่เกี่ยวข้อง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีส่วนใหญ่จะตรวจพบ Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ทันทีหลังคลอดหรือในช่วงสองสามเดือนแรกหลังคลอดดังนั้นจึงไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์เพื่อตรวจวินิจฉัย ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเปลี่ยนแปลงและความผิดปกติต่างๆซึ่งส่วนใหญ่เกิดขึ้นที่ใบหน้าของผู้ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามไม่สามารถคาดเดาได้ว่าผู้ที่ได้รับผลกระทบจะได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการนี้รุนแรงเพียงใด ในหลายกรณีผู้ป่วยต้องพึ่งพาการรักษาต่างๆที่สามารถทำให้ชีวิตประจำวันง่ายขึ้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของโรคลมชักที่เกิดจาก Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome จะต้องปรึกษาแพทย์ อย่างไรก็ตามอัมพาตของใบหน้าหรือ ภาวะเลือดออกในสมอง นอกจากนี้ยังอาจเกิดขึ้นเมื่อโรคดำเนินไป ในกรณีนี้จำเป็นต้องไปพบแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ มิฉะนั้นในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ได้รับผลกระทบอาจเสียชีวิต โดยปกติแล้ว Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome จะได้รับการวินิจฉัยโดยตรงโดยแพทย์ทั่วไปหรือโดยกุมารแพทย์ การรักษาต่อไปของกลุ่มอาการจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง ตามกฎแล้วอาการทั้งหมดไม่สามารถ จำกัด ได้อย่างสมบูรณ์ อาจเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงด้วย Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome

การรักษาและบำบัด

การรักษา Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ควรดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญด้านความผิดปกติของหลอดเลือดหากมีความผิดปกติของหลอดเลือด อย่างไรก็ตาม การรักษาด้วย ไม่ค่อยถือว่าเหมาะสมในวัยเด็กหรือ ในวัยเด็ก. ในขณะที่ไม่แนะนำให้ทำการรักษาสำหรับแผลในหลอดเลือดที่เงียบ แต่สามารถรักษาความผิดปกติในกะโหลกศีรษะได้ด้วยการทำให้เส้นเลือดอุดตันหรือคานโปรตอน หากความผิดปกติปรากฏในส่วนอื่น ๆ ของร่างกายอาจทำให้เกิดการอุดตันได้ตามด้วยการผ่าตัด อย่างไรก็ตามยังมีตัวเลือกในการทำให้เส้นเลือดอุดตันเพียงอย่างเดียวหรือการผ่าตัดเพียงครั้งเดียว Embolization เกี่ยวข้องกับ การอุด ของเรือบรรทุกสินค้า ในผู้ป่วยบางรายไม่สามารถทำการผ่าตัดได้ ในกรณีเช่นนี้จะมีการทำ embolization เท่านั้นในขั้นตอนนี้ศัลยแพทย์ระบบประสาทจะทำการติดตั้งส่วนแบ่งทางหลอดเลือด เพื่อจุดประสงค์นี้เขาใช้สายสวนในการถ่ายภาพหลอดเลือด อย่างไรก็ตามมีความเสี่ยง ผิว เนื้อร้าย ด้วยขั้นตอนนี้ ในกรณีของ AVM แบบกระจายให้รักษาด้วย ยาเสพติด เป็นอีกทางเลือกหนึ่ง

Outlook และการพยากรณ์โรค

โอกาสในการรักษาแทบจะสิ้นหวังในกลุ่มอาการ Bonnet-Dechaume-Blanc โรคนี้พร้อมกับอาการที่เกิดขึ้นทั้งหมดสร้างภาระให้กับผู้ป่วยตลอดชีวิตของเขาหรือเธอ การบำบัดโรค และการดูแลทางการแพทย์มีความซับซ้อนเนื่องจากความไม่แน่นอนของสาเหตุ สาเหตุของความผิดปกติของพัฒนาการยังไม่ได้รับการพิสูจน์อย่างเพียงพอโดยนักวิจัยและนักวิทยาศาสตร์จนถึงปัจจุบัน ดังนั้น Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome จึงได้รับการรักษาตามอาการและข้อร้องเรียนที่เกิดขึ้นเป็นรายบุคคล การปฏิเสธการดูแลทางการแพทย์เกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนมากมายและควรหลีกเลี่ยง ความผิดปกติของใบหน้าและการรบกวนทางสายตาทำให้ความเป็นอยู่ทั่วไปและคุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก ถ้า สมอง การตกเลือดที่เกิดขึ้นผู้ป่วยอาจเสียชีวิตได้ ยาแผนโบราณเสนอทางเลือกสำหรับผู้ป่วยในการปรับปรุง สุขภาพ ในแผนการรักษาที่ครอบคลุม ผลสืบเนื่องที่ร้ายแรงของกลุ่มอาการ Bonnet-Dechaume-Blanc ได้รับการปฏิบัติอย่างค่อยเป็นค่อยไปและตามความเร่งด่วน ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมจากขั้นตอนการผ่าตัดยิ่งทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงไปอีก อย่างไรก็ตามด้วยการเริ่มต้นการแก้ไขการเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดผู้ป่วยอาจได้รับการบรรเทาจากอาการของตนเอง รวมอยู่ในแผนการรักษานอกเหนือจากการรักษาในปัจจุบันคือการตรวจสอบเชิงป้องกันเพิ่มเติม สิ่งเหล่านี้มีจุดมุ่งหมายเพื่อให้สามารถตรวจพบภาวะวิกฤตที่เป็นไปได้ในผู้ป่วยในระยะแรกเพื่อให้สามารถรักษาอาการตกเลือดหรือความดันในกะโหลกศีรษะที่เพิ่มขึ้นได้อย่างทันท่วงที

การป้องกัน

ไม่มีทางป้องกัน มาตรการ กับกลุ่มอาการ Bonnet-Dechaume-Blanc ดังนั้นสาเหตุการตกตะกอนของความผิดปกติ แต่กำเนิดจึงยังไม่ชัดเจน

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome ไม่สามารถรักษาได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล การบำบัดโรค มุ่งเน้นไปที่การแทรกแซงการผ่าตัดและ กายภาพบำบัดเช่นเดียวกับ การฝึกอบรมความรู้ความเข้าใจซึ่งสามารถรองรับได้ที่บ้าน ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรเริ่ม การฝึกอบรมความรู้ความเข้าใจ แต่เนิ่นๆและปรึกษาผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมเพื่อจุดประสงค์นี้ กายภาพบำบัด มาตรการ สามารถรองรับได้โดยกีฬาระดับปานกลาง ขึ้นอยู่กับอายุของเด็ก ว่ายน้ำการเดินหรือการฝึกกล้ามเนื้อเป้าหมายอาจเหมาะสม เนื่องจาก Bonnet-Dechaume-Blanc syndrome สามารถเกิดขึ้นได้ในหลากหลายประเภทและรูปแบบ มาตรการ ก่อนอื่นจะต้องได้รับการวางแผนโดยแพทย์เพื่อให้การปรับปรุงที่เป็นเป้าหมายในสถานะของเด็ก สุขภาพ สามารถเกิดขึ้นได้ นอกจากนี้การเปลี่ยนแปลงใน อาหาร เป็นตัวเลือก ตัวอย่างเช่นการหลีกเลี่ยงอาหารบางชนิดจะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดโรคลมชักได้ สุดท้ายนี้ผู้ปกครองควรตรวจสอบบุตรหลานอย่างระมัดระวังเนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเกิดอุบัติเหตุเพิ่มขึ้น หากเกิดการหกล้มต้องเรียกบริการฉุกเฉิน มิฉะนั้นจะเกิดภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเช่น การตกเลือดในน้ำวุ้นตา หรืออาจมีเลือดออกในลูกตา การปฏิบัติตามมาตรการข้างต้นจำเป็นต้องได้รับการสนับสนุนด้านการรักษาอย่างครอบคลุมเสมอ