Christ-Siemens-Touraine Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Christ-Siemens-Touraine syndrome เป็น dysplasia นอกมดลูก อาการนำของความผิดปกติคือความผิดปกติของ ผิว ภาคผนวก การบำบัดโรค เน้นไปที่การกระจายความร้อนเนื่องจากผู้ป่วยมักไม่ได้ก่อตัวเต็มที่ ต่อมเหงื่อ และทำให้ร้อนมากเกินไปอย่างรวดเร็ว

Christ-Siemens-Touraine syndrome คืออะไร?

ในระหว่างการย่อยอาหารใบเลี้ยงที่เรียกว่าสามใบจะก่อตัวขึ้นในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน การสร้างใบเลี้ยงนี้เกิดขึ้นจากการย้ายเซลล์ใน การตั้งครรภ์ก่อน และเทียบเท่ากับความแตกต่างของเนื้อเยื่อเริ่มต้น ก่อนที่จะมีการสร้างใบเลี้ยงเซลล์ของตัวอ่อนจะมีอำนาจทุกอย่าง ในใบเลี้ยงมีเพียงเซลล์หลายเซลล์เท่านั้นที่มีอยู่ นั่นหมายความว่าเนื้อเยื่อของใบเลี้ยงสามารถพัฒนาเป็นเนื้อเยื่อเฉพาะของร่างกายได้เท่านั้น หนึ่งในสามใบเลี้ยงคือ ectoderm นอกเหนือไปจาก ผิว, เยื่อบุลำไส้, ระบบประสาท และไขกระดูกต่อมหมวกไตอวัยวะรับความรู้สึกเช่นเดียวกับฟันและฟัน เคลือบฟัน พัฒนาจาก ectoderm เนื่องจากความผิดปกติของพัฒนาการต่างๆและความบกพร่องทางพันธุกรรมอาจเกิดข้อบกพร่องในการพัฒนาเนื้อเยื่อภายนอก ข้อบกพร่องดังกล่าวส่งผลให้เกิด dysplasias ectodermal เช่นกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine ความผิดปกตินี้สอดคล้องกับสิ่งที่เรียกว่า systemic dyplasia เนื่องจากมีผลต่อระบบต่างๆของร่างกาย สภาพ เรียกอีกอย่างว่า anhidrotic ectodermal dysplasia และสอดคล้องกับ dysplasia ที่พบบ่อยที่สุดของ ectoderm Christ-Siemens-Touraine syndrome ซึ่งแตกต่างจากความผิดปกติของเนื้อเยื่อภายนอกอื่น ๆ อีกมากมาย Christ-Siemens-Touraine syndrome เป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมที่มีความชุกทั่วโลกประมาณ 1 ใน 10

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Christ-Siemens-Touraine syndrome เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่มีพื้นฐานทางพันธุกรรม ซึ่งหมายความว่าความผิดปกติของแต่ละบุคคลของการพัฒนาเนื้อเยื่อภายนอกในกรณีนี้เกิดจากปัจจัยภายในและไม่เกี่ยวข้องกับปัจจัยภายนอกเป็นหลักเช่นสารพิษจากสิ่งแวดล้อม ความซับซ้อนของอาการดูเหมือนจะสืบทอดมาในลักษณะโครโมโซม X-recessive พื้นฐานของโรคคือการกลายพันธุ์ของยีนต่าง ๆ ที่ส่งผ่านโครโมโซม X เหล่านี้คือยีน XLHED, EDA และ ED1 ที่มีการแมป ยีน locus Xq12 ถึง Xq13.1 กรณีที่คล้ายกันนี้ได้รับการจัดทำเป็นเอกสารโดยไม่ขึ้นอยู่กับการสืบทอด X-linked ทั้ง autosomal dominant และ autosomal recessive transmission ตอนนี้เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ การกลายพันธุ์ในยีนดังกล่าวข้างต้นจะเปลี่ยนแปลงรูปลักษณ์ทางพันธุกรรมส่งผลให้เกิดเหตุการณ์ที่คาดเดาไม่ได้ทางสรีรวิทยา ตัวอย่างเช่น EDA ยีน รหัสใน DNA สำหรับโปรตีน ectodysplasin-A ซึ่งเป็นของเนื้องอก เนื้อร้าย แฟกเตอร์αตระกูลลิแกนด์ ในสิ่งมีชีวิตที่มีสุขภาพดีการเข้ารหัสนี้จะสร้างไฟล์ ยีน ผลิตภัณฑ์ ectodysplasin-A ซึ่งควบคุมการทำงานร่วมกันระหว่าง mesenchyme และ เยื่อบุผิว. ดังนั้นจึงมีบทบาทหลักในการควบคุมพัฒนาการของ ผิว อวัยวะซึ่งประกอบผิดเมื่อยีนมีข้อบกพร่อง

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Christ-Siemens-Touraine ได้รับความผิดปกติต่างๆของเนื้อเยื่อ ectodermal ผิวหนัง ผม, เล็บ, ต่อมเหงื่อและ ต่อมไขมัน ได้รับผลกระทบรุนแรงที่สุด อาการหลักคือ hypohidrosis, hypotrichosis และ hypodontia คือฟันน้ำนมลดการหลั่งเหงื่อและลด ผม รูปแบบ. นอกจากนี้ผิวหนังจะแห้งเป็นสะเก็ดและมักถูกปกคลุมด้วย กลาก. การปรับตัวให้ร้อน (การควบคุมอุณหภูมิ) เกิดจากการหลั่งเหงื่อต่ำดังนั้น ไข้ อาจเกิดขึ้น หูที่ยื่นออกมา ที่ความลึกผิดปกติเป็นอาการที่พบบ่อยเช่นเดียวกับขนตาที่ด้อยพัฒนาและ ขนคิ้วหลักไม่มีสี ผม, สีผิวผิดปกติ, ริมฝีปากนูนหรือจมูกอาน ในบางกรณีจะมี humps หน้าผากด้วย อาการที่เกี่ยวข้องค่อนข้างหายาก ได้แก่ โรคตาอื่น ๆ เช่น ต้อกระจก or โรคต้อหิน. ในกรณีอื่น ๆ การสูญเสียเนื้อเยื่อที่ ประสาทตา สามารถสังเกตได้ (ฝ่อออปติก). นอกจากนี้การถดถอยของเรตินา (การเสื่อมของจอประสาทตา) เป็นไปได้ว่าเป็นอาการทางตา ในบางกรณีมีรายงานอาการหูหนวกนอกเหนือจากอาการที่อธิบายไว้ ขนาดสั้น อาจเกิดขึ้นเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ

การวินิจฉัยและหลักสูตร

การวินิจฉัยโรค Christ-Siemens-Touraine ทำโดยอาศัยภาพทางคลินิก การรวมกันของการหลั่งเหงื่อที่ลดลงและความผิดปกติของเส้นผมและฟันทำให้ได้ภาพที่ค่อนข้างปกติ แพทย์ไม่ได้ทำการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดเสมอไปในหลาย ๆ กรณีการขาดหรือลดลง ต่อมเหงื่อ จะเห็นได้ชัดในช่วงแรก ๆ ของทารกแรกเกิด สามารถใช้การทดสอบทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลเพื่อยืนยันการวินิจฉัย หากการทดสอบตรวจพบการกลายพันธุ์ในยีนที่เกี่ยวข้องการวินิจฉัยจะถือว่าได้รับการพิสูจน์แล้ว การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วยกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการในแต่ละกรณี เป็นที่ทราบกันดีว่ากรณีที่มีปัญหาร้ายแรง กรณีเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับสูง ไข้ รองจากความผิดปกติของการควบคุมอุณหภูมิ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกรณีส่วนใหญ่ Christ-Siemens-Touraine syndrome จะได้รับการวินิจฉัยทันทีหลังคลอดดังนั้นการวินิจฉัยเพิ่มเติมจึงไม่จำเป็น ต้องปรึกษาแพทย์สำหรับเรื่องนี้ สภาพ หากผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถขับเหงื่อและไม่สามารถปล่อยความร้อนส่วนเกินออกสู่สิ่งแวดล้อมได้อย่างเหมาะสม ผิวหนังและ เล็บ ยังได้รับผลกระทบจากซินโดรมกลายเป็นเกล็ดและแห้ง นอกจากนี้ผู้ป่วยมักได้รับความทุกข์ทรมานจากการสร้างเส้นผมที่ลดลงดังนั้นจึงแนะนำให้เข้ารับการตรวจสุขภาพสำหรับข้อร้องเรียนนี้เช่นกัน ความผิดปกติของดวงตาอาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine และควรได้รับการตรวจสอบ ในทำนองเดียวกันกลุ่มอาการสามารถ นำ ไปยัง ขนาดสั้น หรือหูหนวกและบุคคลที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาแพทย์เมื่อมีข้อร้องเรียนเหล่านี้เกิดขึ้น สภาพ สามารถวินิจฉัยได้โดยกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์ เนื่องจากไม่มีการรักษาโดยตรงผู้ประสบภัยจึงต้องพึ่งพาวิธีเฉพาะในการทำให้เย็นลง ความผิดปกติบางอย่างสามารถรักษาได้โดยผู้เชี่ยวชาญที่เกี่ยวข้อง

การรักษาและบำบัด

จนถึงปัจจุบันกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine รักษาไม่หาย สาเหตุ การรักษาด้วย ยังไม่มี ใน โรคทางพันธุกรรมสาเหตุใด ๆ การรักษาด้วย จะต้องกำหนดเป้าหมายไปที่ยีนด้วยตนเอง จนถึงขณะนี้ยังไม่สามารถทำได้ เป็นความจริงที่แนวทางการบำบัดด้วยยีนมีความก้าวหน้าในช่วงไม่กี่ทศวรรษที่ผ่านมาและได้กลายเป็นจุดสนใจของการวิจัยทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามแนวทางยังไม่ถึงขั้นตอนทางคลินิก ดังนั้นผู้ป่วยโรค Christ-Siemens-Touraine จึงได้รับเพียงการรักษาตามอาการร่วมกับขั้นตอนการรักษาแบบประคับประคองเช่นกลุ่มช่วยเหลือตนเอง จุดเน้นของการบำบัดคือการควบคุมอุณหภูมิของร่างกาย ดังนั้นจึงสามารถป้องกันภาวะที่คุกคามชีวิตได้ ใช้กระบวนการระเหย: เพื่อเลียนแบบการขับเหงื่อและบรรลุการปลดปล่อยความร้อนตัวอย่างเช่นผิวหนังของผู้ได้รับผลกระทบจะเปียกชื้น การนำความร้อนยังใช้โดยการนำผู้ป่วยไปสัมผัสกับวัตถุเย็น การกระจายความร้อนไปสู่อากาศโดยรอบสามารถทำได้โดยการร่างพัดลมหรือเครื่องปรับอากาศเป็นหลัก รูปแบบการกินและดื่มของผู้ป่วยสามารถมุ่งเน้นไปที่การควบคุมความร้อน เพื่อให้เย็นลงผู้ที่ได้รับผลกระทบดื่มมาก ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก น้ำ ที่สุดในตอนกลางวันและตอนกลางคืน ตามกฎแล้วทีมแพทย์สหสาขาวิชาชีพจะเข้ารับการรักษา การบูรณะฟันเพื่อปรับปรุงสถานการณ์ทางทันตกรรมเช่นมีส่วนช่วยอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย

Outlook และการพยากรณ์โรค

ในกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine การรักษาด้วยตนเองจะไม่เกิดขึ้น ด้วยเหตุนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลเสมอ อย่างไรก็ตามอาการส่วนใหญ่ของกลุ่มอาการอาจค่อนข้าง จำกัด ทำให้ผู้ป่วยสามารถ นำ ชีวิตธรรมดา เนื่องจากความรู้สึกไม่สบายผิวจึงมีปัญหาในการกระจายความร้อนดังนั้นผู้ประสบภัยจึงมักต้องทนทุกข์ทรมาน ไข้. ความสวยงามของผู้ป่วยยังได้รับผลกระทบในทางลบจากความผิดปกติของเส้นผมและสีผิวที่ผิดปกติ บ่อยครั้งสิ่งนี้นำไปสู่ความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจ กลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine อาจส่งผลเสียต่อการมองเห็นและผู้ป่วยบางรายยังมีอาการหูหนวกหรือ ขนาดสั้น. ข้อร้องเรียนเหล่านี้ไม่สามารถรักษาได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องต่อสู้กับข้อ จำกัด ไปตลอดชีวิต โดยปกติแล้วความร้อนที่ถูกรบกวนสามารถควบคุมได้ค่อนข้างดีโดยพฤติกรรมการกินและพฤติกรรมการดื่ม นอกจากนี้ยังสามารถปรับสภาพแวดล้อมเพื่อป้องกันความร้อนสูงเกินไปหรือความรู้สึกไม่สบายอื่น ๆ แม้ว่าอาการจะไม่สามารถ จำกัด ได้อย่างสมบูรณ์ แต่อายุขัยของผู้ป่วยมักไม่ได้รับผลกระทบในทางลบจากกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันสามารถป้องกันโรค Christ-Siemens-Touraine ได้เท่านั้น การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในการวางแผนครอบครัวสิ่งที่สำคัญกว่าการป้องกันคือการตรวจหาโรคในระยะเริ่มต้นเช่นได้ผลดี เสียงพ้น.

การดูแลติดตาม

ในกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยไม่มีหรือมีน้อยมาก มาตรการ มีบริการหลังการขายโดยตรง ในโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับความรวดเร็วเป็นหลักและเหนือสิ่งอื่นใดคือการวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม เนื่องจาก Christ-Siemens-Touraine syndrome เป็นโรคประจำตัวจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ หากบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรให้เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของโรคนี้ การรักษาด้วยตนเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ในกรณีนี้ ผู้ประสบภัยต้องควบคุมการปล่อยความร้อนของตัวเองอย่างเหมาะสมในโรคนี้ สามารถชุบผิวได้หากร้อนเกินไปเพื่อให้ระบายความร้อนออกไปได้ ในทำนองเดียวกันควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมที่ต้องออกแรงหรือออกกำลังกายเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น การดื่ม ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก น้ำ ยังสามารถบรรเทาอาการของกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การติดต่อกับคนอื่น ๆ ที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการจะมีผลดีต่อการเกิดโรคเนื่องจากมักจะมีการแลกเปลี่ยนข้อมูลกัน อายุขัยมักจะไม่ลดลงจากโรคนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

น่าเสียดายที่ไม่สามารถรักษากลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine ได้ด้วยตัวเองซึ่งนำไปสู่การรักษา มันขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ของสารพันธุกรรมดังนั้นการรักษาจะทำได้ในระดับพันธุกรรมเท่านั้น ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจึงมีเพียงการรักษาอาการตามความหมายของการบำบัดด้วยตนเอง ในแง่นี้จุดสนใจหลักคือการมีอิทธิพลต่ออุณหภูมิของร่างกาย ต่างๆ มาตรการ สามารถใช้เพื่อต่อต้านความร้อนสูงเกินไปของร่างกายที่เกิดจากกลุ่มอาการ สิ่งเหล่านี้รวมถึงการทำให้ผิวชุ่มชื้นขึ้นด้วยเหตุนี้จึงเป็นการจำลองกระบวนการขับเหงื่อซึ่งโดยปกติแล้วโรคจะลดลงอย่างรุนแรง วัตถุทำความเย็นที่กดลงบนผิวหนังสามารถช่วยป้องกันความร้อนสูงเกินไปได้เช่นกัน เช่นเดียวกับการทำความเย็นทุกวิธีไม่ว่าจะโดยเครื่องปรับอากาศหรือเพียงแค่ร่าง สิ่งนี้ไม่เพียง แต่ช่วยเพิ่มความรู้สึกของร่างกายของผู้ป่วย แต่ยังป้องกันปฏิกิริยาของร่างกายที่อาจเกิดขึ้นอีกด้วยการกระจายความร้อน ตามความจำเป็นในการระบายความร้อนผู้ป่วยควรใช้เวลา ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก เครื่องดื่มและยังใส่ใจกับความร้อน สมดุล ของร่างกายเมื่อรับประทานอาหาร กลุ่มอาการนี้ยังมาพร้อมกับการเจริญเติบโตของเส้นผมที่ลดลงในร่างกายเป็นครั้งคราว ยาสามารถช่วยในเรื่องนี้ได้