Dyschondrosteosis Léri Weill: สาเหตุอาการและการรักษา

Dyschondrosteosis Léri Weill เป็นโรคที่มีสาเหตุทางพันธุกรรม Dyschondrosteosis Léri Weill จัดอยู่ในประเภทของ dysplasias โครงกระดูก ลักษณะทั่วไปของโรคคือ ขนาดสั้นซึ่งยังไม่ได้สัดส่วน ส่วนตรงกลางของแขนขาสั้นลงอย่างสมมาตร ในเวลาเดียวกันความผิดปกติของ Madelung ที่เรียกว่าเกิดขึ้นในบริบทของLéri Weill dyschondrosteosis

dyschondrosteosis Léri Weill คืออะไร?

Dyschondrosteosis Léri Weill เป็นที่รู้จักกันในชื่อพ้องกันว่าLéri-Weill syndrome หรือ Lamy-Bienefeld syndrome โดยทั่วไปชื่อนี้มาจากบุคคลสองคนที่อธิบายถึง สภาพ ในปีพ. ศ. 1929 นอกจากนี้ ขนาดสั้นความผิดปกติของ Madelung เป็นอาการลักษณะที่ส่วนใหญ่เห็นใน ข้อมือ. ไม่ทราบอุบัติการณ์ของโรคกระดูกพรุนของLéri Weill จนถึงปัจจุบัน บริเวณกลางตอนล่าง ขา และ ปลายแขน กระดูก สั้นลง ในขณะที่การสั้นลงนี้เกิดขึ้นแล้วในทารกแรกเกิดความผิดปกติของ Madelung จะพัฒนาในบางกรณีในช่วงวัยแรกรุ่นเท่านั้น อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปจะปรากฏขึ้นทั้งสองด้าน นอกจากจะทำให้แขนขาสั้นลงแล้วยังงออีกด้วย สิ่งนี้มักจะทำให้ความคล่องตัวในการเคลื่อนไหวลดลง โรคกระดูกพรุนของLéri Weill แตกต่างกันไปตามความรุนแรงในแต่ละบุคคล อย่างไรก็ตามโรคนี้มักมีความรุนแรงในผู้หญิงมากกว่าในผู้ป่วยชาย ผู้ชายมีรูปร่างที่แข็งแรงในช่วงที่เป็นโรคเช่นเดียวกับกล้ามเนื้อ ยั่วยวน อยู่ด้วย บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีสติปัญญาโดยเฉลี่ย

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Léri Weill dyschondrosteosis เป็นโรคทางพันธุกรรมและเกิดจากการกลายพันธุ์ที่เฉพาะเจาะจง ยีน. โรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะเด่นของ autosomal ผู้หญิงมักได้รับผลกระทบจากโรคนี้บ่อยกว่าและรุนแรงกว่าผู้ป่วยชาย ที่เรียกว่า SHOX ยีน มีส่วนเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ การเปลี่ยนแปลงในสิ่งนี้ ยีน ภูมิภาคอาจด้วย นำ ถึง mesomelic dysplasia ประเภท Langer

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการและข้อร้องเรียนของLéri Weill dyschondrosteosis นั้นเห็นได้ชัดเจนมาก บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมาน ขนาดสั้น เกี่ยวข้องกับลักษณะเฉพาะของโครงกระดูก บุคคลที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่มีการกลายพันธุ์ของยีน SHOX อย่างไรก็ตามความผิดปกติของ กระดูก แตกต่างกันอย่างมากในแต่ละผู้ป่วย อย่างไรก็ตามลักษณะเฉพาะของLéri Weill dyschondrosteosis คือ brachymetacarpy ที่เกี่ยวข้องกับ cubitus valgus นอกจากนี้ความผิดปกติของ Madelung มักเกิดขึ้นที่ข้อมือทั้งสองข้าง Mesomelia ได้เช่นกัน ความผิดปกติของ กระดูก มักจะรุนแรงในผู้ที่ได้รับผลกระทบจากเพศหญิงมากกว่าผู้ชาย นอกจากนี้ยังมองไม่เห็นจนกว่าจะคลอด ลักษณะของโครงกระดูกจะเด่นชัดที่สุดในผู้ป่วยที่แก่แดด โดยทั่วไปความผิดปกติของ Madelung จะเกิดขึ้นเมื่อแผ่นการเจริญเติบโตรวมตัวกันในระยะคลอดก่อนกำหนด หากยีน SHOX มีลักษณะแตกต่างกันการพัฒนาโครงร่างจะได้รับผลกระทบก่อนเกิด หลังคลอดการพัฒนาขึ้นอยู่กับว่าแต่ละคนได้รับผลกระทบจากLéri Weill dyschondrosteosis หรือไม่ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่เป็นโรค Dyschondrosteosis Léri Weill ขึ้น อย่างต่อเนื่อง. ความสูงสุดท้ายจะน้อยกว่าความสูงเฉลี่ยในบุคคลที่มีสุขภาพแข็งแรงประมาณสิบสองเซนติเมตร ความสูงที่น้อยผิดปกติของผู้ป่วยที่เป็นโรค dyschondrosteosis Léri Weill ส่วนใหญ่มาจากวัยแรกรุ่น จากขั้นตอนนี้การเติบโตจะช้าลงอย่างมาก อาการอื่นของ dyschondrosteosis Léri Weill คือ Langer syndrome ที่เรียกว่า อย่างไรก็ตามนี่เป็นสิ่งที่รุนแรงกว่ามาก

การวินิจฉัยโรค

ในหลายกรณีLéri Weill dyschondrosteosis สามารถมองเห็นได้ในทารกแรกเกิดทันทีหลังคลอด ตัวอย่างเช่นในที่นี้จะเห็นได้ชัดว่ามีการลดลงของแขนขาและการงอ อย่างช้าที่สุดตั้งแต่วัยแรกรุ่นเป็นต้นไปภาวะแคระแกร็นของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะปรากฏชัดเนื่องจากการเติบโตช้ามาก หากสงสัยว่ามีอาการ dyschondrosteosis ของLéri Weill ควรไปพบแพทย์ ผู้เชี่ยวชาญใช้เวลา ประวัติทางการแพทย์ กับผู้ป่วย เนื่องจากLéri Weill dyschondrosteosis เป็นกรรมพันธุ์ประวัติครอบครัวอย่างละเอียดจึงมีความสำคัญมาก ต่อจากนั้นการตรวจทางคลินิกต่างๆจะเกิดขึ้น รังสีเอกซ์ การตรวจโครงกระดูกมีความสำคัญอย่างยิ่งที่นี่Léri Weill dyschondrosteosis สามารถวินิจฉัยได้อย่างน่าเชื่อถือด้วยความช่วยเหลือของการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม สิ่งนี้ตรวจพบการกลายพันธุ์ของยีน SHOX ด้วยการทดสอบทางพันธุกรรมบางอย่างอาจใช้เวลาประมาณสามสัปดาห์เพื่อให้ได้ผลลัพธ์ นอกจากนี้ยังสามารถทำการวิเคราะห์ทางเซลล์พันธุศาสตร์ การวินิจฉัยแยกโรค ก็มีความสำคัญเช่นกันโดยLéri Weill dyschondrosteosis มีความแตกต่างเป็นหลัก เทอร์เนอร์ซินโดรม.

ภาวะแทรกซ้อน

Dyschondrosteosis Léri Weill ทำให้ร่างกายผิดรูปแบบต่างๆและมีรูปร่างเตี้ย เด็กอาจกลายเป็นเหยื่อของการล้อเล่นและการกลั่นแกล้งเนื่องจากความผิดปกติและไม่บ่อยนักจากการร้องเรียนทางจิตใจ แขนขามักจะเด่นชัดอย่างไม่สมมาตรและเกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวที่ จำกัด อย่างไรก็ตามความผิดปกตินั้นแตกต่างกันไปในผู้ป่วยส่วนใหญ่ดังนั้นจึงไม่สามารถคาดเดาภาวะแทรกซ้อนได้โดยทั่วไป ข้อมือมักจะผิดรูปและมีความเตี้ยของผู้ป่วย เนื่องจากความผิดปกติกิจกรรมต่างๆในชีวิตประจำวันอาจถูก จำกัด เพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นและได้รับความทุกข์ทรมานจากคุณภาพชีวิตที่ลดลง น่าเสียดายที่การรักษาสาเหตุของ dyschondrosteosis Léri Weill เป็นไปไม่ได้ ดังนั้นผู้ป่วยต้องใช้เวลาทั้งชีวิตไปกับอาการไม่สบายตัว อย่างไรก็ตามสามารถรองรับและคลายข้อมือได้ ซึ่งมักจะไม่ นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติม การแทรกแซงการผ่าตัดที่จำเป็นสามารถทำได้ในกรณีนี้ตั้งแต่อายุยังน้อยของผู้ป่วยและมักมาพร้อมกับกายภาพบำบัด มาตรการ.

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

Dyschondrosteosis Léri Weill ได้รับการวินิจฉัยในกรณีส่วนใหญ่ทันทีหลังคลอด การไปพบแพทย์เพิ่มเติมนั้นมีความจำเป็นห่างจากการรักษาตามปกติหรือไม่ มาตรการ ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ การแทรกแซงการผ่าตัดที่จำเป็นสามารถทำได้ในวัยเด็กและมักได้รับการสนับสนุนจากกายภาพบำบัด มาตรการ. หากมีปัญหาในชีวิตประจำวันแม้จะมีการผ่าตัดรักษาก็ต้องปรึกษาแพทย์ผู้รับผิดชอบ ภายใต้สถานการณ์บางอย่างผู้ป่วยอาจต้องการการสนับสนุนในระยะยาวหรือถาวรกับงานประจำวัน ในกรณีของการหกล้มและอุบัติเหตุอันเป็นผลมาจากความผิดปกติควรติดต่อบริการการแพทย์ฉุกเฉินหรือผู้ได้รับผลกระทบจะต้องถูกนำตัวส่งโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุด หากเด็กถูกกลั่นแกล้งและล้อเลียนอันเป็นผลมาจากความผิดปกติต้องปรึกษานักบำบัด ในกรณีที่มีความทุกข์ทางจิตใจอย่างรุนแรงการดูแลด้านจิตใจและการแพทย์ในระยะยาวเป็นสิ่งที่เหมาะสม มาตรการเหล่านี้อาจต้องดำเนินต่อไปในวัยผู้ใหญ่ นอกจากแพทย์ประจำครอบครัวแล้วอาจมีการปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรมในกรณีที่มีอาการ dyschondrosteosis Léri Weill

การรักษาและบำบัด

พื้นที่ การรักษาด้วย ของ dyschondrosteosis Léri Weill เป็นอาการเนื่องจากไม่สามารถกำจัดสาเหตุได้ เพื่อป้องกัน ข้อมือมีการใช้อุปกรณ์รองรับเฝือกหรืออุปกรณ์ตามหลักสรีรศาสตร์อื่น ๆ ในบางกรณีการแทรกแซงการผ่าตัดจะดำเนินการเพื่อฟื้นฟูการทำงานของข้อต่อ การดำเนินการที่เกี่ยวข้องจะดำเนินการเป็นหลักใน ในวัยเด็ก. สิ่งนี้ช่วยบรรเทา ความเจ็บปวด ในเวลาเดียวกัน. นอกจากนี้ อายุรเวททางร่างกาย ยังมีบทบาทสำคัญ การตรวจสุขภาพผู้ป่วยอย่างสม่ำเสมอกับผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสมก็มีความสำคัญเช่นกัน

Outlook และการพยากรณ์โรค

ไม่สามารถรักษาสาเหตุของ dyschondrosteosis Léri Weill ได้เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรม ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาการรักษาตามอาการซึ่งสามารถบรรเทาอาการได้ แต่ไม่สามารถ จำกัด ได้ทั้งหมด หากไม่ได้รับการรักษาโรคกระดูกพรุนของLéri Weill ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยจะถูก จำกัด อย่างมาก แขนขาที่สั้นลงและการเติบโตอย่างต่อเนื่องส่งผลให้มีการเคลื่อนไหวที่ จำกัด และทำให้เกิดความผิดปกติทางพัฒนาการในเด็ก วัยแรกรุ่นยังเกิดขึ้นในช่วงต้นเพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่ ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการเจริญเติบโตทั่วร่างกายและมักมาจากการล้อเล่นหรือแม้กระทั่งการกลั่นแกล้ง ด้วยเหตุนี้อาการจึงควรได้รับการรักษาตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อหลีกเลี่ยงความสับสนทางจิตใจ ดีเปรสชัน. ตามกฎแล้วโรคนี้สามารถบรรเทาได้โดยการแทรกแซงการผ่าตัดต่างๆและ อายุรเวททางร่างกาย มาตรการอย่างไรก็ตามสิ่งนี้ไม่ได้ส่งผลให้สามารถรักษาได้อย่างสมบูรณ์ ด้ามจับของ ข้อมือ โดยปกติจะสามารถเรียกคืนได้เพื่อไม่ให้มีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวัน อายุขัยมักไม่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ

การป้องกัน

ขณะนี้ยังไม่มีมาตรการหรือความเป็นไปได้ในการป้องกันโรค dyschondrosteosis Léri Weill เนื่องจากเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นการวินิจฉัยที่ทันท่วงทีตามด้วย การรักษาด้วย มีความเกี่ยวข้องเป็นพิเศษเนื่องจากจะช่วยลดการด้อยค่าของข้อมือเป็นต้น

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

Dyschondrosteosis Léri Weill เป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ได้ด้วยความพยายามของตัวเอง มาตรการในการช่วยเหลือตนเองนั้น จำกัด เฉพาะความเป็นไปได้ในการปรับปรุงในชีวิตประจำวันในการจัดการกับโรค เด็กที่เกิดมาพร้อมกับความผิดปกติควรได้รับแจ้งเกี่ยวกับโรคลักษณะและผลกระทบให้ทันเวลา สมาชิกในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบสามารถแบ่งปันประสบการณ์ของพวกเขาและควรให้กำลังใจเด็กได้เว้นแต่เด็กจะได้รับการเลี้ยงดู การจัดการกับความท้าทายในชีวิตประจำวันสามารถฝึกร่วมกันได้เพื่อให้เด็กไม่ได้เตรียมตัวสำหรับสถานการณ์บางอย่างที่อาจทำให้เครียดหรือหนักใจ หากมีปัญหาทางอารมณ์หรือจิตใจสามารถพูดคุยและส่งเสริมความมั่นใจในตนเองของเด็กได้ จะเป็นประโยชน์ในการดำเนินกิจกรรมต่างๆ เด็กป่วย สามารถแสดงและส่งเสริมจุดแข็งของเขาหรือเธอเพิ่มเติมได้ ในชีวิตประจำวันความเจ็บป่วยมีบทบาทสำคัญ อย่างไรก็ตามสามารถบรรเทาได้มากหากมีพื้นที่เพียงพอและให้ความสนใจกับหัวข้อและการพัฒนาอื่น ๆ ด้วย การรับรู้เหตุการณ์ภายนอกชีวิตหรือเขตสบาย ๆ ช่วยให้มีสิ่งรบกวนและรวบรวมประสบการณ์ใหม่ ๆ ในขณะเดียวกันการแลกเปลี่ยนกับคนป่วยเช่นเดียวกันหรือการมีส่วนร่วมในกลุ่มช่วยเหลือตนเองก็เป็นไปได้ในการปรับปรุงคุณภาพชีวิต