คำศัพท์ทางคลินิก dysplasia หลาย epiphyseal ใช้ในทางการแพทย์เพื่ออธิบายความผิดปกติที่ปลายข้อต่อของท่อยาว กระดูก. การกลายพันธุ์ในยีนที่เข้ารหัสโปรตีนดูเหมือนจะทำให้เกิดความผิดปกตินี้ การบำบัดโรค มุ่งเน้นไปที่การจัดแนวพื้นผิวข้อต่อแต่ละส่วน
Multiple epiphyseal dysplasia คืออะไร?
โรค epiphyseal เป็นโรคของข้อต่อที่มีความยาว กระดูก. ในกลุ่มโรคที่แตกต่างกันของ epiphyseal displasias ปลายข้อต่อเหล่านี้มีความผิดปกติ ความผิดปกติของการเจริญเติบโตทำให้ epiphyses เจริญเติบโตผิดปกติ ปรากฏการณ์นี้เรียกอีกอย่างว่าโรคแฟร์แบงค์หรือโรคริบบิง - มึลเลอร์ โรคนี้เป็นของความผิดปกติของการเจริญเติบโตทุติยภูมิและเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของโครโมโซมในการแสดงออกที่แตกต่างกัน epiphyses ของสะโพกและข้อเท้าได้รับผลกระทบโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ความชุกของโรคคือ 1: 20,000 ในกลุ่มโรคที่ไม่เหมือนกัน EDM1 ได้รับการศึกษาที่ดีที่สุดในปัจจุบัน ชนิดย่อยนี้ได้รับการถ่ายทอดในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal อย่างไรก็ตามการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติยังสามารถเกิดขึ้นได้ในกลุ่มของ epiphyseal dysplasias หนึ่งในรูปแบบพิเศษหลายรูปแบบจากกลุ่มของโรคนี้คือ Meyer dysplasia ของ epiphyses กระดูกต้นขา กลุ่มโรคยังไม่ได้รับการตรวจสอบอย่างแน่ชัดจนถึงปัจจุบัน
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของ dysplasias epiphyseal หลายตัวอยู่ในสารพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของยีนต่างๆทำให้เกิดความผิดปกติของการเจริญเติบโต สำหรับ EDM1 การกลายพันธุ์ของ COMP ยีน ได้รับการบันทึกว่าเป็นสาเหตุ นี้ ยีน รหัสสำหรับ oligomeric กระดูกอ่อน โปรตีนเมทริกซ์ เนื่องจากการกลายพันธุ์ทำให้โครงสร้างของโปรตีนผิดปกติ การทำงานของมันได้รับผลกระทบและโครงสร้างของเมทริกซ์กระดูกถูกรบกวน EMD ประเภทอื่น ๆ ทั้งหมดมีการบันทึกรายละเอียดเกี่ยวกับสาเหตุน้อยลง การกลายพันธุ์ดูเหมือนจะอยู่ในยีน COL9A2 ที่ ยีน locus 1p33-p32.2, COL9A3 ที่ยีน locus 20q13.3, MATN3 ที่ locus 2p24-p23 และ COL9A1 ที่ locus 6q13 ดังนั้นในทุกรูปแบบการกลายพันธุ์ของ โปรตีน การเข้ารหัสภายนอกเซลล์ กระดูกอ่อน เมทริกซ์มีอยู่ การกลายพันธุ์หลังคือ คอลลาเจน ทรงเครื่องผิดปกติ. รูปแบบสุดท้ายและผิดปกติของ EDM เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ในยีน SLC26A2 ที่ตำแหน่งยีน 5q32-q33.1 มรดกที่โดดเด่นของ Autosmal เป็นมาตรฐาน รูปแบบถอยอัตโนมัติเป็นเรื่องปกติน้อยกว่า etiopathogenesis ส่วนใหญ่ยังไม่ชัดเจน การเก็งกำไรคือการขนส่งโมไซด์โปรตีนของโปรตีโอไกลแคนมีความบกพร่อง ดังนั้นโมไซด์ของโปรตีนจึงไม่สามารถย้ายจากเรติคูลัมเอนโดพลาสมิกแบบหยาบไปยังอุปกรณ์กอลจิได้
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
dysplasia ของ epiphyseal หลายตัวสามารถแสดงออกได้ในช่วงต่างๆของชีวิต ในช่วงต้น ในวัยเด็กผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังไม่มีอาการ สัญญาณแรกของโรค epiphyseal คือโรคข้ออักเสบ อาการปวดข้อ. การเปลี่ยนแปลงของ prearthrotic ในหลาย ๆ ข้อต่อ ทำให้เกิดข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวเมื่อเวลาผ่านไป อาการเดินเตาะแตะเช่นการเดินเตาะแตะเป็นสัญญาณลักษณะของโรค ปานกลาง ขนาดสั้น อาจมีลักษณะเท่าเทียมกัน ขึ้นอยู่กับสาเหตุที่แท้จริงมีรอยโรค epiphyseal หลายแห่งร่วมกับอาการเพิ่มเติม ตัวอย่างเช่นตอนนี้มีการเชื่อมโยงกับ dysplasia ของ epiphyseal หลายตัว สายตาสั้น. การสูญเสียการได้ยิน และ dysmorphia ใบหน้ามักเกี่ยวข้องกับกลุ่มโรคที่แตกต่างกัน Dysplasias มีผลต่อสะโพกและ ข้อเท้า ข้อต่อ. อาการเจ็บปวด แผ่ออกมาจาก ข้อต่อ ข้อต่ออักเสบทั่วร่างกาย
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
การวินิจฉัย dysplasia ของ epiphyseal หลายครั้งขึ้นอยู่กับการรับรู้สัญญาณบนภาพถ่ายรังสี ประวัติแจ้งให้แพทย์ทำการถ่ายภาพรังสี รังสีเอกซ์เผยให้เห็นการเปลี่ยนแปลงที่ดูสมมาตรใน epiphyses ของความยาวต่างๆ กระดูก. นิวเคลียสของ epiphyseal มีลักษณะล่าช้ามีขนาดเล็กและแยกส่วน ฟิวส์นิวเคลียสขนาดใหญ่และขนาดเล็กเพื่อสร้างปลายข้อต่อที่ผิดปกติ การหลอมรวมนี้ทำให้เกิดการรบกวนการเจริญเติบโตและการเบี่ยงเบนของแกนจึงทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงของข้อต่ออักเสบ การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลสามารถแสดงหลักฐานของการกลายพันธุ์ของยีน หลักสูตรของ dysplasia ของ epiphyseal หลายตัวขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ที่เป็นสาเหตุระยะเวลาในการวินิจฉัยและความสามารถในการรักษา การวินิจฉัย แต่เนิ่นๆมีผลดีต่อการพยากรณ์โรค
ภาวะแทรกซ้อน
ความผิดปกติและความผิดปกติต่างๆมักเกิดขึ้นในโรคนี้ส่วนใหญ่เกิดในข้อต่อของผู้ป่วยส่งผลให้มีข้อ จำกัด ในชีวิตประจำวันและการเคลื่อนไหวของผู้ป่วยอาจถูก จำกัด ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการรุนแรงเช่นกัน อาการปวดข้อ, ซึ่งสามารถ นำ ปัญหาการนอนหลับโดยเฉพาะอย่างยิ่งในเวลากลางคืน ส่งผลให้ผู้ป่วยมีอาการหงุดหงิดและคุณภาพชีวิตลดลงอย่างเห็นได้ชัด ในทำนองเดียวกัน ความเจ็บปวด จากข้อต่อยังสามารถแผ่ไปยังบริเวณอื่น ๆ และทำให้รู้สึกไม่สบายที่นั่น ในบางกรณีโรคนี้ยังนำไปสู่ ขนาดสั้น. ในทำนองเดียวกันถาวร ความเจ็บปวด ยังสามารถทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจและ ดีเปรสชัน. ในบางกรณีกิจกรรมบางอย่างในชีวิตประจำวันไม่สามารถทำได้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบดังนั้นเขาจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่น ไม่สามารถรักษาโรคด้วยสาเหตุได้ อย่างไรก็ตามข้อร้องเรียนและความเจ็บปวดหลายอย่างสามารถ จำกัด ได้ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับวิธีการรักษาต่างๆ ตามกฎแล้วอายุขัยไม่ จำกัด ในบางกรณีสามารถใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อบรรเทาความรู้สึกไม่สบายของผู้ป่วยได้ ในกรณีส่วนใหญ่ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้น
เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?
บ่งบอกถึงความรู้สึกไม่สบายและความผิดปกติของข้อต่อ สุขภาพ การด้อยค่า หากยังคงมีอยู่หรือทวีความรุนแรงขึ้นจำเป็นต้องพบแพทย์ หากความผิดปกติเกิดขึ้นหลังจากออกกำลังกายมากเกินไปหรือกิจกรรมกีฬาที่รุนแรงการทำให้ข้อต่อเย็นลงและพักผ่อนให้เพียงพอ หากการรักษาตามธรรมชาติเกิดขึ้นทันทีหลังจากนอนหลับพักผ่อนอย่างเต็มอิ่มไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์ ในอนาคตควรหลีกเลี่ยงการเสียดสีมากเกินไปและรองเท้าควรได้รับการตรวจสอบความทนทานและปรับให้เหมาะสมหากจำเป็น หากมีการ จำกัด การเคลื่อนไหวหรือกิจกรรมร่วมควรไปตรวจสุขภาพกับแพทย์ ต้องปรึกษาแพทย์เพื่อหลีกเลี่ยงความผิดปกติในการเคลื่อนไหวการเคลื่อนไหวผิดท่าหรือท่าทางที่คดเคี้ยวเพื่อหลีกเลี่ยงความเสียหายถาวร หากมีพัฒนาการผิดปกติ ขนาดสั้น หรือท่าทางไม่ดีควรปรึกษาแพทย์ ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวทั่วไปหรือความสามารถในการปฏิบัติหน้าที่ประจำวันลดลงควรปรึกษาแพทย์ การสูญเสียการได้ยิน ถือเป็นเรื่องน่ากังวล หากมีการได้ยินลดลงควรปรึกษาแพทย์ทันที ปวดในข้อต่อ หรือความผิดปกติของใบหน้าเป็นสัญญาณอื่น ๆ ของก สภาพ ต้องได้รับการรักษา นอกจากนี้การรับประทานยาบรรเทาอาการปวดเพื่อหลีกเลี่ยงผลข้างเคียงควรปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษาเท่านั้น
การรักษาและบำบัด
ไม่มีสาเหตุใด ๆ การรักษาด้วย สำหรับผู้ป่วย EDM ไม่สามารถล้างการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมได้ การรักษาเป็นไปตามอาการ การสร้างพื้นผิวรอยต่อที่มีความสม่ำเสมอมากที่สุดคือจุดสำคัญของ การรักษาด้วย ใน dysplasia ของ epiphyseal หลายตัว อาการปวดข้อลดลงเนื่องจากความสม่ำเสมอของพื้นผิวข้อต่อและข้อต่อไม่ได้รับความเสียหายเพิ่มเติม การผ่าตัดเป็นการรักษาทางเลือกเพื่อสร้างพื้นผิวข้อต่อที่สอดคล้องกัน การผ่าตัดกระดูกเหล่านี้เกิดขึ้นได้อย่างดีเยี่ยม ในวัยเด็ก. ด้วยวิธีนี้ความเสียหายที่ตามมาเช่น โรคข้ออักเสบ สามารถมีอยู่ในวิธีที่ดีที่สุด จำนวนการดำเนินการที่ต้องการขึ้นอยู่กับแต่ละกรณี เพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วย ยาแก้ปวด สามารถให้สำหรับอาการปวดอย่างรุนแรง อาการปวดเฉียบพลันตัวอย่างเช่นสามารถบรรจุได้โดยใช้ยาแก้ปวดที่ออกฤทธิ์ต่อพ่วง ตามหลักการแล้วผู้ป่วยควรยังคงเคลื่อนไหวอยู่ เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้ กายภาพบำบัด เป็นขั้นตอนของการเลือก ผู้ป่วยที่มีอายุมากกว่าที่มีภาวะ dysplasia ของ epiphyseal หลาย ๆ คนมักประสบ โรคข้อเข่าเสื่อม แม้จะมีมาตรการรับมือ การเริ่มมีอาการของโรครองช้ำนี้มักจะล่าช้าออกไปด้วยวิธีการรักษาที่กล่าวถึงข้างต้นเท่านั้น มาตรการ. ในกรณีที่รุนแรง โรคข้อเข่าเสื่อม ในข้อต่ออย่างน้อยหนึ่งข้ออาจจำเป็นต้องเปลี่ยนข้อต่อ หากได้รับผลกระทบหลายข้อต่อการดำเนินการเปลี่ยนจะเกิดขึ้นห่างกันมากที่สุด มาพร้อมกับ อายุรเวททางร่างกาย เป็นสิ่งที่ขาดไม่ได้โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากการดำเนินการดังกล่าว ผู้ป่วยรายอื่นในกลุ่มโรคนี้ไม่ต้องการการเปลี่ยนข้อต่อไปตลอดชีวิตแม้ว่าจะมีความผิดปกติก็ตาม ในอนาคตอาจเป็นไปได้ที่จะหาวิธีบำบัดเชิงสาเหตุของโรค ขณะนี้การวิจัยทางการแพทย์กำลังมองหาแนวทางต่างๆเช่นยีนบำบัด
Outlook และการพยากรณ์โรค
สาเหตุของการเกิด dysplasia ของ epiphyseal หลายครั้งพบได้ในการกลายพันธุ์ของ พันธุศาสตร์. สิ่งนี้จะต้องไม่เปลี่ยนแปลงโดยแพทย์ที่ให้การรักษา ข้อกำหนดทางกฎหมายห้ามไม่ให้แพทย์ดัดแปลงมนุษย์ พันธุศาสตร์. ดังนั้นถือว่าโรคนี้รักษาไม่หาย ทันทีหลังคลอดและในระยะต่อไปผู้ป่วยจะแสดงความผิดปกติต่างๆความผิดปกติทางแสงหรือความผิดปกติของการรับรู้ทางประสาทสัมผัส แม้ว่าจะไม่สามารถฟื้นตัวได้ แต่นักวิทยาศาสตร์กำลังพัฒนาวิธีการใหม่ ๆ อย่างต่อเนื่องเพื่อให้บรรเทาอาการที่แสดงออกมาเป็นรายบุคคล ด้วยเหตุนี้ในบางกรณีจึงสามารถปรับปรุงสถานการณ์โดยรวมได้โดยเริ่มการรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มแรกและใช้ขั้นตอนการรักษาต่างๆตลอดจนการผ่าตัด หากการผ่าตัดดำเนินไปโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนความคืบหน้าอย่างมีนัยสำคัญในการรักษาเสถียรภาพ สุขภาพ มักจะสามารถจัดทำเป็นเอกสารได้ ผลลัพธ์โดยรวมจะดีขึ้นหากผู้ป่วยทำแบบฝึกหัดกายภาพบำบัดและการฝึกอบรมนอกการรักษาเพื่อสนับสนุนระบบกล้ามเนื้อและกระดูก นอกจากนี้ควรใช้ความระมัดระวังต่างๆ ลดความเครียด บนข้อต่อ สิ่งนี้มีส่วนสำคัญอย่างมากในการเพิ่มความเป็นอยู่ที่ดีและป้องกันโรคทุติยภูมิเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามภาระของโรคและสถานการณ์ที่เกิดขึ้นในชีวิตประจำวันโดยรวมนั้นสูงมากและความเสี่ยงต่อการเป็นโรคทางจิตก็เพิ่มขึ้น
การป้องกัน
สาเหตุของ dysplasia ของ epiphyseal หลายตัวยังไม่ได้รับการพิจารณาอย่างแน่ชัด ดังนั้นจึงไม่มีการป้องกัน มาตรการ. อย่างไรก็ตามการรักษาในช่วงต้นจะช่วยป้องกันไม่ให้เกิดผลสืบเนื่อง
การติดตามผล
dysplasia ของ epiphyseal หลายตัวเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรมที่ไม่มีทางรักษาได้ ด้วยเหตุนี้การติดตามดูแลโรคนี้จึงไม่อ้างถึง มาตรการ ดำเนินการหลังจากการฟื้นตัวอย่างสมบูรณ์ แต่เฉพาะในแต่ละขั้นตอนที่ดำเนินการในระหว่างการบำบัด เนื่องจากไม่สามารถฟื้นตัวได้อย่างสมบูรณ์จึงสามารถรักษาได้เฉพาะอาการของโรคเท่านั้น การเริ่มต้นของ โรคข้อเข่าเสื่อมตัวอย่างเช่นอย่างน้อยที่สุดสามารถบรรเทาได้บางส่วนด้วยการใส่รองเท้าและศัลยกรรมกระดูกอื่น ๆ เอดส์. นอกจากนี้การรักษาทางกายภาพบำบัดมักมีผลดีต่อ สภาพ ของผู้ป่วยที่มี dysplasia ของ epiphyseal หลาย ๆ เช่นเดียวกับ อาการปวดข้อ เกี่ยวข้องกับโรค การติดตามดูแลโรคนี้มีแนวโน้มที่จะเกี่ยวข้องกับ การตรวจสอบ ของแต่ละขั้นตอนเช่นการแทรกแซงการผ่าตัด ในระยะลุกลามของโรคข้อเข่าเสื่อมอาจพิจารณาการแทรกแซงการผ่าตัดเช่นการใช้ข้อเทียม ในกรณีเช่นนี้การดูแลติดตามผลจะคล้ายกับสถานการณ์หลังการผ่าตัดอื่น ๆ เข้มข้น อายุรเวททางร่างกาย เป็นสิ่งสำคัญในการทำให้ผู้ป่วยคุ้นเคยกับข้อต่อใหม่ ก อาหาร แผนพัฒนาโดยนักโภชนาการมืออาชีพสามารถส่งผลดีต่อ สภาพ ของโรคข้อเข่าเสื่อมเช่นเดียวกับวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีโดยทั่วไปด้วยการออกกำลังกายเบา ๆ
นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง
เนื่องจาก dysplasia ของ epiphyseal หลายตัวขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถรักษาด้วยสาเหตุได้ ดังนั้นทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองจึงมี จำกัด เช่นกัน อย่างไรก็ตามสามารถใช้มาตรการเพื่อบรรเทาอาการได้ ส่วนเสริมที่สำคัญของการบำบัดทางการแพทย์คือการรักษาการออกกำลังกาย ผู้ป่วยสามารถเรียนรู้การออกกำลังกายที่ช่วยบรรเทาอาการปวดได้ผ่านการสนับสนุนทางกายภาพบำบัด นอกจากนี้ทางเลือกอื่น ๆ สำหรับ การจัดการความเจ็บปวด ควรจะลอง สิ่งเหล่านี้อาจรวมถึง การฝังเข็ม, การสะกดจิต หรือกล้ามเนื้อก้าวหน้า การผ่อนคลาย. แพทย์และนักกายภาพบำบัดให้ข้อมูลเกี่ยวกับตัวเลือกการรักษาที่เหมาะสมเป็นรายบุคคล สิ่งสำคัญคือต้องใช้มาตรการที่เกี่ยวข้องอย่างต่อเนื่อง นี่เป็นวิธีเดียวที่จะประสบความสำเร็จในระยะยาวทั้งทางร่างกายและจิตใจด้วยการบำบัดเหล่านี้ กิจวัตรประจำวันที่มีโครงสร้างช่วยให้ใช้เวลาในการออกกำลังกายและ การผ่อนคลาย. นอกจากแอปพลิเคชันดังกล่าวแล้วสิ่งสำคัญคือต้องเกี่ยวข้องกับสภาพแวดล้อมทางสังคม ชีวิตทางสังคมที่มีสุขภาพดีสามารถช่วยรักษาวิถีชีวิตที่กระตือรือร้นได้ เครือข่ายทางสังคมที่สมบูรณ์ยังเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการสนับสนุนในระหว่าง ปวดเฉียบพลัน และอาการรุนแรงอื่น ๆ ของโรค แม้จะมีการพยากรณ์โรคที่ยากลำบากและการรักษาที่ยาวนาน แต่ผลดีในการรักษาคุณภาพชีวิตก็สามารถทำได้เป็นรายบุคคล
