นิวโรไฟโบรมาเป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรงซึ่งสามารถเกิดขึ้นได้ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโรคนิวโรไฟโบรมาโตซีสทางพันธุกรรม เนื้องอกส่งผลกระทบต่อเนื้อเยื่อประสาทและอาจจำเป็นต้องกำจัดออกหากได้รับผลกระทบ
neurofibroma คืออะไร?
neurofibroma เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่กระตุ้นการเติบโตของเซลล์ภายใน ระบบประสาทซึ่งจะพัฒนาเป็นเนื้องอก เนื้องอกเหล่านี้สามารถพัฒนาได้ทุกที่ในร่างกายรวมถึง สมอง และกระดูกสันหลัง ความโน้มเอียงในการพัฒนา neurofibromas มักจะถูกค้นพบใน ในวัยเด็ก หรือวัยหนุ่มสาว เนื้องอกนั้นไม่เป็นพิษเป็นภัยในกรณีส่วนใหญ่แต่ โรคมะเร็ง สามารถพัฒนาได้ในกรณีพิเศษ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจาก nerofibromas มักมีอาการเพียงเล็กน้อยเท่านั้น อย่างไรก็ตาม ผลกระทบต่อ เส้นประสาท สามารถขยายได้ถึง สูญเสียการได้ยิน, การเรียนรู้ ความยากลำบาก หัวใจ ปัญหาโรค สูญเสียการมองเห็น และร้ายแรง อาการปวดเส้นประสาท. การรักษา neurofibromas มุ่งเน้นไปที่การป้องกันเนื้องอกมะเร็งและการรักษาภาวะแทรกซ้อนเมื่อเกิดขึ้น เนื้องอกขนาดใหญ่และเนื้องอกที่จำกัดการทำงานของเส้นประสาทในบางครั้งอาจต้องผ่าตัดออก
เกี่ยวข้องทั่วโลก
Neurofibromas มีสาเหตุทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากการกลายพันธุ์ที่ส่งต่อไปยังเด็กโดยผู้ปกครองหรือพัฒนาเองตามธรรมชาติ มีรูปแบบที่แตกต่างกันของ neurofibromas ซึ่งมีสาเหตุในการกลายพันธุ์ของยีนที่แตกต่างกัน NF 1 (neurofibromatosis 1) ตั้งอยู่บนโครโมโซมที่ 17 ยีน ผลิตโปรตีนนิวโรไฟโบรมิน ซึ่งถูกปล่อยสู่เนเวนซิสเท็มและกระตุ้นการเจริญเติบโตของเซลล์ การกลายพันธุ์ของ NF1 ยีน ผลิตโปรตีนจำนวนมากและทำให้เซลล์เติบโตอย่างไม่สามารถควบคุมได้ สิ่งที่คล้ายกันเกิดขึ้นเมื่อ NF2 ยีน โครโมโซมที่ 22 จะกลายพันธุ์ ที่นี่ผลิตโปรตีนเมอร์ลินซึ่งส่งผลให้เซลล์เติบโตอย่างไม่สามารถควบคุมได้ การกลายพันธุ์ครั้งที่สามเรียกว่า schwannomatosis และพัฒนาบนโครโมโซมที่ 22 ผลกระทบและต้นกำเนิดของการกลายพันธุ์นี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงในรายละเอียดเพิ่มเติม
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
Neurofibromas มักจะไม่สามารถมองเห็นได้จากภายนอก เนื้องอกที่ซ่อนอยู่ภายใต้ under ผิว และไม่ค่อยทำให้เกิดอาการบวม อย่างไรก็ตาม บางครั้ง neurofibromas จะปรากฏในรูปแบบของก้อนที่สามารถรู้สึกได้ภายใต้ under ผิว. โดยเฉพาะใต้วงแขนใน หน้าอก พื้นที่และใน คอ, ก้อนกลม การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง สามารถสัมผัสได้ง่าย เนื้องอกสามารถ .ได้ขึ้นอยู่กับตำแหน่ง นำ เพื่อจำกัดการเคลื่อนไหว ความเจ็บปวด และอัมพาต บางครั้ง เวียนหัว และอาการผิดปกติอื่นๆ ก็เกิดขึ้นเช่นกัน หากเกี่ยวข้องกับช่องหู สูญเสียการได้ยิน หรือแม้กระทั่งการสูญเสียการได้ยินอาจเกิดขึ้นได้ การเจริญเติบโตขนาดใหญ่มีความเกี่ยวข้องกับภาวะแทรกซ้อนจำนวนมากโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ผู้ป่วยมักจะรู้สึกไม่สบายตัวมาก มาพร้อมกับอาการเรื้อรัง ความเจ็บปวด, ความผิดปกติของเส้นประสาท และอาการอื่นๆ ตามมาอีกมากมาย ผู้ป่วยจำนวนมากยังพัฒนาปัญหาทางจิตใจอันเป็นผลมาจากเนื้องอก เช่น คอมเพล็กซ์ที่ด้อยกว่า ความวิตกกังวล หรือ ดีเปรสชัน. เนื่องจากนิวโรไฟโบรมาเป็นเนื้องอกที่ไม่ร้ายแรง การรักษาแต่เนิ่นๆ มักจะประสบผลสำเร็จ อาการที่อธิบายไว้ของโรคจะลดลงทันทีที่เนื้องอกถูกกำจัดออก หากไม่รักษาที่ต้นเหตุ อาจเกิดนิวโรไฟโบรมาซ้ำแล้วซ้ำเล่า ซึ่งทำให้ผู้ป่วยทุกข์ใจอย่างมาก ในระยะยาว เนื้องอกที่เจ็บปวดมีผลเสียอย่างมากต่อคุณภาพชีวิตของผู้ที่ได้รับผลกระทบ
การวินิจฉัยและหลักสูตร
แพทย์จะทำการวินิจฉัยตามบุคคล ประวัติทางการแพทย์ประวัติทางการแพทย์ของครอบครัว และอาการ Neurofibromas ที่พัฒนาจากโรค NF1 จะถูกระบุครั้งแรกโดย การตรวจร่างกาย. ที่นี่อาจใช้หลอดไฟพิเศษเพื่อแสดงจุดสีบนตัวผู้ป่วย ผิว. เนื่องจาก neurofibromas เกิดขึ้นเป็นกลุ่มในบางส่วนของร่างกาย ผู้เชี่ยวชาญอาจตรวจสอบเฉพาะบางภูมิภาคแยกกัน การตรวจตาจะมองหาข้อบกพร่องลักษณะเฉพาะใน ม่านตา ที่บ่งชี้ว่านิวโรไฟโบรมา โสตแพทย์จะทดสอบการได้ยินและ สมดุล เพื่อตรวจสอบผลกระทบใด ๆ ต่อกิ่งก้านของเส้นประสาทนี้ หากสงสัยว่า neurofibroma ส่งผลกระทบต่อ กระดูก, ข้อต่อ หรือกระดูกสันหลัง อาจพิจารณาการทดสอบภาพเช่น x-ray หรือ CT's การตรวจดีเอ็นเอสามารถใช้ได้กับโรคทุกรูปแบบและสามารถดำเนินการได้ก่อนคลอดหากจำเป็น
ภาวะแทรกซ้อน
Neurofibromas เป็นเนื้องอกที่อ่อนโยนทางพันธุกรรมที่ไม่ค่อย that นำ สู่ภาวะแทรกซ้อน ในกรณีส่วนใหญ่ ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะไม่แสดงอาการด้วยซ้ำ อาการจะเกิดขึ้นหรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับตำแหน่งของเนื้องอกและโรคทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตาม บางครั้งความบกพร่องที่รุนแรงดังกล่าวเกิดขึ้นจนจำเป็นต้องมีการผ่าตัดเอานิวโรไฟโบรมาออก นี่เป็นกรณีที่เนื้องอกมีขนาดใหญ่เกินไปและจำกัดการทำงานของเส้นประสาทอย่างมาก ในบางกรณี ซึ่งอาจส่งผลให้ สูญเสียการได้ยิน หรือแม้กระทั่งสูญเสียการได้ยินอย่างมีนัยสำคัญ อาการปวดเส้นประสาทหรือปัญหาเกี่ยวกับ or หลอดเลือดหัวใจ, เหนือสิ่งอื่นใด. อย่างไรก็ตาม ในผู้ป่วยจำนวนมาก neurofibromas จำนวนมากยังทำให้เกิดปัญหาทางจิตที่สามารถ that นำ สู่ความโดดเดี่ยวทางสังคมของพวกเขา ผลที่ตามมา, ดีเปรสชัน และความผิดปกติทางจิตเวชอื่นๆ มักเกิดขึ้น สิ่งนี้ทำให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากต้องเอานิวโรไฟโบรมาออกด้วยเหตุผลด้านความสวยงาม อย่างไรก็ตาม ไม่ค่อยพบบ่อยนักที่ neurofibromas เสื่อมสภาพเป็นมะเร็ง ในกรณีเหล่านี้ การนำออกเป็นเรื่องเร่งด่วนเสมอ อย่างไรก็ตาม การผ่าตัดเอานิวโรไฟโบรมาออกก็สามารถทำให้เกิดอาการถาวรได้เช่นกัน เสียหายของเส้นประสาท. เนื่องจาก neurofibromas เชื่อมต่ออย่างใกล้ชิดกับสิ่งที่แนบมา เส้นประสาทสิ่งเหล่านี้จำเป็นจะต้องถูกลบออกในระหว่างการผ่าตัด ดังนั้นเมื่อทำการผ่าตัดนิวโรไฟโบรมา มักจะมีความเสี่ยงที่จะสูญเสียการทำงานในส่วนกลาง ระบบประสาท หรืออุปกรณ์ต่อพ่วง เส้นประสาท.
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
ใครก็ตามที่สังเกตเห็นสัญญาณของ neurofibromatosis ในตัวเองหรือลูกควรปรึกษาแพทย์โดยเร็ว เช่น อาการต่างๆ เช่น บวม ระบุไม่ได้ ความเจ็บปวดหรือการเปลี่ยนแปลงที่มองเห็นได้ของผิวหนังต้องได้รับการตรวจโดยแพทย์ เช่นเดียวกับการเปลี่ยนแปลงทางจิตวิทยาหรือความผันผวนของฮอร์โมนที่ไม่สามารถระบุสาเหตุเฉพาะได้ ไม่ว่าในกรณีใด โรคนี้จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยและการรักษาทางการแพทย์ ไม่เช่นนั้น จะกลัวการเติบโตของเนื้องอกและภาวะแทรกซ้อนที่เกี่ยวข้อง ผู้ที่เคยเป็นเนื้องอกมาก่อนควรแจ้งแพทย์ที่รับผิดชอบในกรณีที่สงสัยว่าจะกลับเป็นซ้ำ ด้วย neurofibroma สามารถไปพบแพทย์ทั่วไปหรือผู้เชี่ยวชาญใน โรคเนื้องอก. อายุรแพทย์ต่าง ๆ เช่น nephrologists หรือ gastroenterologists มีหน้าที่ในการรักษาเนื้องอกในบริเวณร่างกายที่เกี่ยวข้อง มักจะต้องผ่าตัดเอานิวโรไฟโบรมาออก ระหว่างการรักษาผู้ป่วยต้องพบแพทย์อย่างสม่ำเสมอเพื่อให้แน่ใจว่าไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น
การรักษาและบำบัด
สาเหตุของ neurofibromas, neurofibromatosis, ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ แต่ต่อเนื่อง การตรวจสอบ ของอาการจะลดภาวะแทรกซ้อน การวินิจฉัยก่อนหน้านี้และการสังเกตภายหลังโดยผู้เชี่ยวชาญเริ่มต้นขึ้น คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นแม้จะมีข้อบกพร่องทางพันธุกรรม ในผู้ป่วยที่มี NF1 การรักษาอย่างต่อเนื่องรวมถึงปกติ การตรวจสอบ ของผิว, เลือด ความดัน การเจริญเติบโตของร่างกาย และน้ำหนัก (โดยเฉพาะในเด็ก) กระดูก และ ข้อต่อ, การเรียนรู้ ความสามารถของเด็กและวัยรุ่นทางสายตา โดยเฉพาะใน ในวัยเด็ก และวัยแรกรุ่นจำเป็นต้องมีการควบคุมอาการและการเปลี่ยนแปลงของร่างกายบ่อยครั้งเพื่อรักษาพัฒนาการด้านลบในระยะเริ่มแรก เมื่อถึงวัยผู้ใหญ่ การตรวจจะขึ้นอยู่กับอาการของข้อบกพร่องแต่ละอย่าง ผู้ที่มีอาการเพียงเล็กน้อยเท่านั้นต้องได้รับการตรวจน้อยกว่าผู้ที่มีอาการชัดเจน แม้แต่ neurofibromas ที่ไม่เป็นพิษเป็นภัยก็สามารถส่งผลกระทบต่อเส้นประสาทได้เช่นกัน ขึ้น และอาจต้องผ่าตัดเอาออก หากนิวโรไฟโบรมาเป็นมะเร็ง เป็นเรื่องปกติ โรคมะเร็ง เริ่มการรักษา (การผ่าตัด ยาเคมีบำบัด, การฉายรังสี การรักษาด้วย).
Outlook และการพยากรณ์โรค
คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคนิวโรไฟโบรมาต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคที่รักษาไม่หาย เนื่องจากการพยากรณ์โรคโดยทั่วไปนั้นไม่เอื้ออำนวย สาเหตุของ สุขภาพ การด้อยค่าเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม ตามสถานะปัจจุบัน กฎหมายห้ามดัดแปลงมนุษย์ พันธุศาสตร์. ดังนั้นจึงไม่สามารถกู้คืนได้อย่างสมบูรณ์ หากไม่ต้องการการรักษาพยาบาล อาจเกิดภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ขึ้นได้ตลอดช่วงอายุขัย แม้ว่าเนื้องอกจะไม่เป็นพิษเป็นภัย แต่ก็ยังสามารถกดทับเนื้อเยื่อรอบข้างหรืออวัยวะอื่นๆ ได้ นอกจากนี้ ยังมีความเสี่ยงที่จะเกิดการกลายพันธุ์เพิ่มขึ้น ทำให้มีแนวโน้มว่าอายุขัยเฉลี่ยจะสั้นลง หากเนื้องอกเกิดขึ้นภายใน หัวพวกเขากดบน สมอง. ในกรณีเหล่านี้ต่างๆ ความผิดปกติของการทำงาน เป็นไปได้ ผู้ที่ได้รับผลกระทบจำเป็นต้องได้รับการดูแลทางการแพทย์อย่างสม่ำเสมอและต่อเนื่องเพื่อปรับปรุงคุณภาพชีวิตโดยรวมและเพื่อหลีกเลี่ยงโรคทุติยภูมิ ต้องติดตามการพัฒนาของโรคเพื่อให้สามารถทำการผ่าตัดได้หากจำเป็น การเจริญเติบโตจะถูกลบออกเพื่อไม่ให้เกิดความเสียหายเพิ่มเติม ด้วยวิธีนี้ การดูแลทางการแพทย์ที่ดีสามารถป้องกันความผิดปกติของพัฒนาการที่อาจเกิดขึ้นหรือเริ่มต้นการปรับปรุงในเวลาโดยทั่วไปได้ สุขภาพ. เนื่องจากโรคนี้เป็นภาระทางอารมณ์ที่รุนแรงสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ ผลที่ตามมาทางจิตวิทยาสามารถเกิดขึ้นได้ตลอดเวลา การพยากรณ์โรคก็จะแย่ลง
การป้องกัน
ปัจจุบันยังไม่มีการป้องกัน neorofibroma เนื่องจากโรคนี้ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ผู้ปกครองที่มี NF1 หรือ NF2 มีโอกาส 50% ที่จะแพร่โรคไปยังบุตรหลานของตน ความเสี่ยงในการเริ่มต้นของ schwannomatosis ยังไม่ชัดเจน
การติดตามผล
ในกรณีของ neurofibromas ที่แยกได้ซึ่งถูกนำออกโดยปกติ ไม่จำเป็นต้องติดตามผลหลังการผ่าตัด ผิวหนังจะเกิดแผลเป็นบริเวณที่เหมาะสม ในกรณีที่เกิดขึ้นเป็นวงกว้างและเกิดความเสียหายรุนแรงต่อผิวหนังที่เกิดจากการผ่าตัด อาจพิจารณาการดูแลหลังการผ่าตัดด้วยเครื่องสำอาง ในกรณีนี้, การปลูกถ่ายผิวหนัง สามารถพิจารณาได้ อย่างไรก็ตาม สิ่งนี้ไม่จำเป็นทางการแพทย์ อย่างไรก็ตาม neurofibromas ที่ปรากฏเป็นครั้งแรกเป็นเหตุผลที่ต้องตรวจสอบเป็นประจำสำหรับ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนัง. การติดตามรูปแบบนี้สามารถตรวจจับการเปลี่ยนแปลงของเส้นประสาทที่กำลังเติบโตได้ในระยะเริ่มแรก ดังนั้นจึงสามารถนำไปสู่การแทรกแซงที่รวดเร็วยิ่งขึ้น นอกจากนี้ neurofibromas มักเป็นอาการของโรคทางพันธุกรรม Neurofibromas ยังสามารถเกิดขึ้นได้ภายในร่างกายและที่นี่ ตัวอย่างเช่น ส่งผลกระทบต่ออวัยวะหรือ สมอง. ดังนั้น การตรวจติดตามผลจึงมีความสำคัญต่อการตรวจจับความเสี่ยงในระยะเริ่มแรก มีการกลายพันธุ์ของยีนหลายอย่างที่นำมาซึ่งการควบคุมตลอดชีวิตและการตรวจติดตามผลในบริบทนี้ อาจมีการสูญเสียการทำงานของก้อนประสาทที่ถูกกำจัดออกไป นี่เป็นเพราะความจริงที่ว่าเส้นประสาทที่ได้รับผลกระทบจะต้องถูกกำจัดออกไปบางส่วนด้วย Aftercare ในกรณีนี้ประกอบด้วย การรักษาด้วย เพื่อให้กลับมาทำงานได้เหมือนเดิม บางครั้ง neurofibroma ก็เสื่อมสภาพและ also โรคมะเร็ง พัฒนา ในกรณีนี้ การดูแลภายหลังขึ้นอยู่กับโรค
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
ผู้ที่มี neurofibroma ควรแจ้งตัวเองอย่างละเอียดเกี่ยวกับโรคและความบกพร่องที่อาจเกิดขึ้น เนื่องจากการกลายพันธุ์สามารถเกิดขึ้นได้ในแต่ละกรณี ความเสี่ยงของการพัฒนาที่เป็นมะเร็งไม่ควรถูกประเมินต่ำเกินไปไม่ว่าในกรณีใดๆ การตรวจสุขภาพและการตรวจร่างกายเป็นประจำเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่คุกคามถึงชีวิต ในกรณีที่มีการเปลี่ยนแปลงที่ชัดเจน ควรติดต่อกับแพทย์ทันที ในชีวิตประจำวัน การเผชิญกับการพัฒนาด้วยการมองโลกในแง่ดีและความมั่นใจแม้จะเป็นโรคนี้เป็นสิ่งสำคัญ ทัศนคติที่ดีต่อชีวิตช่วยให้รับมือกับความท้าทายที่เกิดขึ้นได้ง่ายขึ้น การสนับสนุนทางจิตช่วยในการลด ความเครียด. การฝึกและการออกกำลังกายจากละครเทคนิคทางจิตต่างๆ ช่วยฟื้นฟูภายใน สมดุล และเสริมสร้างความเป็นอยู่ที่ดี Neurofibroma เป็นโรคทางพันธุกรรมและสามารถรักษาได้ดีด้วยตัวเลือกทางการแพทย์ที่มีอยู่ ดังนั้นควรหลีกเลี่ยงการทดลองหรือการทดลองด้วยตนเองและควรสร้างความมั่นใจในทางเลือกทางการแพทย์ทั่วไปแทน การชี้แจงอาการทั้งหมดอย่างทันท่วงทีสามารถนำไปสู่การรักษาที่ดีขึ้นได้ หากการบวมบนร่างกายถูกมองว่าเป็นรอยตำหนิที่ไม่พึงประสงค์ บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรปกป้องตัวเองด้วยเสื้อผ้าอย่างเพียงพอ นอกจากนี้ควรสนับสนุนให้มีความมั่นใจในตนเองเพื่อให้สามารถรับมือกับโรคภัยในชีวิตประจำวันได้ดีขึ้น
