Ectodermal Dysplasia: สาเหตุอาการและการรักษา

Ectodermal dysplasia เป็นกลุ่มของความผิดปกติทางพันธุกรรมของเนื้อเยื่อและส่วนต่างๆของร่างกายที่เกิดขึ้นจาก ectoderm คำย่อที่พบบ่อยของ ectodermal dysplasia คือ ED คำนี้หมายถึงความหลากหลายของโรคและความผิดปกติทางพยาธิวิทยาโดยเฉพาะอย่างยิ่งของ เล็บ, ผม, ผิว, ต่อมเหงื่อ และฟัน Ectodermal dysplasia เกิดขึ้นเช่นใน Ellis-van Creveld syndrome, Christ-Siemens-Touraine syndrome, Hay-Wells syndrome และ Goltz-Gorlin syndrome

Ectodermal dysplasia คืออะไร?

Ectodermal dysplasia สรุปโรคต่างๆและปรากฏการณ์ทางพยาธิวิทยาที่เป็นผลมาจากความผิดปกติของ ectoderm นี่คือสิ่งที่เรียกว่าใบเลี้ยงนอก ectoderm เป็นต้นกำเนิดของส่วนประกอบและเนื้อเยื่อต่างๆของร่างกายเช่น ผม, เล็บ และฟัน Ectodermal dysplasia แบ่งออกเป็นสองประเภท ในประเภทที่ 1 บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติในองค์ประกอบที่แตกต่างกันอย่างน้อยสององค์ประกอบที่มาจาก ectoderm ประเภทที่ 2 ของ ectodermal dysplasia ปรากฏตัวในความผิดปกติของฟัน เล็บ or ผม และความผิดปกติเพิ่มเติมของส่วนอื่น ๆ ของร่างกายเช่นริมฝีปากหูหรือฝ่าเท้า โดยทั่วไปสาเหตุของ ectodermal dysplasia เป็นพันธุกรรมดังนั้นโรคจึงได้รับการแก้ไขในผู้ป่วยตั้งแต่แรกเกิด ความเป็นไปได้ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมนั้นแตกต่างกันไปและแตกต่างกันไปในแต่ละกรณี autosomal dominant, x-linked dominant และ recessive inheritance เป็นไปได้ ความชุกของ ectodermal dysplasia คาดว่าจะอยู่ที่ประมาณ 7: 10,000 จนถึงปัจจุบันมีอาการของโรคมากกว่า 150 ชนิด Ectodermal dysplasia เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการทางพยาธิวิทยาที่หลากหลาย สิ่งเหล่านี้รวมถึงกลุ่มอาการของทารกในครรภ์ Limb Mammary Syndrome Rosselli-Gulienetti Syndrome Ladda-Zonana-Ramer Syndrome และ Rapp-Hodgkin Syndrome Ectodermal dysplasia ยังเกิดขึ้นในรูปแบบต่างๆในกลุ่มอาการ Zlotogora-Ogur, oligodontia โรคมะเร็ง กลุ่มอาการจูงใจและภาวะ hypotrichosis กับเด็กและเยาวชน จอประสาทตาเสื่อม.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ขึ้นอยู่กับการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่รับผิดชอบ dysplasia นอกมดลูกสามารถแบ่งออกเป็นกลุ่มต่างๆ ตามรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในปัจจุบันกลุ่มอาการที่แตกต่างกันส่งผลให้เกิด dysplasia ของ ectodermal ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรม x-linked dysplasia นอกมดลูกเกิดขึ้นเช่นในกลุ่มอาการ Christ-Siemens-Touraine ประเภทถอยอัตโนมัติมีอยู่เช่นในกลุ่มอาการของโรค Clouston หรือกลุ่มอาการ Halal-Setton-Wang

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในบริบทของ dysplasia นอกมดลูกผู้ที่เป็นโรคต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของโครงสร้างหลายรูปแบบซึ่งมีต้นกำเนิดอยู่ในใบเลี้ยงด้านนอก ดังนั้นคำว่า“ ectodermal dysplasia” จึงถือเป็นคำรวมของโรคต่างๆที่มีการกำหนดทางพันธุกรรมและแสดงออกมาในกลุ่มอาการต่างๆ ขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการของโรค dysplasia ectodermal จะแสดงออกในอาการที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการส่วนใหญ่มีความผิดปกติของเล็บผม ต่อมเหงื่อ or ผิว อยู่ บางครั้งความผิดปกติยังส่งผลต่อฝ่าเท้าหรือริมฝีปากเช่นแหว่ง ฝีปาก และเพดานปาก Ectodermal dysplasia ทำให้ผู้ป่วยมีความผิดปกติ แต่กำเนิดเช่นฟันหรือเล็บและ เล็บเท้า. โรคทั่วไปที่เกิด dysplasia นอกมดลูก ได้แก่ Hay-Wells syndrome, pachyonychia congenita, Naegeli syndrome, AREDYLD syndrome, ANOTHER syndrome และ OLEDAID syndrome นอกจากนี้บางครั้ง dysplasia ectodermal ก็ปรากฏในกลุ่มอาการ Sensenbrenner, Basan syndrome, CHIME syndrome และ Setleis syndrome นอกจากความผิดปกติของโครงสร้างเช่นเล็บหรือฟันแล้ว ectodermal dysplasia ยังอาจทำให้เกิดภาวะอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นบางคนต้องทนทุกข์ทรมานจาก สูญเสียการได้ยิน, การปิดตาและความสามารถทางปัญญาต่ำกว่าค่าเฉลี่ย ในบางกรณีความผิดปกติของส่วนกลาง ระบบประสาท หรือเกิดฟันน้ำนมขึ้น ในบางคน dysplasia ectodermal จะปรากฏเป็น McGrath syndrome, EEM syndrome, Stoll-Alembik-Finck syndrome, tooth-hair-nail-นิ้ว-palma syndrome และSchöpf-Schulz-Passarge syndrome นอกจากนี้ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องเกิดขึ้นใน cranioectodermal เช่นเดียวกับ dysplasia odonto-onycho-hypohidrotic ที่มีความผิดปกติของหนังศีรษะความผิดปกติทั่วไปของ dysplasia นอกมดลูกยังแสดงออกในกลุ่มอาการ tricho-oculo-dermo-vertebral, สมองน้อย ataxia และ hypohidrotic ectodermal dysplasia ด้วย โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง.

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยโรค dysplasia นอกมดลูกมักทำโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคนที่ทำงานร่วมกัน เนื่องจากส่วนต่างๆของร่างกายที่ได้รับผลกระทบมักจะแตกต่างกันมากตัวอย่างเช่นเมื่อมีความผิดปกติพร้อมกันของ ผิว และฟัน เนื่องจาก ectodermal dysplasia เป็นคำที่ครอบคลุมสำหรับกลุ่มอาการต่างๆจึงมักเป็นเรื่องยากที่จะกำหนดให้เป็นกลุ่มอาการของโรคที่เกี่ยวข้อง เนื่องจากอาการบางครั้งคล้ายกัน แต่มักจะแตกต่างกันมากพอที่จะก่อให้เกิดกลุ่มอาการอิสระได้ สิ่งสำคัญคือต้องทำการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของดีเอ็นเอของผู้ป่วยเพื่อระบุ ยีน การนำเสนอการกลายพันธุ์ ความรู้เกี่ยวกับรูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เกี่ยวข้องยังช่วยอำนวยความสะดวกในการมอบหมายให้กับกลุ่มอาการที่เกี่ยวข้อง

ภาวะแทรกซ้อน

Ectodermal dysplasia ส่งผลให้เกิดความผิดปกติต่างๆในร่างกายซึ่งอาจทำให้ชีวิตประจำวันของผู้ป่วยมีความซับซ้อนและ นำ ไปสู่ภาวะแทรกซ้อนในกระบวนการ โดยทั่วไปมักมีความผิดปกติของ ต่อมเหงื่อ และผม ในทำนองเดียวกันความผิดปกติของฟันและเล็บอาจเกิดขึ้นได้ซึ่งนำไปสู่ความรุนแรง ความเจ็บปวด. นอกจากนี้บางครั้งผู้ได้รับผลกระทบอาจมีความนับถือตนเองลดลงเนื่องจากความผิดปกตินั้นเป็นที่เห็นได้ชัด ในกรณีส่วนใหญ่, การปิดตา และ สูญเสียการได้ยิน ยังเกิดขึ้นในชีวิตประจำวันเพื่อให้ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นและไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันเพียงอย่างเดียวได้ ตามกฎแล้วยังมีสติปัญญาลดลงและด้วยเหตุนี้ การหน่วงเหนี่ยว. เนื่องจาก โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องผู้ได้รับผลกระทบป่วยบ่อยขึ้นด้วย มีอิทธิพล และการติดเชื้ออื่น ๆ ไม่สามารถดำเนินการรักษาเชิงสาเหตุของโรคได้ ถ้า ผมร่วง สามารถใช้วิกผมได้ ความผิดปกติอื่น ๆ ได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัดและการรักษาด้วยเครื่องสำอาง อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาหรือป้องกันอาการหูหนวกและ การปิดตา. คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมากเนื่องจากโรค นอกจากตัวผู้ป่วยเองแล้วผู้ปกครองยังได้รับภาระหนักจากปัญหาทางจิตใจอีกด้วย

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อไร?

ในกรณีของ dysplasia นอกมดลูกให้ปิด การตรวจสอบ โดยแพทย์เป็นสิ่งที่จำเป็นเสมอ หากความผิดปกติทำให้เกิด ความเจ็บปวดความผิดปกติและปัญหาอื่น ๆ ควรปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม หากมีสัญญาณรอง สภาพ ปรากฏว่าจะต้องปรึกษาผู้เชี่ยวชาญกับเด็กเพื่อชี้แจงหรือขจัดข้อสงสัย เงื่อนไขเช่นตาบอด สูญเสียการได้ยิน หรือการด้อยพัฒนาทางจิตใจจะต้องนำเสนอต่อผู้เชี่ยวชาญที่เหมาะสม หากเกิดอุบัติเหตุเนื่องจากความเจ็บป่วยของ ectodermal dysplasia ต้องเรียกรถพยาบาลทันที ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนรุนแรงน้อยสามารถขอคำแนะนำจากบริการการแพทย์ฉุกเฉินก่อนได้ ในระยะยาวควรปรึกษาเรื่องเครื่องสำอางและศัลยกรรมกับแพทย์ที่เข้าร่วมเพื่อแก้ไขความผิดปกติ อาจมีการพิจารณาขั้นตอนการทำเครื่องสำอางและศัลยกรรมต่างๆทั้งนี้ขึ้นอยู่กับอาการที่เกิดขึ้น ตัวอย่างเช่นความผิดปกติอย่างรุนแรงของฟันสามารถรักษาได้โดยการจัดฟันในขณะที่ความผิดปกติของเส้นผมที่หนังศีรษะสามารถปกปิดได้ด้วยวิกผม คนเดียวเพื่อหารือเกี่ยวกับสิ่งเหล่านี้ มาตรการ ควรปรึกษาแพทย์อย่างสม่ำเสมอ

การรักษาและบำบัด

สาเหตุ การรักษาด้วย ของ ectodermal dysplasia ยังไม่สามารถทำได้ในปัจจุบัน เนื่องจากกลุ่มอาการต่างๆเป็นข้อบกพร่องทางพันธุกรรมซึ่งยาในปัจจุบันไม่มีการควบคุม อย่างไรก็ตามมีตัวเลือกการรักษาตามอาการมากมายสำหรับ dysplasia นอกมดลูกขึ้นอยู่กับกลุ่มอาการที่มีอยู่ ตัวอย่างเช่นความผิดปกติจำนวนมากสามารถกำจัดหรือบรรเทาได้ด้วยกระบวนการเครื่องสำอางและศัลยกรรม ในกรณีที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงของฟันเช่นการจัดฟันจะดำเนินการ ในกรณีที่มีข้อบกพร่องของเล็บสามารถพิจารณาวิธีการผ่าตัดได้ การรบกวนในการเจริญเติบโตของเส้นผมบน หัว โดยปกติแล้วจะสามารถปกปิดได้ด้วยวิกผม

Outlook และการพยากรณ์โรค

ectodermal dysplasia ทุกรูปแบบเป็นโรคเรื้อรัง ดังนั้นจึงไม่มีทางรักษาได้ การพยากรณ์โรคเพิ่มเติมจะขึ้นอยู่กับชนิดของ dysplasia นอกมดลูกเป็นหลัก ระยะของโรคโดยทั่วไปขึ้นอยู่กับทั้งอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมและปัจจัยทางพันธุกรรมบางอย่างอย่างไรก็ตามหากบุคคลที่ได้รับผลกระทบได้รับการรักษาอย่างรวดเร็วและเพียงพอในวัยทารกและในช่วงต้น ในวัยเด็กอายุขัยตามปกติเป็นไปได้อย่างน้อยก็สำหรับ dysplasia นอกมดลูกส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามหากมีการติดเชื้อทางเดินหายใจอย่างรุนแรงช่วงที่มีความร้อนสูงเกินไปหรือมีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงอื่น ๆ เกิดขึ้นในช่วงต้น ในวัยเด็กข้อ จำกัด บางประการและความล่าช้าในการพัฒนาอาจส่งผลให้ ตัวอย่างเช่นสภาวะเริ่มต้นของความร้อนสูงเกินไปซึ่งไม่ได้ดำเนินมาตรการตอบโต้ที่เหมาะสมอย่างรวดเร็วเพียงพออาจส่งผลให้เกิด สมอง ความเสียหายซึ่งอาจส่งผลให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและ / หรือการเคลื่อนไหว ขึ้นอยู่กับขั้นตอนการผ่าตัดที่ทำในระหว่าง ในวัยเด็กความผิดปกติของฟันในช่องปากอาจจำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดในช่องปากเพิ่มเติมในวัยผู้ใหญ่ โดยไม่คำนึงถึงบุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่จำเป็นต้องอยู่กับข้อ จำกัด ใด ๆ อีกต่อไปในวัยผู้ใหญ่

การป้องกัน

Ectodermal dysplasia ยังไม่สามารถป้องกันได้ด้วยความรู้ทางการแพทย์ในปัจจุบัน อย่างไรก็ตามด้วยความช่วยเหลือของการรักษา มาตรการ ปรับให้เข้ากับแต่ละกรณีผู้ป่วยจำนวนมากมีคุณภาพชีวิตที่ดี

การติดตามผล

ในโรคนี้ มาตรการ หรือทางเลือกในการดูแลหลังคลอดมักจะพิสูจน์ได้ว่าค่อนข้างยากหรือเป็นไปไม่ได้เลย สิ่งแรกและสำคัญที่สุดสิ่งนี้ต้องการความรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดคือการตรวจหาและวินิจฉัยอาการ แต่เนิ่นๆเพื่อที่จะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หรืออาการที่แย่ลงไปอีก นอกจากนี้ยังเป็นไปไม่ได้ที่โรคจะหายเองดังนั้นการวินิจฉัยในระยะแรกจึงมีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป เนื่องจากโรคนี้มีสาเหตุทางพันธุกรรมเช่นกันจึงสามารถทำการทดสอบทางพันธุกรรมได้หากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตร วิธีนี้อาจป้องกันไม่ให้โรคนี้ส่งต่อไปยังเด็ก ๆ การรักษาโรคนี้ทำได้ด้วยความช่วยเหลือของการแทรกแซงการผ่าตัด หลังจากการดำเนินการดังกล่าวผู้ที่ได้รับผลกระทบควรผ่อนคลายและดูแลร่างกายของเขาในทุกกรณี ขอแนะนำให้งดกิจกรรมที่ทำให้เครียด หากมีอาการไม่สบายที่เล็บหรือผมควรปรึกษาแพทย์ทันทีเพื่อรับการรักษาอย่างทันท่วงที โรคนี้ไม่ส่งผลเสียต่ออายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยที่มีภาวะ hyperthermia ต้องระมัดระวังในสภาพแวดล้อมประจำวันไม่ให้เข้าสู่สถานการณ์ที่สัมผัสกับความร้อนที่ไม่สามารถควบคุมได้ ดังนั้นจึงขอแนะนำให้บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่เพียง แต่สวมเสื้อและหมวกสำหรับระบายความร้อนแบบพิเศษเท่านั้น แต่โดยทั่วไปแล้วยังพิจารณาการอาศัยอยู่ในพื้นที่ที่มีภูมิอากาศดีกว่าซึ่งมีลักษณะการขาดยอดเขาความร้อนตลอดทั้งปี การดื่มเครื่องดื่มเย็น ๆ อย่างสม่ำเสมอรวมทั้งการสวมเสื้อผ้าที่เปียกชื้นก็สามารถช่วยในการระบายความร้อนได้แม้ในบริเวณที่อุ่นกว่า ปกติ ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก อาบน้ำหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาในวัยเด็กและการใช้ความชุ่มชื้นเป็นประจำ ยาหยอดตา เป็นเพียงไม่กี่มาตรการในชีวิตประจำวันเท่านั้น นำ เพื่อบรรเทาอาการที่เห็นได้ชัดเจน ความผิดปกติของฟันในอัตราที่สูงสามารถแก้ไขได้ด้วยมาตรการฟื้นฟูความงามที่เหมาะสมด้วยความช่วยเหลือของ ฟันปลอม. การแก้ไขความผิดปกติของกรามที่เกี่ยวข้องบ่อยๆจะนำไปสู่การออกเสียงที่ชัดเจนขึ้นพฤติกรรมการเคี้ยวที่ดีขึ้นและรูปลักษณ์ที่ดูดีขึ้นซึ่งจะส่งผลให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น การรักษาคำพูด สามารถรักษาความผิดปกติของการพูดและการเปล่งเสียงได้อย่างมีประสิทธิภาพซึ่งมักเกี่ยวข้องกับ ectodermal dysplasia และช่วยเพิ่มความภาคภูมิใจในตนเองและความสามารถทางสังคม เพื่อสร้างความมั่นคงทางจิตใจและเพื่อให้ได้คุณภาพชีวิตสูงสุดแม้ว่าจะมีอาการของโรคที่ไม่ดีก็ตามกลุ่มช่วยเหลือตนเองบางกลุ่มให้ความช่วยเหลือในการจัดการกับโรคในแต่ละวันรวมทั้งแลกเปลี่ยนกับผู้ที่ได้รับผลกระทบด้วย .