Flynn-Aird Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Flynn-Aird syndrome เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่หาได้ยากในส่วนกลาง ระบบประสาทหรือที่เรียกว่ากลุ่มอาการทางพันธุกรรมทางพันธุกรรม สาเหตุของอาการเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน สาเหตุ การรักษาด้วย ยังไม่พร้อมใช้งาน

Flynn-Aird syndrome คืออะไร?

Flynn-Aird syndrome เป็นกลุ่มอาการที่ซับซ้อนซึ่งอยู่ในกลุ่มอาการผิดปกติ คอมเพล็กซ์มักเรียกอีกอย่างว่ากลุ่มอาการทางระบบประสาท neuoectoderm เป็นส่วนหนึ่งของใบเลี้ยงด้านนอกของ เอ็มบริโอ และพัฒนาจากแผ่นประสาทในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน กระบวนการนี้เรียกอีกอย่างว่าเซลล์ประสาทและมีจุดมุ่งหมายเพื่อสร้าง ระบบประสาท. ใน Flynn-Aird syndrome มีการพัฒนาที่ผิดปกติของ ระบบประสาท. ผลที่ตามมาคืออาการหูหนวกที่เกิดจากระบบประสาทส่วนกลาง นอกจากนี้ผู้ป่วยกลุ่มอาการจะแสดงอาการทางผิวหนังและความผิดปกติของโครงกระดูก ในศตวรรษที่ 20 นักประสาทวิทยาชาวสหรัฐฯ P. Flynn และ Robert B. Aird ได้บรรยายถึงอาการที่ซับซ้อนเป็นครั้งแรก เพื่อเป็นเกียรติแก่พวกเขาอาการที่ซับซ้อนในขณะนี้มีชื่อว่า Flynn-Aird syndrome ความชุกของโรคอยู่ในระดับต่ำมากโดยมีรายงานอุบัติการณ์ของผู้ป่วย 1,000,000 รายต่อ XNUMX คน สิ่งนี้ทำให้ neuroectodermal syndrome เป็นความผิดปกติที่หายากมาก เพราะความถี่ต่ำของ สภาพการวิจัยเกี่ยวกับโรคนี้ยังห่างไกลจากความสมบูรณ์และอยู่ในช่วงวัยเด็ก

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Flynn-Aird syndrome ไม่ได้เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ มีการสังเกตการรวมกลุ่มของครอบครัว ตัวอย่างเช่นฟลินน์และแอร์ดอธิบายถึงอาการที่ซับซ้อนในสมาชิก XNUMX คนในครอบครัวเดียวกันที่แสดงอาการของกลุ่มอาการในห้าชั่วอายุคน ไม่สามารถบันทึกการตั้งค่าเฉพาะเพศได้ การรวมกลุ่มของครอบครัวนี้ชี้ให้เห็นถึงการจัดการที่สืบทอดทางพันธุกรรม เห็นได้ชัดว่าการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอยู่ในโหมด autosomal-dominant สาเหตุของอาการแต่ละอย่างของกลุ่มอาการอยู่ในการพัฒนาของตัวอ่อนที่ถูกรบกวน ระยะของเซลล์ประสาทเกิดขึ้นอย่างไม่สมบูรณ์หรือบกพร่องและทำให้เกิดอาการที่ซับซ้อน ไม่ว่านอกจากพื้นฐานทางพันธุกรรมแล้วการได้รับพิษหรือปัจจัยที่คล้ายคลึงกันยังส่งเสริมการพัฒนาของกลุ่มอาการนี้ยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างชัดเจน กระบวนการใดที่รบกวนระบบประสาทของผู้ป่วยนั้นยังไม่ชัดเจน เห็นได้ชัดว่าข้อบกพร่องของเอนไซม์มีบทบาทเชิงสาเหตุสำหรับอาการที่ซับซ้อนและป้องกันการพัฒนาหรือความแตกต่างของเนื้อเยื่อประสาท การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมมีความเกี่ยวข้องหรือไม่ในบริบทนี้ยังไม่ชัดเจน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Flynn-Aird syndrome เป็นกลุ่มอาการที่ซับซ้อนของความผิดปกติทางคลินิกเช่นเดียวกับกลุ่มอาการอื่น ๆ อาการทางคลินิกที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งของกลุ่มอาการนี้คือการรับรู้ทวิภาคีของผู้ป่วย สูญเสียการได้ยิน หรือการสูญเสียการได้ยินทางประสาทสัมผัสซึ่งสามารถพัฒนาไปสู่อาการหูหนวกส่วนกลางและเกิดขึ้นในกรณีส่วนใหญ่ในวัยเรียนตอนปลาย อาการอื่น ๆ จากระบบประสาทคือกล้ามเนื้อลีบของผู้ป่วยซึ่งมักมาพร้อมกับอาการตึงร่วมด้วย ดวงตาของผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะแสดงความผิดปกติทางคลินิกเช่น ต้อกระจก, สายตาสั้นหรืออักเสบ retinitis pigmentosa. เครื่องมือมอเตอร์ของผู้ป่วยมีลักษณะ ataxia นอกจากนี้อาจมีสัญญาณของโรคประสาทอักเสบส่วนปลาย ในบางกรณีผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก โรคลมบ้าหมู หรือพัฒนา ภาวะสมองเสื่อม เร็วผิดปกติ อาการทางผิวหนัง ได้แก่ ส่วนใหญ่ที่ผิวหนังและผิวหนังส่วนที่เป็นฝ่อ บางครั้งอาการทางผิวหนังและทางประสาทส่วนกลางเกี่ยวข้องกับฟันที่สำคัญ ฟันผุ. ระบบโครงร่างอาจแสดงซีสต์ของกระดูกและ โรคกระดูกพรุน. นอกจากนี้ในบางกรณีระบบต่อมได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ เนื่องจากการมีส่วนร่วมของเนื้อเยื่อหลาย ๆ ส่วน Flynn-Aird syndrome จึงสามารถเรียกได้ว่าเป็นโรคหลายเนื้อเยื่อ

การวินิจฉัยโรค

แพทย์มักจะไม่วินิจฉัยว่า Flynn-Aird syndrome ทันทีหลังคลอด โดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้าอาการของแต่ละบุคคลไม่รุนแรงการวินิจฉัยอาจไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะเข้าสู่วัยผู้ใหญ่ เครื่องมือวินิจฉัยที่สำคัญที่สุดที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการคือ รังสีเอกซ์ การถ่ายภาพ ของผู้ป่วย รังสีเอกซ์ มักจะแสดง โรคกระดูกพรุน, kyphoscoliosis หรือซีสต์ของกระดูก การวิเคราะห์ปัสสาวะในห้องปฏิบัติการสามารถยืนยันการวินิจฉัยเบื้องต้นได้ การขับออก 17 คีโตสเตอรอยด์ของผู้ป่วยจะลดลงหากสามารถตรวจพบการขาดดุลทางระบบประสาทเพิ่มเติมการวินิจฉัยจะถือว่าค่อนข้างแน่นอน ต้องแยกกลุ่มอาการ Werner syndrome, Refsum syndrome หรือ Cockayne syndrome ที่แตกต่างกันออกไป การวินิจฉัยแยกโรค of scleroderma จะต้องได้รับการพิจารณาด้วย Flynn-Aird syndrome เป็นโรคที่มีความก้าวหน้าและมีอาการเพิ่มขึ้นในช่วงหลายปีที่ผ่านมา ด้วยเหตุนี้การพยากรณ์โรคจึงไม่ถือว่าดีเป็นพิเศษ อย่างไรก็ตามยังไม่มีการปฏิบัติตามแนวทางที่ร้ายแรงจนถึงปัจจุบัน

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนที่รุนแรงมากที่เกิดขึ้นใน Flynn-Aird syndrome คือ สูญเสียการได้ยิน. ไม่จำเป็นต้องมีมา แต่กำเนิด แต่สามารถพัฒนาได้ในช่วงชีวิตของผู้ป่วย ในกรณีส่วนใหญ่, สูญเสียการได้ยิน หรือสูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิงเกิดขึ้นในวัยเรียน โดยเฉพาะเด็ก ๆ จะได้รับผลกระทบอย่างรุนแรงจากอาการนี้ซึ่งอาจส่งผลเสียต่อสภาพจิตใจได้เช่นกัน การสูญเสียการได้ยินทำให้เกิด ดีเปรสชัน ในหลาย ๆ คนที่ได้รับผลกระทบ ในทำนองเดียวกัน Flynn-Aird syndrome ทำให้เกิดความตึงของข้อต่อ เป็นผลให้ไม่สามารถออกกำลังกายหรือเล่นกีฬาได้อย่างง่ายดาย ในบางกรณีผลลัพธ์นี้ ความเจ็บปวด. ความเสี่ยงของ โรคลมบ้าหมู ก็เพิ่มขึ้นเช่นกัน ฟันผุ มักจะพัฒนาในไฟล์ ปาก. การรักษาเป็นไปไม่ได้สำหรับ Flynn-Aird syndrome อย่างไรก็ตามอาการหลายอย่างสามารถ จำกัด และควบคุมได้ ตราบใดที่ยังไม่สูญเสียการได้ยินโดยสิ้นเชิงการได้ยิน เอดส์ สามารถใช้ได้. ทันตกรรม ฟันผุ ได้รับการรักษาโดยทันตแพทย์และสามารถควบคุมได้ค่อนข้างดี นอกจากนี้ยังสามารถรักษาอาการตึงของข้อต่อได้ อายุรเวททางร่างกาย. โดยปกติจะไม่มีภาวะแทรกซ้อนหรือความรู้สึกไม่สบายในระหว่างการรักษา อย่างไรก็ตามจำเป็นต้องตรวจสุขภาพโดยแพทย์เป็นประจำ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ในกลุ่มอาการฟลินน์ - แอร์ต้องปรึกษาแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ ในโรคนี้มักไม่มีการหายเองและอาการแย่ลงไปอีก ด้วยเหตุนี้ผู้ป่วยจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาเสมอ ควรปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยได้รับความทุกข์ทรมานจากการได้ยินข้อร้องเรียนโดยไม่มีเหตุผลใดเป็นพิเศษ เหล่านี้ได้อีกด้วย นำ เพื่อให้หูหนวกสมบูรณ์ ข้อต่อ ของผู้ได้รับผลกระทบมักจะดูแข็งและไม่สามารถเคลื่อนย้ายได้ง่าย ในทำนองเดียวกันความรู้สึกไม่สบายตาอาจบ่งบอกถึงอาการของ Flynn-Aird syndrome และควรได้รับการตรวจสอบ ผู้ป่วยจำนวนมากยังต้องทนทุกข์ทรมานจาก ภาวะสมองเสื่อม or โรคลมบ้าหมู. โรคฟันผุยังเป็นหนึ่งในอาการของฟลินน์ - แอร์ดซินโดรมและระบบประสาทโดยรอบอาจได้รับผลกระทบด้วย โดยปกติ Flynn-Aird syndrome สามารถวินิจฉัยได้โดยอายุรแพทย์หรือกุมารแพทย์ จากนั้นให้การรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคนเช่นเดียวกับ สภาพ ได้รับการรักษาตามอาการเท่านั้น ผู้ที่ได้รับผลกระทบและญาติจำนวนมากขึ้นอยู่กับการรักษาและการดูแลทางจิตใจ ควรปรึกษานักจิตวิทยาเสมอเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายตัวอีกต่อไป

การรักษาและบำบัด

จนถึงปัจจุบันไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการ Flynn-Aird เนื่องจากกลุ่มอาการนี้มีพื้นฐานทางพันธุกรรม ยีน การรักษาด้วย จะระบุเป็นพิเศษว่าเป็นการบำบัดเชิงสาเหตุ ยีน การรักษาด้วย มาตรการ ปัจจุบันเป็นหัวข้อการวิจัยทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามจนถึงขณะนี้ไม่สามารถสมัครได้โดยไม่ลังเล ดังนั้นการรักษาตามอาการเท่านั้น มาตรการ ปัจจุบันมีให้สำหรับกลุ่มอาการ การรักษาตามอาการ ได้แก่ การผ่าตัดเอาออกและอื่น ๆ การตรวจสอบ ของซีสต์กระดูก แนวโน้มของโรคฟันผุของผู้ป่วยจะได้รับการรักษาโดยทันตแพทย์ อาหาร มาตรการ อาจแสดงถึงความสำเร็จในบริบทนี้ การรักษาของ ผิว ความผิดปกติคือยารักษาโรคผิวหนัง อาการทางประสาทส่วนกลางเช่น ataxia สามารถแก้ไขได้ทางกายภาพและ กิจกรรมบำบัด การดูแลแบบประคับประคอง อย่างไรก็ตามอาการต่างๆเช่น ภาวะสมองเสื่อม หรือการสูญเสียการได้ยินที่ก้าวหน้าเป็นเรื่องยากที่จะรักษา สถานการณ์จะแตกต่างกันสำหรับ โรคกระดูกพรุนตัวอย่างเช่นซึ่งอย่างน้อยสามารถลดได้ด้วยมาตรการควบคุมอาหารและยา เหนือสิ่งอื่นใดการตรวจสอบโครงกระดูกเป็นประจำเป็นสิ่งสำคัญเพื่อให้แน่ใจว่ามีการแทรกแซงอย่างทันท่วงทีหากจำเป็น

Outlook และการพยากรณ์โรค

ในปัจจุบัน Flynn-Aird syndrome ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุหากอาการของแต่ละบุคคลได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาในระยะเริ่มต้นการพยากรณ์โรคจะค่อนข้างดี ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถ นำ ชีวิตที่ปกติสมบูรณ์ ปัญหาการได้ยินหรือความฝืดสามารถบรรเทาได้หลายอย่าง เอดส์. ผู้ที่เป็นโรค Flynn-Aird syndrome สามารถประกอบอาชีพได้ตามปกติแม้จะเป็นโรคนี้และโดยปกติแล้วจะเคลื่อนไหวไปมาโดยไม่ต้อง ความเจ็บปวด. ยาที่ได้รับการปรับแต่งอย่างดียังช่วยป้องกันข้อร้องเรียนทั่วไป อย่างไรก็ตามผลข้างเคียงเพิ่มเติมไม่สามารถตัดออกได้อย่างสมบูรณ์ หากความผิดปกติของการทรงตัวกระดูกหักหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เกิดขึ้นแล้วอันเป็นผลมาจากข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวการพยากรณ์โรคจะเป็นบวกน้อยลง ในกรณีนี้ผู้ป่วยมักต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนต่อไปตลอดชีวิตซึ่งส่งผลต่อสภาพจิตใจในระยะยาวด้วย ผลที่ตามมา, ดีเปรสชัน และการเปลี่ยนแปลงบุคลิกภาพอาจพัฒนาขึ้นซึ่งจำเป็นต้องได้รับการบำบัดที่ครอบคลุม ความยากลำบากในการได้ยินหรือความฝืดมักเป็นภาระที่ยิ่งใหญ่สำหรับผู้ป่วยโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากพวกเขาได้รับการยอมรับว่าช้าเกินไปและไม่สามารถรักษาได้ อย่างไรก็ตามโดยทั่วไปแนวโน้มชีวิตที่ค่อนข้างปราศจากอาการค่อนข้างดี

การป้องกัน

Flynn-Aird syndrome เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมซึ่งความสัมพันธ์ระหว่างกันยังไม่ได้รับการพิสูจน์อย่างแน่ชัด ดังนั้นมาตรการป้องกันเดียวที่มีอยู่ในปัจจุบันคือการตัดสินใจที่จะไม่มีลูกของตัวเองหากกลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นในครอบครัว

การติดตามผล

ในกลุ่มอาการ Flynn-Aird ไม่มีตัวเลือกโดยตรงสำหรับการดูแลติดตามผลสำหรับผู้ป่วยในกรณีส่วนใหญ่ ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องพึ่งการรักษาพยาบาลสำหรับโรคนี้ก่อนเพื่อป้องกันไม่ให้เกิดอาการหรือภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม เนื่องจากโรคนี้เป็นโรคทางพันธุกรรมดังนั้นจึงไม่สามารถรักษาโรค Flynn-Aird ได้อย่างสมบูรณ์ หากผู้ได้รับผลกระทบมีความปรารถนาที่จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ยังสามารถทำได้เพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ถูกส่งต่อไปยังลูกหลาน โดยส่วนใหญ่อาการของฟันจะได้รับการรักษาโดยทันตแพทย์ ต้องไปพบทันตแพทย์เป็นประจำเพื่อตรวจหาและรักษาความเสียหายในระยะเริ่มแรก ในกรณีของเด็กนั้นเป็นสิ่งที่เหนือกว่าพ่อแม่ทุกคนที่ต้องให้ความสำคัญกับการเยี่ยมเยียนเป็นประจำ นอกจากนี้ควรให้ความสนใจกับการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างมีสุขภาพดีด้วย อาหาร เพื่อบรรเทาอาการของ Flynn-Aird syndrome ในหลายกรณีผู้ป่วยยังต้องพึ่งพามาตรการของ อายุรเวททางร่างกาย. ในกรณีนี้การออกกำลังกายบางส่วนจากการบำบัดนี้สามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเองซึ่งอาจช่วยเร่งกระบวนการบำบัดให้เร็วขึ้น การติดต่อกับผู้ป่วยกลุ่มอาการ Flynn-Aird อื่น ๆ อาจเป็นประโยชน์ในกระบวนการนี้

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Flynn-Aird syndrome ถือเป็นกรรมพันธุ์และรักษาไม่หาย โรคเรื้อรัง. ดังนั้นการช่วยเหลือในชีวิตประจำวันอย่างอิสระจึงเป็นเรื่องยาก วิธีเดียวที่จะช่วยตัวเองได้คือบรรเทาอาการที่เกิดขึ้น ตัวอย่างเช่นการฝ่อของกล้ามเนื้อและความตึงของข้อต่อเกิดขึ้นในผู้ที่ได้รับผลกระทบ ปรากฏการณ์เหล่านี้สามารถป้องกันได้โดยการออกกำลังกายแบบเคลื่อนไหว ด้วยวิธีนี้ความเสียหายที่ตามมาสามารถหลีกเลี่ยงได้ภายใต้สถานการณ์บางอย่าง สามารถหลีกเลี่ยง ataxia ที่เป็นไปได้ด้วยวิธีนี้ สิ่งสำคัญคือต้องคำนึงถึงขีดจำกัดความอดทนในการออกกำลังกายส่วนบุคคลของผู้ป่วย สำหรับความบกพร่องของการมองเห็นขอแนะนำให้รักษาความปลอดภัยบ้านของผู้ได้รับผลกระทบตามลำดับ ควรกันกระแทกขอบและส่วนที่ยื่นออกมาที่เป็นอันตราย นอกจากนี้ควรมีแหล่งกำเนิดแสงที่เพียงพอสำหรับตอนเย็นและกลางคืน อีกประการหนึ่งควรให้ความสำคัญกับการดูแลทันตกรรมทุกวันเนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคฟันผุ ผู้ป่วยควรให้ความสนใจเพิ่มขึ้น สุขอนามัยช่องปาก. น้ำตาล-ที่ลดลง อาหาร และหลีกเลี่ยงการก้าวร้าว กรด เท่าที่เป็นไปได้ยังสามารถลดความเสี่ยงของโรคฟันผุได้อีกด้วย วิธีการเหล่านี้ไม่สามารถใช้เพื่อต่อต้านกลุ่มอาการของ Flynn-Aird ได้โดยตรง อย่างไรก็ตามกลยุทธ์การช่วยเหลือตนเองเหล่านี้สามารถลดอาการที่เกิดขึ้นและความสัมพันธ์ทางร่างกายและจิตใจได้ ความเครียด.