Ehlers-Danlos Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlosหรือที่เรียกว่า EDS คือไฟล์ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ความผิดปกติที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมเป็นส่วนหนึ่งของความบกพร่องทางพันธุกรรม เหนือสิ่งอื่นใด EDS เป็นที่ประจักษ์โดยมือถือมากเกินไป ข้อต่อ เช่นเดียวกับความสามารถในการยืดออกมากเกินไปของไฟล์ ผิว. บางครั้ง เรือ, เอ็น, กล้ามเนื้อเช่นเดียวกับ เส้นเอ็น และ อวัยวะภายใน นอกจากนี้ยังสามารถได้รับผลกระทบจาก EDS การพยากรณ์โรคขึ้นอยู่กับชนิดของโรคที่ได้รับการวินิจฉัย

Ehlers-Danlos syndrome คืออะไร?

ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlos เป็นสิ่งที่หายากมาก เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ความผิดปกติ. เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมซึ่งเกิดขึ้นจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ในกรณีนี้ก คอลลาเจน มีความผิดปกติของการสังเคราะห์ ตั้งแต่ เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน มีอยู่ทั่วร่างกายอาการและสัญญาณของ ดาวน์ซินโดร Ehlers-Danlos อาจแตกต่างกันมากและหลากหลาย บางครั้งผู้ได้รับผลกระทบอาจบ่นว่ายืดตัวมากเกินไป ผิว; ในบางกรณีก็มี คุย ของการแตกของ เรือ และ อวัยวะภายใน. EDS มีสิบประเภทซึ่งทำให้เกิดอาการที่แตกต่างกันเช่นเดียวกับหลักสูตร

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Ehlers-Danlos syndrome เกิดจากก ยีน ข้อบกพร่องใน คอลลาเจน สังเคราะห์. ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วยทั้งหมดมีประเภท I ถึง III ในขณะที่ประเภท IV ถึง VII มีสัดส่วนเพียงเศษเสี้ยวของผู้ป่วยทั้งหมด ประเภท VIII ถึง X เกิดขึ้นไม่บ่อย ในขณะที่ คอลลาเจน V ได้รับผลกระทบในประเภท I และ II ของ Ehlers-Danlos syndrome ประเภท III เป็นความผิดปกติของคอลลาเจน III ยีนต่อไปนี้สามารถกระตุ้นให้เกิดกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos: COL1A1 ถึง COL3A1 เช่นเดียวกับ COL5A1 และ COL5A2 และ TNXB บางครั้งยีน ADAMTS2 และ PLOD1 อาจมีส่วนทำให้เกิดกลุ่มอาการนี้ได้เช่นกัน โหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมขึ้นอยู่กับประเภทด้วย โรค Ehlers-Danlos หลายรูปแบบได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมในลักษณะที่โดดเด่นของ autosomal ซึ่งหมายความว่ามีเพียงอัลลีลเดียวเท่านั้นที่ต้องได้รับผลกระทบจากการเปลี่ยนแปลงของกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ในการพัฒนา อย่างไรก็ตามยังมีรูปแบบที่สืบทอดมาในลักษณะถอยอัตโนมัติ ในกรณีนี้อัลลีลทั้งสองต้องมีการเปลี่ยนแปลงสำหรับโรคที่จะถ่ายทอด

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

เนื่องจากความผิดปกติของการสังเคราะห์คอลลาเจน เลือด เรือ, ผิว และ ข้อต่อ มีรูปแบบไม่เพียงพอ ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการขาดความกระชับและส่งผลให้เนื้อเยื่อเกี่ยวพันยืดออกมากเกินไป สิ่งนี้นำไปสู่การฉีกขาดเล็กน้อยของโครงสร้างที่ได้รับผลกระทบแล้ว โดยเฉพาะอย่างยิ่ง, เลือด หลอดเลือดอาจแตกความโค้งของกระดูกสันหลังหรือแม้แต่การแตกของลำไส้อาจเกิดขึ้นได้ บางครั้งอาจเกิดภาวะปอดบวมซ้ำได้ ในประเภทที่ XNUMX และ XNUMX ผู้ป่วยจะบ่นว่าผิวหนังได้รับบาดเจ็บและยืดมากเกินไป เขาแสดงอาการผิดปกติมาก การรักษาบาดแผลมีความไวต่อการขยายตัวที่รุนแรงมาก ข้อต่อและในบางกรณีเรือก็เช่นกัน อวัยวะภายใน อาจได้รับผลกระทบ ในประเภทที่ XNUMX ผิวหนังได้รับผลกระทบเพียงบางส่วนจากความผิดปกติ เหนือสิ่งอื่นใดผู้ที่ได้รับผลกระทบบ่นเรื่อง hypermobility ที่เด่นชัดมากของข้อต่อ ในประเภท IV มีผิวหนังที่บางและเกือบจะโปร่งแสง ผู้ป่วยมีแนวโน้มที่เด่นชัดในการ ห้อนอกจากนี้ยังมี hypermobility ที่เด่นชัดมากของข้อต่อและในขั้นตอนนี้หลอดเลือดและอวัยวะภายในมักได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos Type VI บ่นว่าส่วนใหญ่มีความสามารถในการขยายตัวของผิวหนังได้อย่างรุนแรงปานกลาง การรักษาบาดแผล ผิดปกติ; อวัยวะภายในบางครั้งก็มีส่วนเกี่ยวข้อง ในหลาย ๆ กรณีก็มีส่วนเกี่ยวข้องกับตาเช่นกัน ในประเภท VII A และ B มีความสามารถในการขยายตัวของผิวหนังได้สูงกว่าปกติซึ่งบางครั้งก็บางมาก ผู้ป่วยหลายคนยังบ่นว่าข้อสะโพกหลุด ในประเภท VII C ในทางกลับกันผู้ป่วยรายงานว่าผิวหนังหย่อนคล้อยและมีส่วนร่วมของอวัยวะภายใน ข้อต่อยังเป็นแบบไฮเปอร์โมบิล

การวินิจฉัยและหลักสูตร

แพทย์ทำการวินิจฉัยทางคลินิกโดยให้คำปรึกษาประวัติครอบครัวเป็นหลัก นอกจากนี้แพทย์ยังตรวจสอบเพิ่มขึ้น เส้นเลือดฝอย ความเปราะบางโดยใช้การทดสอบ Rumpel-Leede และยังทำการตรวจผิวหนัง ตรวจชิ้นเนื้อซึ่งตามด้วยการตรวจด้วยกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนของโครงสร้างคอลลาเจนทั้งหมด การขยายดีเอ็นเอทางพันธุกรรมของมนุษย์สามารถใช้เพื่อค้นหาประเภทต่างๆ การพยากรณ์โรคและโรคของกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos แตกต่างกันไปขึ้นอยู่กับชนิด ในขณะที่ผู้ป่วยบางรายมีข้อ จำกัด เพียงเล็กน้อย แต่ผู้ป่วยรายอื่นก็มีปัญหาในชีวิตประจำวันเหนือสิ่งอื่นใด ความเจ็บปวดความไม่แน่นอนของข้อต่อที่รุนแรงรวมทั้งความผิดปกติของกระดูกสันหลังทำให้มั่นใจได้ว่าจะได้รับข้อ จำกัด ในการเคลื่อนไหวอย่างมาก อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่มีอายุขัยตามปกติ มีเพียงผู้ป่วยเพียงไม่กี่รายที่ประสบกับความบกพร่องของหลอดเลือดเท่านั้นที่มีภาวะแทรกซ้อนที่สำคัญเกิดขึ้นเนื่องจากเป็นส่วนหนึ่งของกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos

ภาวะแทรกซ้อน

ภาวะแทรกซ้อนของ Ehlers-Danlos syndrome ขึ้นอยู่กับประเภทที่ได้รับการวินิจฉัย ในกรณีที่รุนแรงมีความผิดปกติของผิวหนังกล้ามเนื้อและเอ็น อวัยวะภายในอาจได้รับผลกระทบด้วย ผิวหนังมักจะยืดออกมากเกินไปในผู้ป่วยและข้อต่ออาจเคลื่อนไหวมากเกินไป โดยเฉพาะเด็ก ๆ ต้องทนทุกข์ทรมานอย่างมากจากโรค Ehlers-Danlos เนื่องจากการกลั่นแกล้งและการล้อเล่น โรคซึมเศร้า และอาจส่งผลให้เกิดปัญหาทางจิตใจ ผิวหนังอาจได้รับความเสียหายจากแรงกระแทกทางกลเล็กน้อยและน้ำตาไหลได้ง่าย ซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงในการเกิดอุบัติเหตุและ แผลอักเสบ. กระดูกสันหลังยังได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ดังนั้นความผิดปกติของกระดูกสันหลังจึงอาจเกิดขึ้นได้ ผิดปกติ การรักษาบาดแผล บางครั้งเกิดขึ้นในทุกประเภทดังนั้นการติดเชื้อและการอักเสบจึงต้องได้รับการดูแลเป็นพิเศษ ไม่มีการรักษาหรือ การรักษาด้วย ใช้ได้กับ Ehlers-Danlos syndrome อย่างไรก็ตามผู้ป่วยต้องระวังอย่าทำกิจกรรมที่ต้องใช้กำลังกาย ในทำนองเดียวกัน บาดแผล และโรคหวัดธรรมดาต้องได้รับการดูแลอย่างระมัดระวัง ไม่มีอายุขัยที่ลดลงเนื่องจากกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ภาวะแทรกซ้อนอาจเกิดขึ้นส่วนใหญ่เนื่องจากความโค้งของกระดูกสันหลังหรือการรักษาล่าช้า บาดแผล.

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ควรปรึกษาแพทย์หากมีอาการน้ำตาไหลบ่อยการหายของแผลผิดปกติและอาการอื่น ๆ ที่บ่งบอกถึงความบกพร่องของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน กลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ยังแสดงให้เห็นโดย hematomas ผิวหนังที่บอบบางมากเกินไปและบางครั้งความโค้งของกระดูกสันหลังและการแตกของลำไส้ ในระยะต่อไปอาจเกิดข้อร้องเรียนเกี่ยวกับสะโพกและโรคของอวัยวะภายในได้ ด้วยการร้องเรียนทั้งหมดนี้จำเป็นต้องมีการชี้แจงทางการแพทย์โดยทันที เนื่องจาก Ehlers-Danlos syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงควรพิจารณาประวัติครอบครัว ผู้ปกครองที่มีครรภ์ที่เป็นโรคเองหรือมีกรณีของโรคในครอบครัวควรให้เด็กตรวจทันทีหลังคลอด อย่างช้าที่สุดหากมีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงเช่นเลือดออกมากหรือรุนแรง ความเจ็บปวด เกิดขึ้นแพทย์จะต้องชี้แจงสาเหตุ ผู้ติดต่ออื่น ๆ ได้แก่ แพทย์ผิวหนังอายุรแพทย์ต่างๆหรือผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม ในกรณีฉุกเฉินทางการแพทย์ควรแจ้งบริการรถพยาบาลทันทีหรือควรนำผู้ได้รับผลกระทบไปโรงพยาบาลที่ใกล้ที่สุด

การรักษาและบำบัด

ไม่มีอาการหรือสาเหตุ การรักษาด้วย. ด้วยเหตุนี้ทุกอย่างจึงวนเวียนอยู่กับการป้องกันโรคของผลสืบเนื่องใด ๆ ผู้ป่วยต้องดูแลเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บเช่นเดียวกับร่างกายที่สำคัญ ความเครียด. ซึ่งหมายความว่าควรหลีกเลี่ยงการเล่นกีฬาใด ๆ ซึ่งบางครั้งอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการบาดเจ็บ การตั้งครรภ์ เพิ่มความเสี่ยง ผู้ที่ได้รับผลกระทบจากประเภท I, II, IV และ VI โดยเฉพาะจึงต้องได้รับการตรวจสอบอย่างใกล้ชิด ก็เป็นสิ่งสำคัญเช่นกัน ไอ ยาระงับ การรักษาด้วย ในกรณีของโรคหวัด เนื่องจากสามารถป้องกันการแตกของไฟล์ เครื่องหมายจุดคู่ และต่อมา pneumothorax. ถ้า บาดแผล เกิดขึ้นต้องได้รับการรักษาอย่างระมัดระวังเพื่อส่งเสริมการรักษาบาดแผลที่บกพร่อง

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Ehlers-Danlos syndrome (EDS) ขึ้นอยู่กับชนิดของโรค นอกจากนี้ยังแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยที่มี EDS ประเภทไฮเปอร์โมบิลมักมีอายุขัยตามปกติ ใน EDS ประเภทหลอดเลือดมีความเสี่ยงมากขึ้นสำหรับภาวะแทรกซ้อนที่เกิดจากเลือดออกภายในกะทันหัน อย่างไรก็ตามในทั้งสองรูปแบบคุณภาพชีวิตจะลดลงอย่างรุนแรง นอกจากนี้ทั้งสองรูปแบบของกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรมหลายอย่างของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ดังนั้นในปัจจุบันจึงไม่มีการบำบัดเชิงสาเหตุ แม้แต่ตัวเลือกสำหรับการบำบัดตามอาการก็มี จำกัด ดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องดูแลไม่ให้ตัวเองบาดเจ็บแม้แต่การผ่าตัดเล็กน้อยก็ไม่ควรทำเพื่อหลีกเลี่ยงการบาดเจ็บ อย่างไรก็ตามมีผู้ป่วยที่แทบจะไม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากข้อ จำกัด ใด ๆ อย่างไรก็ตามคนอื่น ๆ มีความบกพร่องอย่างรุนแรงในชีวิตประจำวัน โดยรวมแล้วกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos มีความก้าวหน้า ตลอดชีวิตข้อ จำกัด เพิ่มขึ้น ความไม่แน่นอนของข้อต่อความผิดปกติของกระดูกสันหลังและความรุนแรง ความเจ็บปวด สามารถเกิดขึ้นได้ลดความคล่องตัวลงอย่างมาก ในรูปแบบหลอดเลือดของโรคยังมีความเสี่ยงอย่างต่อเนื่อง เลือด เรือแตกส่งผลให้เกิดภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิต อย่างไรก็ตามผลที่เลวร้ายที่สุดของ EDS คือคุณภาพชีวิตที่ลดลงอย่างรุนแรงเนื่องจากการเคลื่อนไหวที่ลดลงและความกลัวที่จะเกิดการแตกที่เจ็บปวดอย่างต่อเนื่อง

การป้องกัน

ไม่มีการป้องกัน บางครั้งการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายหรือการตรวจวินิจฉัยร่างกายขั้วสามารถป้องกันการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของกลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ต่อไปได้

การติดตามผล

โดยปกติจะมีบริการหลังการขายน้อยมาก (ถ้ามี) มาตรการ และทางเลือกที่มีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Ehlers-Danlos เนื่องจากเป็นโรคที่มีมา แต่กำเนิดจึงไม่สามารถรักษาตามสาเหตุได้ แต่เป็นเพียงอาการเท่านั้นจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เช่นกัน ด้วยเหตุนี้การตรวจหากลุ่มอาการ Ehlers-Danlos ในระยะแรกจึงมีความสำคัญเป็นลำดับต้น ๆ เพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายต่อผู้ได้รับผลกระทบ ยิ่งแพทย์ตรวจพบกลุ่มอาการก่อนหน้านี้มากเท่าใดโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น หากผู้ป่วยต้องการมีบุตรสามารถให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้ส่งต่อไปยังรุ่นลูกหลานได้ ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยจะไม่ได้รับผลกระทบทางลบจากกลุ่มอาการนี้ อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือของเพื่อนและครอบครัวในการรับมือกับชีวิตประจำวันของพวกเขา ควรตรวจหลอดเลือดเป็นประจำเพื่อป้องกันการแตกซึ่งอาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ในเด็กควรได้รับแจ้งโรค Ehlers-Danlos อย่างครบถ้วนเพื่อหลีกเลี่ยงความคลุมเครือ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยไม่สามารถรักษาโรค Ehlers-Danlos ได้ด้วยวิธีการรักษาของตนเอง โรคทางพันธุกรรมไม่ถือว่ารักษาได้ อย่างไรก็ตามมีหลากหลาย มาตรการ สามารถนำไปใช้ในชีวิตประจำวันเพื่อบรรเทาอาการ ต้องใช้ความเป็นไปได้ในการสนับสนุนซ้ำ ๆ เนื่องจากการลดอาการอย่างถาวรไม่สามารถทำได้ด้วยอาการเหล่านี้ ความอ่อนแอของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน สามารถปกปิดได้ด้วยการตัดเย็บเสื้อผ้าและเครื่องประดับตามสมัยนิยม การสวมใส่กระชับสัดส่วนและชุดชั้นในที่มั่นคงและในขณะเดียวกันเสื้อผ้าที่ค่อนข้างหลวมก็ช่วยให้เพื่อนผู้ชายไม่สามารถมองเห็นความผิดปกติของเนื้อเยื่อเกี่ยวพันในชีวิตประจำวันได้ การนวด ครีม หรือการอาบน้ำสลับกันกระตุ้นเลือด การไหลเวียน ของผิวหนังและสนับสนุนสิ่งมีชีวิต กิจกรรมกีฬาช่วยเสริมสร้างกล้ามเนื้อ ซึ่งสามารถลดพื้นที่บางส่วนของไฟล์ ความอ่อนแอของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. ผู้ปกครองและแพทย์ควรให้ความรู้แก่ผู้ป่วยเกี่ยวกับโรค Ehlers-Danlos โดยละเอียดและนำเสนออาการของพวกเขาและแนวทางของโรค เด็กจะได้รับประโยชน์จากการรับทราบข้อมูลอย่างครบถ้วน นอกจากนี้การแลกเปลี่ยนแบบดิจิทัลกับผู้ป่วยรายอื่นยังสามารถช่วยในการรับมือกับโรคในชีวิตประจำวันได้อีกด้วย ในช่วงต้นชีวิตของเด็กควรได้รับการสนับสนุนและส่งเสริมความมั่นใจในความสามารถของตนเองโดยเฉพาะ ความมั่นใจในตนเองที่แข็งแกร่งช่วยให้เด็กมีคุณภาพชีวิตที่ดีด้วยกลุ่มอาการ