Foix-Chavany-Marie Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Foix-Chavany-Marie syndrome หมายถึงอัมพาตทั้งใบหน้าการเคี้ยวและการกลืนกล้ามเนื้อ เกิดจากความเสียหายของเปลือกสมองและส่งผลให้เกิดความผิดปกติในการพูดและการกิน การบำบัดโรค สามารถปรับปรุงผู้ป่วยได้ สภาพแต่ไม่สามารถกู้คืนได้อย่างสมบูรณ์

Foix-Chavany-Marie syndrome คืออะไร?

Foix-Chavany-Marie syndrome เป็นชื่อที่ตั้งให้กับกลุ่มอาการที่หายากซึ่งเกิดจากภาวะทางระบบประสาท มีผู้ป่วยน้อยกว่าหนึ่งรายสำหรับผู้ป่วยทุกล้านคน ดังนั้นจึงมีผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเพียง 150 รายเท่านั้นที่ได้รับการบันทึกจนถึงปัจจุบัน ความผิดปกตินี้ได้รับชื่อโดยอ้างอิงจากผู้ค้นพบ Charles Foix, Jean AE Chavany และ Julien Marie คำว่า faciopharyngoglossomasticatory diplegia และ bilateral anterior operculum syndrome (AOS) เป็นชื่ออื่นสำหรับความผิดปกติเดียวกัน Foix-Chavany-Marie syndrome เป็นผลของความเสียหายทวิภาคีต่อเปลือกสมองหรือ operculum ส่งผลให้ผู้ป่วยไม่สามารถควบคุมกล้ามเนื้อใบหน้าการกลืนและบดเคี้ยวได้ ดังนั้นจึงเรียกว่าการแยกส่วนการทำงานของมอเตอร์โดยสมัครใจ ในการจัดประเภท ICD-10 จะแสดงรายการเป็น เซลล์ประสาท โรคภายใต้ตัวย่อ G12.2

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ความเสียหายทวิภาคีต่อเปลือกสมองในภาคกลางของ สมอง เป็นสาเหตุของโรค Foix-Chavany-Marie กะโหลก เส้นประสาท V, VII, IX, X, XII ได้รับผลกระทบเป็นพิเศษ ความผิดปกติของพวกเขาเป็นสาเหตุของอาการของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ ความเสียหายต่อเปลือกสมองอาจมีมา แต่กำเนิดหรือเกิดจากปัญหาทางการแพทย์อื่น ๆ อายุไม่มีผลต่อการเริ่มมีอาการของโรค แม้ว่าจะมีการอธิบายกรณีครอบครัว แต่ก็ไม่สามารถสันนิษฐานได้ว่าโรคนี้เป็นกรรมพันธุ์ เว้นแต่ว่ากลุ่มอาการของโรค Foix-Chavany-Marie จะเกิดจากความพิการ แต่กำเนิดก็อาจเกิดจากภาวะอื่น ๆ เช่น โรคไข้สมองอักเสบ, ชักเช่นเดียวกับ โรคลมบ้าหมู, หัว trauma หรือ ละโบม. ในเรื่องของโรครองช้ำ ละโบมยังไม่มีการบันทึกกรณีที่ Foix-Chavany-Marie syndrome เกิดขึ้นหลังจากเกิดโรคหลอดเลือดสมองครั้งแรก จนถึงปัจจุบันมีการสันนิษฐานอย่างน้อยสองหรือสามจังหวะเสมอ เมื่อเริ่มมีอาการอย่างกะทันหันในวัยผู้ใหญ่การเปลี่ยนแปลงของหลอดเลือดมักเป็นสาเหตุของความเสียหายต่อเปลือกสมอง ในบางกรณีการโจมตีอย่างกะทันหันอาจเกิดจาก สมอง เนื้องอก

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ในช่วงของโรคอัมพาตทวิภาคีของกล้ามเนื้อใบหน้าการเคี้ยวและการกลืนจะพัฒนาขึ้น อัมพาตนี้ทำให้ผู้ป่วยมีปัญหาในการพูดและการรับประทานอาหารผิดปกติ สาเหตุนี้คือการขาดการควบคุมกล้ามเนื้อที่ต้องการ การเคลื่อนไหวทางอารมณ์ไม่รวมอยู่ในอัมพาต ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรค Foix-Chavany-Marie ยังคงสามารถยิ้มหรือร้องไห้ได้ ไม่สามารถใช้เฉพาะกล้ามเนื้อตามแผนได้ ผู้ป่วยกลุ่มอาการนี้ส่วนใหญ่มีใบหน้าที่ไม่มีโทน ปาก เปิดรอยแตกและไม่สามารถปิดได้ภายใต้อำนาจของตัวเอง เนื่องจากการเปิด ปาก และความผิดปกติการหลั่งน้ำลายที่ไม่สามารถควบคุมได้เกิดขึ้น ข้อยกเว้นคือกรณีที่การสะท้อนการกลืนเพียงพอ ความผิดปกติของกล้ามเนื้อยังเป็นสาเหตุที่ทำให้ผู้ป่วยส่วนใหญ่เป็นโรคใบ้ ตัวอย่างเช่นไฟล์ ลิ้น แทบจะไม่สามารถเคลื่อนที่ได้แม้ว่าจะไม่มีกล้ามเนื้อลีบหรือมีอาการสั่น การสะท้อนกลับของขากรรไกรที่เพิ่มขึ้นอาจทำให้เกิดอาการ trismus ได้ในบางครั้ง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ประวัติหรือการค้นพบทางคลินิกอาจทำให้เกิดข้อสงสัยเกี่ยวกับโรค Foix-Chavany-Marie โรคร่วมบางอย่างที่มักเกิดร่วมกับกลุ่มอาการนี้เป็นเบาะแส สิ่งเหล่านี้รวมถึงกลุ่มอาการทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับอัมพาต bulbar ในเด็กความผิดปกติของพัฒนาการทางยนต์หรือ โรคลมบ้าหมูเหมือนอาการชักถือเป็นสัญญาณ ในทำนองเดียวกันกลุ่มอาการของ Foix-Chavany-Marie มักเกิดร่วมกับ polymicrogyria หรือ Worster-Drought syndrome ความเสียหายทวิภาคีที่แท้จริงต่อเปลือกสมองสามารถแสดงให้เห็นได้โดย MRI หรือ ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก. โดยรวมแล้วผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบแบ่งออกเป็นห้ากลุ่มผู้ป่วย การจำแนกประเภทจะขึ้นอยู่กับสาเหตุของโรค ระยะของโรคหยุดนิ่งและไม่ต่อเนื่อง การพัฒนาของโรคแบบย้อนกลับก็เป็นไปได้เช่นกันโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ากลุ่มอาการนี้เกิดขึ้นใน ในวัยเด็ก เป็นโรคร่วมกับ โรคลมบ้าหมู. โดยทั่วไปโรคฟัวซ์ - ชาวานี - มารีไม่มีผลต่ออายุขัย แต่ จำกัด คุณภาพชีวิตเท่านั้น ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยอาจเป็นใบ้หรือสูญเสียความสามารถในการรับประทานอาหารอย่างอิสระ เนื่องจากได้รับผลกระทบ สมอง ศูนย์ยังรับผิดชอบความสามารถในการเขียนซึ่งอาจได้รับผลกระทบในบางกรณี

ภาวะแทรกซ้อน

กลุ่มอาการของ Foix-Chavany-Marie จำกัด ทักษะยนต์โดยเฉพาะอย่างยิ่ง อย่างไรก็ตามผลของกลุ่มอาการจะแตกต่างกันในผู้ป่วยทุกราย ในกรณีส่วนใหญ่ข้อ จำกัด จะเกิดขึ้นในไฟล์ กล้ามเนื้อใบหน้า. ด้วยเหตุนี้การเคลื่อนไหวตามธรรมชาติบางอย่างเช่นการหัวเราะจึงเป็นไปไม่ได้ในทันที กลุ่มอาการของ Foix-Chavany-Marie ยังสามารถทำให้เกิดอาการกลืนลำบากได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้น การเคลื่อนไหวของ กล้ามเนื้อใบหน้า ถูก จำกัด อย่างรุนแรง การเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจเกิดขึ้นในผู้ป่วยส่วนใหญ่ซึ่งสามารถ นำ เพื่อกลั่นแกล้งและล้อเลียนโดยเฉพาะในเด็ก ในบางกรณีกล้ามเนื้อขากรรไกรยังได้รับผลกระทบและไม่สามารถเคลื่อนไหวได้อย่างถูกต้อง ความล้มเหลวในการพัฒนาปฏิกิริยาสะท้อนการกลืนยังส่งผลให้มีการหลั่งน้ำลายที่ไม่สามารถควบคุมได้ นอกจากนี้การบริโภคอาหารยังถูกรบกวนโดยกลุ่มอาการของ Foix-Chavany-Marie ดังนั้นการรักษาจึงมุ่งเป้าไปที่การสร้างการบริโภคอาหารและการพูดเป็นหลัก ในกรณีส่วนใหญ่การรักษาจะประสบความสำเร็จโดยไม่มีภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม อย่างไรก็ตามไม่สามารถรักษาความผิดปกติได้อย่างสมบูรณ์ดังนั้นจึงมีน้อย ความผิดปกติของคำพูด or กลืนลำบาก ยังคงอยู่ Foix-Chavany-Marie syndrome ไม่ได้ทำให้อายุขัยลดลง

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาโรค Foix-Chavany-Marie ได้อย่างสมบูรณ์ แต่ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์เสมอเพราะอาจช่วยบรรเทาอาการได้บ้าง การรักษาตัวเองไม่ได้เกิดขึ้นกับสิ่งนี้ สภาพ. ต้องปรึกษาแพทย์หากผู้ได้รับผลกระทบมีอาการผิดปกติในการรับประทานอาหารหรือ ความผิดปกติของคำพูด. สาเหตุของความผิดปกติเหล่านี้คือการขาดการควบคุมกล้ามเนื้อตามลำดับที่รับผิดชอบกระบวนการเหล่านี้ อัมพาตต่างๆของใบหน้าหรือส่วนอื่น ๆ ของร่างกายยังสามารถบ่งบอกถึงกลุ่มอาการของ Foix-Chavany-Marie และเป็นสาเหตุของการตรวจได้เสมอ ในทำนองเดียวกันการหลั่งน้ำลายที่ไม่สามารถควบคุมได้ก็บ่งบอกถึงกลุ่มอาการนี้ การกลืนมักเป็นเรื่องยากสำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบ กล้ามเนื้อเสื่อมและไม่สามารถเกร็งได้ ในกรณีแรกสามารถขอคำปรึกษาจากกุมารแพทย์หรืออายุรแพทย์โรคฟัวซ์ - ชาวานี - มารีได้ อย่างไรก็ตามการรักษาต่อไปจำเป็นต้องมีส่วนร่วมของผู้เชี่ยวชาญคนอื่น ๆ ข้อร้องเรียนบางอย่างสามารถรักษาได้ด้วยการออกกำลังกายหรือการบำบัด เนื่องจากญาติและผู้ป่วยจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจจึงแนะนำให้ใช้การรักษาทางจิตวิทยาสำหรับกลุ่มอาการ Foix-Chavany-Marie โดยปกติสามารถทำได้โดยนักจิตวิทยา

การรักษาและบำบัด

การดูแลผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจะถูกเลือกตามความรุนแรงของคำพูดและ การรับประทานอาหารผิดปกติ. เป้าหมายของการรักษา มาตรการ มีไว้เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถกลับมารับประทานอาหารได้อย่างอิสระบางส่วนและสามารถพูดได้อย่างชาญฉลาด การรักษาใช้รูปแบบของการออกกำลังกายที่ออกแบบมาเพื่อเสริมสร้างกล้ามเนื้อที่ได้รับผลกระทบ การเสริมสร้างภาพของความพยายามของผู้ป่วยมีบทบาทสำคัญ ตัวอย่างเช่นกระจกถูกใช้เพื่อให้ผู้ป่วยสามารถเห็นความคืบหน้า นอกจากนี้ยังมีการฝึกฝนการเขียนกับผู้ป่วยอย่างต่อเนื่องเพื่อให้สามารถแสดงออกในการเขียนได้ ไม่สามารถกู้คืนได้อย่างสมบูรณ์ การฟื้นความสามารถในการพูดและการกลืนก็ถือว่าไม่น่าเป็นไปได้ อย่างไรก็ตามมีการบันทึกความสำเร็จไว้ด้วย ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยสามารถหลีกเลี่ยงการให้นมเทียมได้ การรักษาด้วย.

Outlook และการพยากรณ์โรค

Foix-Chavany-Marie syndrome มักจะไม่ส่งผลให้การฟื้นตัวสมบูรณ์ แม้จะได้รับการรักษาอย่างถูกต้องและเร็ว แต่ก็ไม่สามารถกำจัดอัมพาตได้ทั้งหมด หากไม่ได้รับการรักษาโรคจะมีข้อ จำกัด ที่สำคัญในชีวิตของผู้ป่วยและในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยที่ลดลง เนื่องจากการรักษาสามารถทำได้ในรูปแบบของการออกกำลังกายเท่านั้นความคืบหน้าของกลุ่มอาการ Foix-Chavany-Marie จึงค่อนข้างช้าผู้ที่ได้รับผลกระทบสามารถทำหน้าที่ได้อย่างอิสระอีกครั้งในบางช่วงของชีวิตโดยผ่านการออกกำลังกายแบบถาวร อย่างไรก็ตามพวกเขายังคงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากคนอื่นในชีวิตของพวกเขาและไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันที่สมบูรณ์ได้ด้วยตัวเอง นอกจากนี้ยังสามารถสนับสนุนการเขียนอิสระได้อีกครั้งในกลุ่มอาการของ Foix-Chavany-Marie ในหลายกรณี, การรักษาด้วย สามารถขจัดความจำเป็นในการให้อาหารเทียมทำให้ผู้ได้รับผลกระทบสามารถกินและดื่มได้อย่างอิสระอีกครั้ง ไม่มีตัวเลือกการรักษาอื่น ๆ สำหรับ Foix-Chavany-Marie syndrome ในหลาย ๆ กรณีกลุ่มอาการนี้ยังนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชันดังนั้นการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาจึงจำเป็นเช่นกัน สิ่งนี้มักเกี่ยวข้องกับสมาชิกในครอบครัวของผู้ป่วยด้วย

การป้องกัน

ปัจจุบันยังไม่ทราบวิธีการเฉพาะในการป้องกันโรค Foix-Chavany-Marie การป้องกันความเสียหายต่อเปลือกสมองอาจเป็นเพียงแนวทางเดียว ป้องกัน มาตรการ เพื่อป้องกันโรคที่ชอบหรือขนานกับกลุ่มอาการก็มีประโยชน์เช่นกัน

การติดตามผล

ความรุนแรงของโรค Foix-Chavany-Marie จำเป็นต้องได้รับการดูแลอย่างต่อเนื่องเนื่องจากเป็นอาการบาดเจ็บที่เปลือกสมองที่ร้ายแรง เป็นผลให้อัมพาตของ กล้ามเนื้อใบหน้า และกล้ามเนื้อเคี้ยวและกลืนเกิดขึ้นทั้งสองข้าง การแพทย์ มาตรการ สามารถบรรเทาความเสียหายนี้ได้ แต่ไม่สามารถแก้ไขได้ Foix-Chavany-Marie syndrome ซึ่งเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก การตรวจสอบ โดยนักประสาทวิทยา อาจเป็น แต่กำเนิดหรือเกิดจากโรคทางระบบประสาท ตัวอย่างเช่นโรคหลอดเลือดสมองที่รุนแรงหลายครั้งโรคลมชักหรือ แผลบาดเจ็บที่สมอง. การรักษาและการติดตามผลของกลุ่มอาการของ Foix-Chavany-Marie นั้นขึ้นอยู่กับปัญหาหลักเป็นส่วนใหญ่ จนถึงปัจจุบันมีรายงานเพียง 150 รายของกลุ่มอาการของ Foix-Chavany-Marie ดังนั้นจึงมีผู้เชี่ยวชาญเพียงไม่กี่คนที่คุ้นเคยกับกลุ่มอาการนี้ ทำให้การรักษาและติดตามผลยากพอ ๆ กัน ความเสียหายต่อเปลือกสมองเรียกอีกอย่างว่า aciopharyngoglossomasticatory diplegia และ bilateral anterior operculum syndrome (AOS) ในบางกรณีโรค Foix-Chavany-Marie จะถดถอยในเด็กที่เป็นโรคลมบ้าหมู ในกรณีส่วนใหญ่จำเป็นต้องได้รับการรักษาตลอดชีวิตการรักษาในโรงพยาบาลหลายครั้งและการติดตามผลอย่างเข้มข้น โรคประจำตัวที่รุนแรงเป็นสาเหตุหนึ่งของเรื่องนี้ อย่างไรก็ตามความผิดปกติอื่น ๆ มักเกิดขึ้นเนื่องจากกลุ่มอาการของ Foix-Chavany-Marie ตัวอย่างเช่น Worster-Drought syndrome หรือ polymicrogyria อาจเกิดขึ้นได้นอกจากนี้ การดูแลติดตามสามารถทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น การรอดชีวิตไม่ได้รับผลกระทบจากโรค Foix-Chavany-Marie ยกเว้นความรุนแรงของโรคที่ก่อให้เกิดการตกตะกอน

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

Foix-Chavany-Marie syndrome ความท้าทายอย่างยิ่งคือการมีคุณภาพชีวิตที่ดีพร้อมกับอาการของโรค การรักษาความคิดในแง่ดีจะเอื้อต่อความดี สุขภาพ. เนื่องจากความบกพร่องหลายประการจึงเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องหาวิธีสื่อสารและโต้ตอบกับสมาชิกในครอบครัวเพื่อนหรือคู่หู เทคนิคต่างๆเช่นภาษามือหรือภาษามือจะเป็นประโยชน์ ด้วยเทคโนโลยีที่หลากหลายมีความเป็นไปได้ที่จะประสบความสำเร็จในการสื่อสารในชีวิตประจำวันซึ่งมีส่วนช่วยในการปรับปรุงคุณภาพชีวิต แม้จะมีความผิดปกติในการรับประทานอาหารควรดูแลให้เพียงพอและสมดุล อาหาร. สิ่งนี้ควรมีสารอาหารที่สำคัญทั้งหมดเพื่อที่จะได้ยกเว้นสิ่งมีชีวิตที่ไม่เพียงพอ ดังนั้นจึงขอแนะนำให้ปรับมื้ออาหารให้เหมาะสมซึ่งควรได้รับความร่วมมือจากแพทย์ เพื่อปรับปรุงความเป็นอยู่ที่ดีขึ้นการแลกเปลี่ยนทางสังคมเป็นสิ่งสำคัญ การติดต่อกับคนอื่นควรได้รับการสนับสนุนจากญาติ นอกจากนี้กิจกรรมยามว่างควรให้ความสำคัญกับความเป็นไปได้ของผู้ป่วย การส่งเสริม joie de vivre สามารถทำได้กับกลุ่มอาการของ Foix-Chavany-Marie ในขณะเดียวกันญาติสนิทได้รับการสนับสนุนให้พยายามอย่างเพียงพอเพื่อตอบสนองความต้องการของตนเอง นอกเหนือจากการดูแลหรือดูแลผู้ป่วยแล้วพวกเขายังต้องการความช่วยเหลือในการรับมือกับสถานการณ์และควรให้ความสนใจอย่างเพียงพอกับความเป็นอยู่ของตนเอง