Hemifacial Microsomia: สาเหตุอาการและการรักษา

Hemifacial microsomia เป็นความผิดปกติข้างเดียวของ หัว อันเนื่องมาจากความผิดปกติต่างๆ ชื่อละตินมักเรียกย่อ ๆ ว่า HFM ของ สภาพ สามารถแปลได้ว่า“ การเติบโตเพียงเล็กน้อยของครึ่งหนึ่งของใบหน้า” การจำแนกประเภทตาม ICD คือ 10 - Q75.8 และ Q87.0 ตามลำดับ

hemifacial microsomia คืออะไร?

Hemifacial microsomia เป็นกะโหลกศีรษะหรือความผิดปกติที่มีผลต่อ กะโหลกศีรษะ หรือใบหน้า เกิดขึ้นค่อนข้างน้อย แต่อย่างไรก็ตามความผิดปกติที่พบบ่อยอันดับสองของ หัวพร้อมกับแหว่ง ฝีปาก และเพดานปาก โดยเฉลี่ยแล้วเด็กประมาณ 13,000 ใน XNUMX คนจะเป็นโรคนี้ สันนิษฐานว่าความผิดปกติจะเกิดขึ้นในช่วงสองเดือนแรกของ การตั้งครรภ์ และมีความรุนแรงแตกต่างกันไปในภายหลัง ความผิดปกติมีลักษณะไม่สมมาตรและโดยทั่วไปจะขยายไปทั่วอวัยวะรับความรู้สึกเช่นตาและหูรวมถึงส่วนต่างๆของใบหน้า กะโหลกศีรษะโดยเฉพาะกราม นอกจากนี้มักจะมีการสูญเสียเนื้อเยื่ออ่อนที่นั่น Hemifacial microsomia มักจะสมกับ Goldenhar syndrome อย่างไรก็ตามการพูดอย่างเคร่งครัดมันเป็นเพียงองค์ประกอบหนึ่งของโรคนี้ซึ่งปัญหาก็เกิดขึ้นในกระดูกสันหลังและ อวัยวะภายใน. เช่นเดียวกับ Moeschler-Clarren syndrome ซึ่งรัศมีก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ปัจจุบันยังไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงของ hemifacial microsomia แม้ว่างานวิจัยต่างๆจะเกิดขึ้นในสาขานี้แล้ว แต่ก็ยังไม่ประสบความสำเร็จตามที่ต้องการ ผลลัพธ์ที่มีแนวโน้มมากที่สุดจนถึงตอนนี้มาจากการศึกษาในปี 2014 ซึ่งนักวิทยาศาสตร์ชาวอเมริกันได้ศึกษาในเชิงลึกเกี่ยวกับครอบครัวชาวอิตาลีที่สมาชิกหลายคนได้รับผลกระทบจาก hemifacial microsomia การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมพบว่ามีการทำซ้ำบนโครโมโซม 14 จำนวนมากอย่างน่าประหลาดใจ ยีน ที่นั่นเรียกว่า OTX2 ถูกแยกออกและระบุว่าเป็นสิ่งที่เรียกว่า oncogene มันสามารถเป็นตัวกระตุ้นสำหรับ สมอง เนื้องอกและดูเหมือนว่าจะมีผลต่อ hemifacial microsomia อย่างไรก็ตามนักวิจัยระบุว่าการทำซ้ำเป็นสาเหตุเดียว สิ่งที่ทำให้เกิดความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้ก็ยังไม่ชัดเจน การทดลองบางอย่างในสัตว์ชี้ให้เห็นถึงการตกเลือดที่เป็นไปได้ในระยะตัวอ่อน อาจเกิดจากการกินยาหลายชนิด ยาเสพติด หรือสารเคมีที่เป็นพิษเช่น ยาฆ่าแมลง. นอกจากนี้โรคเบาหวานในมารดาก็มีโอกาสตกเลือดได้เช่นกัน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ความผิดปกติที่เกิดขึ้นมีความหลากหลายและมักจะจำได้ชัดเจน ปัจจัยชี้ขาดคือขากรรไกรที่ด้อยพัฒนา ความผิดปกติส่งผลกระทบต่อทั้งขากรรไกรล่างและบนดังนั้นจึงมักส่งผลให้พูดลำบากหรือแม้กระทั่งรู้สึกไม่สบายเมื่อกลืน คางของคนไข้มักจะเคลื่อนไปบ้าง ชี้ไปที่ด้านที่เป็นโรคอย่างชัดเจนซึ่งอยู่ที่มุมของ ปาก ด้านบนยังสูงกว่าด้านสุขภาพเล็กน้อย นอกจากนี้ตาและหูที่เกี่ยวข้องยังได้รับผลกระทบจากความผิดปกติ ตามักจะขยายใหญ่ขึ้นหรืออยู่ในเบ้าตาต่ำลงอย่างเห็นได้ชัด ในบางกรณีจะหายไปอย่างสมบูรณ์ ความผิดปกติของใบหูและการเกิดขึ้นไม่สมบูรณ์ ช่องหู จะพบ ดังนั้นผู้ป่วยที่มี hemifacial microsomia มักจะมีอาการหูหนวกอย่างน้อยบางส่วนหรือ การปิดตา. เนื่องจากข้อบกพร่องในการเจริญเติบโตของใบหน้าจึงสามารถแสดงออกทางสีหน้าได้เพียงด้านเดียว นอกจากนี้เสรีภาพในการเคลื่อนไหวอาจถูก จำกัด มากขึ้นโดยการยึดติดกับกระดูกสันหลังส่วนคอในภายหลัง

การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัย microsomia hemifacial เป็นไปได้แล้วด้วยความช่วยเหลือของดี เสียงพ้น ในครรภ์ การตรวจก่อนคลอดนี้ดำเนินการด้วยอุปกรณ์ที่มีความละเอียดสูงโดยเฉพาะซึ่งช่วยให้สามารถวินิจฉัยได้ตามเป้าหมาย หลังคลอดสัญญาณทั่วไปมักจะจำได้ทันที จากนั้นจะทำการตรวจเพิ่มเติมในภายหลังโดยใช้รังสีเอกซ์หรือโดย คำนวณเอกซ์เรย์.

ภาวะแทรกซ้อน

ในโรคนี้มีความผิดปกติต่าง ๆ ซึ่งในกรณีส่วนใหญ่เกิดขึ้นกับ หัว ของผู้ป่วย ความผิดปกติเหล่านี้สามารถทำได้ นำ ต่อภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนต่างๆ ในกรณีนี้ผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากกรามที่ด้อยพัฒนาอย่างรุนแรง นี่นำไปสู่ ความผิดปกติของคำพูด และ กลืนลำบากหากจำเป็นแม้แต่การรับประทานอาหารและของเหลวตามปกติก็ไม่สามารถทำได้อีกต่อไปเนื่องจากโรคนี้ ในทำนองเดียวกันคางถูกเคลื่อนออกส่งผลให้สุนทรียภาพลดลงซึ่งอาจทำให้เกิดความทุกข์ทางจิตใจ ความผิดปกติอาจทำให้เกิดการล้อเล่นและการกลั่นแกล้งในเด็ก นอกจากนี้ยังพบความผิดปกติที่หูและตาดังนั้นการมองเห็นหรือการได้ยินของผู้ป่วยอาจมี จำกัด ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความสมบูรณ์ การปิดตา หรือหูหนวก ชีวิตประจำวันมีข้อ จำกัด อย่างมากสำหรับผู้ป่วยเนื่องจากข้อร้องเรียนและคุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก นอกจากนี้การรบกวนการเจริญเติบโตยังเกิดขึ้น อย่างไรก็ตามการพัฒนาสติปัญญายังคงไม่ได้รับผลกระทบจากโรค การรักษาไม่ได้ นำ เพื่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนต่อไป มีความเป็นไปได้ที่จะแก้ไขข้อร้องเรียนส่วนใหญ่โดยการผ่าตัดและกำจัดให้หมดไป อย่างไรก็ตามหลักสูตรต่อไปขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคและข้อร้องเรียน

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

เนื่องจากโรคนี้เกี่ยวข้องกับความรู้สึกไม่สบายอย่างมากและความยากลำบากในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบจึงต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ควรปรึกษาแพทย์เมื่อเด็กมีความผิดปกติอย่างรุนแรง สิ่งเหล่านี้สามารถมองเห็นได้โดยตรงด้วยตาและส่วนใหญ่ปรากฏบนใบหน้าของผู้ป่วย นอกจากนี้ กลืนลำบาก หรือปัญหาการพูดยังบ่งบอกถึงโรคและต้องได้รับการตรวจ ตาและหูมักได้รับผลกระทบจากความผิดปกติดังนั้นเด็ก ๆ จึงมีปัญหาในการมองเห็นที่ลดลงหรือไม่สามารถได้ยินได้อย่างถูกต้อง ในกรณีที่รุนแรง การปิดตา หรืออาการหูหนวกยังบ่งบอกถึงโรค นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจมีความผิดปกติของการเจริญเติบโต หากมีอาการเหล่านี้ควรปรึกษากุมารแพทย์ แต่แพทย์ทั่วไปสามารถช่วยได้ เนื่องจากโรคนี้สามารถรักษาได้ตามอาการเท่านั้นจึงต้องดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน ในกรณีส่วนใหญ่อาการต่างๆสามารถบรรเทาได้และคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยจะเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ

การรักษาและบำบัด

การรักษาความผิดปกติจะดำเนินการในหลายขั้นตอน โดยทั่วไปแล้วสิ่งนี้เกี่ยวข้องกับการผ่าตัดสืบพันธุ์จำนวนมากที่ดำเนินการในวัยผู้ใหญ่ ใช่ขึ้นอยู่กับอายุและขั้นตอนของพัฒนาการการตัดสินใจของแต่ละบุคคลจะขึ้นอยู่กับว่าการแก้ไขใดที่สามารถทำได้แล้วหรือต้องล่าช้าเนื่องจากการเติบโตของเด็ก ในช่วงปีแรก ๆ ของชีวิตมักจะดำเนินการเฉพาะการแทรกแซงที่มีวัตถุประสงค์เพื่อป้องกันเท่านั้น ความเจ็บปวด หรือภาวะแทรกซ้อน ซึ่งรวมถึง แช่งชักหักกระดูกซึ่งจะดำเนินการทันทีหลังคลอดหาก การหายใจ ไม่ทำงานเนื่องจากทางเดินหายใจแคบลง ต่อมามีการแก้ไขขากรรไกรบนและล่างและการจัดฟันที่ผิดปกติก่อนหน้านี้จะได้รับการจัดฟัน สำหรับข้อบกพร่องในการพูดที่มีอยู่มักจะปรึกษานักบำบัดการพูดด้วย นอกจากนี้ยังจำเป็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งหากเด็กมีความผิดปกติในการได้ยินเนื่องจากความผิดปกติในบริเวณหู หูและตาที่ได้รับผลกระทบสามารถสร้างขึ้นใหม่ได้เป็นส่วนใหญ่ ปัจจุบันการเจริญเติบโตถูกรบกวน กระดูก มีความยาวด้วย แคลลัส ความฟุ้งซ่าน ที่นี่ กระดูก ถูกแยกออกจากกันจึงทำให้สารกระดูกใหม่ก่อตัวขึ้นอีกครั้งระหว่างทั้งสองชิ้น สถานที่ที่ไม่สามารถใช้ขั้นตอนนี้ได้ส่วนใหญ่จะเต็มไปด้วย รากฟันเทียม ทำจากเนื้อเยื่อกระดูกหรือซิลิโคน

Outlook และการพยากรณ์โรค

Hemifacial microsomia มักไม่ได้ นำ เพื่อลดอายุขัยหากได้รับการรักษาตั้งแต่เริ่มมีอาการ อย่างไรก็ตามคุณภาพชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมี จำกัด อย่างมาก พัฒนาการล่าช้าเพียงฝ่ายเดียวของครึ่งหนึ่งของร่างกายส่งผลให้เกิดความผิดปกติและความพิการต่าง ๆ ซึ่งอาจส่งผลต่อพัฒนาการโดยรวมของเด็กด้วย โดยทั่วไปสำหรับโรคนี้คือการไม่มีหรือการพัฒนาของลูกตาหรือความผิดปกติของหูโดยไม่ได้รับการพัฒนา ช่องหู. นอกจากนี้ใบหน้าอาจถูกเคลื่อนออกไปด้านใดด้านหนึ่ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งความผิดปกติของขากรรไกรอาจทำให้รุนแรงได้ การหายใจ ปัญหา. ในเวลาเดียวกัน, หัวใจ ข้อบกพร่องยังเป็นไปได้ หากไม่ได้รับการรักษาโรคทุติยภูมิที่ร้ายแรงอาจเป็นผลมาจากการ จำกัด ระบบทางเดินหายใจขึ้นอยู่กับความรุนแรงและความสำเร็จของการรักษาอาการต่างๆเช่นความบกพร่องทางการได้ยินหูหนวกการกลืนลำบากความยากลำบากในการพูดปัญหาทางทันตกรรมอย่างต่อเนื่องแนวโน้มที่จะเป็นโรคภูมิแพ้ความล้มเหลวในการเจริญเติบโตหรือ การเรียนรู้ จะสังเกตเห็นความผิดปกติในภายหลัง อย่างไรก็ตามไม่ใช่ทุกอาการที่จำเป็นต้องเกิดขึ้น ในช่วงการเจริญเติบโตทั้งหมดก การรักษาด้วย การปรับตัวให้เข้ากับการเติบโตเป็นสิ่งที่จำเป็น ความเป็นไปได้ในการพัฒนาต่อไปของเด็กขึ้นอยู่กับความสำเร็จของสิ่งนี้ การรักษาด้วย. นอกจากนี้ยังมีบทบาทหลักในการพัฒนาคุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบ ดังนั้นทั้งปัญหาทางร่างกายและจิตใจที่ตามมาจึงมีผลกระทบอย่างมากต่อคุณภาพชีวิต ปัญหาการได้ยินและการพูดอาจทำให้พัฒนาการโดยรวมของเด็กล่าช้าได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบหลายคนยังได้รับผลกระทบทางจิตใจจากการปฏิเสธการล้อเล่นและการกีดกันทางสังคมที่ตามมา

การป้องกัน

เนื่องจากยังไม่มีการวิจัยสาเหตุที่แน่ชัดการป้องกัน hemifacial microsomia จึงทำได้ยาก อย่างไรก็ตามเป็นความจริงที่ว่าโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมอย่างชัดเจนดังนั้นบุคคลที่ได้รับผลกระทบควรคิดอย่างรอบคอบเกี่ยวกับความปรารถนาที่จะมีลูกของตนเองแม้จะได้รับการรักษาที่ประสบความสำเร็จ สตรีมีครรภ์ควรงดเว้น ยาเสพติด และยาที่ไม่สำคัญ

aftercare

ตามกฎแล้วมีน้อยมากถ้ามี มาตรการ ของการดูแลหลังการรักษาโดยตรงมีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากโรคนี้ ในกรณีนี้ผู้ป่วยจะขึ้นอยู่กับความรวดเร็วเป็นหลักและเหนือสิ่งอื่นใดคือการวินิจฉัยโรคในระยะเริ่มต้นเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมหรือเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีก ยิ่งตรวจพบและรักษาโรคได้เร็วเท่าใดโรคก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น การรักษาโรคนี้มักทำโดยการแทรกแซงการผ่าตัดเล็กน้อย หลังจากการผ่าตัดดังกล่าวผู้ป่วยควรพักผ่อนและดูแลร่างกายของตนเอง ไม่แนะนำให้ทำกิจกรรมที่หนักหน่วงหรือออกกำลังกายเพื่อไม่ให้กระบวนการบำบัดช้าลง ในกรณีส่วนใหญ่ต้องได้รับการแก้ไขความผิดปกติทั้งหมด การร้องเรียนเกี่ยวกับดวงตาหรือหูจะบรรเทาลงด้วยความช่วยเหลือของเครื่องช่วยฟังหรือเครื่องช่วยมองเห็น โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าเด็กสวมใส่สิ่งเหล่านี้ เอดส์ อย่างถาวรเพื่อไม่ให้ข้อร้องเรียนแย่ลง โดยทั่วไปแล้วการตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำเป็นสิ่งจำเป็นเพื่อควบคุมอาการ

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

Hemifacial microsomia เป็นสิ่งที่หายากมาก ยีน ผลกระทบที่ส่งผ่านทางพันธุกรรม แม้ว่าอาการที่มีค่าของโรคในบางครั้งจะพัฒนาขึ้น แต่ hemifacial microsomia เองก็ไม่ได้ถือว่าเป็นโรคโดยตรง ตั้งแต่ ยีน ผลกระทบเกิดขึ้นอย่างเห็นได้ชัดก่อนคลอดความผิดปกติที่เกี่ยวข้องจะได้รับการวินิจฉัยก่อนคลอดหรือสังเกตเห็นได้โดยตรงตั้งแต่แรกเกิด ดังนั้นจึงเป็นผู้ปกครองที่ต้องรับผิดชอบต่อบุตรหลานของตนเป็นหลักและสามารถเริ่มต้นและอนุมัติขั้นตอนการรักษาทั้งหมดได้ ตามการเจริญเติบโตของเด็กและความเสียหายที่เกิดขึ้นการแทรกแซงการผ่าตัดต่างๆสามารถทำได้ในแต่ละบุคคลเพื่อปรับครึ่งหนึ่งของใบหน้าที่ไม่เติบโตและแคระแกรนและอวัยวะที่อาจได้รับผลกระทบให้เข้ากับครึ่งหนึ่งของใบหน้าที่มีสุขภาพดี สำหรับผู้ปกครองเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะต้องให้การสนับสนุนทางการแพทย์แก่บุตรหลานของตนไม่เพียง แต่ยังรวมถึงการสนับสนุนทางจิตใจและเสริมสร้างความมั่นใจในตนเองของบุตรหลาน ปัจจุบันการทำศัลยกรรมมีความเป็นไปได้มากมายที่จะทำให้ความบกพร่องทางพันธุกรรมส่วนใหญ่มองไม่เห็น สภาพแวดล้อมทางสังคมที่ดีมีความสำคัญและเป็นประโยชน์สำหรับผู้ป่วยเด็ก ผู้ใหญ่ที่มี hemifacial microsomia เติบโตมาพร้อมกับความบกพร่องทางพันธุกรรมและคุ้นเคยกับอาการนี้เป็นอย่างดี การอภิปรายเกี่ยวกับการบำบัดสามารถจัดขึ้นเพื่อรับมือกับความยากลำบากในชีวิตประจำวัน การเข้ารับการตรวจอย่างสม่ำเสมอเพื่อพบแพทย์จะช่วยรักษาข้อบกพร่องที่พัฒนาต่อไปภายใต้การควบคุม