Heterotaxy: สาเหตุอาการและการรักษา

Heterotaxy มีลักษณะการจัดเรียงอวัยวะของร่างกายในช่องท้องแบบด้านหนึ่งไปอีกด้านหนึ่ง อาการของโรคนี้แตกต่างกันไปเล็กน้อยขึ้นอยู่กับตำแหน่งของอวัยวะตั้งแต่ความผิดปกติของหัวใจที่ไม่แสดงอาการจนถึงขั้นรุนแรงถึงชีวิต

heterotaxy คืออะไร?

Heterotaxy ไม่ใช่โรคในตัวเอง แต่แสดงถึงอาการที่ซับซ้อนของความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง คำว่า heterotaxy มาจากภาษากรีกและแปลว่า“ การจัดเรียงที่แตกต่างกัน” ดังนั้นคำนี้จึงหมายถึงการจัดอวัยวะในร่างกายที่เบี่ยงเบน นี่คือการกระจัดของอวัยวะของร่างกายทั้งหมดหรือบางส่วนจากด้านขวาไปยังซีกซ้ายของร่างกายหรือในทางกลับกัน สิ่งนี้เรียกว่าข้อบกพร่องด้านการกระจายอำนาจ กระจกกลับด้านที่สมบูรณ์ การกระจาย ของอวัยวะนั้นเรียกอีกอย่างว่า situs inversus อย่างไรก็ตามสิ่งนี้ สภาพ ไม่ก่อให้เกิดปัญหาทางร่างกายและยังคงไม่มีอาการ อย่างไรก็ตามรุนแรง สุขภาพ คาดว่าจะมีความบกพร่องในกรณีที่มีการเคลื่อนย้ายอวัยวะบางส่วน ในกรณีเหล่านี้นอกจากจะรุนแรงแล้ว หัวใจ ข้อบกพร่องนอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของ น้ำดี ท่อหรือไต ในกรณีส่วนใหญ่จะพบข้อบกพร่องของ midline ที่รุนแรงเช่นกัน ดังนั้นก การรักษาด้วย ของ heterotaxy ขึ้นอยู่กับข้อบกพร่องของอวัยวะที่มีอยู่ การแลกเปลี่ยนอวัยวะที่สมบูรณ์ในบริบทของการผกผันของแหล่งกำเนิดไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใด ๆ เนื่องจากไม่มีข้อบกพร่อง Heterotaxy เป็นโรคที่หายากมากโดยไม่คำนึงถึงระดับการแสดงออก มีเพียงหนึ่งใน 15,000 คนเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกตินี้

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ลักษณะทั่วไปของ heterotaxias ทั้งหมดคือความผิดปกติเหล่านี้เป็นลักษณะทางพันธุกรรมอย่างสม่ำเสมอ ในกรณีส่วนใหญ่อาการเหล่านี้แสดงถึงอาการหรืออาการที่ซับซ้อนของความผิดปกติทางพันธุกรรมบางอย่าง ยีนต่าง ๆ อาจมีส่วนรับผิดชอบในการก่อตัวของเฮเทอโรทาแล็กซี่ซึ่งมีความสำคัญต่อการวางแนวซ้าย - ขวาของอวัยวะของร่างกายในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน ยีนเหล่านี้ ได้แก่ ACVR2B, LEFTY A, CFC1 หรือ ZIC3 พบ autosomal recessive, autosomal dominant และ x-linked inheritances ที่พบบ่อยที่สุดคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยอัตโนมัติ Rarer เป็นมรดกที่โดดเด่นโดยอัตโนมัติอยู่แล้วและไม่ค่อยเกิดการส่งผ่าน x-linked ในการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยโดยอัตโนมัติพ่อและแม่ทั้งสองต้องเป็นพาหะของความบกพร่อง ยีน. ลูกหลานจะเกิดโรคก็ต่อเมื่อเขาได้รับยีนที่กลายพันธุ์ของทั้งพ่อและแม่ ในครอบครัวที่มีความเสี่ยงสูงกรณีนี้เกิดขึ้นในร้อยละ 25 ของกรณี ในสามเปอร์เซ็นต์ของ heterotaxies มีเพียงหนึ่งเดียว ยีน ได้รับผลกระทบและนี่คือมรดกที่โดดเด่นของ autosomal การกลายพันธุ์เกิดขึ้นเองโดยธรรมชาติหรือมีข้อบกพร่อง ยีน ถ่ายทอดจากผู้ปกครองที่ได้รับผลกระทบไปยังเด็กในร้อยละ 50 ของกรณี ภายในครอบครัวที่ได้รับผลกระทบระดับการแสดงออกของ heterotaxy อาจแตกต่างกันอย่างสิ้นเชิงแม้จะมีสาเหตุทางพันธุกรรมเดียวกันก็ตาม

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Heterotaxy ดังที่ได้กล่าวมาแล้วมีลักษณะการเคลื่อนที่ของอวัยวะในร่างกายจากซ้ายไปขวาหรือในทางกลับกัน สิ่งนี้อาจเกี่ยวข้องกับการแลกเปลี่ยนอวัยวะทั้งหมดกับอีกด้านหนึ่งของร่างกายตามลำดับ ในกรณีนี้ไม่มีอาการใด ๆ เนื่องจากอวัยวะทั้งหมดยังคงสภาพแวดล้อมตามปกติ อย่างไรก็ตามหากอวัยวะแต่ละส่วนเปลี่ยนไปข้างเดียวก็ร้ายแรง สุขภาพ ปัญหามักเกิดขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่ต่างๆ หัวใจ มีข้อบกพร่องเกิดขึ้นจากก สภาพ เรียกว่าการเคลื่อนย้ายหลอดเลือดแดงใหญ่หรือเต้าเสียบคู่ ช่องขวา. ในการเคลื่อนย้ายหลอดเลือดใหญ่ขนาดใหญ่ เรือ ของ หัวใจ มีการเปลี่ยนแปลง เกิดขึ้นในระหว่างการกำเนิดตัวอ่อนเนื่องจากการหมุนของทางเดินไหลออกของหัวใจถูกรบกวน ในเต้าเสียบคู่ ช่องขวา, ปอด เส้นเลือดแดง และหลอดเลือดแดงใหญ่เกิดขึ้นจาก ช่องขวา ของหัวใจ บางครั้ง ความบกพร่องของหัวใจ ยังเกี่ยวข้องกับการไม่มีไฟล์ ม้าม (asplenia). ในโรคนอนไม่หลับร่างกายทั้งหมดมีเพียงลักษณะทางด้านขวาของร่างกาย ในทางกลับกันหากสิ่งมีชีวิตมีลักษณะเฉพาะของร่างกายซีกซ้ายเท่านั้นก็จะมีโรคโปลิโออยู่เสมอ Polysplenia หมายถึงการมีม้ามขนาดเล็กจำนวนมาก ในข้อบกพร่องของ midline ซึ่งมักเป็นแหล่งกำเนิด x-chromosonal arhine encephaly (ไม่มีการดมกลิ่น สมอง), กระดูกสันหลังแหว่ง, เพดานโหว่, ความผิดปกติของ ทวารหนั​​ก และ ก้นกบและมักพบความผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ โรคพิเศษคือสิ่งที่เรียกว่า Kartagener syndrome โรคทางพันธุกรรมนี้มีลักษณะของอาการสามอย่างคือ situs inversus, การออกจากหลอดลม (ผู้ป่วย) และเรื้อรัง โรคไซนัสอักเสบ. เฉพาะการเกิด situs inversus (การเปลี่ยนอวัยวะอย่างสมบูรณ์) เท่านั้นที่บ่งบอกถึงสาเหตุทางพันธุกรรมของปัญหาระบบทางเดินหายใจ ในกรณีที่ไม่มีอาการนี้โรคนี้คือ PCD ซึ่งการวินิจฉัยนั้นยากกว่าอย่างมีนัยสำคัญ

การวินิจฉัยและความก้าวหน้าของโรค

การวินิจฉัย heterotaxy ทำได้โดยเทคนิคการถ่ายภาพ ในกรณีเฉพาะของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่เชื่อมโยงกับ x สามารถตรวจพบข้อบกพร่องทางพันธุกรรมในยีน ZIC3 ได้ การทดสอบก่อนคลอดสำหรับ heterotaxy ในกรณีของการทำคลัสเตอร์แบบครอบครัวก็ทำได้เช่นกัน

ภาวะแทรกซ้อน

Heterotaxy ส่งผลให้อวัยวะในร่างกายของผู้ป่วยมีการจัดเรียงที่ไม่ถูกต้อง อย่างไรก็ตามอาการและภาวะแทรกซ้อนขึ้นอยู่กับการจัดเรียงที่แน่นอนของ อวัยวะภายในดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้ในกรณีนี้ อย่างไรก็ตามมักจะมีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงที่อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้วผู้ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากก ความบกพร่องของหัวใจซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดสามารถทำได้ นำ ถึงแก่ความตาย. นอกจากนี้อาจมีอาการไม่สบายตัวและ ความเจ็บปวด ใน ม้าม. ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการปากแหว่งเพดานโหว่และการร้องเรียนเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจ ซึ่งอาจส่งผลให้หายใจไม่ออกซึ่งในหลาย ๆ กรณีนำไปสู่การโจมตีเสียขวัญ คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบถูก จำกัด อย่างมากโดย heterotaxy นอกจากนี้การรักษายังไม่จำเป็นหากการแลกเปลี่ยนอวัยวะเสร็จสมบูรณ์ สิ่งนี้ไม่ส่งผลให้อายุขัยลดลงหรือไม่สบายตัวอีก หากมีความผิดปกติของอวัยวะอาจต้องใช้วิธีการผ่าตัดเพื่อแก้ไข

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

Heterotaxy ไม่จำเป็นต้องไปพบแพทย์ หากไม่มีอาการใด ๆ และผู้ป่วยไม่ได้รับความผิดปกติใด ๆ ในชีวิตประจำวันก็ไม่จำเป็นต้องมีแพทย์ ในบางกรณี heterotaxy ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาใด ๆ ตลอดชีวิต อย่างไรก็ตามหากบุคคลนั้นมีปัญหาเกี่ยวกับหัวใจก็มีสาเหตุที่น่าเป็นห่วง หากมีอาการใจสั่นให้ยกระดับ เลือด ความกดดันหรือความรู้สึกกดดันใน หน้าอกควรไปพบแพทย์ ในกรณีที่มีอาการนอนไม่หลับเหงื่อออกความกระสับกระส่ายภายในหรือการรบกวนของ เลือด การไหลเวียนควรเริ่มการตรวจสอบเพิ่มเติม ถ้า ความเจ็บปวด มีอยู่ในนั้น เวียนหัวความรู้สึกทั่วไปของความเจ็บป่วยหรือไม่สบายควรปรึกษาแพทย์ หากอาการเพิ่มขึ้นหรือลุกลามควรปรึกษาแพทย์เสมอ หากระดับประสิทธิภาพโดยทั่วไปลดลงแสดงว่ามีสิ่งรบกวนเข้ามา สมาธิ หรือสมาธิสั้นจำเป็นต้องไปพบแพทย์ ปัญหาเกี่ยวกับ การหายใจการพัฒนาของไฟล์ โรควิตกกังวล or การโจมตีเสียขวัญ ต้องได้รับการตรวจจากแพทย์และ การรักษาด้วย. หากไม่มีการใช้งานจะมีการเสื่อมสภาพไปอีก สุขภาพ และการด้อยค่าอย่างมีนัยสำคัญของคุณภาพชีวิต ในกรณีที่มีการร้องเรียนของ ม้าม หรือซ้ำ ปัญหาการย่อยอาหารควรปรึกษาแพทย์ Heterotaxy สามารถ นำ เป็นอันตรายถึงชีวิต สภาพ. ดังนั้นควรไปพบแพทย์ทันทีที่ผู้ได้รับผลกระทบมีอาการผิดปกติหรือสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงอย่างกะทันหันในภาวะสุขภาพของเขาหรือเธอ

การรักษาและบำบัด

Heterotaxy ไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรม บ่อยครั้ง, การรักษาด้วย ยังไม่จำเป็นโดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของการผกผันของแหล่งกำเนิดเนื่องจากไม่มีอาการใด ๆ เกิดขึ้นเมื่อมีการแลกเปลี่ยนอวัยวะอย่างสมบูรณ์ เฉพาะอวัยวะเท่านั้นที่ถูกจัดเรียงกลับด้านข้าง หากอวัยวะได้รับผลกระทบจากความผิดปกติอย่างรุนแรงพวกเขาจะต้องได้รับการบำบัดเฉพาะอย่างแน่นอน อย่างไรก็ตามข้อบกพร่องด้านข้างที่แท้จริงคือการเคลื่อนย้ายอวัยวะไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษา

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ heterotaxy แตกต่างกันไปและกำหนดขึ้นตามข้อกำหนดของผู้ป่วยแต่ละราย โดยพื้นฐานแล้วลำดับของอวัยวะในร่างกายซึ่งสร้างขึ้นในกระบวนการพัฒนาการไม่สามารถเปลี่ยนแปลงได้อย่างสมบูรณ์ในการหวนกลับ การรักษาเป็นไปตามอาการ ดังนั้นจึงมีการประเมินหลักสูตรเพิ่มเติมและโอกาสในการบรรเทาอาการ มีผู้ป่วยจำนวนมากที่แม้จะเป็นโรคฮีทเทอโรทาแล็กซี่ แต่ก็ไม่มีความบกพร่องไปตลอดชีวิตและไม่มีข้อ จำกัด ใด ๆ ในคุณภาพชีวิตประจำวันของพวกเขาบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะได้รับการพยากรณ์โรคที่ดีแม้ว่าจะต้องมีการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อบันทึกสุขภาพโดยทั่วไป และการเปลี่ยนแปลงที่เป็นไปได้ในระยะเริ่มต้น ผู้ที่มีการเคลื่อนย้ายอวัยวะบางส่วนหรือ เรือ มักจะมีการพยากรณ์โรคที่แย่ลง การย้ายที่สำคัญ เลือด เช่นเดียวกับหัวใจ เรือ อาจเป็นอันตรายถึงชีวิตสำหรับผู้ป่วยและในกรณีที่รุนแรง นำ เพื่อลดอายุขัยโดยทั่วไป หากเกิดรอยแยกขึ้นจำเป็นต้องมีการผ่าตัดและแก้ไขในกรณีส่วนใหญ่ การพยากรณ์โรคที่ถูกต้องโดยทั่วไปไม่สามารถทำได้เนื่องจากอาจเกิดภาวะแทรกซ้อนและผลสืบเนื่อง หากมีการร้องเรียนของ ทางเดินหายใจ ปัจจุบันมีความเสี่ยงต่อการเจ็บป่วยทางจิตใจนอกเหนือจากข้อ จำกัด ทางร่างกาย ความวิตกกังวล ดีเปรสชัน และปัญหาพฤติกรรมอาจทำให้การพยากรณ์โรคแย่ลงไปอีก ผู้ป่วยบางรายต้องพึ่งพาความช่วยเหลือไปตลอดชีวิต

การป้องกัน

การป้องกัน heterotaxy ไม่สามารถทำได้เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามการทดสอบก่อนคลอดสำหรับความผิดปกติด้านข้างโดยใช้คลื่นเสียงจะดำเนินการเสมอเมื่อ heterotaxy เกิดขึ้นในครอบครัว มนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม นอกจากนี้ยังอาจหาได้ในกรณีครอบครัวเพื่อประเมินความเสี่ยงต่อลูกหลาน

การติดตามผล

ใน heterotaxy มักจะมีการติดตามดูแลน้อยมาก (ถ้ามี) มาตรการ มีให้สำหรับผู้ได้รับผลกระทบ บุคคลที่ได้รับผลกระทบในภาวะนี้ส่วนใหญ่ขึ้นอยู่กับความรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดคือการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมและอาการแย่ลง ดังนั้นจุดสนใจหลักของ heterotaxy คือการตรวจพบตั้งแต่เนิ่นๆพร้อมกับการรักษาในภายหลัง อย่างไรก็ตามในกรณีที่เลวร้ายที่สุดโรคนี้อาจทำให้เสียชีวิตได้หาก อวัยวะภายใน ได้รับผลกระทบจากโรค นอกจากนี้ยังไม่มีความเป็นไปได้ในการรักษาตัวเอง เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีวิธีรักษาที่สมบูรณ์ หากผู้ได้รับผลกระทบประสงค์จะมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม อาจมีประโยชน์ในการป้องกันการสืบทอดต่อไปของ heterotaxy ในบางกรณีสามารถแก้ไขความผิดปกติของอวัยวะได้ อย่างไรก็ตามหลังการผ่าตัดดังกล่าวผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและดูแลร่างกายอยู่เสมอ ควรละเว้นจากการออกแรงหรือทำกิจกรรมที่เครียด อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมีนัยสำคัญโดย heterotaxy

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เนื่องจาก heterotaxy รักษาความผิดปกติทางพันธุกรรมการรักษามักจะเป็นไปตามอาการเท่านั้น ในบางกรณีไม่จำเป็นต้องใช้การบำบัดใด ๆ เลยเนื่องจากไม่มีอาการรุนแรง บุคคลที่เป็นโรค heterotaxy ควรได้รับการตรวจสุขภาพเป็นประจำเพื่อให้สามารถระบุและรักษาปัญหาสุขภาพได้อย่างรวดเร็วหากจำเป็น หากเกิดภาวะแทรกซ้อนจำเป็นต้องไปพบแพทย์ มาตรการช่วยเหลือตนเองที่สำคัญที่สุดคือการใส่ใจกับสัญญาณของร่างกายและบันทึกความผิดปกติใด ๆ หากจำเป็นต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดต้องปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์ผู้รับผิดชอบ ผู้ป่วยต้องดูแลตัวเองก่อนและหลังการผ่าตัดและควรปฏิบัติตามความเหมาะสม อาหาร ฟรี สารกระตุ้น. ขึ้นอยู่กับว่าต้องผ่าตัดย้ายอวัยวะใดเพิ่มเติม มาตรการ อาจถูกนำไป ตัวอย่างเช่นในกรณีของการผ่าตัดที่ ตับต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อสำรองช่องท้องด้านขวา แผลผ่าตัดต้องได้รับการดูแลอย่างดีเพื่อป้องกันการเกิดแผลเป็นและ การรักษาบาดแผล ปัญหา. การดูแลหลังการรักษาที่ครอบคลุมจะถูกระบุไว้เสมอสำหรับการผ่าตัด อวัยวะภายใน.