Holt-Oram Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Holt-Oram syndrome เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ หัวใจ ข้อบกพร่องและความผิดปกติของ นิ้วหัวแม่มือ ซึ่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ ในกรณีส่วนใหญ่การกลายพันธุ์เชิงสาเหตุจะเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ดังนั้นจึงสอดคล้องกับการกลายพันธุ์ใหม่ การผ่าตัดแก้ไขความบกพร่องของหัวใจเป็นจุดสำคัญ การรักษาด้วย.

โฮลท์-โอรัม ซินโดรม?

กลุ่มอาการความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีส่วนเกี่ยวข้องของแขนขาเป็นกลุ่มของโรคที่รวมถึงความผิดปกติของแขนและขา หนึ่งในนั้นคือ Holt-Oram syndrome หรือที่เรียกว่า หัวใจ- โรคมือ กลุ่มอาการนี้เกี่ยวข้องกับกลุ่มของ atriodigital dysplasias ซึ่งรวมถึงความผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีความผิดปกติของแขนส่วนบนและ หัวใจ. นอกจากกลุ่มอาการโฮลท์ - โอรัมแล้วกลุ่มอาการของโรคหัวใจชนิดที่ 2 โรคหัวใจมือชนิดที่ 3 และกลุ่มอาการของโรคมือในกลุ่มสโลวีเนียก็อยู่ในกลุ่มโรคนี้ Holt-Oram syndrome ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปีพ. ศ. 1960 กุมารแพทย์ชาวอังกฤษ Holt และแพทย์โรคหัวใจ Samuel Oram ถือเป็นผู้อธิบายรายแรกของ สภาพ. Holt-Oram syndrome Das เป็นความผิดปกติที่ค่อนข้างหายากและมีความสัมพันธ์กับความชุกโดยเฉลี่ยของผู้ได้รับผลกระทบหนึ่งรายในทุกๆ 100,000 คน ในกลุ่มอาการ Holt-Oram สาเหตุของความผิดปกติของมือและหัวใจคือ พันธุศาสตร์. อาการของโรคมีความแตกต่างกันไปตามสาเหตุที่สงสัย ความผิดปกติจะกระจุกตัวอยู่ที่หัวใจและนิ้วหัวแม่มือในความผิดปกตินี้

เกี่ยวข้องทั่วโลก

แม้ว่ากลุ่มอาการโฮลท์ - โอรัมจะเป็นโรคทางพันธุกรรมและมีมา แต่กำเนิด แต่ก็สามารถสังเกตความถี่ของครอบครัวได้เพียงเล็กน้อยในกรณีที่บันทึกไว้จนถึงปัจจุบัน แม้ว่ากลุ่มอาการนี้ดูเหมือนจะได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ในแต่ละกรณีเอกสารเกี่ยวกับกรณีส่วนใหญ่บ่งชี้ว่าเกิดขึ้นเป็นระยะ ๆ ประมาณ 85 เปอร์เซ็นต์ของกรณีเอกสารดูเหมือนเกิดจากการกลายพันธุ์ใหม่ สาเหตุหลักของกลุ่มอาการ Holt-Oram คือการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมที่ ยีน locus 12q23-24.1 ที่นี่ ยีน locus เป็นสิ่งที่เรียกว่ายีน TBX5 ซึ่งตั้งอยู่บนโครโมโซม 12 และรหัสสำหรับโปรตีนที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาแขนขาและหัวใจ หน้าที่ที่แน่นอนของโปรตีนยังไม่ได้รับการชี้แจง ยังไม่ชัดเจนว่าปัจจัยภายนอกเช่นการได้รับสารพิษหรือจากมารดา การขาดแคลนอาหาร ในระหว่าง การตั้งครรภ์ ส่งเสริมการกลายพันธุ์ของ TBX5 ยีน. การกลายพันธุ์ของยีนสามารถตรวจพบได้ในคนอย่างน้อย 70 คนจากผู้ป่วยกลุ่มอาการโฮลท์ - โอรัม 100 คน อย่างไรก็ตามนักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าความผิดปกติในยีนอื่น ๆ อาจทำให้เกิดอาการของโรคได้เช่นกัน ตัวอย่างเช่นกลุ่มอาการไม่สมประกอบมีความสัมพันธ์กับ polysyndactyly นิ้วหัวแม่มือสามแขน

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ผู้ป่วยที่เป็นโรค Holt-Osram ต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติที่ซับซ้อนซึ่งส่งผลกระทบต่อ นิ้วหัวแม่มือ และหัวใจ แม้ว่าการแปลความผิดปกติของผู้ป่วยจะเป็นเรื่องปกติ แต่ความผิดปกติของหัวใจและความผิดปกติประเภทต่างๆ นิ้วหัวแม่มือ อาจมีส่วนเกี่ยวข้อง ภาพทางคลินิกจึงมีความหลากหลายมาก ตัวอย่างเช่นความบกพร่องของหัวใจอาจแสดงให้เห็นว่าเป็นความบกพร่องของผนังช่องท้อง, ข้อบกพร่องของผนังห้องบน, หัวใจเต้นผิดจังหวะหรือการรบกวนการนำ ความผิดปกติของโครงกระดูกอาจสอดคล้องกับการลดความผิดปกติของนิ้วหัวแม่มือ แต่ความผิดปกติเช่นการไม่อยู่ในรัศมีของรัศมีก็เกิดขึ้นเช่นกัน ผู้ป่วยหลายรายของกลุ่มอาการนี้ยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการเกิด radioulnar synostoses และความผิดปกติของ ซี่โครง, กระดูกสะบักหรือไหปลาร้า นอกจากนี้ Holt-Oram syndrome ยังเกี่ยวข้องกับ pectus carinatum และ scoliosis. บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากยังต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการนิ้วมือหรืออวัยวะเพศ ในบางกรณีอาการเหล่านี้เกี่ยวข้องกับ hypertelorism

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

Holt-Oram syndrome มักได้รับการวินิจฉัยผิดพลาด แพทย์จะต้องแยกความแตกต่างของอาการที่ซับซ้อนจาก Okihiro syndrome ตามการกลายพันธุ์ของยีนในยีน SALL4 บนโครโมโซม 20 ซึ่งเกี่ยวข้องกับความผิดปกติของแขนเดียวกันและความบกพร่องของหัวใจ เกี่ยวข้องกับไฟล์ การวินิจฉัยแยกโรค คือผู้ป่วย Okihiro syndrome มักจะมีความผิดปกติของ Duane พวกเขามีอาการตาเหล่มักได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของไตและมีความผิดปกติของการได้ยินความผิดปกติของเท้าหรือความผิดปกติของหู นอกจากนี้ไฟล์ ภาวะเกล็ดเลือดต่ำ- กลุ่มอาการรัศมีรอบข้างต้องแตกต่างจากกลุ่มอาการ Holt-Oram ซึ่งส่วนใหญ่ทำได้โดย การวินิจฉัยในห้องปฏิบัติการกลุ่มอาการอื่น ๆ ที่มีภาพคล้ายคลึงกันทางคลินิกคือ Fanconi โรคโลหิตจาง และ Pallister-Hall syndrome อายุขัยของผู้ป่วยที่เป็นโรคโฮลท์ - โอรัมไม่ได้ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย เฉพาะกรณีที่รุนแรงเท่านั้นที่มีข้อบกพร่องของหัวใจที่รักษาไม่ได้ซึ่งทำให้การพยากรณ์โรคไม่เอื้ออำนวย

ภาวะแทรกซ้อน

Holt-Oram syndrome ทำให้ผู้ป่วยเกิดความผิดปกติและความผิดปกติหลายอย่างที่อาจทำให้ชีวิตและชีวิตประจำวันซับซ้อนขึ้น โดยเฉพาะหัวใจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติดังนั้นผู้ป่วยจึงต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการก ความบกพร่องของหัวใจ. นอกจากนี้ยังนำไปสู่ไฟล์ จังหวะการเต้นของหัวใจซึ่งในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจทำให้ผู้ป่วยเสียชีวิตได้ ในทำนองเดียวกันความผิดปกติเกิดขึ้นที่นิ้วหัวแม่มือเพื่อให้การเคลื่อนไหวหรือกระบวนการบางอย่างในชีวิตประจำวันทำได้ยากขึ้น ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ความผิดปกติของร่างกายจะเกิดขึ้น นำ การแกล้งและกลั่นแกล้งเด็กคนอื่น ๆ ซึ่งอาจนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจและ ดีเปรสชัน ในผู้ป่วยจำนวนมาก ไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ ไต ความผิดปกติที่จะเกิดขึ้นและในกรณีที่เลวร้ายที่สุดอาจส่งผลให้ไตวาย นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบยังมีความบกพร่องทางการมองเห็นและการได้ยินอีกด้วย ตามกฎแล้วอายุขัยยังคงไม่เปลี่ยนแปลงโดยกลุ่มอาการโฮลท์ - โอรัมตราบใดที่ไม่มี ความบกพร่องของหัวใจ นำไปสู่ความตาย การรักษาสาเหตุของโรคโฮลท์ - โอรัมมักไม่สามารถทำได้ดังนั้นจึงสามารถรักษาได้เฉพาะอาการเท่านั้น ในหลายกรณีจำเป็นต้องได้รับการดูแลด้านจิตใจด้วย

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

โรคโฮลท์ - โอรัมมักได้รับการวินิจฉัยหลังคลอดไม่นาน เด็กที่ได้รับผลกระทบต้องได้รับการตรวจสุขภาพเพิ่มเติมทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่ชัดเจน โดยหลักการแล้วความบกพร่องของหัวใจจะต้องได้รับการรักษาอย่างทันท่วงทีเพื่อลดความเสี่ยงของผลสืบเนื่องที่ร้ายแรง หากมีอาการแทรกซ้อนเช่น ภาวะหัวใจวาย หรือสัญญาณของการพัฒนาความบกพร่องของผนังกั้นหัวใจห้องบนจำเป็นต้องได้รับคำแนะนำจากแพทย์ ต้องปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเกี่ยวกับความผิดปกติของโครงกระดูกของนิ้วหัวแม่มือ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรปรึกษาอย่างใกล้ชิดกับแพทย์ที่เหมาะสมและแจ้งให้เขาหรือเธอทราบถึงอาการผิดปกติใด ๆ เนื่องจาก Holt-Oram syndrome เป็นโรคทางพันธุกรรมจึงไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุ ผู้ป่วยอาจต้องได้รับการรักษาไปตลอดชีวิตขึ้นอยู่กับความผิดปกติที่เกิดขึ้นและรัฐธรรมนูญของผู้ป่วย เนื่องจากสิ่งนี้มักทำให้เกิดการร้องเรียนทางจิตใจด้วยจึงมีการระบุการดูแลด้านจิตใจควบคู่ไปด้วย เด็กที่ถูกกลั่นแกล้งหรือล้อเล่นควรขอคำปรึกษาด้านการรักษาร่วมกับผู้ปกครอง

การรักษาและบำบัด

ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคโฮลท์ - โอรัม มีความหวังสำหรับการรักษาเชิงสาเหตุในอนาคตเช่นเดียวกับยีน การรักษาด้วย ปัจจุบันเป็นหัวข้อของการวิจัยทางการแพทย์ อย่างไรก็ตามจนถึงประเภทนี้ การรักษาด้วย เมื่อถึงระยะทางคลินิกกลุ่มอาการโฮลท์ - โอรัมจะยังคงเป็นโรคที่รักษาไม่หาย ดังนั้นในปัจจุบันจึงมีเพียงตัวเลือกการรักษาตามอาการเท่านั้นที่สามารถใช้รักษาผู้ป่วยได้ ดังนั้นการบำบัดจึงขึ้นอยู่กับอาการในแต่ละกรณี ที่เกี่ยวข้องโดยเฉพาะอย่างยิ่งคือการแก้ไขในช่วงต้นของไฟล์ ความบกพร่องของหัวใจ. การแก้ไขนี้จะดำเนินการโดยการผ่าตัด ในกรณีของข้อบกพร่องของผนังกั้นห้อง Vohof การแทรกแซงการผ่าตัดมีจุดมุ่งหมายเพื่อปิดข้อบกพร่องที่เป็นปัญหา เช่นเดียวกับความบกพร่องของผนังช่องท้อง การแก้ไขความผิดปกติของแขนขาเป็นเรื่องรองในตอนแรก หลังจากแก้ไขข้อบกพร่องของหัวใจได้สำเร็จขั้นตอนการผ่าตัดแบบสร้างใหม่สามารถเรียกคืนซี่ที่หายไปและซินแดคติลที่แยกจากกันได้ ที่มีอยู่เดิม scoliosis มักจะระบุด้วย กายภาพบำบัด. ในกรณีที่รุนแรงโดยเฉพาะอย่างยิ่งอาจต้องมีการแทรกแซงการผ่าตัดเพื่อฝังกระดูกเทียมซี่โครงไทเทเนียม สำหรับ pectus carinatum มักไม่จำเป็นต้องผ่าตัด อย่างไรก็ตามด้วยเหตุผลทางจิตวิทยาการผ่าตัดปรับรูปร่างทรวงอกอาจทำได้โดยทำตามขั้นตอนของ Nuss เป็นต้น

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ Holt-Oram syndrome เป็นไปในทางที่ดี แม้ว่าจะมีความบกพร่องทางพันธุกรรม แต่ก็สามารถรักษาได้อย่างเพียงพอด้วยตัวเลือกทางการแพทย์ในปัจจุบัน ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยที่เป็นโรคนี้จะไม่ต่ำกว่าค่าเฉลี่ย ในกรณีที่มีความผิดปกติอย่างรุนแรงอายุขัยอาจลดลงได้มาก การพยากรณ์โรคแย่ลงอย่างมีนัยสำคัญในผู้ป่วยเหล่านี้กิจกรรมการเต้นของหัวใจถูก จำกัด และสามารถทำได้ นำ ถึงจุดจบของชีวิตก่อนวัยอันควร อย่างไรก็ตามผู้ป่วยส่วนใหญ่สามารถรักษาได้ดีและประสบความสำเร็จ แม้ว่าจะไม่สามารถรักษาได้เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมในปัจจุบัน แต่ก็มีโอกาสที่ดีสำหรับทางเลือกในการแก้ไขต่างๆ กิจกรรมการเต้นของหัวใจได้รับการควบคุมและหากเป็นไปได้ให้แก้ไขอย่างสมบูรณ์ในขั้นตอนการผ่าตัด แม้ว่าอาจมีความบกพร่องถาวรในวิถีชีวิตเมื่อเทียบกับคนที่มีสุขภาพดี แต่คุณภาพชีวิตที่ดีก็เกิดขึ้นได้เนื่องจากการรักษา ความผิดปกติทางร่างกายหรือความผิดปกติได้รับการแก้ไขในขั้นตอนต่อไป ในกรณีส่วนใหญ่การแก้ไขความผิดปกติที่จำเป็นหรือต้องการจะเริ่มต้นหลังจากเสร็จสิ้นขั้นตอนการเจริญเติบโตของเด็กแล้ว หากมีอาการผิดปกติ นำ ถึงความบกพร่องอย่างมีนัยสำคัญภายในกระบวนการพัฒนาการแก้ไข มาตรการ ถูกนำเข้ามา ในวัยเด็ก เพื่อบรรเทาอาการ เนื่องจากการเปลี่ยนแปลงทางสายตาผู้ป่วยอาจมีผลต่อเนื่องทางจิตใจ สิ่งนี้ทำให้การพยากรณ์โรคโดยรวมแย่ลง

การป้องกัน

จนถึงปัจจุบันไม่สามารถป้องกันโรค Holt-Oram ได้เนื่องจากปัจจัยที่มีอิทธิพลภายนอกยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด

การติดตามผล

เนื่องจาก Holt-Oram syndrome เป็นโรคประจำตัวจึงไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ ดังนั้นไฟล์ มาตรการ หรือทางเลือกในการดูแลติดตามผลก็มี จำกัด มากเช่นกันดังนั้นผู้ได้รับผลกระทบจึงขึ้นอยู่กับการตรวจพบในระยะแรกและการรักษาในภายหลังเป็นหลัก หากผู้ป่วยหรือผู้ปกครองต้องการมีบุตร การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ควรมีไว้เพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการนี้ การรักษา Holt-Oram syndrome ส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การรักษาความบกพร่องของหัวใจ ข้อบกพร่องของหัวใจได้รับการแก้ไขโดยการผ่าตัดและผู้ป่วยจะต้องฟื้นตัวและพักผ่อนหลังจากทำหัตถการ ในการทำเช่นนี้ผู้ป่วยต้องงดการออกแรงหรือทำกิจกรรมทางกาย ไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะต้องได้รับการรักษาทางกายภาพบำบัดแม้ว่าการออกกำลังกายหลายอย่างสามารถทำได้ในบ้านของผู้ป่วยเอง ผู้ประสบภัยบางครั้งขึ้นอยู่กับความช่วยเหลือและการสนับสนุนของครอบครัวและเพื่อนของพวกเขาเอง นอกจากนี้ยังสามารถป้องกันความสับสนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. นอกจากนี้การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างมีสุขภาพดี อาหาร มีผลดีอย่างมากต่อการเกิดโรคโฮลท์ - โอรัม

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ไม่สามารถป้องกัน Holt-Oram syndrome ได้และในทำนองเดียวกันก็ไม่สามารถรักษาได้ด้วยวิธีการช่วยตัวเอง ผู้ที่เป็นโรคนี้มักขึ้นอยู่กับการผ่าตัดเพื่อรักษาข้อบกพร่องของหัวใจเพื่อยืดอายุขัยของผู้ป่วย ยิ่งตรวจพบกลุ่มอาการก่อนหน้านี้โอกาสที่จะเป็นโรคในเชิงบวกก็ยิ่งสูงขึ้น ความผิดปกติอื่น ๆ ในร่างกายยังต้องได้รับการผ่าตัดแก้ไข เนื่องจากผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือปมด้อยของกลุ่มอาการนี้จึงต้องพึ่งพาการรักษาทางจิตใจ อย่างไรก็ตามการสนทนากับผู้ป่วยคนอื่น ๆ พ่อแม่หรือเพื่อนของตนเองสามารถเสริมสร้างความมั่นใจในตนเองของผู้ป่วยและบรรเทาปัญหาทางจิตใจได้ นอกจากนี้ผู้ป่วยบางรายยังต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากเพื่อนมนุษย์ในชีวิตประจำวันด้วยเหตุนี้การดูแลอย่างจริงใจจึงมีผลดีอย่างมากต่อกลุ่มอาการโฮลท์ - โอรัม เนื่องจากโรคนี้ยังสามารถส่งผลต่อ อวัยวะภายในผู้ป่วยขึ้นอยู่กับการตรวจสุขภาพและการตรวจสุขภาพกับแพทย์หลายคนเป็นประจำ ซึ่งสามารถป้องกัน ไต ปัญหาตัวอย่างเช่น เด็กที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการศึกษาเกี่ยวกับผลที่ตามมาและภาวะแทรกซ้อนของโรค