Kallmann Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Kallmann syndrome เป็นความผิดปกติ แต่กำเนิด มันเกี่ยวข้องกับการทำงานน้อยลงของอวัยวะสืบพันธุ์และการสูญเสียความรู้สึก กลิ่น.

Kallmann syndrome คืออะไร?

Kallmann syndrome (KS) เรียกอีกอย่างว่า olfactogenital syndrome ในโรคนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความรู้สึกที่ลดลงหรือขาดหายไปอย่างสิ้นเชิง กลิ่น. นอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของอวัยวะเพศ (hypogonadism) เช่นอัณฑะชายหรือหญิง รังไข่. Kallmann syndrome มีมา แต่กำเนิดและเป็นโรคที่หายาก ผู้ชายได้รับผลกระทบบ่อยกว่าผู้หญิงอย่างเห็นได้ชัด ดังนั้นความถี่ในผู้ชายคือ 1: 10,000 ในขณะที่ในเพศหญิงคือ 1: 50,000 โรคนี้ได้รับการตั้งชื่อตามชาวเยอรมัน จิตแพทย์ Franz Josef Kallmann (พ.ศ. 1897-1965) Kallmann syndrome ถูกกล่าวถึงครั้งแรกในปีพ. ศ. 1856 โดยแพทย์ชาวสเปน Aureliano Maestre de San Juan ดังนั้นโรคนี้จึงมีชื่อ Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier ในภูมิภาคที่พูดภาษาสเปน

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Kallmann syndrome เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมหรืออย่างแม่นยำมากขึ้นโดยการกลายพันธุ์ที่เห็นได้ชัดในโปรตีน โปรตีนนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อการพัฒนาของกระเปาะรับกลิ่น (bulbus olfactorius) รวมถึงพื้นที่นิวเคลียร์ต่างๆของ มลรัฐ. เซลล์ที่ผลิตโกนาโดลิเบอริน (GnRH) เข้าสู่ สมอง จากรกจมูกในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน อย่างไรก็ตามเส้นทางที่แน่นอนยังไม่ชัดเจนจนถึงปัจจุบัน ร่างกายของเซลล์ตั้งอยู่ใน มลรัฐ ใน regio supraoptica ในขณะที่ส่วนขยายขยายไปสู่ ​​eminentia mediana จากนั้นพวกเขาก็ปล่อย ฮอร์โมน ไปทางพอร์ทัล การไหลเวียน. ฮอร์โมน ตรวจสอบให้แน่ใจว่ามีการปลดปล่อย gonadotropins LH และ วี. ด้วยวิธีนี้รอบประจำเดือนของผู้หญิงและการสร้างอสุจิและ ฮอร์โมนเพศชายต่ำ การผลิตในตัวผู้จะถูกควบคุม อย่างไรก็ตามในกรณีของ Kallmann syndrome การเกิด aplasia (ไม่ก่อตัว) ของกระเปาะรับกลิ่นเกิดขึ้นเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม จนถึงตอนนี้สามารถอธิบายการกลายพันธุ์ได้สองแบบซึ่งถือว่ามีส่วนรับผิดชอบต่อการพัฒนาของ Kallmann syndrome นี่คือการกลายพันธุ์ของ KAL บนโครโมโซม X และ FGFR1 ยีน บนโครโมโซม 8 การกลายพันธุ์เหล่านี้ทำให้เกิดความผิดปกติของพัฒนาการของส่วนกลาง ระบบประสาท (คมช.). มีการรบกวนในการอพยพของเซลล์ประสาทไปยังสถานที่ที่กำหนดทางสรีรวิทยาสำหรับพวกเขา ความผิดปกตินี้แสดงออกมาจากความผิดปกติของ มลรัฐ. เนื่องจากการด้อยค่าของ hypothalamus ฮอร์โมน GnRH สามารถถูกปล่อยออกมาได้ไม่เพียงพอซึ่งมีผลเสียต่อการปลดปล่อย วี และ LH เป็น gonadotropins การพัฒนาที่ผิดปกติของกระเปาะรับกลิ่นส่งผลให้สูญเสียความรู้สึก กลิ่น.

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการที่เกิดขึ้นใน Kallmann syndrome อาจแตกต่างกันไป อาการสำคัญคือความรู้สึกบกพร่องในการรับกลิ่นซึ่งเรียกว่าภาวะ hyposmia หรือการสูญเสียความรู้สึกของกลิ่นโดยสิ้นเชิงเรียกว่า anosmia อาการที่กำหนดประการที่สองคือความล่าช้าหรือการไม่มีวัยแรกรุ่นทั้งหมด ในกรณีนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะไม่พัฒนาลักษณะทางเพศทุติยภูมิ ในเพศชายเช่นเสียงไม่แตก การเจริญเติบโตของเคราและร่างกาย ผม ก็ได้รับผลกระทบเช่นกัน ในเพศหญิง ประจำเดือน ไม่เกิดขึ้น ในบางกรณีความผิดปกติของกะโหลกศีรษะก็เกิดขึ้นได้เช่นกัน ในกรณีนี้ความไม่ได้สัดส่วนจะปรากฏบนใบหน้าและ หัว. ถ้า Kallmann syndrome เป็น X-linked ซึ่งเกิดขึ้นประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยทั้งหมดก ไต มักจะหายไป ในทางกลับกันหากมีการกลายพันธุ์ของ FGFR1 ยีน, แหว่ง ฝีปาก และความผิดปกติของเพดานปากก็เป็นไปได้เช่นกัน

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค Kallmann มักเป็นเรื่องยาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้หญิงอาการมักไม่เด่นชัดในบางครั้งทำให้แพทย์มองข้ามอาการเหล่านี้ในระหว่างการตรวจ นอกจากนี้ปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาของกลิ่นมักจะไม่สังเกตเห็นโดยผู้ป่วยเนื่องจากไม่คุ้นเคยกับกลิ่นอื่น ๆ เป็นผลให้ไม่พบ Kallmann syndrome ในผู้ป่วยบางรายจนกว่าพวกเขาจะอายุมากขึ้น ตัวเลือกการวินิจฉัยที่สำคัญคือการตรวจสอบระดับของ ฮอร์โมนเพศชายต่ำ หรือฮอร์โมนเอสโตรเจนในร่างกาย ระดับ Gonadotropin ปรากฏชัดเจนผ่านรูปแบบก่อนวัย การกระตุ้นด้วย GnRH ส่งผลให้มีการปลดปล่อยโกนาโดโทรปินเพิ่มขึ้นความผิดปกติของการรับกลิ่นสามารถตรวจพบได้โดยการทดสอบการดมกลิ่น ความผิดปกติในส่วนกลาง ระบบประสาท สามารถตรวจจับได้ด้วยวิธีการถ่ายภาพเช่น ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก (MRI). ทั้งชายวัยรุ่นและผู้ใหญ่ที่เป็นโรค Kallmann จำเป็นต้องได้รับการทดแทน การรักษาด้วย กับ ฮอร์โมนเพศชายต่ำ ตลอดชีวิต หากได้รับการรักษาที่เหมาะสมอาจทำให้วัยแรกรุ่นและชีวิตทางเพศเป็นปกติได้

ภาวะแทรกซ้อน

Kallmann syndrome ส่งผลให้ส่วนใหญ่มีความรู้สึกบกพร่องในการดมกลิ่น นอกจากนี้ยังสามารถหายไปได้อย่างสมบูรณ์เมื่อโรคดำเนินไป เป็นผลให้ผู้ป่วยประสบปัญหาในชีวิตประจำวันอย่างมีนัยสำคัญและคุณภาพชีวิตลดลงอย่างมีนัยสำคัญและถูก จำกัด โดยกลุ่มอาการ Kallmann นอกจากนี้นอกเหนือจากข้อ จำกัด ของความรู้สึกของกลิ่นแล้วมักจะไม่มีช่วงวัยแรกรุ่นอย่างสิ้นเชิง การขาดนี้ส่งผลเสียอย่างมากต่อพัฒนาการของเด็ก ตัวอย่างเช่น ประจำเดือน ไม่เกิดขึ้นหรือพัฒนาการทางเพศ ไม่บ่อยนักผู้ป่วยยังต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติใน หัว ภูมิภาค. นอกจากนี้ก ไต อาจหายไปด้วย เนื่องจากเพดานโหว่ความสวยงามของผู้ป่วยอาจลดลงด้วยส่งผลให้เกิดความซับซ้อนที่มีนัยสำคัญหรือลดความนับถือตนเองลงอย่างมาก อย่างไรก็ตามอาการของ Kallmann syndrome ไม่จำเป็นต้องปรากฏทันทีหลังคลอด ในหลายกรณีผู้ป่วยไม่ได้รับความทุกข์ทรมานจากอาการของโรคนี้จนถึงวัยผู้ใหญ่ การรักษา Kallmann syndrome สามารถทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยาและ ฮอร์โมน. ไม่มีภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้นในกระบวนการนี้ อย่างไรก็ตามการรักษาทางจิตใจมักจำเป็นเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนในวัยผู้ใหญ่

คุณควรไปหาหมอเมื่อไหร่?

หากสังเกตเห็นอาการต่างๆเช่นความรู้สึกบกพร่องในการรับกลิ่นหรือความล้มเหลวในการเข้าสู่วัยแรกรุ่นอาจมีอาการ Kallmann syndrome ควรปรึกษาแพทย์หากอาการยังคงอยู่นานกว่าปกติหรืออาจถึงขั้นถาวร หากมีอาการมากขึ้นจะต้องปรึกษาแพทย์ประจำครอบครัวทันที เด็กผู้หญิงและผู้หญิงที่ไม่มีประจำเดือนควร คุย นรีแพทย์ของพวกเขา ผู้ชายที่มีความผิดปกติในบริเวณอวัยวะเพศควรปรึกษาผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะ Kallmann syndrome สามารถแสดงออกได้จากอาการที่หลากหลายซึ่งเป็นสาเหตุที่ควรปรึกษาแพทย์ในสัญญาณแรกของโรค ผู้ที่เป็นโรคทางพันธุกรรมควรแจ้งแพทย์ที่รับผิดชอบ สำหรับเด็กควรไปพบกุมารแพทย์ ในหลายกรณี Kallmann syndrome ได้รับการวินิจฉัยและรักษาทันทีหลังคลอด ผู้ติดต่อที่เหมาะสม ได้แก่ นักบำบัดการพูดนักศัลยกรรมกระดูกนรีแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบทางเดินปัสสาวะและผู้เชี่ยวชาญด้านโรคทางพันธุกรรม ในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนร้ายแรงควรพาเด็กไปที่คลินิกทันที

การรักษาและบำบัด

การบำบัดโรค สำหรับ Kallmann syndrome ประกอบด้วยส่วนใหญ่ของ การบริหาร ของฮอร์โมนเช่นฮอร์โมนเพศชายหรือ progesterone/ เอสโตรเจน. ในขณะที่ผู้ชายได้รับฮอร์โมนเพศชายผู้หญิงจะได้รับฮอร์โมนเอสโตรเจนและ progesteroneตามลำดับ การจัดหาฮอร์โมนสามารถเกิดขึ้นได้ผ่านทาง การบริหาร of เจล, ฉีด หรือแพทช์พิเศษ การรักษาทดแทนช่วยให้วัยแรกรุ่นเกิดขึ้นตามปกติทำให้ผู้ป่วยสามารถ นำ ชีวิตที่ค่อนข้างปกติ พ่อเด็กอาจเป็นไปได้ด้วยซ้ำ หากผู้ป่วยมีความต้องการที่จะมีบุตรให้เปลี่ยนใหม่ การรักษาด้วย ด้วย gonadotropins เกิดขึ้น ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ สเปิร์ม การก่อตัวหรือการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ (การก่อตัวของเซลล์ไข่) สามารถเกิดขึ้นได้ด้วยวิธีนี้ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในผู้ชายอย่างไรก็ตามมีข้อ จำกัด ของภาวะเจริญพันธุ์ นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญในการต่อต้านการสูญเสียกระดูก (โรคกระดูกพรุน) เนื่องจาก Kallmann syndrome ยังส่งผลให้ ความหนาแน่นของกระดูก. ในทางกลับกันการไม่มีความรู้สึกของกลิ่นไม่สามารถรักษาได้ จิตบำบัด และมนุษย์ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ยังถือเป็นปัจจัยสำคัญในการรักษาโรค นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญในการรักษาการปรากฏตัวของ โรคโลหิตจางซึ่งมักพบในโรคนี้

Outlook และการพยากรณ์โรค

หากเริ่มการบำบัดด้วยฮอร์โมนในผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างทันท่วงทีพัฒนาการของวัยแรกรุ่นจะเกิดขึ้นตามปกติ เพศชายมั่นใจได้ตลอดชีวิต การบริหาร ของฮอร์โมนเพศชายของชีวิตทางเพศปกติในวัยผู้ใหญ่หลังจากได้รับฮอร์โมนเอสโตรเจนอย่างเพียงพอและทันท่วงที progesteroneไม่มีข้อ จำกัด ด้านสมรรถภาพทางเพศแม้แต่ในผู้หญิง โดยปกติฮอร์โมนจะถูกฉีดผ่าน เจล หรือแพทช์ การรักษาด้วยฮอร์โมนในวัยแรกรุ่นส่งผลให้เกิดการเป็นผู้หญิงหรือการเป็นเพศชายในผู้ป่วยทุกราย ผลกระทบทางจิตใจบางครั้งอาจเป็นผลมาจากการรักษาด้วยฮอร์โมนเหล่านี้เช่นความกระสับกระส่าย ชิงช้าอารมณ์ หรือการเปลี่ยนแปลงความใคร่ ดังนั้นในบางสถานการณ์ควรพิจารณาการสนับสนุนทางจิตใจสำหรับผู้ป่วยนอกเหนือจากการบำบัดด้วยฮอร์โมน หากมีความปรารถนาที่จะมีบุตรอยู่แล้วการให้ฮอร์โมนโกนาโดโทรปินหรือโกนาโดลิเบอรินสามารถกระตุ้นการเจริญเติบโตของ สเปิร์ม เซลล์หรือไข่ โดยเฉลี่ยอาจใช้เวลาระหว่าง 18 ถึง 24 เดือนสำหรับ สเปิร์ม การผลิตที่จะได้รับการบูรณะอย่างเต็มที่ ในกรณีเหล่านี้ประมาณ 80% จะมีภาวะเจริญพันธุ์ตามปกติ การศึกษาเชิงประจักษ์รายงานผู้ป่วย XNUMX รายที่เป็นโรค Kallmann ซึ่งมีประสบการณ์ในการฟื้นตัวของการทำงานของอวัยวะสืบพันธุ์ได้เองหลังจากผ่านไปหลายปี ฮอร์โมนทดแทน.

การป้องกัน

เนื่องจาก Kallmann syndrome มีมา แต่กำเนิดและเกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพ

การติดตามผล

เนื่องจาก Kallmann syndrome เป็นกรรมพันธุ์ดังนั้นจึงเป็นโรคประจำตัวจึงไม่สามารถรักษาหรือรักษาได้อย่างสมบูรณ์ ในเรื่องนี้ควรติดต่อแพทย์เมื่อมีอาการและสัญญาณของกลุ่มอาการเป็นครั้งแรกเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรืออาการแย่ลงต่อไป การตรวจหาอาการตั้งแต่เนิ่นๆสามารถทำได้ นำ เป็นไปในทางบวกของโรคแม้ว่าในกรณีส่วนใหญ่ มาตรการ และความเป็นไปได้ของการดูแลติดตามผลมี จำกัด อย่างมาก การรักษา Kallmann syndrome มักทำได้โดยการรับประทานยาต่างๆ ผู้ที่ได้รับผลกระทบควรใส่ใจกับปริมาณที่ถูกต้องและการรับประทานยาเป็นประจำเพื่อบรรเทาอาการอย่างถาวร โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีของเด็กผู้ปกครองต้องแน่ใจว่าได้รับประทานยาอย่างสม่ำเสมอ อาการของ Kallmann syndrome ไม่สามารถบรรเทาได้ทั้งหมดดังนั้นผู้ป่วยจำนวนมากจึงต้องพึ่งพาความช่วยเหลือและการสนับสนุนจากครอบครัวของตนเองในชีวิตประจำวัน โดยส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ที่ได้รับผลกระทบจะไม่ลดลงจากโรคนี้ เพิ่มเติม มาตรการ ของ aftercare ไม่สามารถใช้ได้กับผู้ป่วย Kallmann syndrome

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

ผู้ที่เป็นโรค Kallmann มักมีอาการหลากหลายดังนั้นจึงจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์ที่ครอบคลุม เนื่องจากอาการของแต่ละบุคคลมักจะคงอยู่ไปตลอดชีวิตและอาจเป็นภาระอย่างมากต่อสภาวะทางจิตใจของผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงมักมีการระบุการให้คำปรึกษาด้านการรักษาด้วย ในการพูดคุยกับนักบำบัดผู้ได้รับผลกระทบจะได้เรียนรู้วิธีจัดการกับโรคและปัญหาที่เกิดขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่การให้คำปรึกษาทางจิตวิทยาสามารถสร้างการติดต่อกับผู้ประสบภัยคนอื่น ๆ ได้ ทำให้ง่ายต่อการจัดการกับ Kallmann syndrome และเปิดโอกาสให้ผู้ประสบภัยได้เรียนรู้กลยุทธ์ใหม่ ๆ และเคล็ดลับในการรับมือกับปัญหาในชีวิตประจำวัน นอกจากการบำบัดเหล่านี้แล้ว มาตรการผู้ประสบภัยยังสามารถสนับสนุนการรักษาอาการได้ แพทย์จะแนะนำให้ผู้ป่วยปรับเปลี่ยนพฤติกรรมการกินของตนเองก่อน สมดุล อาหาร สามารถสนับสนุนการรักษาด้วยฮอร์โมน ออกกำลังกายเป็นประจำนอนหลับให้เพียงพอและหลีกเลี่ยง ความเครียด มีส่วนร่วมในการรักษานี้ มาพร้อมกับการแพทย์ การตรวจสอบ มีการระบุไว้เสมอเนื่องจากเป็นวิธีเดียวที่จะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อน หากมีอาการผิดปกติเกิดขึ้นหรือมีปัญหาทางจิตใจอย่างรุนแรงให้ไปพบแพทย์ที่รับผิดชอบ