Kampomele dysplasia เป็นกลุ่มอาการผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ dysplasias โครงกระดูก ขนาดสั้นและ hypoplasia ทางเดินหายใจแสดงลักษณะของภาพ ผู้ป่วยประมาณสิบเปอร์เซ็นต์มีชีวิตรอดในช่วงสองสามสัปดาห์แรกของชีวิตและได้รับการรักษาด้วยการให้ยาตามอาการเพื่อแก้ไขความผิดปกติ
Campomelic dysplasia คืออะไร?
กลุ่มอาการผิดรูปคือความผิดปกติ แต่กำเนิดของความผิดปกติของเนื้อเยื่อและอวัยวะที่แตกต่างกัน บ่อยครั้งที่กลุ่มอาการที่ไม่สมประกอบ ได้แก่ dysplasias โครงกระดูกที่มีอาการ นี่เป็นเรื่องจริงตัวอย่างเช่นโรคแคมโปเมลิกหรือที่เรียกว่าแคมโปเมลิกดิสเพลเซีย Skeletal dysplasias เป็นกระดูกที่มีมา แต่กำเนิดหรือ กระดูกอ่อน ข้อบกพร่องของเนื้อเยื่อที่ทางการแพทย์เรียกว่า osteochondrodysplasias kampomele syndrome มีลักษณะการโค้งงอของส่วนบนและส่วนล่าง ขา กระดูก. kampomelia นี้มักเกี่ยวข้องกับ ขนาดสั้น และเป็นอันตรายถึงชีวิตในหลาย ๆ กรณี รูปแบบต่างๆของกลุ่มอาการตอนนี้มีความโดดเด่น:
- dysplasia Campomelic
- Campomelic dysplasia ที่มีการกลับตัวทางเพศอัตโนมัติ
- Acampomelic campomelic dysplasia
- Campomelic dysplasia (รูปแบบแขนขายาว)
- แบบแขนขาสั้น
รูปแบบแขนขาสั้นอาจเกี่ยวข้องกับโคลเวอร์ลีฟ กะโหลกศีรษะ. รูปแบบสุดท้ายของปรากฏการณ์นี้เป็นรูปแบบที่อ่อนโยนที่สุดและเรียกว่า "Skeletal Dysplasia ที่เกี่ยวข้องกับโรคแคมโปเมลิกดิสเพลเซีย" มีการอธิบายครั้งแรกในศตวรรษที่ 20 โดย John Caffey ในปีพ. ศ. 1971 Spranger กุมารแพทย์ชาวเยอรมันและ Maroteaux กุมารแพทย์ชาวปารีสได้ประกาศเกียรติคุณคำว่า campomelic dysplasia
เกี่ยวข้องทั่วโลก
สาเหตุของโรคแคมโปเมลิกดิสเพลเซียอยู่ในสารพันธุกรรมของผู้ป่วย กลุ่มอาการไม่สมประกอบเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ใน SOX9 ยีน ที่แขนยาวของโครโมโซม 17 ในบริเวณโครโมโซม 17q24 ทำให้เกิดอาการของแต่ละบุคคล การกลายพันธุ์มักเกิดขึ้นเองตามธรรมชาติ แต่โดยหลักการแล้วการกลายพันธุ์ยังสามารถสืบทอดได้ในโหมดการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ autosomal ที่โดดเด่น SOX9 ยีน เข้ารหัสปัจจัยการถอดรหัสยีนโปรตีนซึ่งการแสดงออกมีความสำคัญต่อลักษณะทางเพศและการพัฒนาโครงร่างในระหว่างการสร้างเอ็มบริโอ มีการบันทึกการกลายพันธุ์จำนวนมากที่เกี่ยวข้องกับ SOX9 ยีนส่งผลให้เกิดการเลื่อนตารางและการแปลและอื่น ๆ เนื่องจากการกลายพันธุ์หลายรูปแบบจึงมีการแสดงออกที่หลากหลายสำหรับภาพทางคลินิกของโรค สันนิษฐานว่าความผิดปกติของโครโมโซมในบริเวณควบคุมของยีนหรือกิจกรรมที่เหลือของโปรตีน SOX9 มีส่วนทำให้รูปแบบของโรครุนแรงขึ้น รูปแบบที่รุนแรงที่สุดบางครั้งของโรคเกิดขึ้นในการแปลและการผกผัน
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการสำคัญสำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคแคมโปเมลิกคือการงอของส่วนบนและส่วนล่าง ขา กระดูก. นอกเหนือจากการดัดนี้ผู้ป่วยกลุ่มอาการมักจะต้องทนทุกข์ทรมานจากเกณฑ์ทางคลินิกเช่น dysmorphia ใบหน้าในแง่ของรากจมูกแบน micrognathia เพดานโหว่หรือ dolichocephaly นอกจากนี้ ขนาดสั้น มีอยู่ในกรณีส่วนใหญ่ นอกจากนี้ความผิดปกติเช่น ตีนปุก หรืออาจเกิดความคลาดเคลื่อนของสะโพก อาการเพิ่มเติมอาจเป็น polyhydramnios เนื่องจากการมีส่วนร่วมของโปรตีนกลายพันธุ์ในการแสดงออกของลักษณะทางเพศความผิดปกติของอวัยวะเพศอาจเกิดขึ้นได้ในผู้ป่วยกลุ่มอาการ ความผิดปกติเหล่านี้มักเกี่ยวข้องกับภาวะ hypospadias แต่อาจเกิดขึ้นในอวัยวะเพศระหว่างเพศหรือการกลับตัวทางเพศอย่างสมบูรณ์ นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจำนวนมากมีเพียงสิบเอ็ดคู่เท่านั้น ซี่โครง. ในกรณีที่รุนแรงของกลุ่มอาการเด็กจะไม่สามารถทำงานได้และจะเกิดหรือตายทันทีหลังคลอด ผู้ป่วยที่ไม่รุนแรงจะรอดชีวิตและมีอาการทางเดินหายใจเรื้อรังในไม่ช้า
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
ในการวินิจฉัยโรคแคมโปเมลิกดิสเพลเซีย, an รังสีเอกซ์ เป็นครั้งแรกซึ่งแสดงสัญญาณลักษณะ นอกเหนือจากการงอรวมถึง angulation ของ diaphyseal midline ในโคนขา, hypoplasia ของด้านข้าง ร่างกายของกระดูกสันหลัง กระบวนการหรือ scapulae มักมีอยู่ ปากมดลูก ไคโฟซิส มีให้เห็นทั่วไปเช่นเดียวกับหัวหน่าวที่ขาดหายไป ขบวนการสร้างกระดูกos ilium รูปลูกแพร์หรือความผิดปกติของ ข้อต่อสะโพก. Hypoplasia ของ ทางเดินหายใจ นอกจากนี้ยังอาจบ่งบอกถึงกลุ่มอาการเช่น hypoplasia ในปอดโดยวิธีการที่ดี เสียงพ้นการวินิจฉัยก่อนคลอดที่น่าสงสัยเป็นไปได้แล้ว สิ่งนี้สามารถยืนยันได้โดยการวินิจฉัยทางพันธุกรรมในรูปแบบของ amniocentesis or การสุ่มตัวอย่าง chorionic villus. เด็กที่ได้รับผลกระทบมีการพยากรณ์โรคที่ค่อนข้างไม่เอื้ออำนวย ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตหลังคลอดไม่นานเนื่องจากระบบหายใจล้มเหลว รอดได้ถึงสิบเปอร์เซ็นต์
ภาวะแทรกซ้อน
โรคนี้มีอัตราการเสียชีวิตค่อนข้างสูงทันทีหลังคลอดดังนั้นผู้ป่วยส่วนใหญ่จึงเสียชีวิตทันทีหลังจากนั้น อย่างไรก็ตามหากผู้ได้รับผลกระทบรอดชีวิตจำเป็นต้องมีการแทรกแซงมากมายเพื่อให้ผู้ป่วยมีชีวิตอยู่ ในกรณีส่วนใหญ่พ่อแม่และญาติโดยเฉพาะก็ต้องทนทุกข์ทรมานจากการร้องเรียนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน และต้องการการสนับสนุนทางจิตใจ ผู้ป่วยเองมีอาการปากแหว่งเพดานโหว่และ ตีนปุก. ความผิดปกติอื่น ๆ และความผิดปกติของร่างกายก็เกิดขึ้นเช่นกันซึ่งส่งผลเสียอย่างมากต่อชีวิตประจำวันและความสวยงามของผู้ได้รับผลกระทบ หากเด็กมีชีวิตรอดจากการคลอด การหายใจ ปัญหาและอื่น ๆ นอกจากนี้ยังอาจเกิดความไม่เพียงพอของระบบทางเดินหายใจได้แม้ในภายหลัง นี้ยังสามารถ นำ ต่อความตายของผู้ได้รับผลกระทบ เนื่องจากสามารถตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดได้ การตั้งครรภ์ นอกจากนี้ยังสามารถยุติก่อนเวลาอันควรตามคำขอของผู้ปกครอง การรักษาทางจิตใจมักจำเป็นในกรณีนี้เช่นกัน การรักษาผู้ป่วยเกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของการผ่าตัดและผ่านการบำบัด โดยทั่วไปไม่สามารถคาดการณ์อายุขัยที่ลดลงได้หรือไม่
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
หากเด็กมีความผิดปกติเช่นเพดานโหว่รากจมูกแบนหรือใบหน้าผิดปกติต้องปรึกษาแพทย์ ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบควรแจ้งกุมารแพทย์ทันทีเพื่อให้สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็ว หากเป็นโรคแคมโปเมลิกดิสเพลเซียต้องเริ่มการรักษาทันที แพทย์ที่รับผิดชอบจะปรึกษาแพทย์คนอื่นก่อนเช่นก จักษุแพทย์ หรือนักบำบัดการพูดและออกแบบรายบุคคล การรักษาด้วย ร่วมกับพวกเขาและผู้ปกครอง การรักษาทางกายภาพมักจะมาพร้อมกับการให้คำปรึกษาด้านการรักษาสำหรับพ่อแม่และเด็ก นอกจากนี้รายบุคคล การรักษาด้วย ขอแนะนำสำหรับเด็ก โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงวัยแรกรุ่นโรคนี้อาจทำให้เกิดความรู้สึกไม่สบายตัวและ นำ ผู้ได้รับผลกระทบจากการถอนตัวทางสังคม ผู้ปกครองที่สังเกตเห็นสัญญาณดังกล่าวควร คุย กับเด็กเกี่ยวกับการให้คำปรึกษาทางจิตวิทยา นอกจากนี้ยังต้องให้การรักษาด้วยยาอย่างต่อเนื่อง ผู้ปกครองควรแจ้งให้แพทย์ทราบอย่างสม่ำเสมอเกี่ยวกับผลข้างเคียงใด ๆ และ ปฏิสัมพันธ์.
การรักษาและบำบัด
เป็นเหตุแห่ง การรักษาด้วย ยังไม่สามารถใช้งานได้สำหรับผู้ป่วยที่เป็นโรคแคมโปเมลิกดิสเพลเซีย แนวทางการบำบัดด้วยยีนอาจเปิดช่องทางการรักษาใหม่ในอนาคต อย่างไรก็ตามการบำบัดด้วยยีนยังไม่อยู่ในขั้นตอนทางคลินิก ดังนั้นกลุ่มอาการไม่สมประกอบจึงได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจดและสนับสนุนจนถึงปัจจุบัน การรักษาตามอาการมุ่งเน้นไปที่การดูแลเด็กให้อยู่รอดให้นานที่สุด ในฐานะมาตรการสนับสนุนผู้ปกครองของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมักได้รับการจัดเตรียมให้กับนักจิตอายุรเวชเพื่อช่วยในการประมวลผลสถานการณ์ การแก้ไขการบุกรุกของ ทางเดินหายใจ hypoplasia และความผิดปกติอื่น ๆ ที่มีผลต่อ การหายใจเช่นความผิดปกติของกระดูกซี่โครงเป็นขั้นตอนที่สำคัญที่สุดอย่างหนึ่งในการจัดการหลังคลอดของผู้ป่วยที่รอดชีวิต ความผิดปกติเช่นความคลาดเคลื่อนของสะโพกสามารถแก้ไขได้ในการผ่าตัดจัดเรียงใหม่หากโดยทั่วไป สภาพ ของผู้ป่วยอนุญาต สิ่งสำคัญทั้งหมดคือการสังเกตผู้ได้รับผลกระทบ ภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เช่น kyphoscoliosis หรือการติดเชื้อทางเดินหายใจจะถูกตรวจพบโดยเร็วที่สุดด้วยวิธีนี้และสามารถแก้ไขได้ทันเวลาด้วยการใช้ยาหรือการผ่าตัดแบบรุกราน นอกจากนี้จำเป็นต้องมีการสังเกตเนื่องจากกำลังจะเกิดขึ้น สูญเสียการได้ยิน. ใด การเรียนรู้ ความยากลำบากหรือการขาดดุลทางปัญญาได้รับการปรับปรุงโดยวิธีการ การแทรกแซงในช่วงต้น.
Outlook และการพยากรณ์โรค
นอกเหนือจากการรักษาตามอาการของเด็กที่ป่วยแล้วพ่อแม่ที่ดูแลยังสามารถสนับสนุนการรักษาด้วยตนเองได้ สิ่งที่สำคัญที่สุดคือการให้ความปลอดภัยและความรักแก่เด็ก ๆ ซึ่งเป็นกำลังใจที่สำคัญสำหรับเด็กเมื่อเผชิญกับความรู้สึกไม่สบายและ ความเจ็บปวดทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรคอาการของแต่ละบุคคลและคำแนะนำของแพทย์ผู้รักษานอกจากนี้ยังสามารถทำงานร่วมกับการออกกำลังกายทางกายภาพและการบำบัดทางสุขภาพสำหรับบ้าน โดยไม่คำนึงถึงสิ่งนี้ขอแนะนำให้ใช้ศัลยกรรมกระดูก เอดส์ และดูแลเด็กด้วยความรักเป็นพิเศษหลังการผ่าตัดและเพื่อหลีกเลี่ยงสิ่งใด ๆ ความเครียด. สิ่งที่ขาดไม่ได้อย่างยิ่งคือการตรวจสุขภาพเป็นประจำที่คลินิกเฉพาะทางที่เหมาะสมและติดต่อแพทย์ในกรณีที่อาการเสื่อมสภาพหรืออาการที่ไม่เคยสังเกตเห็นมาก่อน เพื่อให้สามารถเลี้ยงดูเด็กได้อย่างเพียงพออย่างไรก็ตามผู้ปกครองต้องดูแลตัวเองด้วยและหากมีข้อสงสัยให้ขอความช่วยเหลือในการรับมือกับบาดแผลที่พวกเขาได้รับ นอกจากมืออาชีพแล้ว จิตบำบัดการเยี่ยมชมกลุ่มช่วยเหลือตนเองเพื่อแลกเปลี่ยนความคิดเห็นกับผู้ปกครองคนอื่น ๆ และในบางสถานการณ์เพื่อรับเคล็ดลับและกลเม็ดเพื่อคุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นก็เป็นประโยชน์เช่นกัน กองทุนประกันการดูแลระยะยาวยังช่วยให้สามารถดูแลป้องกันได้ถึงหกสัปดาห์ต่อปีในระหว่างที่ญาติสามารถชาร์จแบตเตอรี่หรือหาเวลาอยู่กับพี่น้องที่เป็นไปได้
การป้องกัน
Campomelic dysplasia สามารถป้องกันได้เฉพาะในบริบทที่ดีเท่านั้น เสียงพ้น. เนื่องจากโดยปกติแล้วจะเป็นการกลายพันธุ์ใหม่การกลายพันธุ์เชิงสาเหตุจึงไม่สามารถยกเว้นได้ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัว หากมีการวินิจฉัยโรคโดยพิจารณาจากค่าปรับ เสียงพ้น และการศึกษาทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลตามมาพ่อแม่อาจตัดสินใจที่จะไม่มีลูก
การติดตามผล
มาตรการดูแลหลังการรักษามีข้อ จำกัด อย่างมากในโรคนี้ในหลาย ๆ กรณีหรือไม่สามารถใช้ได้กับผู้ได้รับผลกระทบเลย ก่อนอื่นต้องติดต่อแพทย์ค่อนข้างเร็วในกระบวนการเพื่อไม่ให้อาการแย่ลงหรือภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ อีกต่อไป ในหลายกรณีเด็กที่ได้รับผลกระทบเสียชีวิตในช่วงสัปดาห์แรกของชีวิต ผู้ปกครองและญาติของพวกเขาที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการดูแลด้านจิตใจอย่างเข้มข้น ในบริบทนี้การสนทนาด้วยความรักและความเห็นอกเห็นใจกับครอบครัวของตนเองมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไปและยังสามารถป้องกัน ดีเปรสชัน หรืออารมณ์เสียทางจิตใจอื่น ๆ ในกรณีที่มีความปรารถนาที่จะมีบุตรใหม่การตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมอาจเป็นประโยชน์อย่างมากในการป้องกันไม่ให้โรคนี้เกิดขึ้นอีกในเด็ก เนื่องจากเด็กมีความผิดปกติหลายประการจึงต้องขึ้นอยู่กับการควบคุมและการตรวจร่างกายตามปกติของ reb โดยแพทย์ที่แตกต่างกัน ในทำนองเดียวกันการสนับสนุนที่ครอบคลุมในชีวิตของเด็กเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้พวกเขามีพัฒนาการที่ดี ตามกฎแล้วโรคนี้ช่วยลดอายุขัยของเด็กที่ได้รับผลกระทบได้อย่างมากแม้ว่าจะไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปเกี่ยวกับเรื่องนี้ได้
แค่นี้คุณก็ทำเองได้
การรักษาอาการของโรคแคมโปเมลิกดิสเพลเซียสามารถสนับสนุนได้โดยผู้ปกครองของเด็กที่เป็นโรคนี้หลายราย มาตรการ. ก่อนอื่นสิ่งสำคัญคือต้องให้ความรู้สึกปลอดภัยแก่เด็ก เนื่องจากโรคนี้มักจะมาพร้อมกับความรุนแรง ความเจ็บปวด และความรู้สึกไม่สบายอื่น ๆ เด็กต้องการการสนับสนุนจากญาติมากขึ้น การรักษาอาการของแต่ละบุคคลสามารถรองรับได้หรือไม่นั้นขึ้นอยู่กับลักษณะของข้อร้องเรียนและคำแนะนำของแพทย์ ในกรณีที่มีความผิดปกติเกี่ยวกับศัลยกรรมกระดูก เอดส์ สามารถใช้ได้. หลังจากการผ่าตัดต้องมั่นใจว่าเด็กทำได้ง่ายและไม่ต้องสัมผัสกับสิ่งที่ไม่จำเป็น ความเครียด. การเข้ารับการตรวจควบคุมปกติในคลินิกเฉพาะทางเป็นสิ่งที่จำเป็น เพื่อเป็นมาตรการสนับสนุน จิตบำบัด เสนอให้กับผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบ ในการพูดคุยกับนักบำบัดญาติจะได้เรียนรู้วิธีจัดการกับสถานการณ์ที่กระทบกระเทือนจิตใจและมักจะมีโอกาสติดต่อกับผู้ได้รับผลกระทบคนอื่น ๆ ผ่านทางกลุ่มช่วยเหลือตนเอง นอกจากนี้มักแนะนำให้ใช้การรักษาด้วยยาไม่ว่าจะผ่านการเตรียมการทางการแพทย์หรือทางธรรมชาติ ยาระงับประสาท เช่น valerian.
