Keratitis-ichthyosis Deafness Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Keratitis-อิคไทโอสิส-deafness syndrome เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมไปยังลูกหลาน Keratitis-อิคไทโอสิส-deafness syndrome ค่อนข้างหายาก คำย่อที่พบบ่อยสำหรับระยะของโรคคือ KID syndrome Keratitis-อิคไทโอสิส-deafness syndrome ส่วนใหญ่มีลักษณะเฉพาะคือ keratinization ที่บกพร่องของ ผิว, สูญเสียการได้ยินและกระจกตาอักเสบ

keratitis-ichthyosis-deafness syndrome คืออะไร?

Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome เรียกเหมือนกันว่า erythrokeratoderma progressiva เบิร์นส์. ในระหว่างการเกิดโรค cornifications ทั่วไปจะก่อตัวขึ้นในพื้นที่ของ ผิว. นอกจากนี ผิว ได้รับผลกระทบจากรอยแดงที่เฉพาะเจาะจง อาการทั้งสองนี้เรียกว่า erythrokeratoderma ในทางการแพทย์ นอกจากนี้คนที่เป็นโรคหูหนวก keratitis-ichthyosis ต้องทนทุกข์ทรมานจากสิ่งที่เรียกว่า sensorineural สูญเสียการได้ยิน. นอกจากนี้จากผลของโรคกระจกตาจะอักเสบโดยมีลักษณะเป็นแผลเป็นก่อตัวขึ้น ปรากฏการณ์นี้เรียกตามศัพท์ทางการแพทย์ว่า vascularizing keratitis โดยพื้นฐานแล้วกลุ่มอาการของโรค Keratitis-ichthyosis-deafness เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ข้อสังเกตเสริมสร้างข้อเสนอแนะที่ว่าโรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบถอยหรือ autosomal ที่โดดเด่นไปยังเด็กของผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ คนที่เป็นโรค keratitis-ichthyosis-deafness syndrome จะมีการกลายพันธุ์ใหม่เกิดขึ้น โรคนี้ได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี พ.ศ. 1915 โดยแพทย์ผิวหนังชื่อ เบิร์นส์.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome มีลักษณะทางพันธุกรรม ดังนั้นการพัฒนาของโรคส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ที่เรียกว่าจุด การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมนี้เกิดขึ้นกับโครโมโซมตัวที่ 13 บ่อยครั้งที่ยีนหลายตัวรวมอยู่ในการกลายพันธุ์ ทั้ง autosomal-dominant และ autosomal-recessive mode ของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของ keratitis-ichthyosis-deafness syndrome เป็นไปได้ นอกจากนี้ในหลายกรณีโรคนี้เป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ใหม่

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Keratitis-ichthyosis deafness syndrome เป็นอาการของโรคที่หลากหลาย การเปลี่ยนแปลงของกระจกตาของบุคคลที่ได้รับผลกระทบเป็นเรื่องปกติโดยเฉพาะ เป็นผลให้กระจกตาขุ่นทำให้ผู้ป่วยเขินอาย นอกจากนี้กระจกตาที่ขุ่นมัวมักจะลดการมองเห็น ข้อร้องเรียนที่สอง ได้แก่ อาการทางผิวหนังของกลุ่มอาการ keratitis-ichthyosis-deafness syndrome อาการหลักคือความผิดปกติของการทำเคราตินเช่นเดียวกับบริเวณผิวหนังที่มีสีแดงผื่นบนผิวหนังและลมพิษ ผม ของขนตาและ ขนคิ้ว เติบโตขึ้นอย่างเบาบางมากหรือขาดหายไปอย่างสิ้นเชิง ผม บน หัว ก็มักจะเบาบาง ผู้ที่เป็นโรค keratitis-ichthyosis-deafness syndrome มักจะศีรษะล้าน เล็บ บนนิ้วมือและนิ้วเท้ามักจะหนาผิดปกติและบางครั้งก็มี hypoplastic นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะมีเหงื่อออกมากกว่าคนที่มีสุขภาพดี ความผิดปกติอื่น ๆ ที่เป็นไปได้ส่งผลต่อ เยื่อเมือก ของ เหงือก และ ลิ้น เช่นเดียวกับของ ปาก โดยรวม ส่วนกลาง ระบบประสาท นอกจากนี้ยังอาจได้รับผลกระทบจากความผิดปกติซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโรค keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ตัวอย่างเช่น agenesis ในไฟล์ สมอง เป็นไปได้ด้วยการลดลง สะท้อน ในบางกรณี. ผู้ป่วยบางรายที่เป็นโรคหูหนวก keratitis-ichthyosis ต้องทนทุกข์ทรมานจากอัมพาตของ hemiparesis ขนาดสั้น และ การเข้ารหัสลับ ยังเป็นเรื่องปกติเช่นเดียวกับการเชื่อมโยงกับ โรค Hirschsprung.

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

บุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรค keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคตั้งแต่แรกเกิด อย่างไรก็ตามอาการบางอย่างจะเกิดขึ้นเมื่อเวลาผ่านไปและจะปรากฏชัดขึ้นเมื่ออายุมากขึ้น หากผู้ดูแลสงสัยว่าบุตรหลานของตนมีอาการ keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ควรปรึกษากุมารแพทย์โดยเร็วที่สุด นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ว่าอาการแรกจะถูกตรวจพบโดยบังเอิญในระหว่างการตรวจสุขภาพ ขั้นแรกแพทย์ที่เข้ารับการรักษาจะซักประวัติเบื้องต้นโดยมีผู้ป่วยเล็กน้อยจากโรค keratitis-ichthyosis-deafness syndrome และมีผู้ปกครองอยู่ด้วย มีการวิเคราะห์ข้อร้องเรียนในการนำเสนอและเวลาของการเริ่มต้นครั้งแรกจะมีการหารือ กุมารแพทย์มักจะอ้างถึงผู้ป่วยถึงผู้เชี่ยวชาญที่นั่นมีการใช้วิธีการตรวจต่างๆเพื่อวินิจฉัยโรค keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ในขั้นตอนแรกจะมีการวินิจฉัยภาพที่เรียกว่าระหว่างนั้นแพทย์จะวิเคราะห์สัญญาณที่มองเห็นได้จากภายนอกของโรค keratitis-ichthyosis-deafness syndrome หลังจากนั้นจะใช้วิธีการตรวจทางคลินิกอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นผู้ป่วย เลือด ต้องผ่านการวิเคราะห์ทางห้องปฏิบัติการหลายครั้งเพื่อให้พบเบาะแสของโรค รังสีเอกซ์ การตรวจสอบแสดงหลักฐานของปัจจุบัน ขนาดสั้นซึ่งระบุไว้แล้วใน ในวัยเด็ก. Keratitis-ichthyosis-deafness syndrome สามารถวินิจฉัยได้ด้วยความมั่นใจในระดับค่อนข้างสูงโดยใช้การทดสอบทางพันธุกรรม นอกเหนือจากการรวมกันของลักษณะอาการของโรคแล้วการทดสอบทางพันธุกรรมถือเป็นวิธีการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากโรค keratitis-ichthyosis-deafness syndrome บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการและภาวะแทรกซ้อนต่างๆ ก่อนอื่นอาการหูหนวกเกิดขึ้นกับกลุ่มอาการนี้ สิ่งนี้ไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด แต่สามารถพัฒนาได้ในช่วงชีวิต การหูหนวก จำกัด ชีวิตและกิจกรรมประจำวันของผู้ที่ได้รับผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญ ในทำนองเดียวกันความผิดปกติต่างๆเกิดขึ้นในไฟล์ ช่องปากเพื่อให้ผู้ป่วยต้องพึ่งการรักษาต่างๆจากทันตแพทย์ ในทำนองเดียวกันการขับเหงื่อจะเพิ่มขึ้นซึ่งจะลดคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลงอย่างมาก บนผิวหนังไม่ใช่เรื่องแปลกที่จะเกิดผื่นหรือคัน ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยจำนวนมากต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการเด่นชัด ขนาดสั้น. ศีรษะล้านอาจเกิดขึ้นได้เช่นกัน หัวและไม่ใช่เรื่องแปลกที่คนไข้จะไม่มีขนตาหรือ ขนคิ้ว. อาการเหล่านี้ของ keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ได้เช่นกัน นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือแกล้งเด็ก อย่างไรก็ตามการพัฒนาทางจิตไม่บกพร่อง ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการหูหนวก keratitis-ichthyosis อย่างไรก็ตามอาการสามารถรักษาได้ค่อนข้างดีดังนั้นอายุขัยของผู้ป่วยจึงไม่ลดลงตามกลุ่มอาการ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ผู้ที่เป็นโรคหูหนวก keratitis-ichthyosis จะแสดงความผิดปกติของดวงตาการได้ยินและลักษณะของผิวหนัง ถ้า สูญเสียการได้ยิน สังเกตเห็นในทารกแรกเกิดจำเป็นต้องมีการติดตามผลโดยแพทย์ หากการได้ยินลดลงอย่างมากในช่วงชีวิตควรเริ่มการตรวจทางการแพทย์ด้วย ในกรณีที่เกิดความผิดปกติในพื้นที่ของ ปาก, เหงื่อออกมากหรือสูญเสีย ผม บน หัวมีเหตุผลสำหรับความกังวล ขนตาที่พัฒนาอย่างเบาบาง ขนคิ้ว หรือผมบนศีรษะถือว่าผิดปกติ การไปพบแพทย์เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อตรวจหาสาเหตุ หากสังเกตเห็นการเปลี่ยนแปลงของกระจกตาหรือการขุ่นมัวของเลนส์ต้องปรึกษาแพทย์ ในกรณีที่มีความไวต่อแสงปกติแนะนำให้ปรึกษาแพทย์เนื่องจากเป็นสัญญาณเตือนของสิ่งมีชีวิต หากมีลักษณะเฉพาะของผิวหนังจำเป็นต้องพบแพทย์ ในกรณีที่มีอาการคันและแผลเปิดผื่นและผิวหนังแดงขึ้นมีโรคที่ต้องได้รับการตรวจและรักษา หากไม่มีการดูแลทางการแพทย์ที่เพียงพออื่น ๆ เชื้อโรค สามารถเข้าสู่สิ่งมีชีวิตและทำให้เกิดโรคเพิ่มเติมได้ ผู้ที่มีรูปร่างเตี้ยแสดงความผิดปกติของระบบประสาทหรือเป็นอัมพาตครึ่งซีกจำเป็นต้องได้รับการตรวจทางการแพทย์ที่ครอบคลุม หากมีการเปลี่ยนแปลงในไฟล์ ลิ้น หรือเยื่อเมือกใน ปาก และลำคอควรไปพบแพทย์

การรักษาและบำบัด

โดยทั่วไปตามสถานะของวิทยาศาสตร์การแพทย์ในปัจจุบันยังไม่สามารถใช้รักษาโรคหูหนวก keratitis-ichthyosis ได้อย่างเป็นเหตุเป็นผล ทั้งนี้เนื่องจากเป็นโรคที่เกิดจากพันธุกรรม การรักษาอาการหูหนวก keratitis-ichthyosis ตามอาการเป็นไปได้เพื่อให้คุณภาพชีวิตของบุคคลที่ได้รับผลกระทบดีขึ้น ตัวอย่างเช่นความรู้สึกไม่สบายของผิวหนังสามารถบรรเทาได้ด้วยยาที่เหมาะสม การเปลี่ยนแปลงของกระจกตายังได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์เพื่อหยุดการเสื่อมสภาพที่เพิ่มขึ้นของ สภาพ ถ้าเป็นไปได้. ความเตี้ยอาจได้รับการรักษาด้วย การบริหาร ของการเจริญเติบโต ฮอร์โมน. เป้าหมายของการรักษาคือเพื่อให้ผู้ป่วยที่เป็นโรค keratitis-ichthyosis-deafness syndrome สามารถใช้ชีวิตที่กำหนดด้วยตนเองได้มากที่สุด

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของโรคหูหนวก keratitis-ichthyosis ไม่เอื้ออำนวย ผู้ป่วยเป็นโรคทางพันธุกรรมที่ไม่สามารถรักษาให้หายได้ตามความรู้ทางการแพทย์ในปัจจุบัน ห้ามนักวิทยาศาสตร์และนักวิจัยดัดแปลงไฟล์ พันธุศาสตร์ ของมนุษย์เนื่องจากสถานการณ์ทางกฎหมายในปัจจุบัน ดังนั้นสาเหตุของการจัดการทางพันธุกรรมจึงไม่สามารถแก้ไขหรือแก้ไขได้ การบำบัดโรค ทำได้โดยการดูแลอาการเท่านั้น เนื่องจากผู้ป่วยมีความบกพร่องทางการได้ยินแพทย์จึงมีทางเลือกน้อยในการรักษาที่เพียงพอ ความผิดปกติของการเจริญเติบโตสามารถปรับปรุงได้ในผู้ที่ได้รับผลกระทบบางราย การบริหาร ของการเตรียมฮอร์โมน อย่างไรก็ตาม การรักษาด้วย มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและผลข้างเคียงและสามารถใช้ได้เฉพาะในระหว่างขั้นตอนการพัฒนาและการเจริญเติบโตของผู้ป่วย ในมนุษย์ที่เป็นผู้ใหญ่ไฟล์ การบริหาร of ฮอร์โมน ไม่ส่งผลให้ขนาดทางกายภาพเปลี่ยนแปลงใด ๆ นอกจากนี้โรคยังคุกคามความเสียหายที่ตามมาหลายประการอันเนื่องมาจากที่มีอยู่ สุขภาพ ความบกพร่อง นอกจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของการเกิดอุบัติเหตุและการบาดเจ็บแล้วบุคคลที่ได้รับผลกระทบยังมีอารมณ์รุนแรง ความเครียด. การปรับโครงสร้างในการรับมือกับสถานการณ์ในชีวิตประจำวันและการปรับตัวให้เข้ากับความเป็นไปได้ของผู้ป่วยเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น ในกรณีของโรคที่ไม่เอื้ออำนวยมีการคุกคาม จิตเภท. สิ่งเหล่านี้ต้องนำมาพิจารณาเมื่อทำการพยากรณ์โรคโดยรวม

การป้องกัน

เนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรมของโรค keratitis-ichthyosis-deafness syndrome ปัจจุบันยังไม่มีการพิสูจน์และได้ผล มาตรการ เพื่อป้องกันโรค สิ่งที่สำคัญคือการรักษาและการดูแลที่เพียงพอสำหรับบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากโรค keratitis-ichthyosis-deafness syndrome

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ตัวเลือกสำหรับการติดตามดูแลในกลุ่มอาการของโรค keratitis-ichthyosis-deafness จะมีข้อ จำกัด อย่างรุนแรงหรือไม่สามารถใช้ได้กับผู้ที่ได้รับผลกระทบเลย ดังนั้นสิ่งสำคัญอันดับแรกและสำคัญที่สุดในโรคนี้จะต้องดำเนินการอย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดคือการวินิจฉัย แต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมหรือเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลง ตามกฎแล้วการหายเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์ตามสัญญาณและอาการแรกของโรค หากมีความปรารถนาที่จะมีบุตรผู้ป่วยควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมเพื่อป้องกันไม่ให้กลุ่มอาการนี้กลับมาเป็นซ้ำในเด็ก เนื่องจากกลุ่มอาการนี้เพิ่มโอกาสในการเกิดเนื้องอกอย่างมีนัยสำคัญจึงจำเป็นต้องมีการตรวจและตรวจร่างกายโดยแพทย์เป็นประจำ บ่อยครั้งที่ผู้ปกครองหรือญาติคนอื่น ๆ ได้รับการสนับสนุนจากผู้ได้รับผลกระทบก็จำเป็นเช่นกัน ด้วยวิธีนี้การร้องเรียนทางจิตวิทยาหรือ ดีเปรสชัน ยังสามารถป้องกันได้ ในกรณีของเด็กนั้นอยู่เหนือผู้ปกครองทุกคนที่ต้องใส่ใจ สภาพ ของข้อร้องเรียนและหากจำเป็นให้ปรึกษาแพทย์ เป็นไปได้ว่าโรค keratitis-ichthyosis-deafness syndrome อาจลดหรือ จำกัด อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

เนื่องจากการรักษาสาเหตุของโรคหูหนวก keratitis-ichthyosis ไม่สามารถทำได้จึงมุ่งเน้นไปที่การรักษาอาการ การเปลี่ยนแปลงของผิวหนังหรือกระจกตาควรได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์ ด้วยวิธีนี้จึงเป็นไปได้ที่จะตอบสนองอย่างรวดเร็วต่อการแย่ลงของไฟล์ สภาพ. โดยเฉพาะผื่น กลาก หรือรอยแตกต้องได้รับการรักษาทันทีเพื่อไม่ให้ เชื้อโรค or เชื้อโรค เข้าสู่สิ่งมีชีวิตและทำให้เกิดโรคต่อไป โดยทั่วไปสุขอนามัยของร่างกายอย่างพิถีพิถันมีความสำคัญอย่างยิ่งในภาพทางคลินิกนี้เนื่องจากการขับเหงื่อที่เพิ่มขึ้นเป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อย น่าเสียดายที่เด็กที่เป็นโรคนี้มักถูกรังแกดังนั้นในกรณีนี้การสนทนาจึงเป็นรูปแบบการป้องกันที่สำคัญ ผู้ป่วยที่มีภาวะเตี้ยเนื่องจากโรค keratitis-ichthyosis-deafness syndrome อาจได้รับการรักษาด้วยการเจริญเติบโต ฮอร์โมน. ในกรณีนี้ผลลัพธ์ที่น่านับถือได้เกิดขึ้นแล้วกับการบำบัดเฉพาะบุคคล ด้วยความช่วยเหลือของผู้เชี่ยวชาญต้องหาวิธีแก้ปัญหาที่จะช่วยให้ผู้ที่ได้รับผลกระทบ นำ กำหนดชีวิตด้วยตนเองให้ได้มากที่สุด เนื่องจากการสูญเสียการได้ยินหรือหูหนวกผู้ป่วยส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้จึงถูก จำกัด ชีวิตประจำวันอย่างรุนแรง ผู้ป่วยสามารถขอความช่วยเหลือเพื่อช่วยเหลือตนเองได้ที่ Deutsche Hörbehinderten Selbsthilfe e V. (สมาคมช่วยเหลือตนเองผู้บกพร่องทางการได้ยินของเยอรมัน). (DHS) - กลุ่มช่วยเหลือตนเองที่ไม่แสวงหาผลกำไรสำหรับคนหูตึงและคนหูหนวก