Keratosis Follicularis Spinulosa Decalvans: สาเหตุอาการและการรักษา

Keratosis follicularis spinulosa decalvans เป็นโรคประจำตัวของ ผิว. Keratosis follicularis spinulosa decalvans เป็นกรรมพันธุ์และเกิดขึ้นน้อยมาก บางครั้งโรคนี้เรียกว่า Siemens I syndrome หรือ keratosis pilaris decalvans Keratosis follicularis spinulosa decalvans ได้รับการอธิบายครั้งแรกโดย Lameris ในปีพ. ศ. 1905

keratosis follicularis spinulosa decalvans คืออะไร?

Keratosis follicularis spinulosa decalvans โดยทั่วไปเกิดขึ้นกับความถี่ที่ต่ำมาก ทั้งนี้คาดว่าความชุกของโรคจะอยู่ที่ประมาณ 1: 1,000,000 ในกรณีส่วนใหญ่ keratosis follicularis spinulosa decalvans มีผลต่อเพศชาย โรคนี้ได้รับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมทั้งแบบ autosomal และ X-linked แบบถอยไปสู่ลูกหลาน โดยหลักการแล้ว keratosis follicularis spinulosa decalvans เป็นโรคที่มีผลต่อ ผิว และพัฒนาใน ในวัยเด็ก ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบ Lameris อธิบายถึงโรคของ ผิว อย่างไรก็ตามเป็นครั้งแรกที่ซีเมนส์มีส่วนสำคัญในชื่อสามัญของโรคในปัจจุบัน ในบริบทของ keratosis follicularis spinulosa decalvans บุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของ keratinization ที่เรียกว่า สิ่งเหล่านี้ปรากฏในบริเวณที่มีลักษณะเฉพาะของโรคเช่นใบหน้าเส้นเลือดฝอยและ ขนคิ้ว. ทรวงอกและแขนขาก็ได้รับผลกระทบจาก keratosis follicularis spinulosa decalvans ในหลาย ๆ กรณี ไม่ค่อยมีโรคนี้เกี่ยวข้องกับอาการต่างๆเช่น oligophrenia, dystrophies ของกระจกตาและที่เรียกว่า palmoplantar เคราโตส.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

ผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจาก keratosis follicularis spinulosa decalvans ตั้งแต่แรกเกิดเนื่องจากเป็นโรคที่สืบทอดทางพันธุกรรม ปัจจัยที่ก่อให้เกิดโรคเป็นชนิดเฉพาะของ ยีน การกลายพันธุ์ Keratosis follicularis spinulosa decalvans ถูกส่งต่อไปยังเด็กโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ X-linked หรือ autosomal recessive ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรม X-linked การกลายพันธุ์จะปรากฏบน SAT1 ยีน หรือที่เรียกว่ายีน MBTPS2 ในกรณีของรูปแบบที่สืบทอดโดย autosomal ถอยของ keratosis follicularis spinulosa decalvans สาเหตุที่แท้จริงหรือการกลายพันธุ์เชิงสาเหตุยังไม่ได้รับการตรวจสอบ

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

ร่วมกับ keratosis follicularis spinulosa decalvans ผู้ป่วยมีอาการและข้อร้องเรียนเกี่ยวกับโรคร่วมกัน ไม่นานหลังจากการเกิดของบุคคลที่เป็นโรคการร้องเรียนเกี่ยวกับตาแรกก็ปรากฏขึ้นแล้ว ตัวอย่างเช่นกระจกตาขุ่นมัว นอกจากนี้ในช่วงเวลาหนึ่งอาการผมร่วงที่เรียกว่าเกิดขึ้นซึ่งมาพร้อมกับการเกิดแผลเป็น ใน keratosis follicularis spinulosa decalvans ผมร่วงส่วนใหญ่มีผลต่อขนตาและ ขนคิ้ว เช่นเดียวกับ ผม บน หัว. นอกจากนี้ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากรูขุมขน hyperkeratosisซึ่งมีลักษณะกระจายและส่วนใหญ่จะปรากฏในพื้นที่ของไฟล์ คอ, ใบหน้าและหลังมือ ในทางตรงกันข้าม, hyperkeratosis ไม่แพร่กระจายไปที่เล็บ เล็บเท้า or เยื่อเมือก. นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจาก keratosis follicularis spinulosa decalvans จะมีแสงในบางกรณีและมีอาการแดงที่ใบหน้า ในกรณีส่วนใหญ่ keratosis follicularis spinulosa decalvans จะหายได้เองเมื่อผู้ป่วยเข้าสู่วัยผู้ใหญ่

การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค

การวินิจฉัยโรค keratosis follicularis spinulosa decalvans ทำได้โดยพิจารณาจากอาการทั่วไปของโรค หากเด็กมีอาการที่สอดคล้องกันพ่อแม่หรือผู้ปกครองควรปรึกษากุมารแพทย์ที่เข้าร่วมก่อน ตามกฎแล้วกุมารแพทย์จะส่งต่อผู้ป่วยไปยังผู้เชี่ยวชาญเช่นแพทย์ผิวหนัง ในการปรึกษาหารือเบื้องต้นกับผู้ป่วยแพทย์จะตรวจสอบสัญญาณของโรคการเริ่มมีอาการและปัจจัยที่เป็นไปได้ในการพัฒนาก่อน ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจาก keratosis follicularis spinulosa decalvans เป็นเด็กเล็กดังนั้นจึงมีส่วนสำคัญในการ ประวัติทางการแพทย์. เนื่องจาก keratosis follicularis spinulosa decalvans เป็นโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์แพทย์ที่รักษาจึงใช้ประวัติครอบครัวอย่างละเอียดเป็นพิเศษ การสัมภาษณ์ผู้ป่วยที่ชัดเจนจะตามด้วยการตรวจด้วยสายตาต่างๆเนื่องจากอาการของ keratosis follicularis spinulosa decalvans ส่วนใหญ่จะเน้นที่ผิวหนังของผู้ป่วยการตรวจทางคลินิกจึงค่อนข้างง่ายที่จะดำเนินการ อย่างไรก็ตามเนื่องจากอาการของ keratosis follicularis spinulosa decalvans ยังเกิดขึ้นในโรคอื่น ๆ การวินิจฉัยจึงยังทำได้ยากในบางครั้ง การทดสอบทางพันธุกรรมซึ่งระบุไฟล์ ยีน การกลายพันธุ์ที่ตำแหน่งของยีนที่เป็นที่รู้จักในที่สุดก็ให้ความมั่นใจเกี่ยวกับ keratosis follicularis spinulosa decalvans นอกจากนี้ก การวินิจฉัยแยกโรค เป็นสิ่งจำเป็นโดยแพทย์ส่วนใหญ่จะแยกความแตกต่างของ keratosis follicularis spinulosa decalvans จาก ulerythema ophryogenes และ keratosis follicularis akneiformis ประเภท Siemens นอกจากนี้ควรยกเว้น dermotrichia syndrome หรือที่เรียกว่า IFAP syndrome

ภาวะแทรกซ้อน

ใน keratosis follicularis spinulosa decalvans ข้อ จำกัด และภาวะแทรกซ้อนที่ค่อนข้างรุนแรงของผู้ป่วยเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด ในกรณีส่วนใหญ่อาการนี้เกี่ยวข้องกับความรู้สึกไม่สบายตา ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถมองเห็นได้อย่างรวดเร็วและต้องทนทุกข์ทรมานจากการขุ่นมัวของกระจกตาซึ่งเกิดขึ้นโดยตรงหลังคลอด ในกรณีที่เลวร้ายที่สุด keratosis follicularis spinulosa decalvans สามารถทำได้ นำ โดยตรงกับ การปิดตา ของผู้ป่วย ความเสียหายต่อหนังศีรษะและขนตายังเกิดขึ้น การร้องเรียนของผิวหนังยังเกิดขึ้นที่ใบหน้าและความสวยงามของผู้ป่วยจะลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ด้วยเหตุนี้จึงไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะรู้สึกเห็นคุณค่าในตนเองลดลงหรือแม้แต่ปมด้อย ในหลาย ๆ กรณีพ่อแม่ยังได้รับผลกระทบจากความสับสนทางจิตใจหรือ ดีเปรสชัน. ในหลาย ๆ กรณี keratosis follicularis spinulosa decalvans จะหายได้เองในวัยผู้ใหญ่ อย่างไรก็ตามไม่สามารถรับประกันได้ดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปของโรคได้ ข้อร้องเรียนและอาการสามารถรักษาได้ด้วยความช่วยเหลือของยา ในทำนองเดียวกันความไม่สบายตาสามารถแก้ไขได้ มักจะไม่เกิดภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติม

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจาก keratosis follicularis spinulosa decalvans เป็นก สภาพ ที่มีมา แต่กำเนิดไม่จำเป็นต้องได้รับการวินิจฉัยเพิ่มเติมจากแพทย์เนื่องจากการวินิจฉัยมักเกิดขึ้นทันทีหลังคลอด การรักษาพยาบาลเป็นสิ่งที่จำเป็นเมื่อผู้ป่วยมีอาการร้องเรียนต่างๆเกี่ยวกับดวงตา กระจกตาอาจขุ่นมัวและการมองเห็นอาจได้รับผลเสีย ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดให้กรอก การปิดตา อาจเกิดขึ้น นอกจากนี้ในกรณีของ keratosis follicularis spinulosa decalvans ควรปรึกษาแพทย์หากโรคนี้นำไปสู่การร้องเรียนบนหนังศีรษะ ในหลาย ๆ กรณีบุคคลที่ได้รับผลกระทบจะต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการกลัวแสงและการร้องเรียนเกี่ยวกับใบหน้าต่างๆ การรักษา keratosis follicularis spinulosa decalvans มักจะดำเนินการโดยผู้เชี่ยวชาญที่แตกต่างกัน ก่อนอื่นจำเป็นต้องไปพบแพทย์ทั่วไปหรือแพทย์ผิวหนัง อายุขัยไม่ได้รับผลกระทบทางลบจาก keratosis follicularis spinulosa decalvans

การรักษาและบำบัด

Keratosis follicularis spinulosa decalvans ส่วนใหญ่ได้รับการรักษาด้วยสารภายนอกเพื่อบรรเทาอาการบางอย่างของโรค ตัวอย่างเช่นสารออกฤทธิ์ อะซิเตรติน ถูกนำมาใช้. โดยหลักการแล้วการพยากรณ์โรคของ keratosis follicularis spinulosa decalvans ค่อนข้างเป็นบวก ในกรณีส่วนใหญ่ keratosis follicularis spinulosa decalvans เป็นโรคที่ จำกัด ตัวเอง ดังนั้นในช่วงอายุ 20 ถึง 30 ปี keratosis follicularis spinulosa decalvans มักจะหายไปเอง

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคของ keratosis follicularis spinulosa decalvans ไม่เอื้ออำนวย โรคนี้ขึ้นอยู่กับความบกพร่องของโครโมโซม ไม่อนุญาตให้นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ตามหลักเกณฑ์ทางกฎหมายในปัจจุบันทำการเปลี่ยนแปลงดีเอ็นเอของบุคคล ด้วยเหตุนี้จึงไม่สามารถรักษาสาเหตุของความผิดปกติได้ ในการรักษาพยาบาลการดูแลอาการตามเอกสารจะเกิดขึ้น การปรับปรุงคุณภาพชีวิตและการบรรเทาข้อร้องเรียนที่มีอยู่นั้นอยู่ในความสนใจของแพทย์ผู้ทำการรักษา ผ่าน การบริหาร ของยาจะต้องมีการปรับปรุงลักษณะผิวอย่างไรก็ตาม ยาเสพติด เกี่ยวข้องกับความเสี่ยงและผลข้างเคียงที่ต้องพิจารณาในการรักษา หากมีการริเริ่ม การรักษาด้วย ถูกขัดจังหวะหรือหยุดโดยอิสระคาดว่าจะเกิดการกำเริบของข้อร้องเรียนที่มีอยู่ โดยรวมแล้วผิว สภาพ อาการแย่ลงในผู้ป่วยส่วนใหญ่ เนื่องจากภาพที่เห็นได้ชัดเจนของโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบหลายคนบ่นเกี่ยวกับสภาวะทางอารมณ์และจิตใจของ ความเครียด. ความรู้สึกไม่สบายตัวและคุณภาพชีวิตที่ลดลงเป็นผลที่ตามมา ในกรณีที่รุนแรงผลสืบเนื่องทางจิตใจเกิดขึ้นซึ่งทำให้สถานการณ์โดยรวมแย่ลงไปอีก หากมีการวินิจฉัยความผิดปกติทางจิตใจนอกเหนือจาก keratosis follicularis spinulosa decalvans จำเป็นต้องได้รับการบำบัดในระยะยาว การบรรเทาอาการเป็นไปได้ แต่จะทำได้ด้วยความร่วมมือที่เพียงพอจากผู้ป่วย

การป้องกัน

Keratosis follicularis spinulosa decalvans เป็นพันธุกรรมดังนั้นจึงยังไม่ทราบทางเลือกในการป้องกันที่มีประสิทธิภาพ

การติดตามผล

การดูแลหลังการรักษาสำหรับ keratosis ทางพันธุกรรม follicularis spinulosa decalvans มุ่งเน้นไปที่คุณภาพชีวิตที่ดีขึ้นและเพิ่มความมั่นใจในตนเอง นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องการการบรรเทาอาการและหวังว่าจะได้รับการรักษาที่สมบูรณ์ซึ่งอาจเกิดขึ้นได้จริง ดังนั้นการรับประทานยาที่แพทย์สั่งให้ถูกต้องจึงเป็นสิ่งจำเป็น เพื่อรักษาผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นและความเสี่ยงเหล่านี้ ยาเสพติด การควบคุมสถานะของ สุขภาพ เป็นสิ่งที่จำเป็น นอกจากนี้ผู้ที่ได้รับผลกระทบไม่ควรลืมว่าการหยุดชะงักหรือการยุติโดยอิสระของ การรักษาด้วย จะเป็นไปได้มากที่สุด นำ เพื่อกำเริบ ผู้ป่วยรู้สึกได้รับภาระทางอารมณ์จากความผิดปกติที่มองเห็นได้ ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความอ่อนไหวของผู้ที่ได้รับผลกระทบและสถานการณ์ส่วนบุคคลอาจแนะนำให้ใช้การดูแลทางจิตอายุรเวช หากมีการวินิจฉัยความผิดปกติทางจิตใจในระยะยาว การรักษาด้วย ถึงกำหนด เพื่อบรรเทาอาการร้องเรียนของผิวหนังและเพิ่มคุณภาพชีวิตที่ดีผู้ป่วยต้องให้ความร่วมมือและปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์เสมอ ในกรณีที่ดีที่สุดความผิดปกติของผิวหนังจะหายไปเองเมื่ออายุ 30 ปีเป็นอย่างช้าที่สุดโดยไม่มีอาการร่วมเช่นแสง ผม หรือปัญหาสายตา อย่างไรก็ตามผู้ป่วยอายุน้อยบางครั้งต้องคาดหวังว่าการหายเองจะไม่เกิดขึ้น

แค่นี้คุณก็ทำเองได้

ผู้ป่วยที่มี keratosis follicularis spinulosa decalvans มีทางเลือกมากมายในการช่วยเหลือตนเองและปรับปรุงคุณภาพชีวิตส่วนบุคคล โดยทั่วไปการตรวจอย่างสม่ำเสมอกับผู้เชี่ยวชาญทางการแพทย์หลายคนมีความสำคัญในการรักษาอาการต่างๆของ keratosis follicularis spinulosa decalvans อย่างเหมาะสม ผู้ป่วยเข้ารับการรักษาอย่างสม่ำเสมอ จักษุแพทย์ และนักทัศนมาตรเพื่อวินิจฉัยการเปลี่ยนแปลงความทึบของกระจกตาได้ทันเวลาเพื่อป้องกัน การปิดตา. บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางรายต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคกลัวแสงและกำหนดกิจกรรมของตนตามความไวต่อแสง ชุดป้องกันที่เหมาะสมมีบทบาทสำคัญขึ้นอยู่กับระดับของความกลัวแสง ผมร่วงที่เกี่ยวข้องกับโรคส่วนใหญ่เป็นปัญหาเครื่องสำอางสำหรับผู้ป่วยซึ่งมักนำไปสู่ความซับซ้อนที่ด้อยกว่า หากผู้ประสบภัยต้องการวิกผมคุณภาพสูงจะช่วยปกปิดหนังศีรษะที่ขาดได้ ผม. Keratosis follicularis spinulosa decalvans จะหายไปเองในบางกรณีเมื่อผู้ป่วยถึงวัย อย่างไรก็ตามไม่รับประกันการรักษาด้วยตนเองดังกล่าวดังนั้น ในวัยเด็ก และผู้ป่วยวัยรุ่นก็เตรียมพร้อมที่จะทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ในภายหลัง ในกรณีของ ดีเปรสชัน หรือความผิดปกติทางจิตนักจิตอายุรเวทจะดูแลผู้ป่วย ความช่วยเหลือดังกล่าวบางครั้งก็มีประโยชน์สำหรับพ่อแม่เช่นกัน