Klinefelter Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

กลุ่มอาการ Klinefelter เป็นชื่อของการแพร่กระจายทางเพศที่ผิดปกติ โครโมโซม. มีผลเฉพาะกับเพศชายและมีลักษณะเป็นโครโมโซม X เหนือมนุษย์ การแสดงออกของอาการแปรปรวนมาก ดังนั้นการรักษาจึงไม่จำเป็นในทุกกรณีเมื่อ กลุ่มอาการ Klinefelter เกิดขึ้น

Klinefelter syndrome คืออะไร?

กลุ่มอาการ Klinefelter เป็นรัฐธรรมนูญที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมโดยอาศัยความผิดปกติของโครโมโซม และผู้ป่วยเป็นเพศชายเท่านั้น นิวเคลียสของบุคคลที่ได้รับผลกระทบมีโครโมโซม X ซ้ำซ้อน ดังนั้นจึงมี 2 โครโมโซม แทนที่จะเป็นโครโมโซม X เดียว เคสที่มี 3 หรือ 4 X โครโมโซม นอกจากนี้ยังมีการอธิบายแหล่งกำเนิดที่ไม่รู้จักไว้ในวรรณกรรม โครโมโซม X เป็นองค์ประกอบของเพศหญิงในการกำหนดเพศ Klinefelter syndrome เป็นปรากฏการณ์ของความผิดปกติของโครโมโซมหรือ aneuploidy เนื่องจากการเบี่ยงเบนจากกลุ่มดาวโดยเฉลี่ยเรียกอีกอย่างว่า คำของการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมนี้บางครั้งเรียกว่าโรคทางพันธุกรรมย้อนกลับไปที่แพทย์ชาวอเมริกันเชื้อสายอเมริกันแฮร์รีฟิทช์ไคลน์เฟลเตอร์ (พ.ศ. 1912-1990) ซึ่งทำงานในบัลติมอร์ในตำแหน่งรองศาสตราจารย์ด้านการแพทย์ เขาเป็นคนแรกที่อธิบายถึงอาการ Klinefelter syndrome ซึ่งต่อมาได้รับการตั้งชื่อตามเขาในปีพ. ศ. 1942

เกี่ยวข้องทั่วโลก

Klinefelter syndrome เกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาเซลล์สืบพันธุ์ เวลาของข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นคือการหารสุก (ไมโอซิส) ในระหว่างที่เซตคู่ของ โครโมโซม ลดลงครึ่งหนึ่ง ในกระบวนการนี้ อาจเกิดขึ้นได้ว่าโครโมโซม X ไม่ถึงเซลล์เป้าหมายในลักษณะที่ "ถูกต้อง" ทางสรีรวิทยา แต่ยังคงอยู่ข้างหลัง ส่งผลให้เซลล์สืบพันธุ์มีโครโมโซม X มากเกินไป ทั้งไข่และ and สเปิร์มซึ่งส่งผลต่อโครโมโซม Y ในการกำหนดเพศของผู้ชาย อาจได้รับผลกระทบ โอโอไซต์ปกติมีโครโมโซม X 1 ตัว, นอร์โมจีเนติก สเปิร์ม มีโครโมโซม 1 X หรือ 1 Y “ ไข่ขาว Klinefelter” มีกลุ่มดาว XX ซึ่งไม่ค่อยมี XXX หรือ XXXX “ Klinefelter spermatozoa” มีชุดโครโมโซมเพศดังต่อไปนี้: XY, XXY หรือ XXXY หลังจากไข่และ สเปิร์ม ฟิวส์องค์ประกอบส่งผลให้ XXY (ไม่ค่อยมี XXXY หรือ XXXXY) และ นำ ถึง Klinefelter syndrome

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

อาการของ Klinefelter syndrome มักไม่สามารถสังเกตเห็นได้จนถึงวัยแรกรุ่น ก่อนหน้านั้นพวกเขามักจะไม่รุนแรงมาก อาการหลักของ สภาพ เป็นอัณฑะที่ด้อยพัฒนาและต่ำมาก ฮอร์โมนเพศชายต่ำ ระดับ. ฮอร์โมนเพศ ฮอร์โมนเพศชายต่ำ กระตุ้นให้เกิดวัยแรกรุ่นในเด็กผู้ชายที่มีสุขภาพดีและทำให้แน่ใจว่าลักษณะทางเพศทุติยภูมิจะพัฒนาขึ้น หากมีข้อบกพร่องพัฒนาการเหล่านี้จะไม่เกิดขึ้นหรือดำเนินไปได้ช้ากว่าในวัยรุ่นในวัยเดียวกัน อาการที่โดดเด่นก็เช่นกัน ภาวะมีบุตรยาก. ขึ้นอยู่กับความรุนแรงการเริ่มมีอาการของวัยแรกรุ่นอาจล่าช้าอย่างรุนแรง บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะมีร่างกายผู้ชายเพียงเบาบางหรือไม่มีเลย ผม. ไม่มีการเติบโตของเครา ระดับเสียงของวัยรุ่นที่เป็นโรค Klinefelter อยู่ในระดับสูงและแทบจะไม่เปลี่ยนแปลง ในช่วงปลายวัยแรกรุ่นอาจมีพัฒนาการของเต้านมมากเกินไป อวัยวะเพศมีขนาดเล็กลงอย่างเห็นได้ชัด บางครั้งมีอัณฑะที่ไม่ได้รับการพิสูจน์ โดยทั่วไปผู้ที่ได้รับผลกระทบมักจะมีความใคร่ต่ำ อาการต่างๆมักรวมถึง ความสูง, โรคกระดูกพรุนลดลง ความหนาแน่นของกระดูก, scoliosis, กล้ามเนื้อต่ำ, ความเมื่อยล้า,หรือ โรคโลหิตจาง. ใน ในวัยเด็ก, บุคคลที่ได้รับผลกระทบบางคนมีความบกพร่องทางสติปัญญา, การพัฒนาภาษาล่าช้า, หรือปัญหาการทำงานของมอเตอร์. ผลที่ตามมา, การเรียนรู้ ปัญหาอาจเกิดขึ้นในภายหลัง นอกจากนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะประสบปัญหาทางทันตกรรมเช่น malocclusions หรือ ฟันผุ.

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ใน Klinefelter syndrome อัณฑะไม่พัฒนาตามปกติ ซึ่งเรียกว่า“ ภาวะ hypogonadism” ยังส่งผลให้มีการหลั่งสาร ฮอร์โมน ที่กำหนดความเป็นชาย สิ่งนี้มีแนวโน้มที่จะส่งผลให้เกิดการแสดงออกของลักษณะทางเพศทุติยภูมิที่มักเกิดกับผู้หญิง เพิ่มการเจริญเติบโตของหน้าอกรวมทั้งกระดูกเชิงกรานที่กว้างขึ้นและลำตัวเล็ก ๆ ผม เป็นลักษณะของผู้ชายที่ได้รับผลกระทบ ในกรณีส่วนใหญ่ พวกเขายังไม่สามารถให้กำเนิดได้แม้ว่าจะไม่มีการรบกวนในชีวิตทางเพศของพวกเขา บางครั้งอาการจะมากขึ้น บางครั้งเด่นชัดน้อยลง บางครั้งก็ไม่ต่อเนื่องจนไม่มีการวินิจฉัยหรือการรักษาใดๆ หากสงสัยว่ากลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ในช่วงวัยรุ่น แพทย์จะจัดให้มีการนับโครโมโซมด้วยกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง นอกจากนี้ยังจะเปิดเผยว่ามี "เคสโมเสค" ที่หายากอยู่หรือไม่ซึ่งไม่ทราบสาเหตุ "ประเภทโมเสค" เรียกว่าตัวแปรเหล่านี้เนื่องจากเฉพาะส่วนต่างๆของร่างกายเท่านั้นที่ได้รับผลกระทบจากความผิดปกติของโครโมโซม ผลที่ได้คือกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ที่แสดงออกอย่างไม่สมบูรณ์

ภาวะแทรกซ้อน

Klinefelter syndrome อาจทำให้เกิดอาการและภาวะแทรกซ้อนต่างๆในผู้ป่วย อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่มีความรุนแรง ความสูงซึ่งส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อขาและแขน กล้ามเนื้อของผู้ได้รับผลกระทบก็อ่อนแอลงเช่นกันเพื่อให้ผู้ป่วยสามารถรับน้ำหนักได้น้อยลง สิ่งนี้อาจส่งผลเสียต่อพัฒนาการของเด็ก การพัฒนามอเตอร์ก็ล่าช้าเช่นกัน ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบอาจต้องพึ่งพาความช่วยเหลือจากผู้อื่นในชีวิตประจำวัน ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะหงุดหงิดและมีอาการรุนแรง ชิงช้าอารมณ์. สิ่งเหล่านี้อาจส่งผลเสียต่อสภาพแวดล้อมทางสังคมซึ่งนำไปสู่ความรู้สึกไม่สบายอย่างรุนแรง ภาวะมีบุตรยาก ก็เกิดขึ้นและผู้ชายไม่สามารถให้กำเนิดได้ ผู้ชายยังต้องทนทุกข์ทรมานจากการเติบโตของเคราที่เด่นชัดเพียงเล็กน้อยซึ่งสามารถทำได้ นำ เป็นปมด้อยหรือลดความนับถือตนเอง Klinefelter syndrome มักเกี่ยวข้องกับอาการทางจิตใจ การรักษา Klinefelter syndrome เกิดขึ้นด้วยความช่วยเหลือของวิธีการรักษาต่างๆแม้ว่าจะไม่สามารถ จำกัด ข้อร้องเรียนทั้งหมดได้ โดยปกติจะไม่สามารถคาดเดาได้ว่าจะมีอายุขัยลดลงหรือไม่

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

หากมีข้อสงสัยว่าเด็กเป็นโรค Klinefelter syndrome ควรปรึกษาแพทย์ อาการต่างๆเช่น ความสูง, กล้ามเนื้ออ่อนแรงและตัวเล็ก กะหำ บ่งบอกถึงความจริงจัง สภาพ ที่ต้องได้รับการวินิจฉัย แพทย์สามารถระบุได้ว่ากลุ่มอาการ Klinefelter อยู่ภายใต้สัญญาณหรือไม่และหากจำเป็นให้เริ่มการรักษาโดยตรง ในช่วงต้น การรักษาด้วย เป็นสิ่งสำคัญในการหลีกเลี่ยงเส้นทางที่รุนแรงที่มีความเสียหายถาวร ด้วยเหตุนี้ความผิดปกติทั้งหมดควรได้รับการชี้แจงโดยเร็วโดยเฉพาะความผิดปกติที่มองเห็นได้หรือความผิดปกติทางพฤติกรรม เด็กที่ถอนตัวจากชีวิตทางสังคมหรือมีอาการหงุดหงิดผิดปกติจำเป็นต้องได้รับการรักษาทางการแพทย์และการบำบัดรักษา โดยปกติอาการของแต่ละคนสามารถรักษาได้ดีหากได้รับการยอมรับและได้รับการรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มแรก หากมีอาการทางจิตเกิดขึ้นแล้วให้ระบุการรักษาโดยนักจิตวิทยา การช่วยเหลือด้านการรักษายังมีประโยชน์สำหรับผู้ปกครองเนื่องจากโรคนี้อาจเป็นภาระใหญ่หลวงในระยะยาว ผู้ติดต่อที่เหมาะสมคือแพทย์ประจำครอบครัวหรือคลินิกผู้เชี่ยวชาญสำหรับ โรคทางพันธุกรรม.

การรักษาและบำบัด

ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์มักจะได้รับผลกระทบมากที่สุดจากผลที่ตามมาของ ฮอร์โมนเพศชายต่ำ ขาด. ฮอร์โมน” เพศชาย” จึงเสริมด้วยยาในผู้ป่วยบางราย แพทย์ต้องคำนึงด้วยว่ากลุ่มอาการของ Klinefelter มักนำไปสู่ โรคเบาหวาน เมลลิทัส. หากจำเป็นเขาจะเริ่มต้นที่เหมาะสม อาหาร หรือใช้ยา โรคกระดูกพรุน เป็นอีกหนึ่งภาวะแทรกซ้อนของ Klinefelter syndrome ผลที่ตามมาของ” การอ่อนตัวของ กระดูก” จะต้องได้รับการแก้ไขโดยหมอกระดูก พัฒนาการพูดที่ล่าช้าซึ่งได้รับการวินิจฉัยในผู้ที่ได้รับผลกระทบบางส่วนสามารถชดเชยได้ด้วยการสอนซ่อมเสริมในช่วงต้น ประเด็นทางจิตวิทยายังเกี่ยวข้องกับ Klinefelter syndrome เนื่องจากบุคคลที่ได้รับผลกระทบบางคนต้องทนทุกข์ทรมานจากความรู้สึกผิดปกติเกี่ยวกับบทบาททางเพศของตน นักจิตอายุรเวชสามารถให้ความช่วยเหลือที่เหมาะสมได้ที่นี่ ตัวอย่างเช่นมีการแสดงออกถึงการเลือกปฏิบัติทางสังคมในบางภาพแม้กระทั่งในวรรณคดีเฉพาะทาง ที่นั่นการลดลงของสติปัญญายังคงเป็นผลมาจาก Klinefelter syndrome ซึ่งไม่ใช่กรณีตามการศึกษาล่าสุด งานด้านการศึกษาถูกเรียกร้องให้รื้อถอนอคติที่เกี่ยวข้องกับกลุ่มอาการ Klinefelter

Outlook และการพยากรณ์โรค

Klinefelter syndrome เกิดขึ้นเฉพาะในบุคคลที่มีเพศสัมพันธ์กับชาย เนื่องจากเป็นความผิดปกติของโครโมโซมจึงไม่มีวิธีรักษาสำหรับ สภาพ. ผู้ป่วยต้องเผชิญกับก

ระยะยาว การรักษาด้วย เพื่อให้เกิดการบรรเทาจากอาการ ผู้ที่ได้รับผลกระทบพบว่ามีการขาดฮอร์โมนเทสโทสเตอโรนสิ่งนี้จะต้องมีความสมดุลตลอดอายุขัยเพื่อให้อาการบรรเทาลง ทันทีที่ฮอร์โมน การรักษาด้วย ใช้แล้วจะถูกยกเลิกด้วยความรับผิดชอบของตัวเองคาดว่าจะมีอาการกำเริบของโรคอีก ถ้า การบริหาร ของฮอร์โมนสามารถนำไปใช้ได้อย่างถาวรผู้ป่วยมักจะรายงานว่าเป็นอิสระจากอาการ เนื่องจากกลุ่มอาการนี้มักได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นโรคทุติยภูมิ ซึ่งมักจะมีอาการเรื้อรัง ในการกำหนดการพยากรณ์โรคต้องคำนึงถึงความผิดปกติทุติยภูมิ ทำให้สภาพโดยรวมแย่ลงและ นำ เพื่อเพิ่มภาระให้กับผู้ได้รับผลกระทบ นอกจากความบกพร่องทางร่างกายอารมณ์และจิตใจแล้ว ความเครียด เป็นที่คาดหวัง สิ่งนี้อาจส่งผลเสียต่อความเป็นอยู่ทั่วไปของผู้ป่วยและทำให้ผู้ป่วยแย่ลงไปอีก สุขภาพ. ในกรณีที่รุนแรงความผิดปกติทางจิตใจเกิดจาก Klinefelter syndrome หากใช้การบำบัดโดยส่วนใหญ่จะมีการปรับปรุงคุณภาพชีวิต อย่างไรก็ตามผู้ป่วยจำนวนมากปฏิเสธที่จะแสวงหา จิตบำบัด.

การป้องกัน

Klinefelter syndrome ไม่สามารถป้องกันได้อย่างมีประสิทธิภาพเนื่องจากสาเหตุทางพันธุกรรม โดยส่วนใหญ่คู่รักที่ต้องการมีบุตรควรจำไว้ว่าภาวะ aneuploidies จะเพิ่มขึ้นตามอายุที่เพิ่มขึ้นของมารดา นอกจากนี้ยังสามารถตรวจพบได้ใน Klinefelter syndrome

การติดตามผล

ตามกฎแล้วไม่มีตัวเลือกพิเศษหรือโดยตรงสำหรับการดูแลหลังการรักษาสำหรับผู้ป่วยในกลุ่มอาการ Klinefelter ดังนั้นการวินิจฉัยเบื้องต้นด้วยการรักษาในภายหลังควรเกิดขึ้นในกรณีแรกในโรคนี้ ไม่สามารถรักษาตัวเองได้และมักจะไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้เช่นกัน ดังนั้นหากผู้ป่วยประสงค์จะมีบุตรควรทำการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมก่อนเสมอเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ อาการมักจะบรรเทาได้ด้วยความช่วยเหลือของยา ต้องใช้ความระมัดระวังเพื่อให้แน่ใจว่าได้รับปริมาณที่ถูกต้องและรับประทานเป็นประจำ ในกรณีของเด็กผู้ปกครองควรตรวจสอบว่ารับประทานยาถูกต้องหรือไม่ ในทำนองเดียวกันแพทย์สามารถตั้งค่าไฟล์ อาหาร วางแผนที่จะต่อต้านอาการของ Klinefelter syndrome ควรปฏิบัติตามแผนนี้และการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีอย่างสมดุล อาหาร จะมีผลดีต่อการดำเนินโรคต่อไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบส่วนใหญ่ต้องการการสนับสนุนทางจิตใจด้วย ในบริบทนี้การสนทนาด้วยความรักและเข้มข้นกับพ่อแม่และญาติมีผลดีเท่าเทียมกันต่อสภาพจิตใจของผู้ได้รับผลกระทบ ตามกฎแล้ว Klinefelter syndrome ไม่ได้ลดอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ในกลุ่มอาการ Klinefelter ความเป็นไปได้ในการรักษาตัวเองมี จำกัด อย่างมาก ด้วยเหตุนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการรักษาพยาบาลเป็นหลักเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติม เนื่องจากโรคในหลาย ๆ กรณีเพิ่มความเสี่ยงอย่างมีนัยสำคัญ โรคเบาหวานควรให้ความสนใจกับวิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีด้วยการรับประทานอาหารที่มีประโยชน์และออกกำลังกายมาก ๆ การรับประทานอาหารตามลำดับสามารถกำหนดโดยแพทย์หรือนักโภชนาการ เนื่องจาก โรคกระดูกพรุน เกิดขึ้นควรออกกำลังกายในปริมาณที่พอเหมาะและระมัดระวัง การพัฒนาการพูดที่ช้าลงสามารถบรรเทาได้ด้วยการฝึกอบรมต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ปกครองต้องแสดงความคิดริเริ่มและยังสามารถส่งเสริมพัฒนาการนี้ด้วยแบบฝึกหัดต่างๆที่บ้าน อาการทางจิตของ Klinefelter syndrome ไม่จำเป็นต้องได้รับการรักษาโดยนักจิตวิทยาทันทีเสมอไป มักจะสนทนากับบุคคลที่ได้รับผลกระทบอื่น ๆ หรือกับเพื่อนสนิทที่สุดหรือด้วยความช่วยเหลือจากครอบครัว นอกจากนี้ยังสามารถบรรเทาความซับซ้อนของความด้อยคุณภาพได้ด้วยวิธีนี้ เนื่องจากการลดลงของสติปัญญาผู้ที่ได้รับผลกระทบจึงต้องพึ่งพาการดูแลอย่างเข้มข้นและด้วยความรัก โดยเฉพาะการดูแลคนใกล้ชิดมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินของโรค