Miller-Dieker Syndrome: สาเหตุอาการและการรักษา

Miller-Dieker syndrome เป็นความผิดปกติของพัฒนาการที่หายาก แต่กำเนิดของ สมอง และก่อให้เกิดความเสียหายอย่างร้ายแรงต่อการสร้างโครงสร้างสมอง Miller-Dieker syndrome เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม โรคนี้ไม่สามารถรักษาได้และต้องการการดูแลตลอดชีวิตและด้วยความรัก

Miller-Dieker syndrome คืออะไร?

Miller-Dieker syndrome เป็นความผิดปกติของ สมองหรือที่เรียกว่า lissencephaly คำนี้มาจากภาษากรีกว่า "เรียบ สมอง,” (lissos = เรียบเนียนและ encephalon = สมอง) โครงสร้างของสมองปกติมีร่อง (sulci) และ convolutions (gyri) จำนวนมากซึ่งจะเริ่มก่อตัวในสัปดาห์ที่ 22 ของ การตั้งครรภ์. ในกลุ่มอาการ Miller-Dieker การพัฒนานี้ถูกรบกวนและสมองส่วนใหญ่ยังคงราบรื่น ความผิดปกตินี้สามารถเกิดขึ้นได้ในระดับที่แตกต่างกันตั้งแต่จำนวนที่ลดลงไปจนถึงการขาดการเปลี่ยนแปลงของสมอง Miller-Dieker syndrome มักขาด บาร์ (corpus callosum) ซึ่งเป็นโครงสร้างที่เชื่อมต่อสมองทั้งสองซีกและช่วยให้มั่นใจได้ การประสาน. การพัฒนาที่ผิดปกติของสมองนำไปสู่ความพิการอย่างรุนแรงจำนวนมากของทารกแรกเกิดและทำให้อายุขัยต่ำ Miller-Dieker syndrome พบได้น้อยมากโดยมีอุบัติการณ์ 1 ใน 50,000

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของกลุ่มอาการมิลเลอร์ - ไดเคอร์อยู่ในลักษณะทางพันธุกรรมและเป็นการกลายพันธุ์ของโครโมโซม 17 ซึ่งมีหน้าที่ในการสร้างเปลือกสมอง อย่างไรก็ตามอาจเป็นไปได้ว่าความผิดปกตินี้เกิดจากการสัมผัสกับสารอันตรายในช่วงไตรมาสที่สองของ การตั้งครรภ์. การเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมอาจมีความรุนแรงแตกต่างกันไป บางครั้งแขนของโครโมโซมมีขนาดเล็กเกินไปบางครั้งก็ขาดไปเลย โดยปกติโครโมโซม 17 จะช่วยให้มั่นใจได้ว่ามีการย้ายเซลล์ประสาทจากโพรงด้านใน (โพรง) ของสมองไปยังนอกเยื่อหุ้มสมอง ในกลุ่มอาการ Miller-Dieker การย้ายถิ่นนี้ถูกรบกวน (ความผิดปกติของการย้ายถิ่น) และเซลล์ประสาทจะไปไม่ถึงเปลือกสมอง เป็นผลให้การเชื่อมต่อที่จำเป็นหลายอย่างระหว่างเซลล์ประสาทไม่เกิดขึ้นร่องและการเปลี่ยนแปลงไม่ก่อตัวขึ้นและพื้นผิวที่เรียบของสมองตามแบบฉบับของกลุ่มอาการมิลเลอร์ - เดียเกอร์จะพัฒนาขึ้น

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

จุดเด่นของความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายากนี้คือสมองไม่พัฒนาตามปกติ โดยปกติร่องและรอยพับของเปลือกสมองซึ่งมีอยู่ในสมองที่แข็งแรงจะขาดหายไปเกือบทั้งหมด พื้นผิวเกือบเรียบ ในบางกรณีมีร่องหยาบเล็กน้อยในบางพื้นที่ เมื่อแรกเกิดทารกมีความโดดเด่นด้วยคะแนน Apgar ที่ต่ำ อาจเกิดความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจ มีจิตเป็นเครื่องหมาย การหน่วงเหนี่ยว. ของทารก กะโหลกศีรษะ ไม่มีรูปร่างปกติ ในขณะที่ด้านหลังของ หัว มักจะเกิดขึ้นค่อนข้างมากหัวโดยรวมมีขนาดเล็กเกินไปและแคบมากซึ่งเรียกว่า microcephaly ชั่วขณะ กระดูก มักมีอาการซึมเศร้าเล็กน้อยหน้าผากค่อนข้างสูงและอาจมีรอยย่นเพิ่มขึ้น จมูก ยังแสดงความผิดปกติ มันสั้นเท่านั้นมีรูจมูกที่กว้างและรูจมูกชี้ไปข้างหน้าแทนที่จะชี้ลง หูนั่งต่ำลงและเบี่ยงเบนไปจากรูปร่างปกติและมีร่อง ระยะห่างระหว่าง จมูก และริมฝีปากมากเกินไป ขากรรไกรล่าง มีขนาดเล็กและเลื่อนไปข้างหลังส่งผลให้คางถอย เด็กที่ได้รับผลกระทบอาจมีอาการชักเช่นเดียวกับกล้ามเนื้อหย่อนหรือตึงเกินไป ความผิดปกติของอวัยวะเพศความผิดปกติของ อวัยวะภายใน, ความยากลำบากในการให้นมและ ความผิดปกติของคำพูด ยังเกิดขึ้น

การวินิจฉัยและหลักสูตร

อาการทั่วไปของMüller-Dieker syndrome คือน้ำหนักแรกเกิดน้อยและตัวเล็ก หัว เกิดจาก microencephaly (สมองเล็ก) ระหว่างคลอด การหายใจ ความยากลำบากอาจเกิดขึ้นและคะแนน Apgar ซึ่งเป็นระบบการให้คะแนนที่ประเมินทารก สภาพ ทันทีหลังคลอดต่ำมาก ทารกที่มีอาการ Miller-Dieker จะมีความผิดปกติของใบหน้าเช่นหน้าผากสูงกว้าง จมูก มีรูจมูกที่หงายหูตั้งต่ำคางที่ถอยและส่วนบนที่แคบ ฝีปาก. ในกลุ่มอาการMüller-Dieker ยังมีความผิดปกติของอวัยวะเช่น หัวใจ, กระเพาะอาหารอวัยวะสืบพันธุ์หรือระบบทางเดินปัสสาวะส่วนปลายมักมีนิ้วหรือนิ้วเท้ามากกว่าปกติ (polydactyly) หรือแขนขาแต่ละข้างถูกหลอมรวมกัน (syndactyly) นอกจากนี้อาการชักและความผิดปกติของการเคลื่อนไหวเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ Miller-Dieker การวินิจฉัยมักทำตามอาการ Sonography (เสียงพ้น การตรวจสอบ) ผ่านยังคงเปิดอยู่ กระหม่อม และ ถ่ายภาพด้วยคลื่นแม่เหล็ก (สร้างภาพตัดขวาง) เผยให้เห็นพัฒนาการที่ผิดปกติของสมอง การเปลี่ยนแปลงทั่วไปสามารถเห็นได้ใน EEG (การวัดคลื่นสมอง) ในที่สุดการทดสอบทางพันธุกรรมสามารถให้ความมั่นใจขั้นสุดท้ายสำหรับการวินิจฉัยโรคMüller-Dieker

ภาวะแทรกซ้อน

Miller-Dieker syndrome ทำให้เกิดข้อ จำกัด ที่รุนแรงและร้ายแรงในชีวิตและกิจวัตรประจำวันของผู้ป่วย ตามกฎแล้วผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการดูแลตลอดชีวิตเนื่องจากกลุ่มอาการและไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันได้ด้วยตนเองในกระบวนการ ความผิดปกติของสมองเป็นหลัก นำ ต่อความผิดปกติและข้อ จำกัด ทางจิตและการเคลื่อนไหวต่างๆ ตามกฎแล้วสิ่งเหล่านี้ไม่สามารถรักษาหรือบำบัดได้เนื่องจากความผิดปกติเหล่านี้ไม่สามารถย้อนกลับได้ ของผู้ป่วย กะโหลกศีรษะ มีขนาดเล็กและมีการรบกวนอย่างมีนัยสำคัญในพัฒนาการของผู้ป่วย ในทำนองเดียวกันก หัวใจ ข้อบกพร่องอาจเกิดขึ้นทำให้ผู้ได้รับผลกระทบเสียชีวิตด้วยโรคหัวใจตาย อายุขัยจะลดลงโดย Miller-Dieker syndrome ในบางกรณีความผิดปกติของสมองก็เช่นกัน นำ ความผิดปกติของการเคลื่อนไหวหรือการชัก ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ผู้ป่วยจะต้องทนทุกข์ทรมาน เกร็ง และความผิดปกติของใบหน้าต่างๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในเด็ก Miller-Dieker syndrome สามารถ นำ เพื่อกลั่นแกล้งหรือล้อเล่น ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับกลุ่มอาการของ Miller-Dieker บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะขึ้นอยู่กับอายุการใช้งานของ การรักษาด้วย และการดูแล ภาวะแทรกซ้อนพิเศษมักไม่เกิดขึ้น อายุขัยจะลดลงเหลือประมาณสิบปีเนื่องจากกลุ่มอาการ

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

เนื่องจาก Miller-Dieker syndrome เป็นโรคประจำตัวจึงควรได้รับการตรวจและรับการรักษาจากแพทย์เสมอ ไม่มีการรักษาตัวเองในกรณีนี้ดังนั้นข้อร้องเรียนและอาการต่างๆจึงสามารถบรรเทาได้โดยการแทรกแซงของแพทย์เท่านั้น โดยปกติแล้วแพทย์จะต้องได้รับการปรึกษาสำหรับกลุ่มอาการมิลเลอร์ - เดียเกอร์หากผู้ได้รับผลกระทบมีปัญหาเกี่ยวกับระบบทางเดินหายใจและพัฒนาการ ผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังแสดงการขาดดุลในพื้นที่โรงเรียนต่างๆและสามารถมีส่วนร่วมในชีวิตประจำวันได้ในขอบเขตที่ จำกัด เท่านั้น ในทำนองเดียวกัน Miller-Dieker syndrome อาจทำให้เกิด หัว เสียรูปทรงเพื่อให้แพทย์ตรวจข้อร้องเรียนเหล่านี้ด้วย ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้ได้รับการวินิจฉัยโดยแพทย์ก่อนหรือหลังคลอดไม่นาน นอกจากนี้ควรไปพบแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการชักหรือ ความผิดปกติของคำพูด. ไม่บ่อยนักกลุ่มอาการนี้ยังนำไปสู่การร้องเรียนทางจิตใจซึ่งอาจเกิดขึ้นได้ไม่เพียง แต่ในผู้ที่ได้รับผลกระทบเท่านั้น แต่ยังเกิดขึ้นในญาติหรือผู้ปกครองด้วย ในกรณีนี้ขอแนะนำให้ไปพบนักจิตวิทยา กลุ่มอาการของ Miller-Dieker นั้นได้รับการรักษาโดยผู้เชี่ยวชาญหลายคน

การรักษาและบำบัด

ไม่มีการรักษา การรักษาด้วย สำหรับ Miller-Dieker syndrome เนื่องจากความเสียหายของสมองไม่สามารถย้อนกลับได้ เมื่อสมองได้รับการพัฒนาที่บกพร่องแล้วจะไม่สามารถย้อนกลับได้ เราสามารถรักษาควบคู่กันไปเพื่อลดอาการเท่านั้น ยากันชัก ยาเสพติด ช่วยต้านอาการชักและ อายุรเวททางร่างกาย สามารถลดความผิดปกติของการเคลื่อนไหว หากอวัยวะได้รับความเสียหายจะได้รับการรักษาที่เหมาะสม โดยรวมแล้วเด็กที่เป็นโรคMüller-Dieker ต้องการการดูแลที่ครอบคลุมและตลอดชีวิต อายุขัยขึ้นอยู่กับความรุนแรงของโรค แต่เด็กส่วนใหญ่เสียชีวิตภายในหกเดือนแรกและอีกไม่กี่คนมีชีวิตอยู่ได้ถึงสิบปี

Outlook และการพยากรณ์โรค

การพยากรณ์โรคสำหรับทารกที่มีอาการ Miller-Dieker syndrome (MDS) นั้นไม่เอื้ออำนวย ด้วยเหตุนี้สัดส่วนที่ท่วมท้นของผู้หญิงจึงตัดสินใจยุติ การตั้งครรภ์ ก่อนคลอด ในประเทศที่พูดภาษาเยอรมันจากการสำรวจทางสถิติพบว่ามากกว่า 95 เปอร์เซ็นต์ของสตรีมีครรภ์ ทั้งอายุขัยและคุณภาพชีวิตต้องทนทุกข์ทรมานจาก Miller-Dieker syndrome (MDS) ทารกส่วนใหญ่เสียชีวิตในช่วงอายุหกเดือน หัวใจสำคัญ ข้อบกพร่องโดยเฉพาะอย่างยิ่งนำไปสู่การเสียชีวิตของทารกในช่วงต้นสิ่งเหล่านี้เกิดขึ้นได้ดีถึงสองในสามของเด็กทั้งหมดที่มี MDS ค่าผิดปกติขึ้นไปนั้นหายาก ลูกคนโตน่าจะสิบขวบ เนื่องจากปัจจุบันมีความพิการชีวิตจึงขึ้นอยู่กับการสนับสนุนทางการแพทย์อย่างเข้มข้นตั้งแต่แรกเริ่ม การรักษาด้วย สามารถบรรเทาอาการได้เท่านั้น ในทางกลับกันการรักษาไม่เป็นปัญหา สถานการณ์ไม่ได้สร้างความตึงเครียดให้กับตัวเด็กเองเท่านั้น โดยเฉพาะอย่างยิ่งพ่อแม่มักจะต้องทนทุกข์ทรมานจากความผิดปกติ บางคนต้องการการดูแลด้านจิตใจเพื่อรับมือ สิ่งสำคัญคือต้องรับรู้เด็กในช่วงชีวิตสั้น ๆ ว่าเป็นการเสริมสร้าง ด้วยวิธีนี้เท่านั้นที่สามารถร่วมกับอาการของ Miller-Dieker syndrome (MDS) ได้

การป้องกัน

เราไม่สามารถป้องกัน Miller-Dieker syndrome ได้เนื่องจากโรคนี้เกิดจากความบกพร่องทางพันธุกรรม อย่างไรก็ตามสามารถมีการทดสอบก่อนคลอด (ก่อนคลอด) ได้ หากมีอาการMüller-Dieker คุณสามารถยุติการตั้งครรภ์ได้

การดูแลติดตาม

ในกรณีส่วนใหญ่บุคคลที่ได้รับผลกระทบมีการดูแลหลังการรักษาน้อยมาก (ถ้ามี) มาตรการ มีให้สำหรับความผิดปกติของสมอง การวินิจฉัย แต่เนิ่น ๆ มักจะส่งผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคนี้ต่อไปและสามารถ จำกัด ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมหรืออาการแย่ลงได้ เนื่องจากการรักษามิลเลอร์ - เดียเกอร์ซินโดรมนั้นค่อนข้างซับซ้อนและยาวนานการดูแลติดตามผลจึงมุ่งเน้นไปที่การจัดการที่ดีของโรค บุคคลที่ได้รับผลกระทบควรพยายามสร้างทัศนคติเชิงบวกขั้นพื้นฐานเพื่อเพิ่มความรู้สึกเป็นอยู่ที่ดี ในเรื่องนี้ การผ่อนคลาย แบบฝึกหัดและ การทำสมาธิ สามารถช่วยให้จิตใจสงบและมีสมาธิ เนื่องจากโรคทางสมองสามารถนำไปสู่ความสับสนทางจิตใจได้เช่นกัน ดีเปรสชัน หรือบุคลิกภาพที่เปลี่ยนแปลงไปผู้ป่วยส่วนใหญ่ยังต้องพึ่งพาการสนับสนุนและความช่วยเหลือจากครอบครัวและเพื่อนของตนเองในชีวิตประจำวัน บางครั้งการบำบัดร่วมกับนักจิตวิทยาสามารถบรรเทาความเครียดและฟื้นฟูจิตใจได้ สมดุล. ขั้นตอนต่อไปของการดูแลหลังการรักษาขึ้นอยู่กับอาการที่แน่นอนของโรคดังนั้นจึงไม่สามารถคาดการณ์ทั่วไปได้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

ผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบจากกลุ่มอาการมิลเลอร์ - เดียเกอร์ต้องทนทุกข์ทรมานจากความพิการทางจิตขั้นรุนแรงและมักเกิดจากความบกพร่องหรือความบกพร่องทางร่างกายอย่างรุนแรง ผู้ป่วยส่วนใหญ่เสียชีวิตในวัยทารกก่อนวันเกิดครบรอบสิบปี ผู้ป่วยเหล่านี้ไม่สามารถรับมือกับชีวิตประจำวันตามปกติและไม่สามารถช่วยเหลือตัวเองได้ ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ปกครองจะได้รับความไว้วางใจให้ดูแลและเลี้ยงดูเด็กพิการอย่างรุนแรง สิ่งนี้ทำให้พ่อแม่ต้องเผชิญกับสถานการณ์ที่ยากลำบากซึ่งพวกเขามักไม่สามารถเตรียมตัวได้และพวกเขามักจะรู้สึกว่าไม่สามารถรับมือได้ ทั้งหมดนี้เป็นเรื่องที่เข้าใจได้มากเกินไป อย่างไรก็ตามพ่อแม่หรือผู้ดูแลในครอบครัวคนอื่น ๆ สามารถขอความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญได้และไม่ควรลังเลที่จะทำเช่นนั้น ข้อมูลเบื้องต้นเกี่ยวกับทางเลือกเหล่านี้มีอยู่แล้วที่โรงพยาบาลและกุมารแพทย์ยังสามารถให้คำแนะนำผู้ปกครองได้ เด็กที่ได้รับผลกระทบจาก Miller-Dieker syndrome มักมีอาการรุนแรง ความเจ็บปวด ตั้งแต่แรกเกิดอันเป็นผลมาจากพวกเขา สุขภาพ ปัญหา. หลายรูปแบบของความทุกข์ทางเดินหายใจยาก การหายใจ และการบริโภคอาหารที่ยากลำบากก็มักเกิดขึ้นเช่นกัน ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญอย่างยิ่งสำหรับผู้ป่วยที่จะต้องได้รับการดูแลและเอาใจใส่อย่างรับผิดชอบและด้วยความรักตลอดจนการรักษาจากผู้เชี่ยวชาญ ในกรณีส่วนใหญ่, การดูแลแบบประคับประคอง ใช้ซึ่งสามารถจัดหาให้ที่บ้านได้