Möbius syndrome เป็นกลุ่มอาการความพิการ แต่กำเนิดที่มีลักษณะไม่สามารถเคลื่อนไหวดวงตาได้ทั้งด้านข้างและอัมพาตที่ใบหน้า เกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติในช่วงตัวอ่อนซึ่งยังไม่ได้ระบุสาเหตุที่แน่ชัด กล้ามเนื้อ การโยกย้าย สามารถช่วยให้ผู้ป่วยแสดงออกทางสีหน้าได้
Möbius syndrome คืออะไร?
กลุ่มอาการผิดปกติ แต่กำเนิดที่มีส่วนร่วมของใบหน้าเป็นส่วนใหญ่รวมถึงความผิดปกติต่างๆที่มีสาเหตุทั้งในสารพันธุกรรมหรือในการพัฒนาของตัวอ่อน โรคหนึ่งจากกลุ่มโรคนี้คือMöbius syndrome ซึ่งได้รับการอธิบายครั้งแรกในปี 1888 Paul Julius Möbiusนักประสาทวิทยาชาวเยอรมันผู้ให้ชื่อกลุ่มนี้ถือเป็นผู้อธิบายรายแรก อาการนำสำหรับหายาก สภาพ เป็นอัมพาตบนใบหน้าและไม่สามารถขยับดวงตาไปด้านข้างได้ เนื่องจากอาการเหล่านี้ สภาพ บางครั้งเรียกว่าอัมพฤกษ์ตา ยังไม่ทราบความชุกที่แน่นอนของความผิดปกติ แต่กำเนิด จนถึงขณะนี้มีเอกสารเพียง 300 คดีเท่านั้น ความสัมพันธ์นี้บ่งบอกถึงความหายากอย่างยิ่ง ผู้ป่วยจำนวนมากได้รับการวินิจฉัยช้าเนื่องจากความหายากแม้ว่ากลุ่มอาการนี้จะปรากฏชัดเจนในทารกแรกเกิดแล้วก็ตาม สันนิษฐานว่ามีผู้ป่วยจำนวนมากที่ไม่ได้รับการรายงานที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยตลอดชีวิต
เกี่ยวข้องทั่วโลก
Möbius syndrome เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ ในกรณีส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามการจัดกลุ่มครอบครัวได้รับการสังเกตในบางกรณีและดูเหมือนจะขึ้นอยู่กับการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal สาเหตุของความซับซ้อนของอาการดูเหมือนจะด้อยพัฒนาของกะโหลกที่หกและเจ็ด เส้นประสาท. เส้นประสาทสมองเส้นที่ XNUMX เรียกอีกอย่างว่าเส้นประสาทอะดราเซนส์ เส้นประสาทนี้เกี่ยวข้องกับการเคลื่อนไหวด้านข้างของดวงตา เส้นประสาทสมองที่เจ็ดคือ เส้นประสาทใบหน้า และควบคุมการแสดงออกทางสีหน้า ดังนั้นMöbius syndrome จึงสอดคล้องกับการพัฒนาของตัวอ่อนซึ่งเป็นสาเหตุที่ยังไม่ได้รับการสรุปอย่างแน่ชัด ในกรณีของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่โดดเด่นของ autosomal ปัจจัยทางพันธุกรรมอาจมีบทบาท อย่างไรก็ตามการคาดเดาแสดงให้เห็นว่าการขาดเลือดก่อนคลอดของ สมอง ยังอาจทำให้เกิดการด้อยพัฒนา ischemias ดังกล่าวมีบทบาทสำคัญสำหรับกรณีที่เกิดขึ้นเป็นพัก ๆ และสามารถถูกกระตุ้นได้เช่นโดย การตั้งครรภ์ การบาดเจ็บหรือในกรณีของการใช้ยาในทางที่ผิดในระหว่างตั้งครรภ์
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
ทารกแรกเกิดที่มีอาการMöbiusจะสวมหน้ากากที่มีลักษณะคล้ายหน้ากากเนื่องจากกล้ามเนื้อเลียนแบบของพวกเขาเป็นอัมพาต เป็นผลให้ใบหน้าดูไร้ความรู้สึกและกระตุ้นให้เกิดปัญหาในการป้อนอาหาร ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยแทบจะไม่สามารถดื่มที่เต้านมของมารดาได้ บุคคลที่ได้รับผลกระทบไม่สามารถติดตามวัตถุที่เคลื่อนไหวด้วยตาได้เนื่องจากไม่สามารถเคลื่อนไหวดวงตาด้านข้างได้ เนื่องจากการแสดงออกทางสีหน้าผู้ป่วยโรคเมอบิอุสมักถูกมองว่าไม่เป็นมิตรหรือปัญญาอ่อน อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่พวกเขามีสติปัญญาปกติ ในบางกรณีMöbius syndrome ยังเกี่ยวข้องกับความผิดปกติ ตัวอย่างเช่นนิ้วมือและนิ้วเท้าที่หายไปหรือไม้กอล์ฟอาจปรากฏให้เห็น ความผิดปกติของลำตัวยังเป็นเรื่องปกติ บ่อยครั้งผู้ที่ได้รับผลกระทบมีอาการตาเหล่ด้วย ในแต่ละกรณีดวงตาของพวกเขาก็แห้งมากเช่นกันทำให้กระพริบตาได้ยาก โรคตาทุติยภูมิอาจเกิดขึ้นได้ในภายหลังเนื่องจากความแห้งกร้าน กลุ่มอาการนี้ถูกปัดเศษด้วยอาการต่างๆเช่นปัญหาในการพูด กลืนลำบาก และน้ำลายไหลซึ่งมักเกิดจากความผิดปกติของ ลิ้น.
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
เป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัยกลุ่มอาการเมอบิอุส หากแพทย์คุ้นเคยกับอาการของดาวน์ซินโดรมความสงสัยเริ่มแรกจะมาถึงเขาหรือเธอหลังจากการวินิจฉัยด้วยสายตาหากจำเป็น อย่างไรก็ตามเนื่องจากกลุ่มอาการความผิดปกติสามารถสับสนกับกลุ่มอาการอื่น ๆ ในกลุ่มนี้การวินิจฉัยผิดพลาดจึงเป็นเรื่องปกติ เนื่องจากกลุ่มอาการนี้ไม่ได้มีสาเหตุทางพันธุกรรมที่สามารถระบุได้อย่างชัดเจนแม้แต่การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลก็ไม่สามารถยืนยันการวินิจฉัยที่น่าสงสัยได้ สิ่งนี้ทำให้แพทย์มีทรัพยากรเพียงเล็กน้อยสำหรับการวินิจฉัยที่เชื่อถือได้อย่างไม่ต้องสงสัย
ภาวะแทรกซ้อน
ในกรณีส่วนใหญ่ผู้ที่ได้รับผลกระทบจะมีอาการอัมพาตของกล้ามเนื้อบริเวณใบหน้าอันเป็นผลมาจากกลุ่มอาการเมอบิอุส ใบหน้าของตัวเองดูแข็งมากและผู้ป่วยไม่สามารถแสดงความรู้สึกและการแสดงออกด้วยการแสดงออกทางสีหน้าได้ใบหน้าของผู้ได้รับผลกระทบอาจดูแปลกประหลาดหรือเป็นธรรมชาติต่อบุคคลภายนอก ในทำนองเดียวกันผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากMöbius syndrome เนื่องจากรู้สึกไม่สบายเมื่อรับประทานอาหารและของเหลวและไม่ต้องการความช่วยเหลือในการทำเช่นนั้นบ่อยครั้ง นอกจากนี้ยังไม่สามารถขยับดวงตาไปด้านข้างได้อีกต่อไปดังนั้นจึงมีข้อ จำกัด มากมายในชีวิตประจำวันของผู้ได้รับผลกระทบ ไม่ใช่เรื่องแปลกที่การแสดงออกทางสีหน้าของผู้ป่วยจะถูกมองว่าไม่เป็นมิตรจนอาจเกิดปัญหาทางสังคมซึ่งอาจนำไปสู่ ดีเปรสชัน หรือข้อร้องเรียนทางจิตใจอื่น ๆ ความยากลำบากในการพูดหรือปัญหาในการกลืนอาจเกิดขึ้นจากMöbius syndrome ซึ่งจะทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลง ไม่ใช่เรื่องแปลกที่ดวงตาจะแห้งและเกิดอาการตาเหล่ น่าเสียดายที่การรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ไม่สามารถทำได้ ผู้ประสบภัยขึ้นอยู่กับกล้ามเนื้อ การโยกย้าย เนื่องจากโรคMöbius นอกจากนี้ความรู้สึกไม่สบายทางสังคมสามารถ นำ การล้อเล่นหรือกลั่นแกล้งโดยเฉพาะในเด็ก
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
หากสังเกตเห็นความผิดปกติทางสายตาหรือตำหนิในทารกแรกเกิดสูติแพทย์จะเริ่มการตรวจสอบเบื้องต้นเพื่อหาสาเหตุ สังเกตเห็นการขาดนิ้วหรือนิ้วเท้าในระหว่างขั้นตอนการคลอดและตรวจสอบโดยแพทย์ทันที ความผิดปกติของ ลิ้น เป็นลักษณะของMöbius syndrome และยังสังเกตเห็นได้ในระหว่างการตรวจทารกแรกเกิดครั้งแรก หากมีความผิดปกติของดวงตาความผิดปกติทางพฤติกรรมหรือสัญญาณของอัมพาตทารกแรกเกิดต้องได้รับการดูแลจากแพทย์ การแสดงออกทางสีหน้าถือเป็นสัญญาณของโรคที่ต้องได้รับการชี้แจง หากมีปัญหาในการให้อาหารหรือความผิดปกติทั่วไปจำเป็นต้องพบแพทย์ หากมีความล่าช้าหรือข้อ จำกัด ที่รุนแรงในพัฒนาการและการเจริญเติบโตต่อไปจำเป็นต้องไปพบแพทย์ การพูดผิดปกติปัญหาเกี่ยวกับการกลืนหรือไม่สามารถถือได้ น้ำลาย ใน ปาก เป็นสัญญาณของความผิดปกติที่จำเป็นต้องได้รับการรักษา การเรียนรู้ ความล่าช้าและการขาดปฏิสัมพันธ์ทางสังคมควรปรึกษาแพทย์ Möbius syndrome สร้างภาระหนักให้กับสมาชิกในครอบครัวทุกคน ด้วยเหตุนี้พวกเขาจึงควรได้รับข้อมูลอย่างเพียงพอเกี่ยวกับโรคและทางเลือกของผู้ป่วย หากเริ่มการรักษาตั้งแต่เนิ่น ๆ สามารถบันทึกความสำเร็จและความก้าวหน้าที่ดีที่สุดสำหรับผู้ป่วยภายใต้สภาวะที่เหมาะสม
การรักษาและบำบัด
ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับผู้ป่วยโรคเมอบิอุส กลุ่มอาการนี้ได้รับการรักษาตามอาการอย่างหมดจด ในช่วงแรกเกิดอาการนี้ การรักษาด้วย มุ่งเน้นไปที่การรักษาคุณค่าทางโภชนาการเป็นหลัก ขวดพิเศษมีไว้สำหรับวัตถุประสงค์นี้ หากไม่สามารถรักษาคุณค่าทางโภชนาการได้ด้วยสิ่งเหล่านี้ เอดส์แพทย์ใช้ท่อให้อาหาร ในกรณีส่วนใหญ่การมีส่วนร่วมในช่วงต้น กายภาพบำบัด และ การบำบัดการพูด ยังเป็นส่วนหนึ่งของการรักษาของผู้ป่วย เหล่านี้ มาตรการนอกเหนือจากทักษะยนต์ขั้นต้นและ การประสานปรับปรุงการพูดและความสามารถของผู้ได้รับผลกระทบในการดูดซึมอาหาร ผ่าตัด โซลูชั่น มีไว้เพื่อแก้ไขตาเหล่ ขั้นตอนการผ่าตัดยังสามารถแก้ไขความผิดปกติของแขนขาและขากรรไกรหากจำเป็น ในบางสถานการณ์กล้ามเนื้อเพิ่มเติม การรับสินบน สามารถทำได้เพื่อให้ผู้ป่วยเคลื่อนไหวใบหน้าได้มากขึ้น ชีวิตที่ไม่มีความสามารถในการเคลื่อนไหวทางสีหน้าเกี่ยวข้องกับการปฏิเสธและการกีดกันทางสังคม การปฏิเสธนี้สามารถส่งเสริมโรคทุติยภูมิทางจิตใจ เพื่อหลีกเลี่ยงผลสืบเนื่องเช่นนี้กล้ามเนื้อ การโยกย้าย ควรหาให้เร็วที่สุด นอกจากนี้ผู้ป่วยสามารถแนะนำการสนับสนุนทางจิตอายุรเวชได้ การสนับสนุนนี้ การรักษาด้วย ขั้นตอนนี้ช่วยให้ผู้ป่วยสามารถจัดการกับการปฏิเสธทางสังคมได้อย่างดีเยี่ยมและทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้น ในฐานะที่เป็นอาการที่เกิดขึ้นกับกลุ่มอาการของโรคค่อนข้างหายาก สูญเสียการได้ยิน หรืออาการหูหนวกสามารถรักษาตามอาการได้ ตัวอย่างเช่นผู้ป่วยอาจได้รับ รากฟันเทียม หรือการได้ยินอื่น ๆ เอดส์.
Outlook และการพยากรณ์โรค
Möbius syndrome เกี่ยวข้องกับอัมพาตของใบหน้า อายุขัยมักจะไม่ลดลง แต่ความเป็นอยู่จะลดลงอย่างมากเนื่องจากไม่มีการแสดงออกทางสีหน้า บุคคลที่ได้รับผลกระทบสามารถ นำ ชีวิตปกติ หากพวกเขาได้รับการรักษาทางการแพทย์มักจะไม่มีการร้องเรียนทางกายภาพอีกต่อไปอย่างไรก็ตามในแต่ละกรณีMöbius syndrome เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของนิ้วและมือหรือ สูญเสียการได้ยิน และความผิดปกติของหู การพยากรณ์โรคที่แน่นอนขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการ นอกจากนี้โรคที่อาจเกิดร่วมกันเช่น Poland syndrome หรือ Kallmann syndrome ก็มีบทบาท Möbius syndrome ทำให้การเข้าสังคมเป็นเรื่องยากและทำได้ นำ การขาดความนับถือตนเองและปัญหาอื่น ๆ ในบุคคลที่ได้รับผลกระทบ ผู้ป่วยบางรายเกิดความเจ็บป่วยทางจิตเช่น ดีเปรสชัน or ความผิดปกติของความวิตกกังวล. เป็นผลให้คุณภาพชีวิตลดลงอย่างมาก การพยากรณ์โรคที่แน่นอนสามารถกำหนดได้โดยผู้เชี่ยวชาญด้านโรคประจำตัว นอกจากความรุนแรงของโรคและความผิดปกติอื่น ๆ ที่เกิดขึ้นเช่นรอยโรคหรือความผิดปกติของกล้ามเนื้อตาแล้วยังต้องคำนึงถึงสภาพแวดล้อมของผู้ป่วยด้วย ยิ่งผู้ป่วยได้รับการสนับสนุนจากเพื่อนและครอบครัวมากเท่าไหร่โอกาสที่จะมีชีวิตที่ปราศจากอาการก็จะยิ่งดีขึ้นเท่านั้น
การป้องกัน
Möbius syndrome เกิดจากการพัฒนาที่ผิดปกติของกะโหลก เส้นประสาท. อย่างไรก็ตามสิ่งที่ทำให้เกิดความผิดปกตินี้ในระยะตัวอ่อนยังไม่ได้รับการชี้แจงอย่างแน่ชัด ดังนั้นยกเว้นทั่วไป การตั้งครรภ์ คำแนะนำเช่นการละเว้นจากสารอันตรายไม่มีการป้องกัน มาตรการ มีไว้สำหรับอาการที่ซับซ้อน
การติดตามผล
บุคคลที่ได้รับผลกระทบมักจะไม่มีความพิเศษหรือโดยตรง มาตรการ ของ aftercare สำหรับMöbius syndrome ในตอนแรกควรติดต่อแพทย์ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันไม่ให้อาการแย่ลงไปอีกและป้องกันไม่ให้เกิดภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ เนื่องจากลักษณะทางพันธุกรรมของโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบควรได้รับการตรวจและให้คำปรึกษาทางพันธุกรรมหากต้องการมีบุตรเพื่อป้องกันการกลับเป็นซ้ำของกลุ่มอาการ การวินิจฉัยตั้งแต่เนิ่นๆมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคนี้ต่อไป ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการสนับสนุนที่ครอบคลุมในชีวิตประจำวันของพวกเขาด้วยการดูแลและช่วยเหลือจากครอบครัวของพวกเขาเองมีผลดีอย่างมากต่อการดำเนินโรคต่อไป ในทำนองเดียวกันการสนทนาที่เต็มไปด้วยความรักและเข้มข้นเป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อให้จิตใจปั่นป่วนหรือแม้กระทั่ง ดีเปรสชัน สามารถป้องกันได้ หากผู้ที่ได้รับผลกระทบมีปัญหาในการได้ยินการได้ยิน เอดส์ ที่สามารถบรรเทาสิ่งเหล่านี้ได้ควรใช้ไม่ว่าในกรณีใด ๆ การสนับสนุนอย่างเข้มข้นสำหรับเด็กที่ได้รับผลกระทบเป็นสิ่งที่จำเป็นในโรงเรียนเนื่องจากโรคเมอบิอุส โรคนี้มักไม่ทำให้อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบลดลง
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
Möbius syndrome ยังไม่สามารถรักษาได้ด้วยสาเหตุ ดังนั้นมาตรการช่วยเหลือตนเองจึงมุ่งเน้นไปที่การสนับสนุนตามอาการ การรักษาด้วย. ผู้ปกครองของเด็กที่ได้รับผลกระทบต้องแน่ใจว่าได้รับอาหารตามปกติ สิ่งนี้สามารถทำได้โดยใช้ขวดพิเศษ แต่ยังใช้มาตรการกระตุ้นให้เด็กกิน กุมารแพทย์สามารถให้คำแนะนำและความช่วยเหลือแก่ผู้ปกครองเพื่อให้แน่ใจว่ามีโภชนาการ เมื่อได้สิ่งนี้แล้วเด็กก็มักจะต้องการเช่นกัน การบำบัดการพูด. การฝึกพูดตามเป้าหมายสนับสนุนมาตรการทางการแพทย์และในหลาย ๆ กรณียังช่วยให้เด็กสามารถดูดซึมอาหารได้ หากมีอาการตาเหล่ต้องผ่าตัดรักษา หลังจากนั้นเด็กต้องพักผ่อนและทำใจให้สบาย อาจมีการระบุการบำบัดแบบประคับประคองทั้งนี้ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ มาตรการที่ผู้ปกครองสามารถทำได้เพื่อบรรเทาความผิดปกติทางสายตาขึ้นอยู่กับความรุนแรงของกลุ่มอาการ โดยหลักการแล้วเด็กไม่ควรสัมผัสกับสิ่งเร้าที่รุนแรงเช่นแสงแดดโดยตรงหรือสารอันตรายใด ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งในวันและสัปดาห์หลังการผ่าตัดดวงตาจะต้องได้รับการปกป้อง มิฉะนั้นอาจเกิดการติดเชื้อและภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ แม้จะมีมาตรการทั้งหมด แต่Möbius syndrome ก็เป็นโรคร้ายแรงที่มักเกี่ยวข้องกับความรู้สึกไม่สบายทางจิตใจ หากเด็กมีปมด้อยหรือแสดงความผิดปกติอื่น ๆ อันเป็นผลมาจากโรคขอแนะนำให้รับคำปรึกษาด้านการรักษา
