Persistent hyperplastic primary vitreus (PHPV) เป็นโรคตาที่มีมา แต่กำเนิดและเป็นกรรมพันธุ์ โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของพัฒนาการของตัวอ่อนที่ทำให้น้ำเลี้ยงตัวอ่อนยังคงมีอยู่และกลายเป็นไฮพลาสติก ตัวเลือกการรักษามักจะสอดคล้องกับการผ่าตัด
Hyperplastic Primary vitreous คืออะไร?
น้ำเลี้ยงคอร์ปัสเป็นที่รู้จักกันว่าน้ำเลี้ยงร่างกาย เป็นโครงสร้างที่เป็นวุ้นและโปร่งแสงระหว่างเลนส์และเรตินา ด้วยรูปร่างที่ยืดหยุ่นน้ำเลี้ยงจะรักษาแรงกดดันต่อโครงสร้างโดยรอบ โครงสร้างทางกายวิภาคประกอบไปด้วยเครือข่ายเส้นใยละเอียดที่ทำหน้าที่เป็นที่เก็บของน้ำเลี้ยงอารมณ์ขัน น้ำวุ้นตาอาจได้รับผลกระทบจากโรคต่างๆ หนึ่งในนั้นคือ PHPV ซึ่งเป็นน้ำเลี้ยงหลักของไฮเปอร์พลาสติกแบบถาวร ความพิการ แต่กำเนิดนี้เป็นโรคจากกลุ่มความผิดปกติ แต่กำเนิดที่หายาก โรคมีอยู่สองรูปแบบ: ตัวแปรด้านหน้าและตัวแปรหลัง ตัวแปรด้านหน้าเป็นเรื่องปกติมากขึ้น Persistent hyperplastic primary vitreus (PHPV) บางครั้งถูกอ้างถึงโดยคำพ้องความหมายโครงสร้างหลอดเลือดของทารกในครรภ์แบบถาวร (PFVS) คำพ้องความหมายอื่นในวรรณคดีทางคลินิกคือคำว่า PHPV syndrome ความผิดปกติ แต่กำเนิดจะแสดงออกมาในช่วงแรกเกิด ไม่ทราบรายละเอียดความชุกของความผิดปกติ
เกี่ยวข้องทั่วโลก
ในช่วงระยะตัวอ่อนน้ำเลี้ยงหลักจะพัฒนาขึ้น โครงสร้างนี้รวมถึงไฮยาลอยด์ เส้นเลือดแดง ระบบนอกเหนือจาก tunica vasculosa lentis น้ำเลี้ยงหลักไม่คงอยู่ แต่ถดถอย ในผู้ป่วยที่มีน้ำเลี้ยงชั้นต้นไฮเปอร์พลาสติกแบบถาวรจะไม่มีการถดถอยของน้ำเลี้ยงหลักของตัวอ่อน ดังนั้น PHPV จึงเป็นความผิดปกติของพัฒนาการของตัวอ่อน ในตัวแปรด้านหน้าส่วนที่เก็บรักษาไว้จะพัฒนาเป็นแผ่นงาน เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน. ดังนั้นตัวแปรนี้จึงเกี่ยวข้องกับ hyperplasia ในระยะเอ็มบริโอเรตินาของดวงตาจะก่อตัวจากท่อประสาท เลนส์ตา เยื่อบุผิว เกิดขึ้นจากพื้นผิว ectoderm เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ตัวอย่างเช่นดวงตาถูกสร้างขึ้นจาก mesoderm ความผิดปกติของพัฒนาการของตัวอ่อนในดวงตาอาจได้รับการสนับสนุนจากสารเคมี noxae รังสีไอออไนซ์หรือการติดเชื้อ ในน้ำเลี้ยงชั้นต้นไฮเปอร์พลาสติกแบบต่อเนื่องสาเหตุหลักคือความบกพร่องทางพันธุกรรม การถ่ายทอดทางพันธุกรรมคือ X-linked, autosomal dominant หรือ autosomal recessive
หรือถอยอัตโนมัติ ผู้ชายที่ได้รับผลกระทบจะถ่ายทอดความผิดปกตินี้ไปยังลูกสาวทุกคนโดยลูกสาวเป็นพาหะและส่งต่อความผิดปกตินี้ด้วยความน่าจะเป็น 50 เปอร์เซ็นต์
อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ
อาการแรกของ persistent hyperplastic primary vitreus (PHPV) จะปรากฏขึ้นไม่ช้ากว่าในช่วงต้น ในวัยเด็ก. เนื้อเยื่อเกี่ยวพัน แผ่นเปลือกโลกเกิดขึ้นในระหว่างการพัฒนาตัวอ่อน แผ่นสีขาวอยู่ด้านหลัง นักเรียน. ซึ่งจะทำให้ผู้ป่วย นักเรียน ปรากฏเป็นสีขาวซึ่งเรียกอีกอย่างว่า leukocoria หรือ amaurotic cat's eye การเปลี่ยนแปลงใน นักเรียน พื้นที่ส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในเลนส์ เนื้อเยื่อไขมัน ถูกฝากและ กระดูกอ่อน ก่อตัวขึ้นรอบ ๆ เลนส์ เกิดกระบวนการแผลเป็นหลายครั้ง ซิเลียรีวิลลี่เริ่มบิดเบี้ยวและปรากฏในบริเวณรูม่านตา เนื่องจากจอประสาทตาได้รับผลกระทบเช่นกันความแปรปรวนของโรคด้านหน้านี้อาจส่งผลให้สูญเสียการมองเห็นที่ไม่เคยมีมาก่อนซึ่งความรุนแรงจะขึ้นอยู่กับขอบเขตของ ม่านตา. ในบางครั้งจะเห็นเยื่อหุ้มต้อกระจกทำให้เลนส์กลายเป็นเยื่อขุ่น ทั้งหมด เนื้อเยื่อไขมัน เนื้องอกในบริเวณเลนส์เรียกว่า pseudophakia lipomatosa ตามีการเจริญเติบโตช้าลงเมื่อเจริญเติบโต บ่อยครั้งที่มีความผิดปกติของการไหลออกของอารมณ์ขันในน้ำเพิ่มเติมซึ่งอาจส่งผลให้เกิด hydrophthalmos Hydrophthalmos อาจพัฒนาเป็น โรคต้อหิน กับ การปิดตา.
การวินิจฉัยและหลักสูตรของโรค
ผู้ป่วยที่มีน้ำเลี้ยงชั้นต้น hyperplastic ต่อเนื่องมักจะได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็ก นอกจากประวัติและประวัติครอบครัวแล้ว ทอง-มาตรฐาน เสียงพ้น การตรวจสอบมีบทบาทในการตรวจสอบ PHPV ในบางกรณีการวินิจฉัยภาพอาจบ่งบอกถึงโรคได้แล้วเช่นในกรณีของแผ่นเนื้อเยื่อเกี่ยวพันที่มองเห็นได้ชัดเจนที่ด้านหน้าของเลนส์อย่างไรก็ตามในกรณีนี้ความผิดปกติอื่น ๆ เช่นเดียวกับเนื้องอกเช่น retinoblastoma จะต้องได้รับการพิจารณาสำหรับ การวินิจฉัยแยกโรค. การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วย PHPV ขึ้นอยู่กับการมีส่วนร่วมของจอประสาทตา
ภาวะแทรกซ้อน
สำหรับการรักษา hyperplastic primary vitreous (PHPV) แบบถาวรปัจจุบันยังไม่มี การรักษาด้วย นั่นแสดงถึงคำมั่นสัญญา มีการสูญเสียการมองเห็นหรือการสูญเสียการมองเห็นอยู่เสมอ อย่างไรก็ตามในกรณีที่มีภาวะแทรกซ้อนควรทำการผ่าตัดรักษาทันที ภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อยคือ ม่านตา และ dysplasia ของจอประสาทตา โดยไม่ต้องรักษา ม่านตา สามารถ นำ ไปยัง การปิดตา. อย่างไรก็ตามในหลาย ๆ กรณีจะดำเนินไปโดยไม่มีอาการจึงมักไม่สามารถรับรู้ได้ในทันที อย่างไรก็ตามในบางครั้งจะมีการรับรู้จุดจุดสีหรือแสงกะพริบ หากเกิดฝนที่ตกลงมา (sooty rain) การตกเลือดจะเกิดขึ้นในน้ำวุ้นตาซึ่งจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดอย่างรวดเร็ว การปิดตา. ในกรณีเหล่านี้ต้องเปลี่ยนน้ำเลี้ยงทั้งตัว อาการอื่น ๆ ของการปลดจอประสาทตาอาจรวมถึงการสูญเสียลานสายตาหรือการรับรู้สภาพแวดล้อมที่ผิดเพี้ยน ภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมของ PHPV คือสิ่งที่เรียกว่า dysplasia ของจอประสาทตา ในกรณีนี้จอประสาทตาผิดรูปแบบ บุคคลที่ได้รับผลกระทบจะเห็นแสงวาบและจุดที่ริบหรี่ ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดโรคจอประสาทตาเสื่อมยังนำไปสู่การหลุดลอกของจอประสาทตา ใน PHPV ยังมี microphthalmos นี่คือตาที่เล็กเกินไป ในทางกลับกันความจริงนี้สามารถ นำ เพื่อขัดขวางการไหลออกของอารมณ์ขันในน้ำ ดังนั้นภาวะแทรกซ้อนเพิ่มเติมของ PHPV อาจเป็น hydrophthalmos ที่มีความดันลูกตาเพิ่มขึ้น (โรคต้อหิน) ซึ่งหากไม่ได้รับการรักษามักเป็นสาเหตุของการตาบอด
คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด
โรคนี้ต้องได้รับการรักษาโดยแพทย์ไม่ว่ากรณีใด ๆ มันไม่ได้เกิดขึ้นเพื่อการรักษาตัวเองและไม่ได้ช่วยให้ข้อร้องเรียนดีขึ้น ความรู้สึกไม่สบายสามารถขจัดออกได้ด้วยการผ่าตัดเท่านั้นดังนั้นจึงจำเป็นต้องไปพบแพทย์เสมอ ควรปรึกษาแพทย์เมื่อมีอาการไม่สบายตาเช่นเมื่อผู้ได้รับผลกระทบมีอาการรุนแรง ความบกพร่องทางสายตา หรือเมื่อจอประสาทตาหลุดออก การร้องเรียนทางสายตายังสามารถเกิดขึ้นได้ในภายหลัง ในกรณีที่เลวร้ายที่สุดผู้ป่วยต้องทนทุกข์ทรมานจากการตาบอดอย่างสมบูรณ์ ดังนั้นหากจู่ๆมีการร้องเรียนทางสายตาโดยไม่มีเหตุผลใด ๆ และไม่หายไปเองควรปรึกษาแพทย์เสมอ ตามกฎแล้วโรคนี้สามารถวินิจฉัยได้โดย จักษุแพทย์แม้ว่าการรักษามักจะเกี่ยวข้องกับการพักรักษาตัวในโรงพยาบาล อายุขัยมักไม่ลดลงจากโรคนี้
การรักษาและบำบัด
เป็นเหตุแห่ง การรักษาด้วย ไม่สามารถใช้ได้สำหรับผู้ป่วยที่มี PHPV ความผิดปกติของพัฒนาการเกิดขึ้นแล้วและยังเป็นพันธุกรรมอีกด้วย ดังนั้นการบำบัดเชิงสาเหตุยังคงไม่เป็นปัญหาตราบเท่าที่ ยีน การรักษาด้วย การรักษาไม่ได้รับการอนุมัติตามกฎข้อบังคับ การสูญเสียการมองเห็นที่เกิดขึ้นในผู้ป่วยไม่สามารถรักษาได้อย่างมีแนวโน้ม ตัวเลือกการรักษาตามอาการยังมี จำกัด จุดเน้นของการบำบัดคือการป้องกันภาวะแทรกซ้อน เพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนอาจจำเป็นต้องใช้ขั้นตอนที่รุกรานเช่นการผ่าตัด นอกจากนี้นักวิทยาศาสตร์บางคนสนับสนุนว่าการแทรกแซงการผ่าตัดอาจสามารถรักษาสถานะปัจจุบันของการมองเห็นได้ หากเป็นกรณีนี้การผ่าตัดจะป้องกันการสูญเสียการมองเห็นโดยอัตโนมัติ นอกจากนี้ยังมีการระบุการผ่าตัดในบริบทอื่น ๆ แม้ว่าการสูญเสียการมองเห็นจะเกิดขึ้นในตาข้างเดียว แต่ขั้นตอนการบุกรุกจะช่วยปรับปรุงสถานการณ์ของผู้ป่วยได้ ตามกฎแล้วดวงตาสามารถรักษาได้โดยการแทรกแซงการผ่าตัด ดังนั้นในด้านเครื่องสำอางจึงไม่มีการด้อยค่ามากเกินไป เนื่องจากใบหน้ามีบทบาทของบัตรโทรศัพท์ในความสัมพันธ์ระหว่างบุคคลการถนอมดวงตาที่แม้จะกลายเป็นสิ่งที่ไม่สามารถใช้งานได้อย่างสมบูรณ์จึงเป็นที่นิยมในการลบออกทั้งหมด
aftercare
เนื่องจากไม่สามารถรักษาต่อเนื่อง hyperplastic primary vitreous (PHPV) ได้ในกรณีส่วนใหญ่จึงมักไม่มีการติดตามดูแลผู้ป่วย ผู้ป่วยต้องเรียนรู้ที่จะรับมือกับการมองเห็นที่ลดลง ข้อยกเว้นคือเมื่อทำการผ่าตัดในน้ำวุ้นตาเพื่อรักษาวิสัยทัศน์อย่างน้อยบางส่วนหลังจากขั้นตอนการผ่าตัดผู้ป่วยจะได้รับการนัดหมายเพื่อตรวจติดตามผลโดย จักษุแพทย์. ในการนัดหมายติดตามผลแพทย์จะตรวจสอบว่าน้ำวุ้นตาที่ผ่าตัดหายไปแล้วอีกครั้งหรือไม่และอาจมีภาวะแทรกซ้อนจากการผ่าตัด นอกจากนี้ผู้ป่วยต้องใช้เวลา ยาหยอดตา อย่างสม่ำเสมอเพื่อป้องกันไม่ให้ตาที่ผ่าตัดแห้ง การเสื่อมสภาพของการมองเห็นอาจกลายเป็นภาระทางจิตใจหาก PHPV เกิดขึ้นช้ามาก ในวัยเด็ก. ในกรณีเช่นนี้ขอแนะนำให้ผู้ปกครองขอความช่วยเหลือด้านการรักษาสำหรับบุตรหลานของตน ในการบำบัดเด็ก ๆ สามารถเรียนรู้วิธีรับมือกับชีวิตประจำวันแม้จะมีการมองเห็นที่ลดลง แต่พ่อแม่และสมาชิกในครอบครัวก็เรียนรู้วิธีสนับสนุนเด็กด้วยเช่นกัน ชีวิตเกือบปกติเป็นไปได้ในหลาย ๆ กรณีแม้จะมีความผิดปกติของน้ำเลี้ยง
Outlook และการพยากรณ์โรค
เพราะว่าตา สภาพ เรียกว่า persistent hyperplastic primary vitreous - หรือ PHPV เรียกสั้น ๆ ว่าเป็นกรรมพันธุ์และกรรมพันธุ์ความผิดปกติของพัฒนาการของตัวอ่อนนี้สามารถแก้ไขได้ในภายหลังโดยการผ่าตัดเท่านั้น ใน PHPV ร่างกายของวุ้นตาจะได้รับผลกระทบ ความผิดปกตินี้ค่อนข้างหายาก อย่างไรก็ตามมันเกิดขึ้นในสองรูปแบบที่แตกต่างกัน ตัวแปรด้านหน้าของกลุ่มอาการ PHPV คืออาการที่เกิดขึ้นบ่อยกว่า ผลของมันจะปรากฏชัดเจนในวัยเด็กหรือในช่วงปีแรก ๆ ของ ในวัยเด็ก. การพยากรณ์โรคของกลุ่มอาการ PHV ขึ้นอยู่กับความรุนแรงของความเสียหายของน้ำวุ้นตาและหลักสูตรหรือการรักษาที่เริ่มต้น คำถามที่สำคัญเกี่ยวกับแนวโน้มคือว่าเรตินามีส่วนเกี่ยวข้องหรือไม่และในระดับใด เป็นปัญหาที่ไม่มีทางเลือกอื่นในการรักษายกเว้นการผ่าตัดรักษา การผ่าตัดมักเป็นการรักษาทางเลือกสำหรับภาวะแทรกซ้อนเช่นการหลุดลอกของจอประสาทตาหรือโรคจอประสาทตาเสื่อม การดำเนินการดังกล่าวต่อดวงตาแสดงถึงภาวะฉุกเฉิน มาตรการ ต่อต้านการตาบอดที่ใกล้เข้ามา การมองเห็นอาจหายไปเนื่องจาก โรคต้อหิน. การป้องกันนี้เป็นเป้าหมายของการผ่าตัด หากผ่าตัดป้องกัน มาตรการ ถูกนำไปใช้จริง สภาพ สามารถรักษาได้เป็นเวลานาน ในกรณีของโรคน้ำวุ้นตาอันดับต้น ๆ ที่เกิดขึ้นอย่างต่อเนื่องวงการแพทย์ก็มีความหวังเช่นนั้น ยีน การบำบัดอาจเป็นทางเลือกในการรักษาในที่สุด สิ่งนี้อาจช่วยปรับปรุงการพยากรณ์โรคได้อย่างมีนัยสำคัญ
การป้องกัน
hyperplastic primary vitreus (PHPV) แบบถาวรสามารถป้องกันได้โดยเฉพาะ การให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ระหว่างขั้นตอนการวางแผนครอบครัว โดยเฉพาะอย่างยิ่งผู้ชายที่ได้รับผลกระทบอย่างน้อยควรตระหนักว่าพวกเขากำลังส่งต่อโรคนี้ไปยังลูก ๆ
สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง
Persistent hyperplastic primary vitreus (PHPV) คือไฟล์ สภาพ ที่สามารถรักษาให้หายได้ด้วยการรักษาทางการแพทย์เท่านั้น ในชีวิตประจำวัน PHPV แสดงออกมาจากความรู้สึกไม่สบายตาตัวอย่างเช่นการลดลงของการมองเห็นหรือการหลุดออกของเรตินา เพื่อหลีกเลี่ยงการตาบอดอย่างสมบูรณ์สิ่งสำคัญคือต้องใส่ใจกับสัญญาณเหล่านี้ การตรวจสุขภาพจะแสดงให้เห็นว่าเป็นโรคจริงหรือไม่และมีทางเลือกในการรักษาอะไรบ้าง การปฏิบัติตามคำแนะนำของแพทย์สามารถป้องกันปัญหาได้หรืออย่างน้อยก็เลื่อนออกไป บ่อยครั้งทางออกที่ดีที่สุดคือการผ่าตัด PHPV เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมดังนั้นจึงขอแนะนำให้ทราบอย่างแน่ชัดเกี่ยวกับโรคนี้เมื่อวางแผนครอบครัว บ่อยครั้งที่เด็ก ๆ ได้รับผลกระทบจากโรคนี้อยู่แล้วดังนั้นผู้ปกครองควรแจ้งให้ตัวเองทราบล่วงหน้าเกี่ยวกับการผ่าตัด มาตรการ ที่เป็นไปได้ สำหรับชีวิตประจำวันนั้นไม่มีคำแนะนำในการจัดการกับ PHPV มากนัก จากระดับหนึ่งของโรคผู้ที่ได้รับผลกระทบจะอ่านหรือดูสิ่งอื่นได้ยาก จากนั้นพวกเขาสามารถใช้สายตาได้ง่าย แต่การพักผ่อนในชีวิตประจำวันทำเพียงเพื่อบรรเทาสถานการณ์และไม่ทำให้สถานการณ์ดีขึ้น
