Polycythaemia Vera: สาเหตุอาการและการรักษา

Polycythaemia vera เป็นความผิดปกติของ myeloproliferative ที่เกี่ยวข้องกับการผลิตมากเกินไป เลือด เซลล์และเป็นผลให้เพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดอุดตัน ด้วยอุบัติการณ์ 1 ถึง 2 รายต่อประชากร 100,000 คนต่อปี polycythaemia vera เป็นโรคซินโดรมิกที่หายาก

polycythaemia vera คืออะไร?

Polycythaemia vera เป็นความผิดปกติของ myeloproliferative เรื้อรังซึ่งมีการสังเคราะห์เพิ่มขึ้นทั้งหมด เลือด เซลล์โดยเฉพาะ เม็ดเลือดแดงใน ไขกระดูก. อันเป็นผลมาจากการผลิตมากเกินไปที่ก้าวหน้าและไม่สามารถย้อนกลับได้นี้มีการเพิ่มขึ้นของ ฮี (เซลลูลาร์ เลือด ส่วนประกอบ) และความหนืดของเลือด (ความหนืด) ซึ่งนำไปสู่ความผิดปกติของจุลภาคและความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของเหตุการณ์ลิ่มเลือดอุดตัน นอกจากนี้สองขั้นตอนทางคลินิกยังมีความแตกต่างกันในภาวะ polycythaemia vera ขั้นตอนแรกมีลักษณะเฉพาะคือการสังเคราะห์เม็ดเลือดแดงที่เพิ่มขึ้นเช่นเดียวกับการสร้างเม็ดเลือดแดง (เพิ่มจำนวนเม็ดเลือดแดง) และอาจไม่มีอาการอย่างสมบูรณ์ ระยะปลายที่ก้าวหน้ามีลักษณะเป็นพังผืดในไขกระดูกทุติยภูมิที่มีเม็ดเลือดและม้ามโต ในทำนองเดียวกัน polycythaemia vera สามารถพัฒนาเป็น myelodysplasia ซึ่งเม็ดเลือดจะถูกยึดครองมากขึ้นโดยเซลล์ต้นกำเนิดที่กลายพันธุ์หรือ myeloid เฉียบพลัน โรคมะเร็งในโลหิต.

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุที่แน่นอนของ ภาวะเลือดคั่ง vera ยังไม่ได้รับการพิจารณาและอาจขึ้นอยู่กับการเปลี่ยนแปลงการกลายพันธุ์ของเซลล์ต้นกำเนิดที่ยังไม่ได้รับการบันทึกอย่างสมบูรณ์และสามารถกำหนดรายละเอียดเป็นเซลล์เฉพาะประเภทต่างๆได้ ดังนั้นในประมาณ 95 เปอร์เซ็นต์ของบุคคลที่ได้รับผลกระทบจึงสามารถตรวจพบการกลายพันธุ์ของจุด JAK2V617F ซึ่งนำไปสู่การแลกเปลี่ยนวาลีนของกรดอะมิโนกับฟีนิลอะลานีนและทำให้อัตราการแบ่งตัวที่เพิ่มขึ้นของเซลล์ที่ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะ ใน 2 ถึง 3 เปอร์เซ็นต์พบว่ามีการกลายพันธุ์ของ JAK2 ที่เทียบเคียงกันได้ใน exon 12 (ส่วนดีเอ็นเอการเข้ารหัสกรดอะมิโน) เนื่องจากการกลายพันธุ์เหล่านี้ยังเกิดขึ้นในกลุ่มอาการ myeloproliferative อื่น ๆ เช่นภาวะเกล็ดเลือดต่ำที่จำเป็นและ myelofibrosis หลักปัจจัยกระตุ้นที่เป็นไปได้เช่นสารพิษ (รวมถึง เบนซิน), การแผ่รังสีไอออไนซ์และการมีส่วนร่วมของอีกสิ่งหนึ่งที่ยังไม่ทราบแน่ชัด ยีน นอกจากนี้ยังมีการหารือเกี่ยวกับการกลายพันธุ์

อาการข้อร้องเรียนและสัญญาณ

Polycythaemia vera มีลักษณะการผลิตเซลล์เม็ดเลือดแดงมากเกินไป (เม็ดเลือดแดง). เป็นผลให้เลือดข้นและคุณสมบัติในการไหลของเลือดลดลง ปัญหาการไหลเวียนโลหิตที่เกี่ยวข้องอาจทำให้เกิดอาการต่างๆ Polycythaemia vera มักเริ่มต้นอย่างร้ายกาจดังนั้นผู้ป่วยจำนวนมากเริ่มมีอาการเพียงเล็กน้อย ความผิดปกติของการไหลเวียนโลหิต ในมือและเท้าเป็นอาการที่พบได้บ่อย ในทำนองเดียวกันการเปลี่ยนสีสีน้ำเงิน (ตัวเขียว) ของริมฝีปากเกิดขึ้นเนื่องจากการขาด ออกซิเจน จัดหา. ในทางกลับกันใบหน้าแขนและขาจะแสดงสีแดงของ ผิว. โดยเฉพาะอย่างยิ่งหลังจากสัมผัสกับ น้ำผู้ป่วยหลายรายที่มีภาวะ polycythaemia vera บ่นว่ามีอาการคัน สิ่งนี้เรียกอีกอย่างว่าอาการคันจากน้ำ ที่เรียกว่า erythromelalgia เป็นอาการเฉพาะของโรคเลือดที่เป็นมะเร็ง มีลักษณะเฉพาะด้วยความเจ็บปวดและความร้อนสูงเกินไปอย่างกะทันหันและทำให้เท้าและ / หรือมือแดงขึ้น ปริมาณที่เพิ่มขึ้นของ เม็ดเลือดแดง อาจเพิ่มเติม นำ ไปยัง เวียนหัว, เลือดกำเดาไหล, การรบกวนทางสายตาหรือเสียงในหู เนื่องจากคุณสมบัติการไหลเวียนของเลือดที่เปลี่ยนแปลงไปจึงมีความเสี่ยงเพิ่มขึ้นของหลอดเลือดด้วยเช่นกัน การอุด เนื่องจากเลือดอุดตัน (ลิ่มเลือดอุดตัน) หรือเส้นเลือดอุดตัน ลดการไหลเวียนของเลือดไปที่ หลอดเลือดหัวใจในทางกลับกันนำไปสู่ความรู้สึกแน่นใน หน้าอก (โรคหลอดเลือดหัวใจตีบ pectoris) และยังเพิ่มความเสี่ยงของก หัวใจ โจมตี.

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ข้อสงสัยเบื้องต้นของ polycythaemia vera มักขึ้นอยู่กับเม็ดเลือดแดงที่สูงขึ้น ฮี,หรือ เฮโมโกลบิน ระดับใน การตรวจเลือด. นอกจากนี้ในหลาย ๆ กรณีของโรคยังมีเม็ดโลหิตขาวและเกล็ดเลือดเพิ่มขึ้นพร้อม ๆ กัน อีริโทรโพอีติน ระดับ (EPO ระดับ). ในระยะลุกลามของโรคความสงสัยสามารถพิสูจน์ได้จากม้ามโต การวินิจฉัยได้รับการยืนยันเพิ่มเติมโดยการตรวจพบการกลายพันธุ์ของจุด JAK2 (V617F) ที่แตกต่างกัน polycythaemia vera (primary erythrocytosis) ต้องแตกต่างจากเม็ดเลือดแดงทุติยภูมิเช่น ความเครียด erythrocytosis, erythrocytosis ของผู้สูบบุหรี่และเม็ดเลือดแดงที่เกิดจากการขาดออกซิเจนหรือ EPO- ผลิตเนื้องอกใน ตับ or ไตซึ่งโดดเด่นด้วยการยกระดับ EPO ระดับ ด้วยการวินิจฉัยและการควบคุมตั้งแต่เนิ่นๆ การรักษาด้วยโรคนี้มีการพยากรณ์โรคที่ดีโดยมีอายุขัยเฉลี่ยโดยประมาณแม้ว่าจะมีความก้าวหน้าอย่างต่อเนื่องก็ตาม หากปล่อยทิ้งไว้โดยไม่ได้รับการรักษา polycythaemia vera มีความสัมพันธ์กับความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นอย่างมากของเหตุการณ์ลิ่มเลือดอุดตัน (รวมถึง ละโบม, ลิ่มเลือดอุดตันและกล้ามเนื้อหัวใจตาย)

ภาวะแทรกซ้อน

ในโรคนี้ผู้ป่วยส่วนใหญ่ต้องทนทุกข์ทรมานจากการเพิ่มขึ้นอย่างมาก ปริมาณ ของเลือด นอกจากนี้ยังส่งผลให้ไฟล์ ผิวซึ่งอาจไม่เป็นที่พอใจโดยเฉพาะบนใบหน้าและทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ป่วยลดลงอย่างมาก เลือดเองก็มีความหนืดดังนั้นการแข็งตัวก็มักจะถูกรบกวนเช่นกัน สมอง ยังได้รับเลือดที่ไม่ถูกต้องซึ่งสามารถทำได้ นำ ความผิดปกติของบุคลิกภาพหรือ ชิงช้าอารมณ์. ในหลายกรณีผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากอาการรุนแรง อาการปวดหัว or เวียนหัว. เนื่องจากโรคนี้มีความเสี่ยง ละโบม or หัวใจ การโจมตีเพิ่มขึ้นอย่างมากเพื่อให้อายุขัยของผู้ป่วยลดลงอย่างมีนัยสำคัญ ในกรณีส่วนใหญ่ polycythaemia vera จะได้รับการรักษาด้วยความช่วยเหลือของยา ผู้ป่วยมักต้องรับประทานยาอย่างถาวรเพื่อลดความเสี่ยง ลิ่มเลือดอุดตัน. ไม่มีภาวะแทรกซ้อนหรือผลข้างเคียงใด ๆ เกิดขึ้น อาจเป็นไปได้ว่าอายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบจะลดลงเนื่องจาก polycythaemia vera นอกจากนี้การดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดียังส่งผลดีอย่างมากต่อการเกิดโรคนี้

เมื่อไหร่ควรไปหาหมอ?

การรบกวนและความผิดปกติของการไหลเวียนของเลือดควรนำเสนอต่อแพทย์ หากมีอาการใจสั่น เวียนหัวความอบอุ่นภายในหรือความรู้สึกผิดปกติของ ผู้สมัครที่ไม่รู้จัก ในบางพื้นที่ของร่างกายผู้ได้รับผลกระทบต้องการความช่วยเหลือ หากมีการรบกวนการรับรู้รู้สึกเสียวซ่าที่แขนขาชาหรือแพ้ง่ายควรปรึกษาแพทย์ การเปลี่ยนแปลงใน ผิว ลักษณะอาการคันหรือผื่นแดงควรนำเสนอต่อแพทย์ ถ้าเปิด บาดแผล ปรากฏเป็นหมัน ดูแลแผล ต้องระบุ. หากผู้ได้รับผลกระทบไม่สามารถให้การรักษาได้อย่างเพียงพอควรปรึกษาแพทย์ มิฉะนั้น, เชื้อโรค สามารถเข้าสู่สิ่งมีชีวิตและทำให้เกิดความเจ็บป่วยเพิ่มเติมหรือ ภาวะติดเชื้อ. ซึ่งอาจส่งผลให้เกิดอันตรายถึงชีวิตได้ สภาพ. เลือดออกจาก จมูก or เหงือกความรู้สึกแน่นในสิ่งมีชีวิตและทั่วไป ความผิดปกติของการทำงาน ต้องได้รับการตรวจและรักษา ในกรณีที่มีความบกพร่องทางการมองเห็นและเสียงในหูควรดำเนินการชี้แจงข้อร้องเรียน หากเป็นแบบเฉียบพลัน สุขภาพ- สถานการณ์ที่คุกคามเกิดขึ้นควรแจ้งเตือนบริการรถพยาบาล ในกรณีที่มีการรบกวนการหมดสติหรือหมดสติจำเป็นต้องใช้แพทย์ฉุกเฉิน แรงภายในที่ลดลงอย่างมากการล่มสลายและความร้อนสูงเกินไปอย่างกะทันหันเป็นสัญญาณเตือนของร่างกาย ในภาวะ polycythaemia vera ก ลิ่มเลือด อาจก่อตัวขึ้น ในกรณีที่รุนแรงก ละโบม หรือข้อ จำกัด ของกิจกรรมการเต้นของหัวใจเกิดขึ้น หากไม่มีการดูแลทางการแพทย์ฉุกเฉินสำหรับผู้ได้รับผลกระทบการเสียชีวิตก่อนวัยอันควรก็ใกล้เข้ามา

การรักษาและบำบัด

ในปัจจุบันการรักษาเชิงสาเหตุหรือการรักษาเพียงอย่างเดียวสำหรับ polycythaemia vera คือ การปลูกถ่ายเซลล์ต้นกำเนิด. เนื่องจากการแทรกแซงดังกล่าวเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงสูงที่จะเกิดผลสืบเนื่องและอัตราการเสียชีวิตที่เพิ่มขึ้นโดยทั่วไปจึงถือว่าอยู่ในระยะลุกลามของโรคเท่านั้น ในทางตรงกันข้าม, การบำบัดแบบประคับประคอง มาตรการ มุ่งเป้าไปที่การลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันการบรรเทาอาการและการป้องกันภาวะแทรกซ้อนเป็นสิ่งสำคัญในการรักษา polycythaemia vera เพื่อจุดประสงค์นี้การผ่าตัดออกโดยปกติจะเริ่มต้นเพื่อลด ฮี ระดับซึ่งช่วยให้เลือดลดลงอย่างรวดเร็วและมีประสิทธิภาพ ปริมาณ. ในขั้นต้นการเจาะเลือดออกจะดำเนินการในช่วงสองถึงสามวันขึ้นอยู่กับระดับฮีมาโตคริตที่เฉพาะเจาะจงในปัจจุบันโดยช่วงเวลาระหว่างการรักษาจะเพิ่มขึ้นเมื่อการรักษาดำเนินไป เพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดอุดตันและรักษาความผิดปกติของจุลภาคตัวยับยั้งการรวมตัวของลิ่มเลือดอุดตัน (ต่ำ -ปริมาณ ASA) ใช้พร้อมกันหากช่วงเวลาสั้น ๆ ระหว่างเซสชันการตรวจเลือดที่จำเป็นหรือจำนวนเกล็ดเลือดสูงสามารถสังเกตได้อย่างถาวรการลดค่ายาของค่าจำนวนเซลล์จะมุ่งเป้าไปที่เพิ่มเติมภายใต้กรอบของ cytoreductive การรักษาด้วย โดยใช้สารออกฤทธิ์เช่น Hydroxurea หรือ cytokines ซึ่งยับยั้งการสังเคราะห์เซลล์เม็ดเลือดทั้งหมดใน ไขกระดูก. ในบางกรณีที่มีการระบุการลดจำนวนเกล็ดเลือดตามเป้าหมาย แองกรีไรด์ซึ่งมีผลยับยั้งการเจริญเติบโตของเกล็ดเลือดสามารถนำไปใช้ในการรักษาภาวะ polycythaemia vera

การป้องกัน

เนื่องจาก polycythaemia vera ส่วนใหญ่เกิดจากการกลายพันธุ์ของเซลล์ต้นกำเนิดที่ยังไม่ได้รับการอธิบายปัจจัยกระตุ้น (ปัจจัยการตกตะกอน) อย่างชัดเจนจึงไม่สามารถป้องกันโรคได้ อย่างไรก็ตามการลดน้ำหนักการออกกำลังกายเป็นประจำหลีกเลี่ยงการนั่งเป็นเวลานานและสม่ำเสมอ การรักษาด้วย สำหรับโรคหัวใจและหลอดเลือดช่วยลดความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของภาวะลิ่มเลือดอุดตันในภาวะ polycythaemia

การติดตามผล

ในกรณีส่วนใหญ่ของ polycythaemia vera ผู้ป่วยมีน้อยมากและมีจำนวน จำกัด ด้วย มาตรการ ของการดูแลติดตามผลที่มีให้สำหรับพวกเขา ประการแรกประการแรกการวินิจฉัยอย่างรวดเร็วและเหนือสิ่งอื่นใดการวินิจฉัยเร็วเป็นสิ่งสำคัญเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนอื่น ๆ หรือความรู้สึกไม่สบายเพิ่มเติม ดังนั้นผู้ที่ได้รับผลกระทบควรไปพบแพทย์เมื่อมีอาการหรือสัญญาณของโรคในระยะแรกเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนหรือข้อร้องเรียนเพิ่มเติม ตามกฎแล้วการรักษาตัวเองไม่สามารถเกิดขึ้นได้ การรักษานั้นเกี่ยวข้องกับขั้นตอนการผ่าตัดเล็กน้อย หลังจากนั้นผู้ได้รับผลกระทบควรพักผ่อนและทำใจให้สบาย ควรละเว้นจากการออกแรงและจากกิจกรรมที่ต้องออกแรงหรือเครียดเพื่อไม่ให้ร่างกายเครียดโดยไม่จำเป็น การใช้ยาควรได้รับการตรวจสอบอย่างสม่ำเสมอและปรับเปลี่ยนโดยแพทย์ หากมีความไม่แน่นอนหรือคำถามเกี่ยวกับยาควรติดต่อแพทย์ก่อนทุกครั้ง การควบคุมโดยแพทย์เป็นประจำก็มีความสำคัญมากในการควบคุม การนับเม็ดเลือด ถาวร. การที่ polycythaemia vera นำไปสู่อายุขัยที่ลดลงของผู้ที่ได้รับผลกระทบนั้นไม่สามารถคาดการณ์ได้อย่างครอบคลุมในบริบทนี้

สิ่งที่คุณสามารถทำได้ด้วยตัวคุณเอง

โดยทั่วไปทางเลือกในการช่วยเหลือตนเองจะไม่มีให้สำหรับผู้ที่ได้รับผลกระทบจากภาวะ polycythaemia vera ไม่ว่าในกรณีใดผู้ป่วยจะต้องขึ้นอยู่กับการรักษาของแพทย์ซึ่งเกี่ยวข้องกับก การโยกย้าย ของเซลล์ต้นกำเนิด ในบางกรณีแม้จะได้รับการรักษาผู้ป่วยก็เสียชีวิต โดยทั่วไปผู้ป่วยที่มีภาวะ polycythaemia vera จะต้องดูแลร่างกายของตนเองและไม่เปิดเผยตัวเองโดยไม่จำเป็น ความเครียด. ควรหลีกเลี่ยงกิจกรรมกีฬาเนื่องจากจะทำให้ร่างกายเครียด นอกจากนี้ควรหลีกเลี่ยงสถานการณ์ที่ตึงเครียด ในกรณีที่มีอาการคันไม่ควรเกาบริเวณที่ได้รับผลกระทบเพื่อหลีกเลี่ยงการเกิดผื่น เนื่องจากความเสี่ยงที่เพิ่มขึ้นของ หัวใจ การโจมตีการตรวจสุขภาพกับแพทย์เป็นประจำมีประโยชน์มากในการหลีกเลี่ยงก หัวใจวาย. การตรวจหาเนื้องอกในไตหรือ ตับ นอกจากนี้ยังมีประโยชน์เนื่องจาก polycythaemia vera สามารถเป็นที่ชื่นชอบได้ ในบางกรณีการติดต่อกับผู้อื่นที่ได้รับผลกระทบจากโรคก็มีประโยชน์เช่นนี้ นำ ไปสู่การแลกเปลี่ยนข้อมูลซึ่งจะเป็นประโยชน์ต่อชีวิตประจำวันและทำให้ชีวิตง่ายขึ้น ในกรณีส่วนใหญ่อายุขัยของผู้ป่วยจะลดลงเนื่องจากภาวะ polycythaemia vera