การกลายพันธุ์ของ Prothrombin (การกลายพันธุ์ของปัจจัย II): สาเหตุอาการและการรักษา

การกลายพันธุ์ของ prothrombin หรือที่เรียกว่าการกลายพันธุ์ของปัจจัย II คือการเปลี่ยนแปลงของดีเอ็นเอ ในกรณีนี้บุคคลที่ได้รับผลกระทบมี เลือด ความผิดปกติของการแข็งตัวซึ่งหมายความว่าเลือดอุดตันเร็วขึ้นมาก ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยมีความอ่อนไหวมากขึ้น ลิ่มเลือดอุดตัน (เลือด ลิ่มเลือด) มากกว่าคนที่มีการแข็งตัวของเลือดปกติ การกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินจัดเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ของ prothrombin คืออะไร?

หากตรวจพบการกลายพันธุ์ของ prothrombin จะมีการเปลี่ยนแปลงของสารพันธุกรรมที่ส่งผลต่อ เลือดปัจจัยการแข็งตัวของเลือด Prothrombin เป็นหนึ่งใน โปรตีน และเป็นปัจจัยสำคัญในการแข็งตัวของเลือด ช่วยให้มั่นใจได้ว่าการแข็งตัวของเลือดตามธรรมชาติจะเริ่มขึ้นในกรณีที่มีเลือดออก บาดแผล และปกป้องบุคคลจากการตกเลือดจนเสียชีวิต หากมีการกลายพันธุ์ของ prothrombin จะพบ prothrombin ในเลือดของผู้ป่วยมากขึ้น ในระหว่างที่มีเลือดออก prothrombin จะถูกเปลี่ยนเป็น thrombin ซึ่งจะเปลี่ยนไป ไฟบริโนเจน (ส่วนประกอบอื่นของเลือด) ลงในไฟบริน ไฟบรินเป็นส่วนประกอบของเลือดที่ไม่ละลายน้ำซึ่งเป็นสาเหตุของ เกล็ดเลือด (thrombocytes) ให้เกาะกันแข็งตัวและขยายขนาด ลิ่มเลือด. Factor II - ย่อมาจากการกลายพันธุ์ของปัจจัย II เป็นเพียงปัจจัยการแข็งตัวของเลือดในดีเอ็นเอของมนุษย์ โดยรวมแล้วมีปัจจัยการแข็งตัวที่แตกต่างกัน 13 ปัจจัย [ตั้งแต่ I (การแข็งตัวของเลือดที่แข็งแรงมาก) ไปจนถึง XIII (ไม่แข็งตัว)] โดยการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินเป็นหนึ่งในสิ่งที่เรียกว่า "blood thickeners"

เกี่ยวข้องทั่วโลก

สาเหตุของการกลายพันธุ์ของ prothrombin คือ ยีน ข้อบกพร่อง. ในกรณีนี้การกลายพันธุ์ของจุดที่เรียกว่ามีอยู่ในโพรทรอมบิน ยีนซึ่งตั้งอยู่ที่ตำแหน่ง 20210 ยีน ประกอบด้วยจุดหลายพันจุดซึ่งจุดหนึ่งถูกเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรม การกลายพันธุ์ของ prothrombin เป็นกรรมพันธุ์ แต่อาจเกิดขึ้นได้โดยบังเอิญอันเป็นผลมาจากความเสียหายทางพันธุกรรม คนที่มีการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินมีปัจจัยการแข็งตัวของเลือดสูงมากซึ่งส่งเสริมการเกิดลิ่มเลือดอุดตันและเส้นเลือดอุดตัน การกลายพันธุ์ของ prothrombin ควรได้รับการพิจารณาว่าเป็นความบกพร่องทางพันธุกรรมที่ร้ายแรงเนื่องจากมักเป็นสาเหตุของกล้ามเนื้อหัวใจตายโรคลมชัก (ละโบม) เช่นเดียวกับปอด เส้นเลือดอุดตัน.

อาการและอาการแสดงโดยทั่วไป

• เลือดอุดตันไวขึ้น
• เลือดอุดตันในลำไส้หรือหลอดเลือดดำ
• เส้นเลือดอุดตัน
• ปวดแขน
• อาการปวดท้อง

การวินิจฉัยและหลักสูตร

ลิ่มเลือดในการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน

การวินิจฉัยการกลายพันธุ์ของ prothrombin ทำได้โดยการทดสอบทางพันธุกรรม สิ่งนี้มักจะนำหน้าด้วยการทดสอบด่วน (การทดสอบการแข็งตัวของเลือดอย่างรวดเร็ว) ซึ่งสามารถทำได้ในสำนักงานของแพทย์ทั่วไป ถ้า การแข็งตัวของเลือด สูงขึ้นอย่างชัดเจนโดยปกติจะมีการสั่งให้มีการทดสอบทางพันธุกรรม เบาะแสสำคัญอื่น ๆ ที่อาจบ่งบอกถึงการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน ได้แก่ ลิ่มเลือดที่เกิดขึ้นในวัยรุ่นเช่นเดียวกับการเกิดลิ่มเลือดที่ปรากฏในตำแหน่งของร่างกายที่ผิดปกติเช่นหลอดเลือดดำของระบบทางเดินอาหารตาหรือ สมอง. หากมีส่วนประกอบของครอบครัวหรือหากเกิดลิ่มเลือดอุดตันหรือเส้นเลือดอุดตันบ่อยมากควรทำการทดสอบทางพันธุกรรมสำหรับการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินด้วย หากมีการกลายพันธุ์ของ prothrombin ระยะของโรคขึ้นอยู่กับการรักษาข้อบกพร่อง ความบกพร่องทางพันธุกรรมไม่สามารถรักษาได้ แต่การแข็งตัวของเลือดอาจได้รับอิทธิพลจากการทำให้เลือดลดลง ยาเสพติด - สารต้านการแข็งตัวของเลือดที่เรียกว่า เป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ได้รับผลกระทบโดยเฉพาะผู้หญิงจะได้รับการปฏิบัติโดยเร็วที่สุด ที่สูบบุหรี่, ยาคุมกำเนิดและ ความอ้วน โปรดปราน ลิ่มเลือดอุดตันเพื่อให้ความเสี่ยงเพิ่มขึ้นหลายครั้งโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับกลุ่มเหล่านี้ เนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรมนี้มีส่วนรับผิดชอบ หัวใจ การโจมตีและโรคหลอดเลือดสมองเป็นสิ่งสำคัญที่การวินิจฉัยและรักษาการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินโดยเร็วที่สุด

ภาวะแทรกซ้อน

อันเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินบุคคลที่ได้รับผลกระทบต้องทนทุกข์ทรมานจากการแข็งตัวของเลือดที่บกพร่อง ด้วยเหตุนี้จึงทำหน้าที่ได้รวดเร็วกว่าในคนที่มีสุขภาพดีดังนั้นลิ่มเลือดจึงสามารถก่อตัวในเส้นเลือดหรือแม้แต่ในลำไส้ นอกจากนี้การกลายพันธุ์ของ prothrombin อาจทำให้เกิด ความเจ็บปวด ในแขนหรือหน้าท้องของผู้ได้รับผลกระทบ ในกรณีถาวร ความเจ็บปวดไม่ใช่เรื่องแปลกสำหรับ ดีเปรสชัน หรือความสับสนทางจิตใจอื่น ๆ ที่จะเกิดขึ้นซึ่งทำให้คุณภาพชีวิตของผู้ได้รับผลกระทบลดลงอย่างมาก นอกจากนี้ยังสามารถร้องเรียนเกี่ยวกับดวงตาได้อีกด้วยนอกจากนี้ความเสี่ยงของ ลิ่มเลือดอุดตัน ยังเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจากการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินดังนั้นอื่น ๆ ปัจจัยเสี่ยง ควรกำจัด การรักษาการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินมักดำเนินการด้วยความช่วยเหลือของยา ไม่มีภาวะแทรกซ้อนใด ๆ เกิดขึ้นและอาการค่อนข้าง จำกัด อย่างไรก็ตามผู้ที่ได้รับผลกระทบต้องพึ่งพาตลอดชีวิต การรักษาด้วยเนื่องจากโดยปกติการรักษาเชิงสาเหตุของโรคนี้ไม่สามารถทำได้ นอกจากนี้ผู้ป่วยยังขึ้นอยู่กับการตรวจร่างกายเป็นประจำ อายุขัยจะไม่ได้รับผลกระทบหากการรักษาเป็นไปอย่างทันท่วงทีและประสบความสำเร็จ วิถีชีวิตที่มีสุขภาพดีสามารถ จำกัด อาการของการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินได้เช่นกัน

คุณควรไปพบแพทย์เมื่อใด

ไม่ว่าในกรณีใด ๆ ของการกลายพันธุ์ของ prothrombin จำเป็นต้องไปพบแพทย์ โดยปกติจะไม่มีการหายเองหรืออาการดีขึ้นในกรณีนี้ สภาพ เว้นแต่จะมีการเริ่มการรักษา ผู้ที่ได้รับผลกระทบขึ้นอยู่กับการรักษาการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินเสมอเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนและข้อร้องเรียนเพิ่มเติม ควรปรึกษาแพทย์หากการแข็งตัวของเลือดของผู้ได้รับผลกระทบถูกรบกวนอย่างมีนัยสำคัญจากการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน นี้สามารถ นำ ไปสู่การแข็งตัวอย่างรวดเร็วโดยมีลิ่มเลือดเกิดขึ้นในหลอดเลือดดำหรือแม้แต่ในลำไส้ ในทำนองเดียวกันผู้ได้รับผลกระทบมักจะได้รับความทุกข์ทรมาน โรคโลหิตจางเพื่อให้ เวียนหัว หรืออาจเกิดความรู้สึกไม่สบาย หากมีอาการเหล่านี้ต้องรีบปรึกษาแพทย์ทันที ในทำนองเดียวกันต้องปรึกษาแพทย์หากผู้ป่วยมีอาการรุนแรง ความเจ็บปวด ที่แขนหรือหน้าท้องอาการปวดนี้เกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลพิเศษและ จำกัด ชีวิตของผู้ป่วย การกลายพันธุ์ของ Prothrombin สามารถวินิจฉัยได้โดยแพทย์ทั่วไป การรักษามักทำได้ด้วยความช่วยเหลือของยาและสามารถ จำกัด อาการได้ ในบางสถานการณ์การกลายพันธุ์ของ prothrombin จะ จำกัด อายุขัยของผู้ได้รับผลกระทบ

การรักษาและบำบัด

ไม่มีการรักษาเชิงสาเหตุสำหรับการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบิน การแพทย์ยังไม่ก้าวหน้าไปถึงจุดที่สามารถรักษาความบกพร่องทางพันธุกรรมได้สำเร็จ ด้วยเหตุนี้ผลที่ตามมาจึงต้องได้รับการรักษานั่นคือการแข็งตัวจะต้องลดลงอย่างเทียม วิธีที่มีประสิทธิภาพที่สุดในการรักษาการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินคือ ยาเสพติด ที่มีฤทธิ์ต้านการแข็งตัวของเลือด ตัวอย่างเช่น เฮ, กรดอะซิทิลซาลิไซลิก (ASA หรือที่เรียกว่า แอสไพริน) หรือที่เรียกว่า coumarins เหนือสิ่งอื่นใดเหล่านี้ ยาเสพติด ยับยั้งการเปลี่ยน prothrombin เป็น thrombin (เฮ) ลดการก่อตัวของปัจจัยการแข็งตัวของเลือดใน ตับ (coumarins) และป้องกัน เกล็ดเลือด จากการรวมตัวกันเป็นก้อน (ASA)

การป้องกัน

การกลายพันธุ์ของ prothrombin ไม่สามารถป้องกันได้ในทางการแพทย์เนื่องจากเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือความเสียหายต่อสารพันธุกรรม เพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดหรือ เส้นเลือดอุดตันควรควบคุมปัจจัยการแข็งตัวอยู่เสมอ นอกจากนี้ควรรับประทานยาต้านการแข็งตัวของเลือด สำหรับการรักษาการกลายพันธุ์ของปัจจัย II หรือเป็นมาตรการป้องกันโรค นิโคติน เช่นเดียวกับยาคุมกำเนิดควรหลีกเลี่ยงเนื่องจากจะเพิ่มความเสี่ยงต่อการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินอย่างมีนัยสำคัญ

การติดตามผล

การกลายพันธุ์ของ Prothrombin (การกลายพันธุ์ของปัจจัย II) เป็นการเปลี่ยนแปลงข้อมูลทางพันธุกรรมและต้องใช้ตลอดชีวิต การรักษาด้วย เพื่อลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดและ เส้นเลือดอุดตัน. ไม่มีสาเหตุ การรักษาด้วย สามารถใช้ได้สำหรับสิ่งนี้ สภาพ. การรักษาด้วยยาต้านการแข็งตัวของเลือดเช่น เฮ ได้รับคำแนะนำ วิธีนี้จะพยายามหลีกเลี่ยงปัญหาที่อาจเกิดขึ้นเช่น หัวใจ การโจมตีเส้นเลือดอุดตันในปอดหรือจังหวะ สวม ถุงน่องการบีบอัด นอกจากนี้ยังแนะนำโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อนั่งเป็นเวลานานเช่นในระหว่างการเดินทางทางอากาศ นอกจากนี้ยังมีสุขภาพที่ดี อาหาร ร่วมกับการออกกำลังกายที่เพียงพอจะช่วยลดความเสี่ยงได้ แนวทางอื่น ๆ ควรรวมถึงการเลิกพฤติกรรมเสพติดเช่น การสูบบุหรี่. หลังจากการวินิจฉัยด้วยการกลายพันธุ์ของ prothrombin (การกลายพันธุ์ของปัจจัย II) ควรมีการนัดหมายติดตามผลกับแพทย์ประจำครอบครัวเป็นประจำ หากมีกรณีสงสัยควรปรึกษาแพทย์โดยด่วน สำหรับผู้หญิงการพูดคุยกับนรีแพทย์เป็นสิ่งสำคัญเพราะ ยาคุมกำเนิด เช่นยาเม็ดสามารถเพิ่มความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือดได้หาก การตั้งครรภ์ เป็นที่ต้องการควรปรึกษาแพทย์ล่วงหน้าเนื่องจากจำเป็นต้องมีการควบคุมที่เพิ่มขึ้นเพื่อลดความเสี่ยง การคลอดก่อนกำหนด. การพยากรณ์โรคในการกลายพันธุ์ของ prothrombin (การกลายพันธุ์ของปัจจัย II) ค่อนข้างเป็นบวก อายุขัยใกล้เคียงกับคนที่มีสุขภาพดีเท่าที่พิจารณาประเด็นข้างต้น

นี่คือสิ่งที่คุณทำได้ด้วยตัวเอง

การช่วยเหลือตนเองสำหรับการกลายพันธุ์ของโพรทรอมบินประกอบด้วยการปรับปรุงคุณภาพชีวิตเป็นหลัก ในการทำเช่นนี้คุณต้องทานยาต้านการแข็งตัวของเลือดตามที่แพทย์สั่งอย่างระมัดระวังก่อน เพื่อที่จะป้องกัน ปฏิสัมพันธ์ไม่สามารถรับประทานยาเพิ่มเติมได้โดยไม่ได้รับการปรึกษาหารือล่วงหน้ากับแพทย์รวมถึงการเตรียมชีวจิตที่ไม่เป็นอันตราย ผู้ป่วยต้องได้รับการตรวจปัจจัยการแข็งตัวของเลือดอย่างสม่ำเสมอโดยแพทย์ประจำครอบครัวเพื่อให้สามารถตอบสนองต่อการเปลี่ยนแปลงใด ๆ และเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่คุกคามชีวิตเช่นเส้นเลือดอุดตันในปอดหรือโรคหลอดเลือดสมอง ผู้ป่วยหญิงควรขอคำแนะนำจากนรีแพทย์เกี่ยวกับการวางแผนการคุมกำเนิดเพิ่มเติมเนื่องจากการรับประทานยาจะทำให้มีความเสี่ยงต่อการเกิดลิ่มเลือดเพิ่มขึ้นดังนั้นจึงไม่ควรทำต่อไป การเปลี่ยนแปลงของ อาหาร การรับประทานอาหารที่ดีต่อสุขภาพและสมดุลร่วมกับการออกกำลังกายเป็นประจำช่วยลดน้ำหนักที่จำเป็นช่วยบรรเทา ระบบหัวใจและหลอดเลือด และทำให้มั่นใจได้ถึงความเป็นอยู่ที่ดีขึ้น การเลิกใช้สารเสพติดเพิ่มเติมเช่น นิโคติน ยังช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดลิ่มเลือด หากคุณรู้สึกเวียนหัวหรือไม่สบายคุณควรพิจารณาถึงความเป็นไปได้ก่อนอื่น โรคโลหิตจาง และปรึกษาแพทย์ทันที เช่นเดียวกับรุนแรง ปวดในช่องท้องขาหรือแขนหากสิ่งนี้เกิดขึ้นโดยไม่มีเหตุผลชัดเจน หากเป็นก้อนสามารถรักษาได้ตั้งแต่เนิ่นๆเพื่อป้องกันภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นได้